හෝමෝන ගැටලුවක්ද? Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ගැන සරලවම දැනගනිමු

ඔයාගේ අලුත ඉපදුන දුවගේ ලිංගික අවයව වල පෙනුම ගැන ඔයාට හිතට පොඩි හරි සැකයක්, වෙනසක් දැනිලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ පුංචි පුතාට වයසට කලින් වැඩිවියට පත්වීමේ ලක්ෂණ පේන්න අරන්ද? සමහරවිට ඔයාගේ දරුවා නිතරම වමනය කරනවා, ඇඟේ වතුර හිඳිලා වගේ ඉන්නවා, කිසිම පණක් නැහැ වගේ දැනෙනවද? මේ වගේ දේවල් වලට හේතුවක් වෙන්න පුළුවන්, උපතින්ම ඇතිවන ජානමය තත්ත්වයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්න යන්නේ. මේකට අපි කියනවා Congenital Adrenal Hyperplasia, නැත්නම් කෙටියෙන් CAH කියලා. නම ටිකක් සංකීර්ණ වුණාට බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන හැමදේම හරිම සරලව කතා කරමු.

CAH කියන්නේ සරලවම මොකක්ද?

හරි, අපි මුලින්ම බලමු මේ CAH කියන්නේ මොකක්ද කියලා. අපේ හැමෝගෙම වකුගඩු දෙකට උඩින්, හරියට පොඩි තොප්පි දෙකක් වගේ, ග්‍රන්ථි දෙකක් තියෙනවා. මේවට තමයි අපි අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථි එහෙමත් නැත්නම් ඇඩ්‍රිනල් ග්‍රන්ථි (Adrenal Glands) කියලා කියන්නේ. මේ පුංචි ග්‍රන්ථි දෙකෙන් අපේ ශරීරයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට නැතුවම බැරි, හරිම වැදගත් හෝමෝන වර්ග කිහිපයක්ම නිපදවනවා.

• කෝටිසෝල් (Cortisol): මේක අපේ ඇඟේ තියෙන ප්‍රධානම ආතතිය පාලනය කරන හෝමෝනය. අපි ලෙඩක් හැදුනම, අනතුරක් වුණාම, හිතට පීඩනයක් ආවම ඒකට මුහුණ දෙන්න ශරීරය සූදානම් කරන්නේ මේ හෝමෝනයෙන්. ඒ වගේම රුධිර පීඩනය, ශරීරයේ ශක්ති මට්ටම සහ රුධිරයේ සීනි මට්ටම පාලනය කරන්නත් මේක උදව් වෙනවා.
• ඇල්ඩොස්ටෙරෝන් (Aldosterone): මේ හෝමෝනයෙන් කරන්නේ අපේ ශරීරයේ ලුණු (සෝඩියම්) සහ වතුර ප්‍රමාණය හරියටම සමබරව තියාගන්න එක. ඒ හරහා රුධිර පීඩනය සහ රුධිර පරිමාවත් පාලනය වෙනවා.
• ඇන්ඩ්‍රොජන් (Androgen): මේවා තමයි පිරිමි ලිංගික හෝමෝන. ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් (Testosterone) කියන්නෙත් මේ වගේ හෝමෝනයක්. වැඩිවියට පත්වීම පටන් ගන්න, සාමාන්‍ය වර්ධනයට සහ සංවර්ධනයට මේ හෝමෝන ගොඩක් වැදගත්.

දැන් CAH තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ වෙන්නේ, මේ හෝමෝන නිපදවන්න අවශ්‍ය වෙන යම් නිශ්චිත එන්සයිමයක් (enzyme) ශරීරයේ නැති වීම හෝ අඩුවීම. හරියට කෑමක් හදන්න අවශ්‍ය එක කුළුබඩුවක් නැති වුණාම ඒ කෑම එකේ රස වෙනස් වෙනවා වගේ, මේ එන්සයිමය නැති වුණාම ඇඩ්‍රිනල් ග්‍රන්ථි වලට මේ හෝමෝන හරියට හදාගන්න බැරි වෙනවා.

