¿Qué es la enfermedad de Huntington? Hablemos de ella de forma sencilla.

Heredamos de nuestros padres no solo nuestra apariencia y talentos, sino también enfermedades. La enfermedad de Huntington es una afección grave que afecta las células nerviosas del cerebro y se transmite de generación en generación . Quizás te asuste escuchar este nombre, pero es muy importante conocerla. Así que hoy hablaremos de ella de forma sencilla y comprensible.

¿Qué es exactamente la enfermedad de Huntington?

En pocas palabras, la enfermedad de Huntington es una enfermedad genética que se transmite de generación en generación. Provoca la muerte gradual de las células nerviosas del cerebro. Con el tiempo, esto puede causar alteraciones en la motricidad, la cognición e incluso el estado de ánimo. Esto puede aumentar el riesgo de desarrollar problemas de salud mental como depresión y ansiedad.

Aunque la enfermedad puede comenzar a cualquier edad, los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 40 años. Sin embargo, si la enfermedad comienza en la infancia, o antes de los 20 años, se denomina enfermedad de Huntington juvenil (EHJ).

Es normal sentirse abrumado al enterarse de una enfermedad como esta. Sin embargo, recibir ayuda de un trabajador social, un consejero o un grupo de apoyo de personas que viven con la enfermedad puede ser de gran ayuda para afrontar esta situación. Con la ayuda de un equipo multidisciplinario de profesionales médicos, incluso una persona con la enfermedad de Huntington puede vivir de forma independiente durante muchos años.

¿Qué causa esta enfermedad?

La razón principal es un defecto genético. Imagina que, como una receta, nuestros genes contienen las instrucciones para cada función de nuestro cuerpo. Todos tenemos el gen que causa la enfermedad de Huntington (gen EH). Sin embargo, en algunas familias, se hereda de padres a hijos una copia defectuosa y mutada de este gen.

Si tu madre o tu padre padecen la enfermedad, tienes un 50 % de probabilidades de heredar el gen defectuoso y desarrollarla. Es decir, puedes contraerla o no. Es como lanzar una moneda al aire.

Es importante saber algunas cosas más sobre esto:

• Este gen defectuoso puede ser heredado tanto por hombres como por mujeres.
• Si no heredas el gen defectuoso, nunca desarrollarás la enfermedad de Huntington y no la transmitirás a tus hijos.
• Esta enfermedad no se transmite de generación en generación . Es decir, un niño no puede desarrollarla si su abuelo la padeció pero su padre no.

Si usted o algún familiar está considerando realizarse pruebas genéticas para determinar si padece esta afección, es importante consultar previamente con un asesor genético . Este profesional podrá ayudarle a comprender las implicaciones de los resultados y a prepararse para ellos.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas de la enfermedad de Huntington se pueden dividir en tres categorías principales: habilidades motoras, función cognitiva y cambios de comportamiento. Muchas personas con esta enfermedad experimentan síntomas en las tres áreas. Estos síntomas suelen aparecer según la etapa de la enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Huntington (EHJ) en niños pequeños

Si un niño o un joven desarrolla esta enfermedad, puede progresar rápidamente. Existen varios síntomas distintivos que se pueden observar:

• Rigidez y dificultad para caminar
• Dificultad para concentrarse
• Ausencia repentina de las tareas escolares
• temblores
• Convulsiones

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mejor será su calidad de vida. Si presenta síntomas, su médico le preguntará sobre sus antecedentes médicos familiares y le realizará un examen físico. Además, le realizará varias pruebas relacionadas con el sistema nervioso.

• Reflejos
• fuerza muscular
• Equilibrio corporal
• Vista y oído
• Memoria y capacidad de pensamiento

Ante todo, la mejor manera de confirmar definitivamente la enfermedad es mediante una prueba genética . Esta prueba puede indicar con certeza si usted tiene o no el gen defectuoso de la enfermedad de Huntington.

¿Cómo se trata y se gestiona?

Aunque no existe cura para esta enfermedad, hay muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Entre los médicos se dice: «Quizás no podamos añadir años a tu vida, pero sí podemos añadirle vida a tus años». Y es cierto. Lo más importante es que especialistas de diferentes áreas trabajen en conjunto para brindarte el tratamiento adecuado.

Medicamentos

El médico puede recetar diversos medicamentos para controlar los síntomas.

• Para el control del movimiento: Existe una clase de fármacos llamados "inhibidores de VMAT2" (por ejemplo, deutetrabenazina, tetrabenazina) que se utilizan para reducir los movimientos incontrolados, como la "corea".
• Para problemas mentales:Los antidepresivos y los estabilizadores del estado de ánimo se recetan para tratar afecciones como la depresión y la ansiedad.

Terapia

Estos son una parte muy importante del manejo de la enfermedad.

• Fisioterapia: Ayuda a reducir las caídas al mejorar la marcha y el equilibrio.
• Terapia ocupacional: Enseña las técnicas y el equipo necesarios para continuar con las actividades diarias (vestirse, comer).
• Terapia del habla: Ayuda con las dificultades del habla y la deglución.

Cambios en la nutrición y el estilo de vida

Los pacientes con la enfermedad de Huntington tienen mayor probabilidad de perder peso. Esto se debe a que el cuerpo quema más calorías debido al movimiento normal y a la dificultad para tragar. Por lo tanto, es muy importante consumir alimentos nutritivos, ricos en calorías y de fácil digestión, siguiendo las recomendaciones de un dietista .

Además, hacer ejercicio, adoptar una dieta mediterránea, evitar el alcohol, dormir bien y reducir el estrés también son muy útiles para controlar la enfermedad.