¿También necesitas una prueba genética de cáncer de mama (prueba del gen BRCA)? Averigüémoslo con certeza.

Cuando oímos hablar de cáncer de mama, muchos sentimos cierto temor. Sobre todo si tu madre, hermana o sobrina lo ha padecido, es normal temer: "¿Me pasará a mí también?". Por eso existen pruebas genéticas especiales que permiten detectar si existe un riesgo hereditario de padecer este tipo de cáncer. De eso hablaremos hoy. Pero, ¿es esto necesario para todos? Entendámoslo de forma clara y sencilla.

¿Es realmente hereditario todo el cáncer de mama?

Primero, aclaremos este mito. La mayoría de los cánceres de mama no son hereditarios. De hecho, la gran mayoría de los cánceres de mama diagnosticados se deben a cambios (mutaciones) en los genes de las células de nuestro cuerpo a medida que envejecemos. En pocas palabras, cuando las células de nuestro cuerpo se dividen, a veces ocurren pequeños errores. Estos errores pueden aumentar con la edad. Esa es la causa de la mayoría de los cánceres.

Sin embargo, en un porcentaje muy reducido, entre 5 y 10 de cada 100 mujeres que desarrollan cáncer de mama , la causa es un gen defectuoso hereditario. En otras palabras, el riesgo de padecer este cáncer en su familia se transmite de generación en generación.

¿Cómo se llaman estos genes BRCA1 y BRCA2?

Cuando hablamos de cáncer de mama hereditario, dos nombres que solemos escuchar son BRCA1 (BRCA1) y BRCA2 (BRCA2) . En realidad, se trata de genes normales presentes en nuestro organismo. Su función principal es reparar las células dañadas y controlar la formación de células cancerosas. Son como las defensas del propio cuerpo.

Pero a veces puede haber un defecto o mutación en estos genes BRCA. Si dicho gen defectuoso se hereda de generación en generación, ese mecanismo de protección no funciona correctamente. Es entonces cuando el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario aumenta considerablemente.

Piénsalo,

• En promedio, el riesgo que tiene una mujer de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida es de aproximadamente el 13%.
• Pero para alguien con una mutación en el gen BRCA1, este riesgo aumenta a entre el 55% y el 85% .
• El riesgo de desarrollar cáncer de ovario también aumenta significativamente.
• Otro aspecto importante es que estos cánceres relacionados con el gen BRCA pueden aparecer a una edad más temprana de lo habitual.

Personas como la mundialmente famosa actriz Angelina Jolie, tras ser diagnosticadas con esta mutación del gen BRCA, se sometieron a cirugía para extirparles los senos y los ovarios antes de que se desarrollara el cáncer debido a ese alto riesgo.

¿Quién necesita pensar en esta prueba?

Esta es la pregunta más importante. La respuesta es que no todo el mundo necesita hacerse la prueba. Si no tienes antecedentes familiares de cáncer, las probabilidades de que tengas esta mutación del gen BRCA son muy bajas.

Sin embargo, si tiene alguno de los siguientes antecedentes familiares , conviene que hable con su médico sobre esta prueba.

¿Qué debes hacer antes de realizar el examen?

Si presenta alguno de los factores de riesgo mencionados anteriormente, no se preocupe. Lo primero y más importante que debe hacer es consultar con su médico de cabecera o ginecólogo y hablar sobre esto en detalle.

Su médico revisará sus antecedentes familiares y decidirá si necesita esta prueba. De ser necesario, podría derivarlo a una consulta de asesoramiento genético . Allí, un especialista le explicará todo lo que necesita saber sobre la prueba, el significado de los resultados y los pasos a seguir según estos.

Otras pruebas que miden el riesgo de que el cáncer reaparezca

Además de la prueba BRCA, existen otras pruebas genéticas que pueden ayudar a una persona que ya ha padecido cáncer de mama (etapa 1 o 2) y está recibiendo tratamiento a determinar el riesgo de que el cáncer reaparezca y la intensidad de la quimioterapia necesaria. Algunas de estas pruebas incluyen:

• Oncotype DX: Una prueba ampliamente utilizada que analiza 21 genes para proporcionar una puntuación sobre el riesgo de recurrencia del cáncer.
• Mammostrat: Analiza 5 genes y clasifica el riesgo como bajo, medio o alto.
• MammaPrint: Analiza 70 genes y los clasifica como de bajo o alto riesgo.

Las decisiones sobre estas pruebas las toma el oncólogo que te está tratando. Así que, si tienes alguna pregunta al respecto, puedes consultarle.