ඒ නිසා මොකද වෙන්නේ?

• සමහරවිට කෝටිසෝල් හෝමෝනය අවශ්‍ය තරම් නිපදවෙන්නේ නැහැ.
• සමහරවිට ඇල්ඩොස්ටෙරෝන් හෝමෝනය අවශ්‍ය තරම් නිපදවෙන්නේ නැහැ.
• ඒ වෙනුවට ඇන්ඩ්‍රොජන් කියන පිරිමි හෝමෝන ඕනෑවට වඩා නිපදවෙන්න පටන් ගන්නවා.

මෙන්න මේ හෝමෝන අසමතුලිතතාවය තමයි CAH තත්ත්වයේදී ඇතිවෙන ඔක්කොම ප්‍රශ්න වලටම මුල.

CAH වල ප්‍රධාන වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, CAH තත්ත්වයේ ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා. හඳුනාගන්නා රෝගීන්ගෙන් 95%ක්ම අයිති වෙන්නේ මේ වර්ග දෙකට.

1. Classic CAH (ක්ලැසික් CAH): මේක තමයි CAH වල දරුණුම සහ බරපතලම ආකාරය. මේක සාමාන්‍යයෙන් දරුවා ඉපදුණු ගමන්ම හඳුනාගන්නවා. හරියට ප්‍රතිකාර නොකළොත්, මේකෙන් දරුවා කම්පන තත්ත්වයකට (shock), කෝමා තත්ත්වයකට පත්වෙන්න, සමහරවිට ජීවිතයට පවා හානි වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේක ඉක්මනින් හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගැනීම අතිශයින්ම වැදගත්. මේ වර්ගයෙත් අනු කොටස් දෙකක් තියෙනවා.

• Salt-wasting CAH (ලුණු පිටවෙන වර්ගය): මේක තමයි දරුණුම CAH වර්ගය. මෙතනදී වෙන්නේ, ඇල්ඩොස්ටෙරෝන් හෝමෝනය ඉතාමත්ම අඩු ප්‍රමාණයකින් නිපදවීම. ඒ නිසා ශරීරයට ලුණු (සෝඩියම්) මට්ටම පාලනය කරගන්න බැරිව යනවා. ප්‍රතිඵලයක් විදිහට මුත්‍රා එක්ක අධික ලෙස ලුණු ශරීරයෙන් පිටවෙලා යනවා. ඒ එක්කම කෝටිසෝල් හෝමෝනයත් අඩු වෙනවා, ඇන්ඩ්‍රොජන් හෝමෝනය අධිකව නිපදවෙනවා.
• Simple-virilizing CAH (ලුණු පිට නොවන, සාමාන්‍ය වර්ගය): මේක ඊට වඩා ටිකක් අඩු බරපතල තත්ත්වයක්. මෙතනදී ඇල්ඩොස්ටෙරෝන් හෝමෝන ඌනතාවය එතරම් දරුණු නැහැ. ඒ නිසා ජීවිතයට තර්ජනයක් වන රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ නැහැ. හැබැයි තවමත් කෝටිසෝල් හෝමෝනය අඩුයි, ඇන්ඩ්‍රොජන් හෝමෝනය වැඩියි. මේ නිසා ලිංගික වර්ධනයට සම්බන්ධ ගැටළු ඇතිවෙනවා.

2. Nonclassic CAH (නොන්-ක්ලැසික් CAH): මේක තමයි CAH වල මෘදුම (mild) ආකාරය. මේක සාමාන්‍යයෙන් හඳුනාගන්නේ ළමා කාලයේ අග භාගයේදී, තරුණ වියේදී හෝ වැඩිහිටි කාලයේදී. සමහර අයට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු නොවෙන්නත් පුළුවන්. මෙහිදීත් ඇන්ඩ්‍රොජන් හෝමෝන වැඩිපුර නිපදවීම නිසා ලිංගික වර්ධනයට සම්බන්ධ යම් යම් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

CAH වල රෝග ලක්ෂණ මොනවා වෙන්න පුළුවන්ද?

CAH රෝග ලක්ෂණ, ඒකෙ වර්ගය සහ ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය අනුව වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. අපි මේක පැහැදිලිව තේරුම් ගන්න පහත වගුව බලමු.

ඇයි මේ CAH හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, CAH කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ මේක අපිට දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන දෙයක්. මේක බෝවෙන ලෙඩක් නෙවෙයි.

අපේ ශරීරයේ හැම ලක්ෂණයකටම ජාන දෙකක් තියෙනවා, එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්. CAH තත්ත්වය ඇතිවෙන්න නම්, අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන් දෙන්නගෙන්ම මේකට අදාළ දෝෂ සහිත ජානය දරුවාට ලැබෙන්නම ඕන. මේ වගේ තත්ත්වයකට අපි කියනවා autosomal recessive disorder කියලා.

බොහෝවිටම CAH වලට හේතුව වෙන්නේ 21-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් (21-hydroxylase) කියන එන්සයිමයේ ඌනතාවය. මේ එන්සයිමය හදන්න උපදෙස් දෙන ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් (mutation) තමයි මේකට මුල.

CAH තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?

Classic CAH (දරුණු වර්ගය)

මේක තමයි හොඳම ආරංචිය. දැන් ලංකාවේ බොහෝ රෝහල් වල, දරුවෙක් ඉපදුන ගමන් කරන පරීක්ෂණ අතරට Classic CAH හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණයත් ඇතුළත් කරලා තියෙනවා. මේක කරන්නේ දරුවා ඉපදිලා දවස් කිහිපයකින්, දරුවාගේ විලුඹෙන් ගන්න පුංචි ලේ බිංදුවකින්. මේ පරීක්ෂණයෙන් (newborn screening) දරුවාට Classic CAH තියෙනවද කියලා ඉක්මනින්ම හොයාගන්න පුළුවන්. මේකෙන් වෙන්නේ, රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නත් කලින් ප්‍රතිකාර පටන් අරන්, දරුවාගේ ජීවිතය බේරගන්න ලැබෙන එක.

දැනටමත් CAH තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක් ඉන්න පවුලක් තවත් දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ගර්භණී කාලේදීම දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරලා බලන්න පුළුවන්. ඒ සඳහා ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis) වගේ විශේෂ පරීක්ෂණ තියෙනවා. මේ ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

Nonclassic CAH (මෘදු වර්ගය)

මේ මෘදු වර්ගය හඳුනාගැනීම ටිකක් පරක්කු වෙන්න පුළුවන්. මොකද රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ පස්සේ කාලෙක. ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට අර කලින් කියපු රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගත්තම, ඔයා දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවෙන්න ඕන. වෛද්‍යවරයා විසින්:

• ශාරීරික පරීක්ෂාවක් (Physical examination) කරයි.
• රුධිර පරීක්ෂණ (Blood test) සහ මුත්‍රා පරීක්ෂණ (Urine test) මගින් හෝමෝන මට්ටම් පරීක්ෂා කරයි.
• සමහරවිට ජාන පරීක්ෂණයක් (Genetic testing) මගින් රෝගය තහවුරු කරගනී.

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

CAH තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න නම් බැහැ. හැබැයි නිසි ප්‍රතිකාර මගින් මේක හොඳින්ම පාලනය කරගෙන, සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්‍ය, සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර තීරණය වෙන්නේ රෝගයේ වර්ගය සහ රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම අනුව.

Classic CAH සඳහා ප්‍රතිකාර

මේ අයට ජීවිත කාලය පුරාම දිනපතා ඖෂධ ලබාගන්න වෙනවා. ප්‍රතිකාර වල ප්‍රධාන අරමුණ තමයි, ශරීරයේ අඩුවෙන් නිපදවෙන හෝමෝන පිටතින් ලබාදීලා, හෝමෝන මට්ටම සමබර කරන එක. ඒ හරහා සාමාන්‍ය වර්ධනයක් සහ ලිංගික සංවර්ධනයක් ඇති කරනවා.

