¿Tu bebé cojea? Conozcamos la artrogriposis múltiple congénita.

No hay palabras para describir la alegría que sentimos al ver a un recién nacido, ¿verdad? Pero a veces, nuestros bebés pueden tener problemas de salud menores. Hoy vamos a hablar de una afección poco conocida, pero muy importante que conozcamos: la artrogriposis.

¿Qué es la artrogriposis?

En pocas palabras, la artrogriposis múltiple congénita (AMC) es una afección en la que un bebé nace con más de una articulación que no puede doblarse ni extenderse . «Artho» significa articulación y «griposis» significa curvatura o deformación. No se trata de una sola enfermedad, sino de un grupo de más de 300 afecciones . Por ejemplo, puede observarse en enfermedades musculares como la distrofia muscular y en afecciones genéticas como la trisomía 18 (síndrome de Edwards).

Cuando hablamos de rigidez articular, los médicos lo denominan contractura. Esto significa que los músculos, la piel y los tendones del bebé se tensan permanentemente , acortando las articulaciones e impidiendo que se doblen o estiren correctamente. Piénselo: las articulaciones son partes del cuerpo como las muñecas, las caderas, las rodillas y el cuello. Estas articulaciones son las que nos permiten movernos. Por lo tanto, en los bebés con artrogriposis, estas articulaciones tienen dificultad para moverse correctamente. Pueden estar completamente rígidas, torcidas o rectas y fijas en una posición .

¿Cuáles son los síntomas especiales que presenta el bebé en esta situación?

Los bebés con artrogriposis presentan varias características únicas al nacer. Sin embargo, estas características pueden variar de un bebé a otro, incluso dentro de la misma familia. Las características más comunes son:

• Los hombros se bajan y el cuerpo se gira hacia adentro.
• El que tiene el codo extendido (difícil de doblar).
• La que tiene las muñecas y los dedos doblados hacia adentro y atascados.
• Es posible que los huesos de la cadera se hayan dislocado.
• La que tiene las rodillas extendidas.
• Los pies están girados hacia abajo y hacia adentro (como en el pie zambo).
• La columna vertebral puede estar curvada hacia un lado (curvatura de la columna).

Estos síntomas no son iguales para todos. Algunas personas pueden presentar uno o dos, mientras que otras pueden tener muchos. Además, puede afectar tanto a las articulaciones grandes como a las pequeñas . Esto significa que puede afectar desde las yemas de los dedos hasta los hombros.

¿Existen tipos principales de artrogriposis?

Sí, principalmente hablamos de dos tipos:

• (Amioplasia) : En este caso , las articulaciones de las extremidades son las que se ven afectadas principalmente .
• (Artrogriposis distal) : En este tipo , la rigidez se produce en las manos y los pies (articulaciones distales) , y las articulaciones grandes como los hombros y las caderas no se ven afectadas de forma significativa.

¿Qué tan común es esta afección?

La artrogriposis en realidad no es una afección muy común .Esta afección tiene una probabilidad de ocurrir en aproximadamente uno de cada 3.000 nacimientos vivos.

¿Es algo genético? ¿Es algo que se transmite de generación en generación?

La artrogriposis es una afección congénita . Esto significa que los síntomas comienzan antes del nacimiento . En muchos casos , se desconoce la causa exacta . Sin embargo, es posible que se deba a un trastorno genético . Los expertos han identificado más de 400 genes mutados asociados con la artrogriposis. También han encontrado vínculos con más de 35 trastornos genéticos .

¿Cuál es la diferencia entre artrogriposis y contractura congénita aislada?

Buena pregunta. La contractura congénita aislada significa que existe rigidez articular en una sola parte del cuerpo . Por ejemplo, ¿ha visto alguna vez bebés que nacen con un solo pie doblado hacia adentro? Eso se llama pie zambo. Eso es una contractura congénita aislada. Pero en la artrogriposis, puede haber rigidez articular en dos o más partes del cuerpo .

¿Qué causa la artrogriposis (AMC)?

En la mayoría de los casos, la causa exacta de la artrogriposis no está clara . Sin embargo, se cree que existen varios factores comunes que contribuyen a esta afección:

• El feto (bebé) tiene limitaciones en su capacidad de movimiento a medida que crece en el útero . Esto puede deberse a la falta de líquido amniótico, a la presencia de otro feto (como gemelos) o a una forma anormal del útero. Cuando el feto no puede mover sus articulaciones correctamente, se acumula tejido adicional alrededor de ellas, comprimiéndolas .
• Ciertas afecciones médicas que pueda tener la madre embarazada . Por ejemplo, una enfermedad como la esclerosis múltiple. Si algún familiar padece esclerosis múltiple, usted también podría tener un mayor riesgo.
• Enfermedades genéticas . Por ejemplo, afecciones como la "distrofia muscular".
• Enfermedades del sistema nervioso central . Esto incluye el cerebro y la médula espinal. Algunos ejemplos son enfermedades como el síndrome de Moebius y la espina bífida (mielocele meningocócico).
• Enfermedades del sistema neuromuscular . Por ejemplo, la miastenia gravis.
• Enfermedades del tejido conectivo . Algunos ejemplos son la displasia y el enanismo metatrópico.

