Ydy eich corff yn methu storio a defnyddio glwcos yn iawn? Gadewch i ni siarad am Glefyd Storio Glycogen (GSD)!

Ydych chi neu'ch plentyn yn teimlo'n flinedig drwy'r amser? Neu a ydych chi weithiau'n teimlo'n oer, yn chwyslyd, ac yn benysgafn yn sydyn? Ydych chi'n blino'n gyflym wrth gerdded neu chwarae? Weithiau gall y rhain fod oherwydd problem fach yn y ffordd y mae ein corff yn rheoli ynni, hynny yw, y ffordd y mae'n defnyddio siwgr. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd prin y mae'n bwysig iawn i bawb fod yn ymwybodol ohono. Hwnnw yw clefyd storio glycogen , sydd hefyd yn cael ei adnabod ymhlith meddygon fel '(Clefyd Storio Glycogen)' neu '(GSD)' yn fyr.

Yn syml, beth mae'r ``(GSD)`` hwn yn ei olygu?

Iawn, nawr gadewch i ni weld beth yw'r `(GSD)` hwn. Yn syml, mae'n gyflwr lle na all ein corff ddefnyddio na storio glycogen yn iawn . Mae'r rhain yn fath o anhwylder metabolig sy'n cael ei etifeddu, sy'n golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo o riant i blentyn.

Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw glycogen. Mae glycogen yn ffordd i'n cyrff storio glwcos, neu siwgr, o'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta. Fel y gwyddoch, glwcos yw'r prif danwydd sy'n rhoi egni i'n cyrff. Rydyn ni'n cael y glwcos hwn o'r bwydydd rydyn ni'n eu bwyta sy'n cynnwys carbohydradau. Nid oes angen yr holl glwcos hwn ar y corff ar unwaith. Felly, mae'r corff yn storio'r glwcos gormodol hwn yn yr afu a'r cyhyrau fel glycogen. Gellir ei ddefnyddio'n ddiweddarach pan fydd angen egni arnom.

Gelwir y broses lle mae ein corff yn gwneud glycogen o glwcos yn glycogenesis . Yn yr un modd, pan fydd angen egni ar y corff eto, gelwir y broses lle mae'r glycogen hwn sydd wedi'i storio yn cael ei chwalu a'i wneud yn ôl yn glwcos yn glycogenolysis . Mae amryw o ensymau yn helpu yn y ddau broses hyn.

Mae clefyd storio glycogen (GSD) yn digwydd pan fydd un neu fwy o'r ensymau hyn ar goll neu ddim yn gweithio'n iawn. Mae hyn yn golygu na all y corff ddefnyddio'r glycogen sydd wedi'i storio ar gyfer egni na chynnal lefelau siwgr gwaed yn iawn. Gall hyn arwain at nifer o broblemau, gan gynnwys lefelau siwgr gwaed isel yn aml (hypoglycemia) , niwed i'r afu, a gwendid cyhyrau.

Oes gwahanol fathau o `(GSD)`?

Ydy, oherwydd bod ein cyrff yn defnyddio gwahanol ensymau i brosesu glycogen, mae gwahanol fathau o GSD – o leiaf 19! Mae meddygon yn gwybod llawer am rai mathau, ond maen nhw'n dal i ddysgu am eraill. Mae GSD yn effeithio'n bennaf ar eich afu neu'ch cyhyrau. Ond gall rhai mathau achosi problemau mewn rhannau eraill o'ch corff hefyd.

Mae pob math o GSD yn cael ei achosi gan ddiffyg ensym penodol sy'n ymwneud â storio neu chwalu glycogen. Mae hyn yn golygu bod yr ensym naill ai ar goll neu mewn maint llai. Weithiau mae meddygon yn enwi'r mathau hyn ar ôl enw'r ensym coll neu'r gwyddonydd a ddarganfu'r GSD gyntaf.

Pa mor gyffredin yw clefyd storio glycogen?