• ග්ලුකෝකෝටිකොයිඩ් (Glucocorticoids): ශරීරයේ නිපදවෙන්නේ නැති කෝටිසෝල් හෝමෝනය වෙනුවට මේ ඖෂධ ලබා දෙනවා. දරුවාට උණ, ආසාදනයක් වගේ අසනීපයක් හැදුනම, නැත්නම් ශල්‍යකර්මයක් වගේ ආතතිකාරී අවස්ථාවකදී මේ ඖෂධ මාත්‍රාව වැඩි කරන්න සිද්ධ වෙනවා.
• මිනරලෝකෝටිකොයිඩ් (Mineralocorticoids): ශරීරයේ නිපදවෙන්නේ නැති ඇල්ඩොස්ටෙරෝන් හෝමෝනය වෙනුවට මේවා ලබා දෙනවා.
• ලුණු අතිරේක (Salt supplements): Salt-wasting වර්ගය තියෙන අලුත උපන් බබාලට, ශරීරයෙන් පිටවෙන ලුණු නැවත ලබාදෙන්න සෝඩියම් ක්ලෝරයිඩ් (sodium chloride) ලබා දෙනවා.

ගැහැණු දරුවන්ගේ අපැහැදිලි ලිංගික අවයව (ambiguous genitalia) නිවැරදි කරන්න ශල්‍යකර්ම කිරීමත් තවත් ප්‍රතිකාර විකල්පයක්. මේක සාමාන්‍යයෙන් දරුවා ඉපදිලා මාස 2ත් 6ත් අතර කාලයේදී සිදුකරන්න පුළුවන්.

Nonclassic CAH සඳහා ප්‍රතිකාර

මේ මෘදු වර්ගය තියෙන අයට රෝග ලක්ෂණ නැත්නම්, සමහරවිට කිසිම ප්‍රතිකාරයක් අවශ්‍ය නොවෙන්න පුළුවන්. මෘදු රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ග්ලුකෝකෝටිකොයිඩ් ඖෂධ අඩු මාත්‍රාවකින් ලබා දෙන්න පුළුවන්. බොහෝවිට මේ අයට ජීවිත කාලය පුරාම ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්නේ නැහැ.

මේ ඕනෑම තත්ත්වයකදී, දරුවාට සහ දෙමව්පියන්ට ඇතිවිය හැකි මානසික පීඩනය සහ ගැටළු ගැන කතා කරන්න මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශනය ලබාගැනීමත් ප්‍රතිකාර වල ඉතාම වැදගත් කොටසක්.

ප්‍රතිකාර නොකළොත් ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

ප්‍රතිකාර නොකළහොත්, විශේෂයෙන්ම Classic CAH වල Salt-wasting වර්ගය ඉතාම භයානක වෙන්න පුළුවන්. ශරීරයෙන් අධිකව ලුණු සහ වතුර පිටවීම නිසා, දරුවාගේ ජීවිතයට පවා හානි විය හැකි සංකූලතා ඇතිවෙනවා. දරුවා අධිකව වමනය කරනවා, ඇඟ පණ නැතිව යනවා, කිරි උරන්නේ නැතිව යනවා වගේ ලක්ෂණ දුටුවොත් වහාම රෝහලක හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) ගෙන යා යුතුයි.

ප්‍රතිකාර නොකළොත් ඇතිවිය හැකි දේවල්:

• හෘද ස්පන්දනය අක්‍රමවත් වීම (Arrhythmia)
• හෘදයාබාධ (Cardiac arrest)
• මරණය පවා සිදුවිය හැකියි.

Nonclassic CAH තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර නොකළත් ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, මඳසරුභාවය, ආර්තව චක්‍රය අක්‍රමවත් වීම, සහ කාන්තාවන්ට ස්ථිර පිරිමි ලක්ෂණ මතු වීම වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.

Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH, හෝමෝන ගැටලු, අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථි, ජානමය රෝග, ළමා රෝග, උපත් ආබාධ, ambiguous genitalia