Jak se SMA mění v průběhu času? (Spinální svalová atrofie) Buďme si toho vědomi

Trpí někdo z vaší rodiny nebo někdo, koho znáte, SMA neboli spinální svalovou atrofií ? Možná vás zajímá, a možná se dokonce bojíte, jak se to bude v průběhu času měnit a jak se příznaky zhorší. Ve skutečnosti se způsob, jakým toto onemocnění progreduje, velmi liší od člověka k člověku. Záleží na tom, který ze čtyř typů SMA máte, kdy se příznaky poprvé objevily a jaké úrovně fyzického vývoje jste v té době dosáhli. Pojďme si o tom dnes promluvit jednoduše a jasně.

Jak probíhá SMA onemocnění?

Toto onemocnění postihuje primárně svaly ve střední části těla, jako jsou záda a boky. Toto onemocnění je výraznější než u svalů dále od středu těla (jako jsou prsty na rukou a nohou).

Představte si to takto: svaly na stehnech, které vám pomáhají stát, slábnou než svaly na nohou. Slabost nohou se také stává znatelnější dříve než v pažích.

Někteří lidé mohou také zaznamenat postupnou ztrátu síly v rukou. Obvykle si však právě ruce v průběhu času udrží největší sílu. I když jsou ruce slabé, mohou být stále schopni vykonávat každodenní úkoly , jako je například používání počítače.

Dalším závažným problémem, který s sebou SMA přináší, je zakřivená páteř , kterou lékařsky nazýváme skolióza . Mnoho dětí se SMA si tento stav vyvine již v raném věku. Je to proto, že svaly, které páteř podpírají, postupně slábnou.

Osoba se skoliózou může pociťovat následující příznaky:

• Ramena a boky nejsou ve stejné úrovni.
• Jedno rameno je větší nebo vyčnívá dopředu než druhé.
• Jeden kyčel je výše než druhý.

Toto zakřivení páteře může způsobovat nepohodlí a bolest. Pokud je zakřivení závažné, může stlačovat plíce a ovlivňovat dýchání. Lékaři se obvykle snaží tento stav zvládnout pomocí speciální ortézy bez chirurgického zákroku, dokud není dítě plně vyvinuté. Protože se však zakřivení páteře může časem zhoršovat, bude váš lékař velmi pozorný k jakýmkoli problémům s dýcháním nebo pohybem, které se v tomto ohledu vyskytnou.

Co se stane dál, závisí na typu SMA, kterou máte.

Typy SMA a jejich povaha

SMA se dělí na čtyři hlavní typy. Ty se klasifikují podle věku, ve kterém se příznaky objevují, a maximální fyzické aktivity pacienta. Podívejme se na každý typ zvlášť.

Trochu více o typu 1

Toto je nejzávažnější forma SMA. Nazývá se také Werdnig-Hoffmannova choroba . Diagnostikuje se při narození nebo během prvních 6 měsíců. Svalová slabost postupuje velmi rychle. Bez léčby dítě nebude schopno sedět ani stát.

Dítě může být podvyživené kvůli potížím se sáním a polykáním. Některá miminka mohou zdánlivě dýchat břichem . Je to proto, že dýchací svaly v hrudníku nefungují správně, takže dýchají pouze pomocí bránice. To může vést k častým, někdy život ohrožujícím, závažným dýchacím problémům a infekcím.

Trochu více o typu 2

Tento typ je diagnostikován mezi 6. a 18. měsícem věku. Rychlost progrese onemocnění se u jednotlivých dětí značně liší. Děti s 2. typem se v raných stádiích mohou posadit bez pomoci. V době, kdy však dosáhnou dospívání, však může být posadit se bez pomoci obtížné.

Tyto děti také nemohou bez pomoci ujít více než několik kroků. Často se jim začnou třást prsty (třes). Dokonce i šlachový reflex se může ztratit, když lékař poklepe na koleno malým kladívkem.

Trochu více o typu 3

Tomuto stavu se také říká Kugelbergův-Welanderův syndrom . Obvykle se diagnostikuje kolem 18 měsíců věku, ale někdy se příznaky mohou začít objevovat již v rané adolescenci.

Průběh tohoto typu SMA závisí na tom, kolik pohybu se dítě naučí. Tyto děti se mohou naučit chodit. Postupem času však začnou často padat, mají potíže s chůzí do schodů a vstáváním z lehu. Stejně jako u jiných typů SMA jsou náchylnější k respiračním infekcím, protože jejich svaly slábnou.

Trochu více o typu 4

Toto je nejvzácnější forma SMA. Diagnostikuje se u lidí ve věku 20 nebo 30 let. Onemocnění postupuje velmi pomalu. Lidé s tímto typem mohou chodit jako dospělí, ale svalová slabost se může s věkem postupně zvyšovat.