Mewn gwirionedd, mae clefyd storio glycogen yn gyflwr prin iawn . ``(GSD)`` math I ``(GSD math I (clefyd von Gierke))``, sef y math mwyaf cyffredin, yn digwydd mewn tua un o bob 100,000 o enedigaethau. Felly gallwch weld pa mor brin yw hyn.

Beth yw symptomau GSD?

Gall symptomau GSD amrywio o berson i berson. Mae hyn yn golygu y gall hyd yn oed dau berson sydd â'r un math o GSD gael symptomau gwahanol. Mae GSD Math I (y math mwyaf cyffredin) fel arfer yn dechrau dangos symptomau pan fydd y babi yn dri i bedwar mis oed . Fodd bynnag, gall rhai o'r mathau eraill ddangos symptomau yn ddiweddarach, weithiau hyd yn oed yn ystod llencyndod.

Y ddau brif symptom a welir yn y cyflwr hwn yw siwgr gwaed isel (hypoglycemia) a/neu flinder yn ystod ymarfer corff, fel rhedeg neu neidio (anoddefiad i ymarfer corff).

Siwgr gwaed isel (hypoglycemia) yw pan fydd lefel glwcos eich gwaed yn gostwng o dan 70 mg/dL. Pan fydd hyn yn digwydd, efallai y byddwch chi'n profi symptomau fel:

• Teimlo fel bod eich corff yn crynu.
• Chwysu a theimlo'n oer.
• Pendro , teimlad o ben yn troelli.
• Teimlo'n wan ac yn ddifywyd.
• Curiad calon.
• Weithiau, mae newyn annioddefol yn taro, ac mae rhai pobl yn galw hyn yn "hyperffagia".
• Anhawster meddwl, anallu i ganolbwyntio.
• Teimlo'n bryderus ac yn flin.
• Gwelwder y croen (pallor).
• Weithiau, os yw lefelau siwgr yn y gwaed yn gostwng yn rhy isel , gall trawiadau ddigwydd.

Dychmygwch pe bai eich un bach yn chwarae'n braf ac yn sydyn yn dechrau crynu, chwysu, a methu hyd yn oed siarad? Pa mor frawychus fyddech chi'n teimlo ar y foment honno? Dyna beth yw hypoglycemia .

Yn ogystal â hyn, gellir gweld nodweddion eraill fel `(GSD)` hefyd:

• Crampiau cyhyrau neu wendid cyhyrau.
• Twf araf ac ennill pwysau gwael mewn plant.
• Chwyddiant yr afu (hepatomegaly).
• Tôn cyhyrau isel.
• Colesterol cynyddol yn y gwaed (hyperlipidemia).

Beth sy'n achosi GSD?

Prif achos GSD yw mwtaniadau genetig etifeddol . Mae'r mwtaniadau genetig hyn yn effeithio ar swyddogaeth ensymau sydd eu hangen i storio a defnyddio glycogen. Mae plentyn yn etifeddu'r mwtaniadau genetig hyn gan ei fam a'i dad.

Mae gan y rhan fwyaf o achosion o glefyd y genidol (GSD) batrwm etifeddiaeth awtosomal enciliol. Mae hyn yn golygu, er mwyn i blentyn ddatblygu'r cyflwr, bod yn rhaid i'r amrywiad genetig gael ei etifeddu gan y fam a'r tad.

Fodd bynnag, mae gan rai mathau, fel Grŵp IX GSD, etifeddiaeth sy'n gysylltiedig ag X. Mae hyn yn golygu bod y mwtaniad genetig ar eich cromosom X. Os oes gan ddyn (sydd ag un cromosom X yn unig) y mwtaniad hwn, bydd yn datblygu'r clefyd. Os oes gan fenyw y mwtaniad hwn ar un cromosom X a bod y cromosom X arall yn iach, fel arfer ni fydd yn dangos symptomau, ond gall fod yn gludydd y clefyd.

Sut ydw i'n darganfod a oes gen i `(GSD)`?

I ddarganfod yn sicr a oes gan eich plentyn GSD, mae'n debyg y bydd meddyg eich plentyn yn archebu sawl prawf. Gan fod GSD yn gyflwr prin, gall gymryd peth amser i ddiystyru cyflyrau eraill a darganfod yn union pa fath o GSD sydd ganddyn nhw. Gall y profion hyn gynnwys:

• Prawf siwgr gwaed wrth ymprydio: Os yw lefel eich siwgr gwaed yn isel ar ôl i chi beidio â bwyta dim yn y bore, gallai fod yn arwydd o GSD.
• Prawf gwaed ceton: Pan na all y corff ddefnyddio glwcos, mae'n llosgi braster am egni. Mae hyn yn cynhyrchu sylweddau o'r enw cetonau. Yn aml, mae plant â GSD yn profi cyflwr o getosis (cetonau cynyddol yn y gwaed).
• Panel metabolaidd sylfaenol: Gall hyn roi syniad o iechyd cyffredinol y plentyn.
• Panel lipidau: Mae hyn hefyd yn bwysig oherwydd bod colesterol uchel (hyperlipidemia) yn gyffredin mewn GSD.
• Profion swyddogaeth yr afu: Gall y rhain wirio iechyd afu eich plentyn. Os oes unrhyw annormaleddau, gallai fod yn arwydd o GSD.
• Prawf wrin: Gall prawf wrin wirio lefelau creatinin (sy'n dynodi swyddogaeth yr arennau) a lefelau asid wrig. Yn aml, mae GSD yn dangos lefelau uchel o asid wrig (hyperwricemia) .
• Uwchsain abdomenol: Gall hyn wirio a yw afu'r plentyn wedi chwyddo.
• Profi genetig: Mae hyn yn gwirio am broblemau gyda genynnau sy'n gysylltiedig ag amrywiol ensymau.

Er bod profion genetig penodol i nodi llawer o fathau o GSD, weithiau gall meddyg eich plentyn argymell biopsi , sy'n cynnwys cymryd darn bach o feinwe o'r afu neu'r cyhyr, i gadarnhau'r diagnosis.

Sut mae GSD yn cael ei drin?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer clefyd storio glycogen. Mae triniaeth yn bennaf wedi'i hanelu at reoli symptomau. Mae opsiynau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y math o GSD sydd gennych. Dyma rai enghreifftiau o opsiynau triniaeth:

• Atal siwgr gwaed isel: Gall rhoi startsh corn heb ei goginio neu atchwanegiad maethol tebyg ar yr amser iawn ac yn y swm cywir helpu i gadw lefelau siwgr gwaed yn sefydlog. Mae startsh corn yn garbohydrad cymhleth sydd ychydig yn anoddach i'r corff ei dreulio. Felly, gall reoli lefelau siwgr gwaed am gyfnod hirach o amser na'r carbohydradau a geir mewn bwydydd rheolaidd. Nawr mae cynnyrch masnachol hyd yn oed yn well sy'n aros yn y corff yn hirach. Bydd hyn hefyd yn dileu'r angen i godi yng nghanol y nos i fwydo'ch ci.
• Trin siwgr gwaed isel: Os yw'ch siwgr gwaed yn gostwng oherwydd GSD , dylech ei drin ar unwaith gyda charbohydradau. Fel arall, gall y hypoglycemia waethygu ac arwain at gymhlethdodau fel trawiadau a choma.
• Rheoli colesterol uchel: Mae dosbarth o gyffuriau o'r enw statinau yn helpu i reoli lefelau colesterol.
• Rheoli lefelau uchel o asid wrig: Mae'r cyffur allopurinol yn helpu i leihau cynhyrchiad asid wrig yn y corff.

Gellir trin rhai mathau o GSD (er enghraifft, GSD math II) gyda therapi amnewid ensymau (ERT) . Fel arfer rhoddir hyn fel trwyth IV. Mae ymchwil yn dal i fynd rhagddo i weld a ellir defnyddio ERT ar gyfer mathau eraill o GSD.

Os yw'r afu wedi'i ddifrodi'n ddifrifol oherwydd GSD, efallai y bydd angen trawsblaniad afu .

A ellir atal clefyd storio glycogen?

Gan fod clefydau storio glycogen yn gyflyrau genetig (etifeddol), nid oes dim y gallwn ei wneud i'w hatal.