En algunos casos, se cree que una combinación de factores genéticos y ambientales puede influir en la aparición de la artrogriposis.

¿Cuáles son exactamente los síntomas de la artrogriposis?

Los síntomas de la artrogriposis pueden variar mucho de una persona a otra . Incluso dentro de la misma familia, los síntomas de una persona pueden ser diferentes o más graves que los de otra.

Los síntomas universales son:

• Capacidad limitada para mover articulaciones pequeñas y grandes.
• Quizás las articulaciones pequeñas y grandes no se puedan mover en absoluto.
• Disminución del crecimiento muscular (músculos hipoplásicos).
• Las extremidades son blandas y tienen forma de tubo.
• Sobre las articulaciones se forma una membrana similar a la piel (una red de tejido blando) que impide el movimiento articular.

Características adicionales que mucha gente nota :

• Los huesos largos de los brazos y las piernas son anormalmente delgados y se rompen con facilidad.
• La criptorquidia es la falta de descenso de los testículos al escroto en los niños.

Características que solo ven unas pocas personas :

• Dislocación de cadera, codo o rodilla.
• Problemas con la estructura del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal).
• Problemas en el funcionamiento del sistema nervioso central (es decir, en su funcionamiento).

Las personas con amioplasia generalmente no presentan problemas con los órganos internos ni con la función cognitiva . Sin embargo, alrededor del 10% puede experimentar problemas abdominales. Ejemplos:

• Gastrosquisis: Esto significa un agujero en el estómago.
• Atresia intestinal: Esto significa una obstrucción del intestino.

Las articulaciones de las piernas son las más afectadas. Le siguen las articulaciones de las manos. Además, estas articulaciones también pueden verse afectadas con frecuencia:

• Espalda
• rodillas
• Codo
• Tobillo
• Dedos
• Muñeca
• Dedos de los pies
• Caderas
• Articulación de la mandíbula

¿Cuánto dura la artrogriposis (AMC)?

La artrogriposis es una afección que no tiene cura definitiva . Sin embargo, existen tratamientos que pueden mejorar su calidad de vida . La fisioterapia, en particular, puede ayudarle con tareas cotidianas como vestirse y beber agua.

¿Cómo saber si se padece artrogriposis (AMC)?

En ocasiones, esta afección puede detectarse antes del nacimiento . Si una ecografía de rutina durante el embarazo muestra anomalías en las extremidades del bebé, se puede sospechar que se trate de artrogriposis. Los médicos suelen detectar estos problemas articulares en el segundo trimestre del embarazo . En ese momento, el médico podría derivarla a un especialista en genética .

Tu asesor genético te proporcionará información sobre las afecciones genéticas que pueden afectar a tu bebé. Te preguntará sobre tus antecedentes médicos familiares y te recomendará las pruebas genéticas necesarias. Por ejemplo:

• `(Muestreo de vellosidades coriónicas - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Incluso después del nacimiento del bebé, los médicos pueden diagnosticar esta afección observando sus síntomas y realizando diversas pruebas . Estas pruebas incluyen:

• Estudios de conducción nerviosa: Miden la rapidez con la que los impulsos eléctricos viajan a través de los nervios.
• Electromiografía (EMG): Registra la actividad eléctrica de los músculos.
• `(Biopsia muscular)`: Se toma una pequeña muestra de músculo para su examen.
• Secuenciación del genoma: Identificación de genes mutados.
• Análisis de sangre: Buscan anomalías en los genes y los cromosomas.
• `(Hibridación Genómica Comparativa (CGH) en microarrays)`: Detecta cambios en los cromosomas.
• Microarrays: Analizan miles de genes a la vez.
• Estudios del exoma: Permiten identificar diversos cambios en los genes.

En ocasiones, los médicos también recurren a pruebas de imagen como la ecografía y la electromiografía (EMG).

Una vez que su médico haya identificado una posible causa subyacente de su artrogriposis , elaborará un plan de tratamiento . Usted puede participar en la creación de dicho plan.

¿Cómo se trata la artrogriposis (AMC)?

Aunque no existe una cura específica para la artrogriposis, el tratamiento puede mejorar enormemente la calidad de vida del niño .

Tenga en cuenta que esta condición no impide que el niño tenga una buena vida. Con el tratamiento adecuado, se pueden lograr muchas cosas con éxito.

Dado que las causas de la artrogriposis son diferentes para cada persona, el tratamiento varía de una persona a otra .

Los tratamientos más utilizados para la artrogriposis son:

• Las escayolas se utilizan para inmovilizar articulaciones rígidas . Estas se cambian gradualmente para que la articulación sea más flexible.
• Fisioterapia : Mejora la movilidad articular y previene la atrofia muscular.
• Manipulación articular : Consiste en que un especialista mueva suavemente las articulaciones.
• Ejercicios de estiramiento : Estos aumentan la flexibilidad y el rango de movimiento de las articulaciones.
• Cirugía . Se puede realizar una cirugía para aumentar el rango de movimiento de articulaciones como el tobillo, la cadera, la rodilla, la muñeca o el codo. El objetivo principal es mejorar la función del niño . Esto implica liberar los huesos del tejido que impide el movimiento, permitiendo que los músculos se contraigan y se muevan. Sin embargo, la cirugía se realiza en relativamente pocos casos .

Los expertos recomiendan un enfoque multidisciplinario . Esto significa que su hijo podría necesitar más de un tratamiento. Los mejores resultados se obtienen cuando un equipo de médicos y terapeutas trabaja en conjunto.

¿Necesito consultar con especialistas?

Sí, absolutamente. Hay varios especialistas que pueden ayudar a su hijo con la artrogriposis. Por ejemplo:

• Pediatra
• Ortopedista (especialista en huesos y articulaciones)
• Un médico que se especializa en enfermedades neurológicas (neurólogo)
• Genetista médico
• Médico de rehabilitación
• Fisioterapeuta

Todas estas personas trabajan juntas para crear el mejor plan de tratamiento para su hijo.

¿Existen tratamientos que se puedan realizar en casa?

Muchas personas con artrogriposis necesitarán fisioterapia durante su juventud . Los fisioterapeutas les enseñarán ejercicios que podrán realizar en casa . Es muy importante hacerlos correctamente.

¿Se puede prevenir la artrogriposis (AMC)?

Esto está totalmente fuera de tu control . No había nada que pudieras haber hecho para reducir el riesgo de que tu hijo desarrollara artrogriposis. Así que, por favor, no te culpes .

¿Cuál es el futuro de una persona con artrogriposis (AMC)?

El pronóstico a largo plazo para las personas con AMC depende de varios factores:

• Gravedad de la artrogriposis.
• La causa subyacente de la artrogriposis.
• Cómo responde su cuerpo o el de su hijo al tratamiento .

Pero la buena noticia es que la mayoría de las personas con artrogriposis viven como adultos independientes . El tratamiento puede mejorar tanto su movilidad que pueden llevar una vida normal, igual que las personas sin artrogriposis.

¿Empeora la artrogriposis con el tiempo?

La artrogriposis no es una afección progresiva . Esto significa que la rigidez articular no empeora con el tiempo. Sin embargo, la afección subyacente que la causa a veces puede ser grave . Por lo tanto, una vez que los médicos confirmen que su hijo tiene artrogriposis, es recomendable conocer las posibles causas.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico sobre la artrogriposis?

Hacerle preguntas a su médico puede ayudarle a comprender mejor la artrogriposis. Considere hacerle estas preguntas sobre el diagnóstico de su bebé:

• ¿Qué tipo de artrogriposis tiene mi hijo?
• ¿Cuánto tiempo tendrá que llevar mi bebé una escayola?
• ¿Cuál es el mejor tratamiento para mi hijo?
• ¿A qué especialistas debería consultar mi hijo?
• ¿Cuándo comenzamos la fisioterapia?
• ¿Hay algún medicamento que mi hijo deba tomar?
• ¿Cómo puedo ayudar mejor a mi hijo?

Las personas con artrogriposis nacen con articulaciones rígidas o inmóviles. Pueden tener dificultades para realizar tareas cotidianas, como caminar o sostener una taza. Muchas necesitan fisioterapia y, en ocasiones, cirugía para mejorar su calidad de vida.

Lo último que un padre o una madre quiere oír es que algo anda mal con su bebé, ya sea por nacer o recién nacido. Por favor, no se culpe . No hay nada que pudiera haber hecho diferente. Si necesita ayuda para sobrellevar esta difícil situación, hable con su médico sobre terapia y grupos de apoyo. No está solo/a . Hay otras familias que están pasando por situaciones similares.

Finalmente, recuerde este (Mensaje para llevar a casa)

La artrogriposis es una afección en la que un bebé nace con más de una articulación rígida e incapaz de moverse correctamente. Puede sonar alarmante, pero recuerde que con el tratamiento adecuado y mucho cariño, estos niños pueden tener una vida muy plena .

Aunque no siempre se encuentra una causa específica, la genética y ciertas condiciones durante el embarazo pueden influir . Es fundamental detectarlo a tiempo e iniciar el tratamiento, como fisioterapia, inmovilización con yeso si es necesario y, en raras ocasiones, cirugía.

Recuerden que esto no se puede prevenir, así que, como padres, no se desanimen . Colaboren con su equipo médico y denle a su hijo lo que necesita. No están solos, hay muchas personas que pueden ayudarlos.

Con paciencia, amor y el asesoramiento médico adecuado , incluso un niño con artrogriposis puede tener un futuro prometedor.

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