سیکلوپیا: آنچه باید در مورد این نقص مادرزادی بسیار نادر بدانید

شاید قبلاً این نام را نشنیده باشید. سیکلوپیا یک نقص مادرزادی بسیار نادر و بسیار جدی است. این بیماری ناشی از ناهنجاری شدید در رشد مغز کودک در چند هفته اول بارداری است. در این مقاله، در مورد این بیماری صحبت خواهیم کرد. اگرچه بسیار نادر است، اما آگاهی از آن مهم است.

سیکلوپیا دقیقاً چیست؟

کودکی که دچار بیماری به نام سیکلوپیا است، تنها با یک چشم متولد می‌شود. این کودکان علاوه بر چشم که معمولاً در وسط صورت قرار دارد، بینی هم ندارند. در عوض، یک ساختار لوله مانند (پروبوسکیس) در بالای چشم دیده می‌شود.

این بیماری ناشی از آلوبار هولوپروزنسفالی است، شدیدترین نوع اختلال رشد مغز به نام هولوپروزنسفالی . به عبارت ساده، در روزهای اولیه بارداری، مغز جنین باید به دو نیمکره، راست و چپ، تبدیل شود. اما در این مورد، این تقسیم به درستی انجام نمی‌شود. مغز به صورت یک توده باقی می‌ماند. به دلیل این مشکل مغزی، سایر قسمت‌های صورت، به ویژه چشم‌ها و بینی، به درستی رشد نمی‌کنند.

سایر تغییرات صورت که می‌توانند به دلیل این بیماری رخ دهند عبارتند از:

• فقدان بینی.
• داشتن یک ساختار لوله مانند (پروبوسکیس) به جای بینی .
• این لوله در مکانی غیرمعمول، مانند بالای چشم یا در پشت جمجمه قرار دارد.
• داشتن شکاف کام.
• داشتن لب شکری .
• جمجمه خیلی کوچک است.

عوامل خطر برای این بیماری چیست؟

اگرچه تشخیص علت دقیق این بیماری دشوار است، اما تحقیقات عوامل متعددی را شناسایی کرده‌اند که خطر ابتلا به آن را افزایش می‌دهند. بیایید آنها را به دو دسته تقسیم کنیم.

آیا این موضوع در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

بله، کاملاً. اگر به موقع به متخصص زنان و زایمان (VOG) مراجعه کنید و طبق برنامه در کلینیک‌ها حضور داشته باشید، این بیماری‌ها در دوران بارداری قابل تشخیص هستند.

این ناهنجاری‌ها در مغز و صورت نوزاد معمولاً در طول سونوگرافی در دوران بارداری به وضوح قابل مشاهده هستند. گاهی اوقات، اگر تصاویر اسکن واضح نباشند، پزشک ممکن است برای تأیید بیشتر شما را به اسکن MRI جنین ارجاع دهد. این آزمایش‌ها هیچ آسیبی به مادر یا نوزاد وارد نمی‌کنند.

به همین دلیل است که حتی سازمان بهداشت جهانی (WHO) توصیه می‌کند در اسرع وقت پس از بارداری، به خصوص در سه ماهه اول، به پزشک مراجعه کنید.

نتیجه این وضعیت چیست؟

صحبت کردن در مورد این بخش کمی دشوار است، اما دانستن حقیقت مهم است. سیکلوپیا وضعیتی است که با زندگی ناسازگار است . به دلیل ناهنجاری‌های شدیدی که در مغز و سایر اندام‌ها رخ می‌دهد، اکثر بارداری‌های مبتلا به این بیماری به سقط جنین یا مرده‌زایی ختم می‌شوند.

اگرچه به ندرت پیش می‌آید که نوزادی زنده به دنیا بیاید، اما بعید است که بیش از چند ساعت یا چند روز زنده بماند. طبق گزارش‌ها، هیچ نوزادی که با این وضعیت متولد شده باشد، بیش از ۶ ماه زنده نمانده است.

هیچ روش درمانی یا پیشگیری برای این بیماری یافت نشده است.

تأثیر ژنتیک و مشاوره

هولوپروزنسفالی، بیماری که باعث سیکلوپیا می‌شود، می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. این بدان معناست که ممکن است تأثیر ژنتیکی داشته باشد. اگر کسی در خانواده شما فرزندی با این بیماری داشته است، بسیار مهم است که سایر بستگان نزدیک را که قصد تشکیل خانواده دارند، در مورد آن مطلع کنید. آزمایش و مشاوره ژنتیکی می‌تواند به تعیین خطر ابتلای کودک به این بیماری در آینده کمک کند. مراجعه به پزشک متخصص برای این امر بسیار مهم است.

اشکال دیگر هولوپروزنسفالی

سیکلوپیا ناشی از فرم آلوبار، شدیدترین نوع هولوپروزنسفالی است، اما انواع خفیف‌تر آن نیز وجود دارد.

• هولوپروزنسفالی نیمه لوبار: در این حالت، نیمکره‌های مغزی تا حدودی در قسمت جلو به هم جوش خورده‌اند. ویژگی‌های صورت ممکن است شامل بینی صاف، یک سوراخ بینی یا شکاف لب/کام باشد.
• هولوپروزنسفالی لوبار: در این مورد، اگرچه مغز تا حد زیادی تقسیم شده است، اما در لوب پیشانی همپوشانی وجود دارد. ممکن است ویژگی‌هایی مانند چشم‌های بسیار نزدیک به هم، بینی صاف و غیره وجود داشته باشد. همچنین ممکن است هیچ تغییر قابل مشاهده‌ای در چهره وجود نداشته باشد.
• نوع بین نیمکره‌ای میانی: در این نوع، قسمت میانی مغز تحت تأثیر قرار می‌گیرد. در اینجا نیز ممکن است تغییر کمی در چهره ایجاد شود یا هیچ تغییری ایجاد نشود.

امید به زندگی کودکان مبتلا به این نوع خفیف‌تر بیماری، به میزان آسیب به مغز و سایر مشکلات سلامتی مرتبط بستگی دارد. برخی از کودکان ممکن است دچار مشکلاتی مانند تشنج، هیدروسفالی و ناتوانی‌های یادگیری شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است با ناتوانی‌های جزئی زندگی عادی داشته باشند.