Často pociťujete zvláštní bolesti těla? Pojďme se o tomto pojmu „(systémová mastocytóza)“ dozvědět více!

Objevují se vám někdy na kůži červené, svědivé skvrny? Nebo máte bolesti břicha a hlavy, které se jen tak objevují a odcházejí? Pokud se tyto věci opakují, mohlo by se jednat o vzácný stav zvaný „systémová mastocytóza“, o kterém si dnes povíme. Nebojte se, toto onemocnění nepostihuje mnoho lidí. Je však důležité si toho být vědomi.

Co je tedy tato „systémová mastocytóza“?

Jednoduše řečeno, „(systémová mastocytóza)“ je vzácné onemocnění související s naší krví. Při tomto onemocnění se abnormálně vyvíjí speciální typ buněk zvaný „(žírné buňky)“ . Představte si to, tyto žírné buňky jsou v našem těle jako malí vojáci. Jsou to ty, které jako součást našeho imunitního systému rozpoznávají a bojují proti cizím vetřelcům (jako jsou bakterie, alergeny atd.). Když takový cizí vetřelec přijde, tyto žírné buňky uvolňují chemikálie, jako je „(histamin)“. Tento „(histamin)“ způsobuje alergické příznaky (jako je zarudnutí, svědění, otok). Normálně žírné buňky přestanou tento „(histamin)“ uvolňovat, když je jejich funkce hotová. V těle člověka se „(systémovou mastocytózou)“ se však tyto abnormální žírné buňky nadměrně rozvíjejí a uvolňují „(histamin)“ nepřetržitě. Je to, jako by někdo nechal otevřený vodovodní kohoutek a pak ho zapomněl zavřít. Proto máme stále příznaky podobné alergii. Může postihnout nejen naši kůži, ale i naše vnitřní orgány, jako jsou játra, slezina a střeva. Tento stav, nazývaný „systémová mastocytóza“, postihuje údajně pouze 13 ze 100 000 lidí na světě. To znamená, že je velmi vzácný. Lidé s tímto onemocněním však mají vyšší riziko anafylaxe ( závažné, náhlé, život ohrožující alergické reakce). Velmi vzácně se „systémová mastocytóza“ může také změnit v rakovinu. Lékaři tento stav nemohou zcela vyléčit. Existují však léčebné postupy, které vám mohou pomoci kontrolovat vaše příznaky a žít normálním životem.

Jaké jsou hlavní typy „(systémové mastocytózy)“?

Existuje šest hlavních typů „systémové mastocytózy“. Ovlivňují nás různými způsoby. Obecně platí, že čím více abnormálních žírných buněk máte v těle, tím je pravděpodobnější, že se u vás vyvinou komplikace. Podívejme se, o jaké typy se jedná: 1. Pomalu rostoucí typ („indolentní systémová mastocytóza“):

• Toto je nejběžnější typ. Stejně jako u stromu, který roste pomalu, může trvat roky, než se objeví příznaky. Počet abnormálních žírných buněk se časem zvyšuje. To může způsobit příznaky v kůži, játrech , slezině a gastrointestinálním systému (tj. střevech).

2. Mírně pokročilejší typ („systémová doutnající mastocytóza“):

• U tohoto typu se abnormální žírné buňky hromadí ve velkém množství v játrech a slezině. Postupem času to může způsobit otok jater nebo sleziny. Představte si to jako když je malý dům přeplněný.

3. Typ, který se vyskytuje s dalšími krevními onemocněními („Systémová mastocytóza s přidruženým hematologickým neoplaziem“):

• U lidí s tímto typem se mohou vyvinout další onemocnění související s krví, jako jsou myeloproliferativní neoplazmy a myelodysplastický syndrom . Tento typ postihuje přibližně jednoho z pěti lidí se systémovou mastocytózou.

4. Těžký typ („agresivní systémová mastocytóza“):

• Toto je o něco závažnější onemocnění, protože může ovlivnit kostní dřeň (kde se tvoří krevní buňky) a kosti. Abnormální žírné buňky mohou růst uvnitř kostí, oslabovat je a způsobovat jejich snadnou zlomeninu.

5. Typ, který se mění v leukémii („mastocytární leukémie“):

• Systémová mastocytóza se velmi vzácně může vyvinout v onemocnění zvané mastocytární leukémie . Jedná se o typ akutní myeloidní leukémie (AML) .

