این وضعیت که «دستگاه تناسلی غیرمعمول» نامیده میشود، چقدر شایع است؟
این یک بیماری بسیار نادر است. طبق آمار، تنها یک نفر از هر ۱۰۰۰ تا ۴۵۰۰ نوزاد به این بیماری مبتلا میشود. بنابراین، اگرچه این بیماری بسیار نادر است، اما آگاهی از آن مهم است.اندام تناسلی نوزاد به طور طبیعی چگونه رشد میکند؟
برای درک این موضوع، باید کمی در مورد چگونگی رشد اندامهای جنسی کودک در رحم بدانید. تصور کنید، این یک فرآیند بسیار پیچیده و شگفتانگیز است. این اتفاق در سه مرحله اصلی رخ میدهد: ۱. تعیین جنسیت ژنتیکی: اولین چیزی که اتفاق میافتد این است که جنسیت ژنتیکی کودک تعیین میشود. این اتفاق زمانی میافتد که اسپرم از پدر با تخمک از مادر ترکیب میشود. مادر همیشه یک کروموزوم X دریافت میکند. پدر میتواند کروموزوم X یا Y دریافت کند. بنابراین، اگر یک X از مادر و یک X از پدر با هم ترکیب شوند (XX)، یک دختر متولد میشود. اگر یک X از مادر و یک Y از پدر با هم ترکیب شوند (XY)، یک پسر متولد میشود. ۲. تشکیل غدد جنسی: در مرحله بعد، غدد جنسی کودک مطابق با این جنسیت ژنتیکی رشد میکنند. در یک نوزاد دختر، تخمدانها رشد میکنند و در یک نوزاد پسر، بیضهها رشد میکنند. ۳. رشد اندامهای تناسلی داخلی و خارجی: در نهایت، هورمونهای تولید شده توسط این غدد جنسی مسئول رشد اندامهای تناسلی داخلی و خارجی کودک هستند. بنابراین، اگر در هر بخشی از این فرآیند تغییری ایجاد شود، ممکن است وضعیتی به نام اختلال رشدی تجزیهای (DSD) یا «اندام تناسلی غیرمعمول» رخ دهد. اغلب، این به دلیل مشکلات هورمونی است. این تأثیرات هورمونی میتوانند از طریق ژنها از والدین منتقل شوند، یا میتوانند بدون هیچ دلیل مشخصی رخ دهند.علل «دستگاه تناسلی غیرمعمول» چیست؟
بیشتر اوقات، دلیل اصلی این امر، بینظمیهای هورمونی است که در دوران بارداری در بدن کودک رخ میدهد.این هورمونها رشد اندامهای جنسی کودک را کنترل میکنند. بنابراین، اگر عدم تعادلی در این هورمونها وجود داشته باشد، بر نحوه رشد اندامهای جنسی کودک تأثیر خواهد گذاشت. این دلایل ممکن است بسته به کروموزومهای جنسی کودک متفاوت باشد.۴۶ XX DSD (DSD با الگوی کروموزومی زنانه)
در این شرایط، ساختار ژنتیکی نوزاد مونث (XX) است. این بدان معناست که نوزاد دارای تخمدانها و رحم در داخل است. با این حال، دستگاه تناسلی خارجی ممکن است شبیه یک مرد باشد، با آلت تناسلی و بیضهها. این اتفاق زمانی میافتد که دستگاه تناسلی خارجی نوزاد در طول رشد دستگاه تناسلی خارجی نوزاد در معرض افزایش سطح هورمونهای مردانه (آندروژنها) قرار گیرد . شایعترین علت این بیماری، بیماری به نام «هیپرپلازی مادرزادی آدرنال» (CAH) است. این زمانی است که غدد فوق کلیوی نوزاد هورمونهای مردانه زیادی تولید میکنند.۴۶ XY DSD (DSD با الگوی کروموزومی مردانه)
در این مورد، ساختار ژنتیکی نوزاد مذکر (XY) است. این بدان معناست که نوزاد باید بیضه (بیضه) در داخل داشته باشد. با این حال، اندام تناسلی خارجی به وضوح ویژگیهای مردانه را نشان نمیدهد و حتی ممکن است شبیه ویژگیهای زنانه باشد. چندین دلیل اصلی برای این امر وجود دارد:- بیضههای نوزاد به درستی رشد نمیکنند.
- بیضهها به اندازه کافی هورمون مردانه تستوسترون تولید نمیکنند.
- حتی با وجود تولید تستوسترون، بدن نوزاد قادر به استفاده صحیح از آن نیست.
اختلالات تمایز غدد جنسی
اتفاقی که در این مورد میافتد این است که غدد جنسی نوزاد به طور کامل به بیضه یا تخمدان تبدیل نمیشوند.- دیسژنز مختلط غدد جنسی: در این حالت، غدد جنسی (بیضهها یا تخمدانها ) به طور کامل رشد نکردهاند.
- دیسژنز نسبی غدد جنسی: در این حالت، اگرچه مقداری بافت بیضه در غدد جنسی نوزاد تشکیل شده است، اما آن بیضهها به درستی عمل نمیکنند.
- دیسژنز غدد جنسی: در این حالت، هر دو غده جنسی نارس هستند، به این معنی که به بیضه یا تخمدان تبدیل نمیشوند.
DSD اووتستیکولار (DSD تخمک-بیضه)
این یک بیماری بسیار نادر است. در این حالت، غدد جنسی کودک ممکن است حاوی بافت تخمدان و بافت بیضه باشد. یا ممکن است در یک طرف تخمدان و در طرف دیگر بیضه وجود داشته باشد.وضعیت «دستگاه تناسلی غیرمعمول» از نظر ظاهری چگونه است؟
ظاهر این بیماری بسته به کروموزومهای آسیبدیده و وضعیت هورمونی متفاوت است. اندام تناسلی غیرمعمول در نوزادی که از نظر ژنتیکی مؤنث (کروموزومهای XX) است، ممکن است ویژگیهای زیر را داشته باشد:- کلیتوریس بزرگ میشود و مانند یک آلت تناسلی کوچک به نظر میرسد .
- دهانه مجرای ادرار به جای محل طبیعی خود ، زیر کیسه بیضه یا داخل واژن قرار دارد.
- لبهای واژن به هم چسبیدهاند و شبیه کیسه بیضه به نظر میرسند.
- ممکن است تودهای از بافت بین لابیاها وجود داشته باشد که شبیه کیسهای حاوی بیضهها به نظر میرسد.
- آلت تناسلی مرد کاملاً وجود ندارد یا بسیار کوچک است، مانند یک آلت تناسلی بزرگ شده (میکروپنیس).
- دهانه مجرای ادرار به جای نوک آلت تناسلی، در پایه آلت تناسلی یا بین کیسه بیضه قرار دارد (این وضعیت «هیپوسپادیاس» نیز نامیده میشود).
- کیسه بیضه کوچک شده، به دو قسمت تقسیم شده و شبیه لبهای واژن شده است.
- بیضهها از حفره شکمی پایین آمدهاند و دیگر در کیسه بیضه نیستند ( بیضههای نزول نکرده ).
علائم دیگر «دستگاه تناسلی غیرمعمول» چیست؟
ظاهر دستگاه تناسلی خارجی مشخصه اصلی است. علاوه بر این، ممکن است مواردی مانند موارد زیر را مشاهده کنید:- عدم تعادل هورمونی .
- در مورد یک دختر، قاعدگی ممکن است خیلی زود شروع شود، دیر شود یا اصلاً اتفاق نیفتد.
- هیپوسپادیاس زمانی است که دهانه مجرای ادرار در نوک آلت تناسلی قرار ندارد.
پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص میدهند؟
پزشکان اغلب این بیماری را به محض تولد نوزاد یا در طول اولین معاینه سلامت کودک تشخیص میدهند . اگر مشخص نباشد که نوزاد پسر است یا دختر، پزشک نوزاد چندین آزمایش دیگر تجویز میکند.در طول معاینه پزشکی فرزندتان چه انتظاری باید داشته باشید؟
پزشک ابتدا در مورد سابقه پزشکی خانواده شما سوال خواهد کرد. سپس، دستگاه تناسلی خارجی نوزاد را به دقت معاینه میکند. آزمایشهای زیر ممکن است برای تشخیص دقیق انجام شود:- آزمایش خون: برای بررسی سطح هورمونها و کروموزومهای نوزاد.
- آزمایشهای تصویربرداری: این آزمایشها میتوانند اندام تناسلی داخلی کودک را بررسی کنند، مانند سونوگرافی، اشعه ایکس یا اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی).
- بیوپسی یا لاپاراسکوپی: برای برداشتن یک تکه کوچک از بافت غدد جنسی کودک برای معاینه.
«دستگاه تناسلی غیرمعمول» چگونه درمان میشود؟
قبل از شروع درمان، اولین قدم این است که علت دقیق این بیماری مشخص شود. سپس، بر اساس نتایج آزمایشهای هورمونی و سایر آزمایشها، تیم پزشکی در مورد برنامه درمانی و تعیین جنسیت مناسب برای نوزاد تصمیم خواهد گرفت. از آنجایی که این یک موضوع بسیار پیچیده و حساس است، یک تیم چند رشتهای برای کمک به شما حضور خواهد داشت. یافتن افرادی که در این نوع بیماریها تخصص دارند بسیار مهم است. آنها کسانی هستند که میتوانند بهترین توصیه را به شما ارائه دهند. این تیم ممکن است شامل متخصصانی مانند موارد زیر باشد:- متخصص نوزادان
- متخصص ژنتیک
- متخصص غدد درون ریز
- جراح
- متخصص اورولوژی
- روانشناس
- دلیل وضعیت نوزاد.
- ظاهر اندام تناسلی کودک.
- خواستهها و باورهای فرهنگی خانوادهتان.
- درمان جایگزینی هورمون (HRT): اگر عدم تعادل هورمونی وجود داشته باشد، این وضعیت را میتوان تنها با هورمون درمانی کنترل کرد.
- جراحی ترمیمی: گاهی اوقات، تیم پزشکی ممکن است در حالی که نوزاد شما هنوز کوچک است با شما مشورت کند و جراحی را پیشنهاد دهد. با این حال، نظرات مختلفی در مورد این جراحی ترمیمی برای «دستگاه تناسلی غیرمعمول» وجود دارد. گاهی اوقات، به عنوان مثال، اگر نوزاد دریچهای برای عبور ادرار نداشته باشد، جراحی از نظر پزشکی ضروری است. با این حال، اگر جراحی عمدتاً برای بهبود ظاهر باشد، برخی از والدین ترجیح میدهند صبر کنند تا نوزاد بزرگتر شود و بتواند در مورد بدن خود تصمیم بگیرد. این یک تصمیم بسیار مهم و سنجیده است.
به یاد داشته باشید: این تصمیم جراحی میتواند تأثیر زیادی بر زندگی آینده فرزندتان داشته باشد، بنابراین بهتر است با مشاوری که در این زمینه تخصص دارد صحبت کنید.
اگر فرزندم «دستگاه تناسلی غیرمعمول» داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟
وضعیت «اندام تناسلی غیرمعمول» نه تنها از نظر جسمی، بلکه از نظر اجتماعی و روانی نیز تأثیرات عمیقی بر کودک میگذارد.این میتواند ناشی از ماهیت اندامهای تناسلی باشد که میتواند بر حس خودشناسی کودک تأثیر بگذارد. تصمیم به جراحی میتواند بر کیفیت زندگی کودک تأثیر بگذارد. به همین دلیل است که مشاوره با متخصص در این مورد مهم است. اگرچه تشخیص «اندام تناسلی غیرمعمول» میتواند بسیار ناراحتکننده باشد، تیم پزشکی شما به شما کمک خواهد کرد تا در مورد بهترین دوره درمان تصمیم بگیرید.چه زمانی باید در مورد وضعیت «اندام تناسلی غیرمعمول» فرزندم به پزشک مراجعه کنم؟
پزشک معمولاً این بیماری را در بدو تولد یا در اولین معاینه پزشکی نوزاد تشخیص میدهد. سپس پزشک در مورد تشخیص و گزینههای درمانی با شما صحبت خواهد کرد.چه سوالاتی باید از پزشک فرزندم بپرسم؟
در چنین زمانی، ممکن است سوالات زیادی در ذهنتان داشته باشید. این سوالات ممکن است به شما کمک کنند:- آیا فرزند من فوراً به درمان نیاز دارد یا میتوانیم کمی بیشتر صبر کنیم و بعداً تصمیم بگیریم؟
- فرزندم باید به کدام متخصصان مراجعه کند؟
- آیا باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنیم؟
- آینده فرزندم چگونه خواهد بود؟
- آیا گروههای حمایتی برای افراد و خانوادههای دارای «اختلال دستگاه تناسلی غیرمعمول» وجود دارد؟
آیا فرزند من در آینده قادر به بچه دار شدن خواهد بود؟
باروری و عملکرد جنسی در آینده به علت این بیماری، یعنی دستگاه تناسلی غیرمعمول، بستگی دارد. برخی مطالعات نشان دادهاند که:- دختران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) میتوانند پس از دریافت هورمون درمانی باردار شوند.
- پسرانی که حداقل یک بیضه با عملکرد طبیعی دارند، احتمالاً میتوانند پدر شوند.
- افراد مبتلا به DSD تخمدانی-بیضهای که تخمدان آنها عملکرد طبیعی دارد، ممکن است بتوانند بچهدار شوند.
- حتی اگر اختلال در رشد بیضه وجود داشته باشد، افرادی که رحم به خوبی توسعه یافتهای دارند، ممکن است بتوانند جنین کاشته شده را حفظ کنند.
در نهایت، آنچه باید به خاطر داشت (پیام مهم)
ما درک میکنیم که فهمیدن اینکه نوزاد تازه متولد شده شما «اندام تناسلی غیرمعمول» دارد میتواند یک تجربه فوقالعاده استرسزا، ناراحتکننده و گیجکننده برای شما و خانوادهتان باشد. شما باید در مورد بسیاری از مسائل پزشکی، اخلاقی و روانی با خانواده و تیم پزشکی خود صحبت کنید.اما لطفاً به یاد داشته باشید، شما در این مسیر تنها نیستید. تیم پزشکی شما اطلاعات، پشتیبانی و توصیههای لازم را در اختیارتان قرار خواهد داد. با کمک آنها، میتوانید بهترین تصمیمات را در مورد جنسیت و درمان فرزندتان بگیرید، بهترین زندگی ممکن را به فرزندتان هدیه دهید و به بهترین نتایج ممکن دست یابید. شجاعت خود را از دست ندهید. با دانش و پشتیبانی مناسب، برای رویارویی با این چالش توانمند خواهید شد.
«دستگاه تناسلی غیرمعمول، دستگاه تناسلی مبهم، DSD، دستگاه تناسلی، هورمونها، کروموزومها، سلامت کودک، بیماریهای ژنتیکی، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، رشد جنسی
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید