Ydych chi erioed wedi clywed am Syndrom MELAS? Mae'n debyg nad ydych chi. Oherwydd ei fod yn gyflwr prin, sy'n golygu nad yw'n cael ei weld yn aml iawn. Ond mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono. Oherwydd gall effeithio ar ein system nerfol, cyhyrau, a rhannau pwysig eraill o'r corff. Heddiw, byddwn yn siarad amdano'n fanwl, yn syml iawn, mewn ffordd y gallwch ei deall.
Beth yw Syndrom MELAS? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!
Yn syml, mae Syndrom MELAS yn gyflwr sy'n digwydd pan nad yw'r rhannau bach y tu mewn i'n celloedd o'r enw
mitochondria yn gweithio'n iawn. Meddyliwch amdano fel y gorsafoedd pŵer bach hyn sy'n cynhyrchu ynni ar gyfer ein celloedd. Pan nad yw'r gorsafoedd pŵer hyn yn gweithio'n iawn, mae'r corff cyfan yn ei deimlo. Mae'r gair MELAS yn cael ei ffurfio trwy gyfuno sawl nodwedd allweddol o'r clefyd hwn:
- Enseffalomyopathi mitochondrial : Mae hyn yn cyfeirio at glefyd sy'n effeithio ar yr ymennydd a'r cyhyrau sy'n gysylltiedig â mitochondria .
- Asidosis lactig : Dyma pryd mae cemegyn o'r enw asid lactig yn cronni yn ein corff. Fel arfer, cynhyrchir asid lactig fel sgil-gynnyrch pan fyddwn yn defnyddio'r carbohydradau rydym yn eu bwyta i wneud egni, ond yn y clefyd hwn, mae'n cronni'n ormodol.
- Episodau tebyg i strôc : Dyma'r mwyaf cyffredin. Ymddengys bod ganddyn nhw symptomau tebyg i strôc , ond nid strôc ydyn nhw mewn gwirionedd. Gall y rhain ddigwydd dro ar ôl tro.
Mae hwn yn
gyflwr genetig , sy'n golygu ei fod yn rhywbeth rydyn ni'n cael ein geni ag ef. Ond mae symptomau fel arfer yn dechrau ychydig yn hwyrach. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn dechrau dangos symptomau yn eu 20au neu'n gynharach. Ond i rai pobl, gall y symptomau hyn ymddangos hyd yn oed yn gynharach, fel dwy flynedd yn ddiweddarach, ac i eraill, hyd yn oed ar ôl 40 oed.
Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?
Nid yw Syndrom MELAS yn gyflwr cyffredin iawn. Amcangyfrifir bod tua
un o bob 4,000 o bobl yn cael eu heffeithio gan y cyflwr hwn. Er y gall effeithio ar unrhyw un, y peth arbennig yw mai
dim ond o'r fam y mae'r clefyd hwn yn cael ei etifeddu. Nid yw'n cael ei drosglwyddo o'r tad i'r plentyn.
Beth yw symptomau Syndrom MELAS?
Fel y soniasom yn gynharach, gan fod mitochondria i'w cael ym mron pob cell yn ein corff, gall Syndrom MELAS effeithio ar unrhyw organ neu feinwe. O ganlyniad, gall symptomau amrywio'n fawr o berson i berson. Fodd bynnag, i lawer o bobl, nid yw'r symptomau'n ddigon difrifol i achosi symptomau niwrolegol.
Gellir gweld Diabetes Mellitus a cholli clyw. Mae hwn hefyd yn awgrym bach i feddwl am y clefyd hwn. Problemau a symptomau sy'n gysylltiedig â'r ymennydd (niwrolegol)
Mae'r rhain yn cael eu hachosi'n bennaf gan benodau tebyg i strôc. Dyma rai pethau a all ddigwydd:- Mae newidiadau sydyn mewn ymddygiad .
- Mae'r meddwl yn mynd yn ddryslyd , yn methu deall beth sy'n digwydd.
- Teimlo'n benysgafn neu'n colli cydbwysedd .
- Mae un rhan o'r corff, er enghraifft braich neu goes, yn mynd yn barlysedig (parlys) .
- Mae'n teimlo fel fferdod neu goglais ar un ochr i'r corff.
- Mae cur pen yn dod ac yn mynd, ac weithiau gall fod newidiadau yn y golwg neu'r lleferydd .
- Mae'r ffit yn dod ( trawiadau ) .
- Geiriau aneglur , anhawster siarad.
- Mae problemau golwg yn digwydd – golwg ddwbl neu golli golwg yn llwyr.
- Teimlo gwendid ar un ochr i'r corff.
Os byddwch chi'n profi un neu fwy o'r symptomau hyn ar unwaith, peidiwch â'i anwybyddu. Mae'n well ceisio cyngor meddygol ar unwaith.
Symptomau sy'n effeithio ar rannau eraill o'r corff
Yn ogystal â symptomau sy'n gysylltiedig â'r ymennydd, gall y clefyd hwn effeithio ar rannau eraill o'r corff hefyd.- Statwr byr – Gall rhai pobl fod yn fyrrach na’r cyfartaledd.
- Penodau dro ar ôl tro o chwydu .
- Poen yn yr abdomen .
- Rwy'n teimlo'n flinedig iawn, fel nad oes gen i'r egni i wneud dim byd.
- Crampiau cyhyrau , sef teimlad fel pe bai'r cyhyrau'n crynu.
Pam mae Syndrom MELAS yn digwydd? Beth yw'r achos?
Y prif reswm am hyn yw newidiadau penodol yn ein genynnau (amrywiadau genetig) . Wyddoch chi, mae'r cyfarwyddiadau y mae eu hangen ar ein holl gelloedd i weithio yn ein DNA . Os oes unrhyw newid, neu dreiglad, yn y storfa wybodaeth hon o'r enw DNA, ni all y celloedd weithredu'n iawn. Mae'r un peth yn digwydd yn Syndrom MELAS. Y peth pwysig yw, os oes gennych Syndrom MELAS, rydych chi'n etifeddu'r amrywiad genetig hwnnw gan eich mam.Mae hyn yn cael ei achosi gan newid yn y DNA yn y mitochondria. Pwy sydd fwyaf mewn perygl o hyn?
Y prif ffactor risg ar gyfer y clefyd hwn yw hanes teuluol . Mae hyn yn golygu, os oes gan y fam neu berthynas ar ochr y fam y clefyd hwn, mae risg benodol y bydd y plant hefyd yn ei ddatblygu. Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Syndrom MELAS?
Nid yw Syndrom MELAS yn rhywbeth sy'n dangos ychydig o symptomau ac yn stopio. Gall arwain at gymhlethdodau pellach, hynny yw, problemau iechyd ychwanegol.- Gall arwain at anabledd deallusol ac o bosibl dementia .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) .
- Problemau clyw , o bosibl hyd yn oed colli clyw yn llwyr.
- Problemau cyhyrau – pethau fel sbasmau cyhyrau, colli rheolaeth ar gyhyrau.
- Problemau cerddediad a chydbwysedd .
- Colli golwg .
- Problemau'r afu .
Mae cymhlethdodau fel y rhain yn gwneud byw gyda'r clefyd hwn yn her. Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn?
Os oes gennych y symptomau hyn, bydd meddyg yn gofyn i chi yn gyntaf am eich symptomau ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y cyflyrau hyn (hanes meddygol). Yna byddant yn archebu amrywiol brofion. Profion diagnostig:
- Profion genetig: Dyma sy'n pennu'n union a yw'r amrywiad genetig yn bresennol.
- Profion delweddu: Er enghraifft , gellir gwneud sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) i edrych ar gyflwr yr ymennydd. Gall hyn hefyd wirio am ddifrod i'r ymennydd a achosir gan gyflyrau tebyg i strôc.
- Profion hylif serebro-sbinol, wrin a gwaed: Gall y rhain wirio pethau fel lefelau asid lactig.
- Biopsi cyhyrau: Weithiau, os oes angen, cymerir darn bach o gyhyr a'i archwilio o dan ficrosgop i weld a oes unrhyw newidiadau yn y mitochondria.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom MELAS?
Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer Syndrom MELAS ar hyn o bryd. Mae hyn yn golygu nad oes iachâd parhaol. Fodd bynnag, mae triniaethau a all helpu i reoli'r symptomau a gwella ansawdd bywyd . Mae meddygon yn ceisio lleihau effaith y symptomau hyn. Meddyginiaethau ar gyfer symptomau:
Efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu meddyginiaethau fel y rhain:- Meddyginiaethau gwrth-trawiad: Fodd bynnag, nid yw'r feddyginiaeth trawiad valproate yn addas ar gyfer y cleifion hyn, felly bydd meddygon yn rhagnodi meddyginiaeth addas arall.