6. Typ nádoru („sarkom mastocytů“):

• V tomto stavu dochází k poškození různých tkání v těle nádory (tumory) tvořené z abnormálních žírných buněk. U velmi malého počtu lidí se „systémovou mastocytózou“ se vyvine tento stav zvaný „sarkom žírných buněk“.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění (systémové mastocytózy)?

Příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit. Záleží na tom, kde v těle jsou abnormální žírné buňky nejvíce koncentrovány. Například pokud máte mnoho žírných buněk v žaludku, mohou se u vás objevit vředy a bolesti žaludku. Pokud se žírné buňky hromadí v kostní dřeni, může to ovlivnit tvorbu krevních buněk. Zde jsou některé běžné příznaky:

• Anémie ( nedostatek krve )
• Bolest kostí
• Nadměrné krvácení (např. hodně krve z malé rány)
• Neustálý pocit únavy („ únava “)
• Zarudlá kůže
• Bušení srdce
• Kopřivka (svědivé, vyvýšené pupínky na kůži)
• Svědivá kůže
• Změny nálady nebo depresedeprese )
• Tmavé, svědivé skvrny na kůži (Urticaria pigmentosa)

Někdy se u lidí se systémovou mastocytózou může objevit několik těchto příznaků najednou. Lékaři tomu říkají „záchvat mastocytózy“ nebo „vzplanutí“.

Důležité: Ne každý, kdo má tyto příznaky, má „(systémovou mastocytózu)“. Pokud však máte několik těchto příznaků najednou a přetrvávají, měli byste se určitě poradit s lékařem.

Proč k této „(systémové mastocytóze)“ dochází?

Výzkum zjistil, že přibližně 80 % lidí se systémovou mastocytózou má variantu genu KIT . Tento gen KIT pomáhá s vývojem určitých typů buněk v našem těle, zejména krevních buněk a žírných buněk. Tato genová varianta se objevuje po početí v děloze. To znamená, že se nedědí.

Co zhoršuje nebo vyvolává onemocnění („spouštěče“)?

Příznaky „systémové mastocytózy“ může být vyvoláno mnoha faktory. Ne každého postihují stejné faktory. Existuje však několik společných rysů:

• Alkohol
• Pikantní jídla
• Některé léky: Například NSAID ( léky proti bolesti), léky na uvolnění svalů a anestetika.
• Cvičení a fyzická aktivita ( pouze pro některé)
• Bodnutí hmyzem (zejména mravenci, vosy a včely)
• Fyzický nebo emocionální stres
• Tření nebo tření na kůži
• Náhlé změny teploty (např. náhlý skok do studené vody)

Pokud máte toto onemocnění, je velmi důležité zeptat se svého lékaře, jaké jsou vaše slabiny a čemu byste se měli vyhýbat.

Jak přesně diagnostikujete toto onemocnění? (Diagnóza)

Když jdete k lékaři, první věc, kterou udělá, je fyzické vyšetření. Zeptá se vás na vaše příznaky a případná předchozí onemocnění. Poté vám může provést jeden nebo více z následujících testů, aby zjistil, zda máte systémovou mastocytózu:

• Krevní testy: Tyto testy kontrolují množství tryptázy v krvi. Tryptáza je speciální enzym , který žírné buňky uvolňují, když reagují na cizí látky.
• Skenování kostí: Kontrola poškození kostí.
• Biopsie kostní dřeně: Jedná se o odběr malého vzorku kostní dřeně a jeho testování, aby se zjistilo, zda se v ní nacházejí nějaké abnormální žírné buňky a kolik jich je.
• Genetické testy: Zkontrolujte mutaci v dříve zmíněném genu „KIT“.

Jak se to léčí?

Lékaři léčí systémovou mastocytózu kontrolou symptomů a komplikací. Například pokud máte vysokou žaludeční kyselinu, mohou vám předepsat H2 blokátory (typ antacida). Pokud je anémie důsledkem onemocnění, bude léčena. Zde jsou některé z hlavních léčebných postupů:

• Antihistaminika: Snižují kožní příznaky, jako je svědění a zarudnutí.
• Kortikosteroidy: Snižují otoky a záněty v těle.
• Bisfosfonáty: Pomáhají posilovat kosti, pokud jsou slabé.
• Cílená terapie: Zahrnuje cílení na specifický protein nacházející se v abnormálních žírných buňkách.
• Chemoterapie: Používá se pouze v případě, že se systémová mastocytóza změnila v rakovinu.
• Splenektomie: Pokud je slezina velmi oteklá, lze ji chirurgicky odstranit.
• Transplantace kostní dřeně: Provádí se u lidí s velmi těžkým onemocněním nebo u těch v konečných stádiích.

Pamatujte: Pokud máte systémovou mastocytózu, měli byste u sebe vždy nosit pero EpiPen . EpiPen je lék, který lze okamžitě použít v případě závažné alergické reakce, jako je například výše zmíněná anafylaxe.

Nelze této „systémové mastocytóze“ zabránit?

Jak jsme již zmínili, „systémová mastocytóza“ je způsobena genetickou mutací. Proto není možné jejímu rozvoji zabránit. Nemoc však můžete kontrolovat tím, že se vyhnete „spouštěčům“, které zhoršují příznaky.

Jakou budoucnost má někdo se systémovou mastocytózou?

To opravdu záleží na tom, jaký typ „(systémové mastocytózy)“ máte. Lidé s pomalu rostoucím typem („indolentní systémová mastocytóza“) obvykle dokáží onemocnění dobře kontrolovat léčbou. Mohou se dožít normální délky života. Lidé s jinými závažnými typy však mohou mít o něco kratší délku života. „(Systémovou mastocytózu)“ lze však zcela vyléčit léčbou zvanou „transplantace kostní dřeně“. Lékaři však tuto léčbu podávají pouze lidem, kteří jsou v nejzávažnějších stádiích onemocnění.

Jak se mám o sebe starat, když žiji se systémovou mastocytózou?

Nejdůležitější věcí, kterou můžete udělat, když žijete se systémovou mastocytózou, je vědět, co spouští vaše příznaky, a vyhýbat se jim. Pokud máte toto onemocnění, mějte na paměti tyto věci:

• Vždy s sebou noste EpiPen. Závažnou alergickou reakci léčte rychle.
• Přesně zjistěte, co vás spouštějí, a co nejvíce se jim vyhýbejte.
• Zvládejte stres. Procvičujte meditaci nebo jiné techniky všímavosti.
• Noste náramek s lékařskými upozorněními, na kterém jsou uvedeny léky, které nesmíte užívat. To je velmi důležité, protože pomáhá lékařům zjistit váš stav, pokud v případě nouze nebudete schopni mluvit.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud trpíte systémovou mastocytózou, budete muset pravidelně navštěvovat lékaře na kontroly. Také nezapomeňte informovat svého lékaře , pokud se u vás objeví jakékoli nové příznaky nebo pokud se některý z vašich příznaků zhoršuje.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Protože systémová mastocytóza je vzácné onemocnění, můžete mít mnoho otázek. Zde je několik otázek, které byste měli položit svému lékaři:

• Jaký typ „systémové mastocytózy“ mám?
• Jaké další příznaky by mohly naznačovat, že se můj stav zhoršuje?
• Jaké léčebné metody jsou k dispozici pro můj typ?
• Odstraní léčba mé příznaky úplně?
• Existují nějaké klinické studie, kterých se mohu zúčastnit?

Diagnóza systémové mastocytózy je zkušenost, která vám změní život. Budete muset pravidelně navštěvovat lékaře, podstupovat krevní testy a naučit se rozpoznávat a vyhýbat se spouštěčům. Život s tímto onemocněním je velká změna. Udržujte si proto dobrý vztah se svým lékařem. Je tu, aby vám pomohl. Poskytne vám informace a podpůrné skupiny, které vám mohou pomoci. Ty vám pomohou činit rozhodnutí o vašem zdraví.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, takže jsme už hodně mluvili o „(systémové mastocytóze)“, že? Pamatujte, že i když se jedná o vzácné onemocnění, je velmi důležité si ho být vědom.

Nejdůležitější je navštívit lékaře, pokud máte tyto příznaky. Pokud je onemocnění odhaleno včas, lze zahájit léčbu a kontrolovat příznaky.

Nejste v tom sami. Vaši lékaři, rodina a přátelé jsou tu, aby vám pomohli. Znalostí správných informací a dodržováním rad svého lékaře můžete s tímto onemocněním dobře žít. Zachovejte klid a myslete pozitivně!