Vidět novorozené dítě, které se s obtížemi potýká a začíná chodit, je pro každou matku i otce velkou radostí. Někdy však u některých dětí pozorujeme nedostatek svalové síly a pohybu. Jedním z důvodů může být stav, o kterém dnes mluvíme, zvaný spinální svalová atrofie , zkráceně SMA. I když se jedná o poněkud vážné téma, je velmi důležité být o něm řádně informován.
Jednoduše řečeno, co je spinální svalová atrofie (SMA)?
Spinální svalová atrofie (SMA) je genetické onemocnění. Svaly v našem těle jsou řízeny určitým typem nervových buněk. Tyto buňky nazýváme motorické neurony . Představte si to jako váš mozek jako vaši hlavní elektrárnu. Odtud tyto motorické neurony přenášejí elektrické signály do svalů v pažích a nohou. U SMA jsou tyto motorické neurony v míše poškozeny a postupně slábnou. Když tyto „dráty“ slábnou, signály z mozku se ke svalům správně nedostanou. V důsledku toho se svaly začnou stahovat a slábnout.
Může postihnout děti i dospělé. Aby se u dítěte onemocnění rozvinulo, musí být gen, který ho způsobuje, zděděn po obou rodičích. Přibližně jeden z 50 dospělých v komunitě může být nositelem tohoto genu. To znamená, že i když mají v těle gen pro onemocnění, nevykazují žádné příznaky. Existuje však možnost, že dítě zdědí toto onemocnění po dvou rodičích, kteří jsou nositeli. V průměru se tímto onemocněním může rozvinout přibližně jedno z 10 000 narozených dětí.
Důležité je, že závažnost SMA se liší v závislosti na věku, ve kterém se příznaky začínají objevovat. Obecně platí, že pokud se příznaky objeví v kojeneckém věku, může být stav závažnější.
Hlavní typy SMA a jejich charakteristiky
Lékaři rozdělují toto onemocnění do několika hlavních typů na základě doby nástupu a závažnosti příznaků. Pojďme se na každý typ podívat podrobněji.
| Typ SMA | Doba nástupu příznaků | Hlavní vlastnosti a detaily |
|---|---|---|
| Typ 0 | Od doby před narozením |
|
| Typ 1 (Werdnig-Hoffmannova choroba) | Asi za 3 měsíce | |
| Typ 2 | Mezi 7 a 18 měsíci | |
| Typ 3 (Kugelbergova-Welanderova choroba) | V pozdním dětství nebo mladé dospělosti | |
| Typ 4 | V dospělosti (obvykle po 30. roce věku) |
Proč byste se měli těmito příznaky znepokojovat?
Jak vidíte, SMA postihuje hlavně svaly, které pomáhají tělu s pohybem. Ale tím to nekončí.
- Dýchání: Svaly na hrudníku nám pomáhají s nádechem a výdechem. Když tyto svaly zeslábnou, nemůžeme správně dýchat. To může vést k častým respiračním infekcím, jako je zápal plic.
- Jídlo: Svaly v krku a ústech nám pomáhají polykat a sát potravu. Když jsou slabé, dítě nemůže správně sát ani polykat potravu. To může vést k podvýživě.
- Tvar těla: Když svaly, které pomáhají udržovat páteř rovnou, oslabí, páteř se začne zakřivovat (skolióza). To může ztížit dýchání.
Existuje nějaká léčba?
Na SMA stále neexistuje lék. V posledních letech však pokroky v lékařské vědě zavedly několik nových léčebných postupů, které mohou kontrolovat progresi onemocnění a zvládat příznaky.
Například dvě léčebné metody schválené americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) jsou:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Jedná se o velmi složité a drahé léčebné postupy, které fungují na genetické úrovni. Je nezbytné se poradit se svým lékařem o jejich dostupnosti a dostupnosti na Srí Lance.
Důležité: Pouze specialista, který vás nebo vaše dítě vyšetří, by měl rozhodnout, jaká léčba je pro vás nebo vaše dítě nejlepší. Nikdy se nerozhodujte na základě informací nalezených na internetu.
Kromě toho fyzioterapie, dechová cvičení, nutriční poradenství a v případě potřeby i chirurgický zákrok (např. spinální fúze) pomáhají zlepšit kvalitu života pacienta a předcházet komplikacím.
Vzkaz k odnesení domů
- Spinální svalová atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které postihuje nervové buňky, které řídí naše svaly.
- Toto onemocnění se dělí na několik typů podle věku, ve kterém se příznaky objevují. Pokud se příznaky objeví v mladém věku, může být stav závažnější.
- Pokud má vaše dítě „hrbolaté“ tělo a má potíže se zvedáním hlavy, převalováním se nebo sezením, okamžitě vyhledejte kvalifikovaného pediatra.
- Přestože SMA nelze zcela vyléčit, moderní léčebné metody a metody, jako je fyzioterapie, mohou pomoci kontrolovat onemocnění a zlepšit kvalitu života.
- Jakékoli rozhodnutí o léčbě by mělo být učiněno pouze po konzultaci s lékařem.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář