Kas teie perekonnas on esinenud kõrget kolesteroolitaset? Räägime sellest (heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia - HeFH)

Oled kindlasti kuulnud, et südamehaiguste vältimiseks tuleb kolesterooli taset hoida. Kuid mõnikord, olenemata sellest, kui palju sa oma toitumist ja treeningut kontrollid, kolesteroolitase lihtsalt ei lange. Võib-olla on keegi sinu perekonnas noores eas südameatakk olnud. See võib olla tingitud geneetilisest haigusest, mis on perekondades levinud. See ongi seisund, millest me täna räägime – heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia ehk lühidalt HeFH . Kui arst ütleb sulle, et sul on see haigus, on oluline saada ravi nii kiiresti kui võimalik.

Mis täpselt on HeFH?

HeFH ei ole haigus, mille me saame väljastpoolt , nagu külmetushaiguse. See on seisund, mille põhjustab emalt või isalt päritud geneetiline mutatsioon. Lihtsamalt öeldes vähendab see geneetiline mutatsioon organismi võimet eemaldada verest kahjulikku kolesterooli.

Mõelge sellele, kolesterool liigub meie kehas veresoonte kaudu. Neid on kahte peamist tüüpi.

HeFH korral pärite ühelt oma vanematelt geeni, mis kahjustab halva kolesterooli (LDL) eemaldamise protsessi. Kui teil on see geen, on teie lapsel 50% tõenäosus see geen saada.

Võib-olla olete kuulnud teisest sarnase nimega seisundist – homosügootsest perekondlikust hüperkolesteroleemiast (HoFH). Selle põhjustab mõlema vanema pärilik defektne geen. HoFH on palju raskem seisund kui HeFH, kuid see on palju haruldasem.

Millised on selle sümptomid?

Ravimata jätmise korral võib HeFH põhjustada teie LDL-kolesterooli ja üldkolesterooli taseme väga kõrgeks muutumist. See lisa LDL-kolesterool võib koguneda meie veresoonte seintele nagu mustus, mis ummistab toru, ahendades verevooluteid. Me nimetame seda ateroskleroosiks või arterite kõvenemiseks.

Sellisel juhul peab süda vere kehas ringi pumpamiseks tavapärasest rohkem tööd tegema. Aja jooksul võib süda kahjustuda ja tekkida südamehaigus. Selle seisundi üks peamisi sümptomeid on valu rinnus ehk stenokardia. Ravimata jätmise korral võib see viia südameataki või insuldini.

Sümptomid, mis vajavad kiiret tähelepanu

Kui teil tekivad järgmised sümptomid, pöörduge viivitamatult haigla erakorralise meditsiini osakonda (ETU).

• Südameataki sümptomid:
• Rindkere pinguldus, pinguldus või valu
• Ülaselja- või kaelavalu
• Valu levib mööda käsivart allapoole
• Iiveldus või oksendamine
• Hingamisraskused
• Insuldi sümptomid:
• Raskused rääkimisel
• Tuimus käes või jalas
• Näo ühe poole lõtvumine
• Keha tasakaalu kaotus

Keha pealiskaudsed omadused

Kõrge kolesteroolitase võib mõnikord põhjustada sümptomeid kehapinnal.

Kuidas sa tead, kas sul on see haigus?

On mõned lihtsad testid, mis aitavad teil või teie lapsel teada saada, kas neil on HeFH. Kõige olulisem on see diagnoosida ja ravida nii kiiresti kui võimalik. Kuigi väikelastel ei ole südamehaiguste riski, suurendab kõrge kolesteroolitase neil tulevikus südamehaiguste tekkeriski.

Kui teil või kellelgi teie perekonnast esineb mõni järgnevatest probleemidest, pöörduge kindlasti arsti poole ja rääkige sellest.

• Kõrge LDL-kolesterooli tase, mis ei lange vaatamata dieedi kontrollile (täiskasvanul üle 190 mg/dl, alla 16-aastasel lapsel üle 160 mg/dl).
• Kõrge kolesteroolitaseme esinemine perekonnas.
• Südameataki või südamehaiguse esinemine enne 60. eluaastat meessoost sugulastel või enne 70. eluaastat naissoost sugulastel.
• Naha tükkide, näiteks eelpoolmainitud ksantoomide olemasolu.
• Valu rinnus.

Arst teeb nende sümptomite kontrollimiseks füüsilise läbivaatuse. Lisaks mõõdab vereanalüüs teie kolesteroolitaset. HeFH korral on LDL-kolesterooli tase tavaliselt üle 200 mg/dl ja üldkolesterooli tase üle 300 mg/dl.

Mõnel juhul võib soovitada ka stressitesti südamefunktsiooni kontrollimiseks või spetsiaalset geneetilist testi geneetiliste muutuste kontrollimiseks.

Kuidas seda ravitakse?

HeFH ravi peamine eesmärk on alandada teie LDL-kolesterooli taset ja kaitsta teid südamehaiguste eest. See nõuab nii elustiili muutuste kui ka ravimite kombinatsiooni.

Elustiili muutused

• Tervislik toitumine: Vältige küllastunud ja transrasvade rikkaid toite (veiseliha, sealiha, kookosõli, munakollased, lõsspiim). Selle asemel lisage oma toidusedelisse köögivilju, puuvilju, kaunvilju, pähkleid, kala ja tailiha.
• Treening: Tehke midagi, mis paneb teie südame lööma, näiteks kõndimine, ujumine või jalgrattasõit, vähemalt 4 päeva nädalas vähemalt 30 minutit.
• Kaalukontroll: kui teil on ülekaal, langetage kaalu dieedi ja treeningu abil.
• Vältige suitsetamist: suitsetamine on südamehaiguste riskitegur, seega kui teil on see harjumus, lõpetage see kohe.

Narkootikumide ravi

Arst määrab teile sageli esmalt ravimite klassi, mida nimetatakse statiinideks . Need toimivad nii, et takistavad organismil kolesterooli tootmist. Kuna kolesteroolitase on HeFH-ga patsientidel väga kõrge, peate võib-olla neid ravimeid võtma suurtes annustes.

Kui statiinidest üksi ei piisa taseme kontrollimiseks, määrab arst teile teisi ravimeid.

• PCSK9 inhibiitorid: need on süstitavad ravimid. Need aitavad maksal eemaldada LDL-kolesterooli.
• Ezetimiib: see ravim toimib, vähendades organismi kolesterooli imendumist toidust, mida me sööme.

Mõnikord võib olla vajalik kasutada kahte või kolme neist ravimitest koos.

Muud ravimeetodid

Kui kolesteroolitase on liiga kõrge, et seda ravimite ja elustiili muutustega kontrollida, võidakse teile pakkuda ravi nimega LDL-aferees . See sarnaneb dialüüsiga, kus teie veri lastakse läbi masina, mis filtreerib välja halva LDL-kolesterooli ja seejärel juhib selle tagasi teie kehasse.