سەختی ڕۆیشتن و لەدەستدانی کۆنتڕۆڵی جەستە: با باسی ئاتاکسیای فریدرایچ بکەین.

ئایا تا ئێستا هەستت کردووە کاتێک بە پێ دەڕۆیت لەناکاو دەلەرزیت، یان باشتر بڵێین هاوسەنگیت لەدەست دەچێت؟ یان بەزەحمەت قسەکردن یان دەست بۆ شتێک بە دەستەکانت ؟ ئەمانە دەتوانن نیشانەی شتێکی قووڵتر بن لە تەنها ماندوێتی. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی دەگمەن دەکەین کە زۆر کەس لە وڵاتەکەمان تەنانەت نەیانبیستووە، بەڵام زۆر گرنگە ئاگاداری بین. ئەوەش فیلمی Ataxia (FA) ی فریدرایشە.

ئاتاکسیای فریدریچ (FA) بەڕاستی چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشییەکی بۆماوەییە و بە تێپەڕبوونی کات وردە وردە زیان بە کۆئەندامی دەمارەکانمان دەگەیەنێت و دەبێتە هۆی جوڵەی نائاسایی لەش و سەختی ڕۆیشتن و قسەکردن و قووتدان و هەروەها تێکچوونی بینین و بیستن.

بیر لە دەمارەکانی ناو جەستەمان بکەرەوە وەک وایەری تەلەفۆن. ئەم دەمارانە پەیام لە مێشکەوە دەگوازنەوە بۆ باقی جەستە. ئەم پەیوەندییە بۆ ئێمە زۆر گرنگە بۆ ئەوەی ئەندامەکانمان بجوڵێنین و ڕۆیشتن و قسە بکەین. لە FA دا ئەم وایەرە دەمارانە وردە وردە لاواز دەبن و بە باشی کارکردنیان وەستاوە.

هەروەها ئەم نەخۆشییە کاریگەری لەسەر ئەو بەشەی مێشکمان دەبێت کە پێی دەوترێت مێشکچکە . ئەم بەشە زۆر گرنگە بۆ کۆنترۆڵکردنی جوڵەی جەستەمان و هاوسەنگی. بەڵام باشترین شت ئەوەیە، نەخۆشی FA کاریگەری لەسەر بیرەوەری و زیرەکی و توانای بیرکردنەوەت نییە. واتە ئەگەر ئەم نەخۆشیەت هەبێت توانای بیرکردنەوەت بە ئاسایی دەمێنێتەوە.

بۆچی ئەمە ڕوودەدات؟

ئەمە حاڵەتێکی تەواو بۆماوەییە. واتە لە خێزانەکاندا لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر بەڕێوەدەچێت. وەک دەزانن هەموو شتێک لە جەستەماندا لەلایەن جینەکانەوە کۆنتڕۆڵ دەکرێت. هۆکاری ئەم نەخۆشیە کەموکوڕی لە جینێکدایە کە پێی دەوترێت FXN. بۆ ئەوەی کەسێک تووشی ئەم نەخۆشییە بێت، دەبێت کۆپی ئەم جینە کەموکوڕییەی FXN لە هەردوو دایکی و باوکی بە میرات بگرێت.

جینی FXN ڕێنمایی جەستە دەکات کە پرۆتینێکی تایبەت دروست بکات کە پێی دەوترێت فراتاکسین . ئەم پرۆتینە پێویستە بۆ خانەکانمان بەتایبەت خانەکانی دەمار و خانەکانی ماسولکەکانی دڵ بۆ بەرهەمهێنانی وزە. کاتێک دوو جینی FXN کەم و کوڕیت هەیە، جەستە ناتوانێت بەشی پێویست لە پڕۆتینی فراتاکسین دروست بکات.

کاتێک ئەم پرۆتینە کەمی دەبێت، نەک هەر خانەکان ناتوانن وزە بە باشی بەرهەم بهێنن، بەڵکو ماددە ژەهراویەکان بەتایبەتی ئاسن دەست دەکەن بە کۆبوونەوە لە ناو خانەکاندا. بە تێپەڕبوونی کات ئەمەیە کە زیان بە کۆئەندامی دەمار دەگەیەنێت و دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانەکانی FA.

نیشانە سەرەکییەکانی ئەم نەخۆشیە چین؟

بەزۆری نیشانەکانی لە نێوان تەمەنی ٥ بۆ ١٥ ساڵی دەست پێدەکات، بەڵام هەندێک جار نیشانەکان دەتوانن زووتر یان زۆر دواتر دەربکەون، لە تەمەنی گەورەییدا.

یەکەم نیشانەکانی بریتین لە سەختی وەستان و ڕۆیشتن، و لەدەستدانی هاوسەنگی . پزیشکان ئەمە بە ڕۆیشتن ناودەبەن ئاتاکسیای . بە تێپەڕبوونی کات ئەم نیشانانە وردە وردە زیاد دەبن و ڕەنگە نیشانەی نوێ دەربکەون.

چۆن بە وردی ئەم نەخۆشیە دەستنیشان دەکەیت؟

کاتێک تۆ یان منداڵەکەت سەردانی پزیشک دەکەیت، سەرەتا پشکنینی جەستەت دەکات و پرسیارت لێدەکات سەبارەت بە نیشانەکانت. ئەو گرنگییەکی تایبەت بەمانەی خوارەوە دەدات:

• ئایا کێشەی هاوسەنگیت هەیە؟
• ئایا هەستت لە جومگەکانتدا لەدەستداوە؟
• ئایا ڕەفڵەکسەکان لەدەست دەچن؟
• ئایا هیچ نیشانەیەکی تر هەیە کە پەیوەندی بە کۆئەندامی دەمارەوە هەیە؟

ئەگەر پزیشکەکە گومانی ئەوەی هەبێت کە ئەمە دەتوانێت FA بێت بە پشتبەستن بەم نیشانانە، بە دڵنیاییەوە ڕەوانەی تۆ دەکات بۆ پشکنینی بۆماوەیی. تەنها لە ڕێگەی ئەو تاقیکردنەوەیەوە دەتوانین بە شێوەیەکی یەکلاکەرەوە دیاری بکەین کە ئایا کەموکوڕییەک لە جینی FXNدا هەیە یان نا.

جگە لەوەش ڕەنگە چەندین پشکنینی تر بکرێت بۆ ئەوەی بزانرێت چەندە زیان بە دڵ و دەمارەکان کەوتووە:

• MRI یان CT scan بۆ پشکنینی مێشک و بڕبڕەی پشت.
• پشکنینی ئەلکترۆمایۆگرام (EMG) بۆ پشکنینی کارکردنی ماسولکە و دەمارەکان.
• توێژینەوەکانی گواستنەوەی دەمارەکان سەیری ئەو خێراییە دەکەن کە پەیامەکان بە دەمارەکاندا دەڕۆن.
• بە ئەلکترۆکاردیۆگرام (EKG/ECG) و/یان ئیکۆکاردیۆگرام (ئیکۆکاردیۆگرام) کارکردنی دڵ بپشکنە.
• پشکنینی خوێن بۆ پشکنینی ئاستی شەکری خوێن و ئاستی ڤیتامین E.

چارەسەرەکانی ئەمە چین؟

لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک بۆ FA نییە. بەڵام زۆر شت هەیە کە دەتوانیت بیکەیت بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکانی و ئاسانکردنی ژیان. لەم دواییانەدا FDA لە ئەمریکا دەرمانێکی بە ناوی Skyclarys (omaveloxolone) بۆ نەخۆشییەکە پەسەند کرد.

پزیشکەکەت و پزیشکی فیزیۆتێراپیت و پسپۆڕانی تر پێکەوە کاردەکەن بۆ یارمەتیدانت. پلانی چارەسەرکردن لەوانەیە بریتی بێت لە:

• نەشتەرگەری یان بەکارهێنانی پشتگیری تایبەت (بڕێس) بۆ ئازاری پشت یان شێواوی پێ.
• چارەسەری فیزیایی بۆ ئەوەی جەستە تا دەتوانرێت چالاک بێت.
• چارەسەری قسەکردن بۆ کێشەی قسەکردن و قووتدان.
• ئامێری وەک پێڵاوی تایبەت، چەقۆ، یان کورسی گەڕۆک بۆ ئەوەی ڕۆیشتن ئاسانتر بێت.
• دەرمان بۆ ئازار ئەگەر پێویست بوو.
• چارەسەرکردنی حاڵەتەکانی وەک نەخۆشی شەکرە و حاڵەتەکانی دڵ کە لەوانەیە لەگەڵ ئەم نەخۆشییە ڕووبدات.

تەندروستی دەروونی و وەرگرتنی پشتگیری

ئاساییە هەست بە سەرسەختی و شۆک بکەیت کاتێک دەزانیت نەخۆشییەکی دەگمەن و چارەسەرنەکراوی وەک ئەمت هەیە. هەر بۆیە زۆر گرنگە بەقەد تەندروستی جەستەیی بیر لە تەندروستی دەروونی خۆت بکەیتەوە.

لەبیرت بێت خەمۆکی حاڵەتێکی چارەسەرکراوە.هەروەها دەتوانێت ڕزگاربوونێکی گەورە بێت کە لەگەڵ خێزان و هاوڕێکانت باسی هەستەکانت بکەیت. بەشداریکردن لە گروپێکی پشتیوانی کە دەتوانیت کەسانی تر بناسیت کە بە هەمان نەخۆشی تۆ دەژین دەتوانێت یارمەتیت بدات کەمتر هەست بە تەنیایی بکەیت.