Os oes gan rywun yn eich teulu GSD, ac rydych chi'n ystyried cael plentyn, mae'n syniad da ceisio cwnsela genetig i ddarganfod a ydych chi hefyd yn gludydd o'r amrywiad genetig hwn.

Beth yw statws iechyd rhywun sydd â `(GSD)`?

Yn y rhan fwyaf o fathau o GSD, gall diagnosis cynnar a rheolaeth briodol wella prognosis y claf. Fodd bynnag, mae rhai mathau o GSD yn anoddach i'w rheoli. Gall eich meddyg roi gwell syniad i chi o beth i'w ddisgwyl.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o GSD?

Gall GSD achosi amrywiaeth o gymhlethdodau. Mae'n dibynnu ar:

• Ar y math `(GSD)`.
• Os yw diagnosis y clefyd yn cael ei ohirio.
• Bydd y clefyd, os na chaiff ei reoli'n iawn, yn parhau.

Er enghraifft, dyma rai o'r cymhlethdodau a all ddigwydd oherwydd Categori I "(GSD)" heb ei drin:

• Dwysedd esgyrn is, toriadau hawdd, ac osteoporosis .
• Glasoed oedi.
• Gout.
• Clefyd yr arennau.
• Gorbwysedd ysgyfeiniol.
• Tiwmorau nad ydynt yn ganseraidd yr afu (adenomas hepatig).
• Menywod â syndrom ofari polycystig (PCOS).
• Llid y pancreas (Pancreatitis).
• Gall lefelau siwgr gwaed isel yn aml effeithio ar swyddogaeth yr ymennydd.

Beth yw hyd oes rhywun â `(GSD)`?

Mae disgwyliad oes rhywun sydd â chlefyd storio glycogen (GSD) yn amrywio yn dibynnu ar y math, pa mor gynnar y caiff y clefyd ei ddiagnosio, a pha mor dda y caiff ei reoli. Gall rhai mathau fod yn angheuol yn ystod babandod, tra gall eraill arwain at oes arferol. Gall eich meddyg roi'r cyngor gorau i chi ar hyn.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os byddwch chi neu'ch plentyn yn profi gwendid cyhyrau neu symptomau parhaus o siwgr gwaed isel, ewch i weld meddyg ar unwaith.

Mae clefydau storio glycogen yn gyflyrau prin a chymhleth. Felly, os yn bosibl, mae'n well dod o hyd i feddyg sy'n wybodus am y clefyd hwn a sut i'w drin. Bydd tîm meddygol eich plentyn gyda chi bob cam o'r ffordd i'ch helpu i benderfynu ar y driniaeth orau ar eu cyfer.

Neges i'w Chwilio Adref:

Felly, rwy'n gobeithio bod gennych chi ddealltwriaeth well nawr o'r hyn rydyn ni wedi bod yn siarad amdano, sef Clefyd Storio Glycogen (GSD). Er bod hwn yn bwnc cymhleth braidd, mae'n bwysig iawn cofio'r prif bwyntiau.

Cofiwch: Mae GSD yn grŵp o glefydau prin, etifeddol sy'n achosi i'r corff beidio â defnyddio glycogen (storfa siwgr ein corff) yn iawn.

• Prif symptomau: Siwgr gwaed isel yn aml (hypoglycemia) a blinder cyflym yn ystod ymarfer corff.
• Achos: Diffygion ensymau a achosir gan newidiadau genetig.
• Diagnosis: Profion gwaed, profion wrin, uwchsain, profion genetig, ac o bosibl biopsi.
• Triniaeth: Rheoli symptomau yw'r prif gynhaliaeth. Deiet (yn enwedig startsh corn), meddyginiaeth os oes angen, a therapi amnewid ensymau (ERT) ar gyfer rhai mathau.
• Y peth pwysicaf: Gall diagnosis cynnar a rheolaeth briodol eich helpu i fyw bywyd llawer mwy normal. Os oes gennych symptomau, peidiwch ag oedi cyn ceisio cyngor meddygol.

Gobeithiwn fod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Cadwch yn iach!