Co je triploidie? Víte o tom jako těhotná matka?

Těhotenství je období, kdy má každá matka mnoho nadějí a také trochu obav. Proto v tomto období neustále přemýšlíme o zdraví dítěte v děloze. Dnes si povíme o vzácném stavu, o kterém mnoho lidí neslyšelo, ale je důležité ho znát. Tím je triploidie. Jedná se o stav, který může postihnout 1 % až 3 % těhotenství.

Co je triploidie jednoduše řečeno?

Dobře, začněme tím, že si to vysvětlíme jednoduše. Každá buňka v našem těle obsahuje genetickou informaci, což jsou malé řetězce informací, které určují vše od naší výšky přes barvu pleti až po barvu očí. Těm říkáme chromozomy .

Zdravý člověk má v těle normálně 46 chromozomů. Jsou uspořádány ve 23 párech. 23 z nich získáváme od matky a zbývajících 23 od otce. To je normální proces.

Avšak u stavu zvaného triploidie se místo těchto 46 chromozomů přidá další sada chromozomů , čímž se celkový počet zvyšuje na 69. Představte si, je to jako přidat jedenapůlnásobek normálního počtu. Tato genetická informace navíc může vážně ovlivnit vývoj dítěte.

Jaký je důvod této situace?

Mnoho rodičů si klade otázku, zda je to jejich chyba, když se něco takového stane. Ale měli byste vědět, že triploidie není ničí chyba. Je to velmi vzácná náhoda, která se stane v okamžiku početí dítěte.

Normálně se dítě vytvoří spojením jedné spermie a jednoho vajíčka. V triploidii se však může stát následující:

• Normální vajíčko je oplodněno současně dvěma spermiemi .
• Oplodnění normálního vajíčka spermií s nadbytečnou sadou chromozomů (defektní).
• Normální spermie oplodní vajíčko s nadbytečnou sadou chromozomů (vadnou).

Existují pro to nějaké rizikové faktory?

Odborníci zatím nebyli schopni najít žádné specifické rizikové faktory. Nejedná se o dědičné onemocnění. Ani věk matky nebo otce není faktorem. Výzkum naznačuje, že pokud jste onemocnění jednou prodělala, je pravděpodobnost, že se vám v dalším těhotenství zopakuje, velmi nízká.

Jak triploidie ovlivňuje dítě a matku

Při diskusi o této situaci se musíme zaměřit na dva aspekty: jedním je dopad na nenarozené dítě a druhým je dopad na těhotnou matku.

Možné problémy pro dítě

Pokud těhotenství s tímto onemocněním pokračuje a narodí se dítě (což je velmi vzácné), může mít dítě vážné zdravotní problémy a mnoho vrozených vad.

Možné účinky na těhotnou matku

Těhotenství s triploidií nejčastěji potratí během prvních několika měsíců. Kvůli této závažné abnormalitě v těle tělo přirozeně ukončí těhotenství .

Preeklampsie je závažný stav charakterizovaný vysokým krevním tlakem. Měli byste si dávat velký pozor na tyto příznaky:

• Otok rukou, nohou nebo obličeje (edém)
• Náhlý nárůst hmotnosti o více než 1,5-2 kg v krátkém časovém období, například za týden
• Časté silné bolesti hlavy
• Závratě a modré oči
• Potíže s dýcháním
• Snížený výdej moči
• Bolest horní části břicha
• Nevolnost nebo zvracení
• Záblesky před očima, rozmazané vidění

Tyto příznaky se mohou vyskytnout i u jiných zdravotních stavů, takže pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků , měli byste okamžitě vyhledat lékaře. Pokud se preeklampsie neléčí, může být smrtelná jak pro matku, tak pro dítě.

Jak tento stav rozpoznat?

Během rutinního ultrazvukového vyšetření v těhotenství může lékař mít toto podezření. Toto podezření může vzniknout v důsledku pomalého růstu dítěte, nízkého množství plodové vody v děloze nebo abnormalit v těle dítěte.

Pro potvrzení podezření je nutné otestovat chromozomy dítěte. Existují k tomu dva testy:

1. Amniocentéza: Jedná se o zavedení velmi tenké jehly do břicha, odběr malého vzorku plodové vody obklopující dítě a testování chromozomů dítěte v buňkách.

2. Odběr choriových klků (CVS): Jedná se o odběr malého kousku placenty a jeho vyšetření.

Vzhledem k tomu, že u obou těchto testů existuje velmi malé riziko potratu, je nezbytné před rozhodnutím důkladně prodiskutovat s lékařem pro a proti.

Po narození dítěte lze toto potvrdit odebráním vzorku kůže dítěte a testováním chromozomů.

Jaká je léčba a výhled?

Bohužel na triploidii neexistuje lék. Nelze ji vyléčit. Pokud se dítě s tímto onemocněním narodí, lékařský tým poskytne pouze podpůrnou péči a zároveň léčí symptomy dítěte.

Z tohoto důvodu většina dětí narozených s triploidií umírá během několika dnů nebo měsíců po narození.

Nicméně se objevily velmi vzácné zprávy o lidech, kteří přežili do dospělosti. Tito lidé trpí zvláštním onemocněním zvaným mozaiková triploidie . To znamená, že některé buňky v jejich tělech mají normálních 46 chromozomů, zatímco jiné mají pouze 69. Mohou však mít i vážné problémy, jako jsou vývojové opoždění, poruchy učení a záchvaty.

Jsou triploidie a trisomie totéž?

Ano. Ačkoli tato dvě jména znějí na uši stejně, jedná se o dvě odlišné situace.

• Triploidie je přidání kompletní sady chromozomů navíc (23+23+23 = 69).
• Trisomie je přidání pouze jednoho chromozomu k normálnímu páru chromozomů. Například Downův syndrom je stav nazývaný „trisomie 21“. To znamená, že k 21. páru je přidán jeden chromozom navíc, čímž se z něj stává třetí pár.

Zjištění o takové situaci je pro každého rodiče velmi traumatizující zkušeností. Proto je velmi důležité vyhledat potřebnou lékařskou pomoc a psychologickou podporu.