- Coenzyme Q10 neu L-carnitine: Sylweddau tebyg i fitaminau yw'r rhain y credir eu bod yn cynyddu cynhyrchiad ynni mewn mitochondria ac yn arafu dilyniant y clefyd.
- L-arginine ac L-citrulline: Asidau amino yw'r rhain. Mae ymchwil wedi dangos y gallant helpu i leihau amlder penodau tebyg i strôc a lleihau'r difrod maen nhw'n ei achosi i'r ymennydd.
- Inswlin neu Metformin: Os oes gennych ddiabetes, gellir rhoi'r meddyginiaethau hyn i'w reoli.
- Brechlynnau: Dylai pobl â Syndrom MELAS gael eu brechiadau plentyndod cyn gynted â phosibl. Mae hefyd yn bwysig cael y brechlyn COVID-19, y brechlyn ffliw, a'r brechlyn niwmonia bob blwyddyn, gan y gall heintiau waethygu eu cyflwr.
Triniaethau di-gyffuriau:
Yn ogystal â meddyginiaethau, gall y meddyg hefyd awgrymu pethau fel:- Trefn ymarfer corff i gryfhau cyhyrau a chynnal swyddogaeth.
- Os oes gennych golled clyw, gallwch gael help gan ddyfeisiau fel mewnblaniadau cochlear .
Os oes gen i Syndrom MELAS, beth ddylwn i ei ddisgwyl?
Gan fod hwn yn glefyd anwelladwy, bydd yn rhaid i chi reoli'r cyflwr am weddill eich oes . Nid yw'n hawdd, ond gellir ei wneud gyda chyngor a chefnogaeth feddygol briodol. Gan y gall y clefyd hwn effeithio ar unrhyw organ neu feinwe yn y corff, efallai y bydd angen cymorth tîm o ddarparwyr gofal iechyd arnoch. Er enghraifft:- Niwrolegwyr
- Genetegwyr
- Cardiolegwyr
- Therapyddion corfforol – ar gyfer swyddogaeth cyhyrau a chymalau
- Therapyddion galwedigaethol – pobl sy'n helpu pobl i gyflawni tasgau bob dydd yn haws
- Therapyddion lleferydd – ar gyfer anawsterau lleferydd
- Gweithwyr cymdeithasol – ar gyfer cefnogaeth seicolegol a chymdeithasol
Yn ogystal, gall ymuno â grŵp cymorth fod o gymorth mawr i chi a'ch teulu. Mewn grwpiau o'r fath, gallwch rannu profiadau, cael gwybodaeth, ac ennill cryfder emosiynol gan eraill sy'n wynebu sefyllfaoedd tebyg. Pa mor hir allwch chi fyw gyda Syndrom MELAS?
Mae hwn yn gwestiwn y mae llawer o bobl yn ei ofyn. Mae'n anodd rhoi ateb manwl gywir i'r cwestiwn "Pa mor hir y gall rhywun â Syndrom MELAS fyw?". Mae hyn oherwydd ei fod yn amrywio'n fawr o berson i berson. Mae gan rai pobl lai o symptomau, mae gan rai fwy. Mae ymatebion i driniaeth hefyd yn amrywio. Hyd yn oed o fewn yr un teulu, gall natur y symptomau a chyfradd dilyniant y clefyd amrywio. Fodd bynnag, mae angen i ni ddeall y gwir. Mae Syndrom MELAS yn glefyd a all fod yn angheuol mewn rhai achosion. Mae hynny'n golygu y gall hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd. Dyna pam ei bod hi'n bwysig bod yn wybodus am y clefyd hwn a'i reoli cystal â phosibl. A ellir atal hyn?
Yn anffodus, nid oes unrhyw ffordd ar hyn o bryd o atal Syndrom MELAS oherwydd ei fod yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn y teulu gyflwr etifeddol fel hwn, mae'n bwysig iawn i'r rhai yn y teulu hwnnw gyfarfod â chynghorydd genetig a cheisio cyngor. Gallant ddarparu gwybodaeth am y risg y bydd plant yn y dyfodol yn etifeddu'r clefyd hwn a pha gamau y gellir eu cymryd i'w atal. Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun fel rhywun â Syndrom MELAS?
Os oes gennych Syndrom MELAS, mae'n bwysig iawn eich bod yn gofalu'n dda amdanoch chi'ch hun.- Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg yn union. Ewch i'r clinig ar amser, cymerwch y feddyginiaeth a ragnodir yn union. Mae'n debyg y bydd y meddyg yn dweud wrthych chi am ei weld o leiaf unwaith y flwyddyn.
- Bydd angen cynnal rhai profion yn flynyddol . Er enghraifft:
- Cyflwr y galon
- Lefelau siwgr gwaed
- Clyw
- Llygaid
- Dylech chi roi'r gorau i yfed alcohol ac ysmygu'n llwyr, gan y gall y pethau hyn niweidio mitochondria ymhellach.
- Cael eich brechiad ffliw blynyddol, brechiad niwmonia, a phigiadau eraill a argymhellir gan eich meddyg ar amser.
Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?
Mae'n normal teimlo'n llethol pan glywch fod gennych chi neu'ch plentyn glefyd mitocondriaidd. Efallai nad ydych chi hyd yn oed wedi clywed am mitocondriaidd o'r blaen. Dyna pam ei bod hi'n bwysig cael gwybodaeth glir am Syndrom MELAS a'r hyn y mae'n ei olygu i'w gael. Gofynnwch i'ch tîm meddygol am hyn i gyd. Peidiwch byth ag ofni gofyn cwestiynau. Dyma rai cwestiynau y gallwch eu gofyn:- "Beth yw'r symptomau neu'r arwyddion sy'n dynodi argyfwng meddygol sydd ar ddod?"
- "Os bydd rhywbeth fel 'na'n digwydd, a ddylwn i ffonio'r meddyg neu fynd yn syth i'r ystafell achosion brys?"
- "Oes unrhyw gynlluniau bwyd arbennig a all helpu gyda'r cyflwr hwn?"
- "Pa feddyginiaethau neu driniaethau ydych chi'n eu hargymell i mi? Beth yw'r sgîl-effeithiau posibl?"
- "Oes angen i fy nheulu gael cwnsela genetig?"
- "Ydw i'n gymwys i gymryd rhan mewn treialon clinigol?"
- "Allwch chi awgrymu grŵp cymorth y gallaf i a fy nheulu fynychu?"
Gofynnwch yr holl gwestiynau sydd eu hangen arnoch a chewch yr atebion sydd eu hangen arnoch. Sicrhewch gymaint o gefnogaeth ag sydd ei hangen arnoch gan eich meddygon, teulu a ffrindiau. Gall teimlo cefnogaeth, a derbyn cefnogaeth mewn gwirionedd, wneud gwahaniaeth mawr yn y daith hon. Pethau sydd angen i ni eu cofio o hyn (Neges i'w Chwilio Adref)
Iawn, felly gadewch i ni grynhoi rhai o'r pwyntiau pwysicaf rydyn ni wedi'u trafod heddiw:- Mae Syndrom MELAS yn gyflwr genetig prin ond difrifol sy'n deillio o gamweithrediad y mitochondria, y celloedd sy'n cynhyrchu ynni yn ein celloedd.
- Mae'n effeithio'n bennaf ar y system nerfol a'r cyhyrau. Y prif symptomau yw cyflyrau tebyg i strôc a chronni asid lactig yn y corff.
- Gall y clefyd hwn gael ei etifeddu o fam i blentyn.
- Er nad oes iachâd llwyr ar hyn o bryd, mae triniaethau i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd.
- Mae cefnogaeth tîm meddygol arbenigol, cefnogaeth deuluol, a grwpiau cymorth yn bwysig iawn wrth fyw gyda'r clefyd hwn.
- Peidiwch byth ag oedi cyn gofyn cwestiynau, ceisio gwybodaeth, a chael y cymorth sydd ei angen arnoch.
Gall Syndrom MELAS fod yn frawychus pan glywch chi'r enw. Fodd bynnag, y peth pwysicaf yw bod yn wybodus, dilyn cyngor meddygol, ac wynebu'r cyflwr hwn gydag agwedd gadarnhaol. Cofiwch bob amser nad ydych chi ar eich pen eich hun. Syndrom MELAS, mitochondria, clefydau genetig, asidosis lactig, symptomau tebyg i strôc, system nerfol, clefydau cyhyrau
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw