آیا فرزند شما ناگهان دچار تشنج می‌شود؟ بیایید درباره دیسپلازی قشر مغز اطلاعات کسب کنیم!

آیا کوچولوی شما ناگهان دچار تشنج شده است؟ یا کسی را می‌شناسید که این نوع علائم صرع را داشته باشد؟ گاهی اوقات وقتی این چیزها را می‌بینیم واقعاً می‌ترسیم، اینطور نیست؟ یکی از دلایل این امر می‌تواند یک بیماری مغزی باشد که شاید تا به حال نام آن را نشنیده باشید. امروز قصد داریم در مورد یکی از این بیماری‌ها، یعنی دیسپلازی قشر مغز ، صحبت کنیم. اگرچه نام آن ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیایید آن را توضیح دهیم.

دیسپلازی قشر مغز چیست؟

به عبارت ساده، دیسپلازی قشر مغز یک بیماری نادر است که می‌تواند باعث تشنج شود. پزشکان گاهی اوقات آن را دیسپلازی قشر مغز کانونی یا (FCD) می‌نامند. این بیماری به صورت "کو-تیکول" و "دیس-پلازیا" تلفظ می‌شود.

این وضعیت بر قشر مغز شما تأثیر می‌گذارد. یعنی بیرونی‌ترین لایه مغز ما. تصور کنید، این قشر مغز بسیاری از چیزهای مهم مانند حرکات بدن، افکار، گفتار، حافظه، هوش و شخصیت ما را کنترل می‌کند. مانند "پردازنده مرکزی" رایانه ما است.

اصطلاح پزشکی "دیسپلازی" به رشد غیرطبیعی سلول‌ها در بدن اشاره دارد. بنابراین، در فردی که مبتلا به دیسپلازی قشر مغز است، سلول‌های قشر مغز یا سلول‌های مغز به درستی رشد نمی‌کنند. این اتفاق زمانی می‌افتد که نوزاد هنوز در رحم است .

انواع اصلی دیسپلازی قشر مغز کدامند؟

پزشکان این بیماری را که دیسپلازی قشر مغز نامیده می‌شود، بسته به اینکه کدام قسمت‌های قشر مغز (لوب‌ها) تحت تأثیر قرار می‌گیرند یا اینکه سلول‌های غیرطبیعی چگونه در مغز تشکیل می‌شوند، به سه نوع اصلی تقسیم می‌کنند.

نوع ۱

در این نوع، سلول‌های غیرطبیعی در قشر مغز یا سلول‌های مغزی شما تشکیل شده‌اند که آنطور که باید سازماندهی نشده‌اند. این می‌تواند هر بخشی از مغز را تحت تأثیر قرار دهد. اما بیشتر در لوب گیجگاهی ، بخشی از مغز که به سمت گوش‌ها است، یا لوب پیشانی ، بخشی که به سمت پیشانی است، شایع است.

نوع ۲

در این نوع، سلول‌های قشر مغز بزرگتر از حد معمول هستند یا ظاهری متفاوت دارند. این نوع دوم کمی پیچیده‌تر و جدی‌تر از نوع اول است. همچنین بیشتر لوب‌های پیشانی و گیجگاهی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

نوع ۳

این نوع زمانی رخ می‌دهد که شما دیسپلازی قشری نوع ۱ یا نوع ۲ و سایر ناهنجاری‌های مغز را دارید. به عنوان مثال، می‌تواند با تومورهای مغزی، رگ‌های خونی غیرطبیعی یا ضایعات مغزی رخ دهد. بخشی از مغز که تحت تأثیر قرار می‌گیرد بستگی به محل قرارگیری تومور یا ناحیه‌ای از مغز دارد که آسیب دیده است.

علائم آن چیست؟ چگونه آن را تشخیص می‌دهید؟

اصلی‌ترین و شایع‌ترین علامت دیسپلازی قشر مغز، تشنج است . این همان چیزی است که ما آن را تشنج نیز می‌نامیم. این تشنج می‌تواند به اشکال مختلفی بروز کند:

• تشنج‌های کانونی: این تشنج‌ها از یک طرف مغز شروع می‌شوند. به طرف دیگر گسترش نمی‌یابند. ممکن است در این مدت چیزهایی مانند انقباض و لرزش را تجربه کنید. اما همه به این موارد مبتلا نمی‌شوند. ممکن است فقط احساس عجیب یا متفاوتی داشته باشید.
• تشنج تونیک-کلونیک (گراند مال): این نوع تشنج هر دو طرف مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این زمانی است که بدن به طور غیرقابل کنترل تکان می‌خورد و می‌لرزد. این تشنج هر دو طرف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• اسپاسم‌های نوزادی: این نوع خاصی از تشنج است که فقط در نوزادان زیر یک سال رخ می‌دهد . در این حالت، نوزاد ناگهان دست‌ها، پاها و گردن خود را دراز می‌کند و سپس به سرعت آنها را جمع می‌کند. این حالت مانند تشنج است. این حالت می‌تواند چندین بار در روز اتفاق بیفتد.

نکته مهم این است که این تشنج‌های صرعی می‌توانند در هر زمانی از زندگی شروع شوند. برخی افراد در اوایل کودکی، در دوران نوزادی، دچار آنها می‌شوند. اما برخی افراد می‌توانند اولین تشنج صرع خود را در مراحل بعدی زندگی تجربه کنند.

علاوه بر صرع، ممکن است علائم دیگری را نیز تجربه کنید:

• مشکل در تمرکز، ناتوانی در نگه داشتن ذهن در یک مکان .
• مشکل در یادگیری مطالب جدید و مفاهیم جدید.
• ضعف عضلانی در یک طرف بدن (همی‌پارزی).

دیسپلازی قشر مغز همچنین می‌تواند بر ساختار فیزیکی مغز تأثیر بگذارد. اما پزشک فقط می‌تواند این تغییرات را با اسکن MRI مشاهده کند، که تنها راه برای شناسایی دقیق تغییرات در قشر (ماده خاکستری) مغز است.

چرا این وضعیت پیش می‌آید؟ دلیلش چیست؟

دیسپلازی قشر مغز یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که به دلیل تغییر در ژن‌ها، مغز در مرحله جنینی، یعنی زمانی که نوزاد در رحم در حال رشد است، به طور طبیعی رشد نمی‌کند.

اما محققان هنوز نمی‌توانند دقیقاً بگویند چه تغییر ژنتیکی باعث این امر می‌شود. آنها هنوز در حال تحقیق در مورد علل احتمالی هستند.

برخی از متخصصان معتقدند که دیسپلازی قشر مغز نوع ۲ ناشی از جهش در ژنی به نام مسیر MTOR است. این ژن‌ها پروتئینی می‌سازند که به سلول‌های ما، به ویژه سلول‌های مغزی، کمک می‌کند تا رشد و نمو کنند. بنابراین اگر جهشی در ژن MTOR وجود داشته باشد، می‌تواند باعث رشد نوع اشتباهی از سلول‌ها شود.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟ (تشخیص)

پزشک دیسپلازی قشر مغز را از طریق آزمایش‌های تصویربرداری خاص تشخیص می‌دهد.

شما باید علائم خود و زمان اولین مشاهده آنها را به پزشک خود بگویید. در صورت امکان، ارائه جزئیاتی در مورد تشنج‌های قبلی خود (یعنی نحوه شروع آنها، مدت زمان وجود آنها، اتفاقاتی که در آن زمان رخ داده و غیره) مهم است زیرا این به پزشک شما کمک می‌کند تا نوع تشنج شما را تعیین کند.

سپس پزشک از مغز شما تصاویری می‌گیرد تا ببیند آیا سلول‌های بدشکل یا ناهم‌تراز در قشر مغز وجود دارد یا خیر. آزمایش‌هایی که می‌توانند برای این کار استفاده کنند عبارتند از:

• ام آر آی (تصویربرداری تشدید مغناطیسی): این روش می‌تواند تصاویر بسیار واضحی از مغز بگیرد.
• نوار مغزی (EEG): این روش فعالیت الکتریکی مغز را اندازه‌گیری می‌کند. این روش به یافتن منبع صرع کمک می‌کند.
• «MEG (مغناطیس‌سنجی مغزی): این آزمایشی است که فعالیت مغز را بررسی می‌کند، درست مانند «EEG».
• «اسکن PET (اسکن توموگرافی انتشار پوزیترون)»
• اسکن SPECT (اسکن توموگرافی کامپیوتری با گسیل تک فوتون)

تمام کاری که این آزمایش‌ها انجام می‌دهند این است که ببینند درون مغز چه می‌گذرد.

چه درمان‌هایی در دسترس هستند؟

پزشک شما درمان‌هایی را برای کنترل علائم و کاهش دفعات تشنج‌های صرع توصیه خواهد کرد.

آنها اغلب با داروهای ضد تشنج شروع می‌کنند. اما نکته اینجاست. دیسپلازی قشر مغز گاهی اوقات می‌تواند باعث صرع مقاوم به دارو شود. این بدان معناست که کنترل آن با دارو می‌تواند کمی دشوارتر از صرع معمولی باشد . در حالی که دارو ممکن است در ابتدا مؤثر باشد، اما با گذشت زمان می‌تواند کمتر مؤثر باشد.

پیروی از رژیم کتوژنیک (یا رژیم کتو) ممکن است به کاهش دفعات تشنج صرع کمک کند. این شامل خوردن یک رژیم غذایی پرچرب و کم کربوهیدرات است. این روش، نحوه دریافت انرژی مغز را تغییر می‌دهد. همچنین می‌توانید از یک متخصص تغذیه برای کمک به تغییر به این نوع الگوی غذایی کمک بگیرید.

اگر سایر درمان‌ها صرع شما را به خوبی کنترل نکنند، ممکن است نیاز به جراحی صرع داشته باشید. جراح شما توضیح خواهد داد که چه نوع جراحی خواهید داشت و چه انتظاری باید داشته باشید.

آیا می‌توان این بیماری را با جراحی به طور کامل از بین برد؟

جراح شما ممکن است بتواند این وضعیت را برطرف کند. این امر به چندین عامل بستگی دارد:

• چه نوع دیسپلازی قشری دارید؟
• صرع از کجای مغز شروع می‌شود؟
• شدت وضعیت دیسپلازی.

اگر جراح بتواند سلول‌های غیرطبیعی را بدون تأثیر بر عملکرد مغز شما بردارد، عالی است. برداشتن این سلول‌ها می‌تواند تعداد دفعات تشنج و میزان دارویی که باید مصرف کنید را کاهش دهد. با این حال، گاهی اوقات، هنگام برداشتن تمام سلول‌های غیرطبیعی، ممکن است مقداری از بافت سالم مغز نیز برداشته شود . این می‌تواند بر توانایی شما در حرکت، دیدن و احساس سایر حواس تأثیر بگذارد. جراح شما مزایا و معایب این جراحی را برای شما توضیح می‌دهد و به شما کمک می‌کند تا تصمیم بگیرید که آیا این عمل برای شما مناسب است یا خیر.

راه دیگر، جدا کردن این سلول‌های غیرطبیعی از سایر قسمت‌های مغز است. این کار مانع از گسترش صرع از آن سلول‌ها می‌شود. گاهی اوقات، جراح می‌تواند این سلول‌های غیرطبیعی را با "درمان لیزری" نیز از بین ببرد، که نسبت به جراحی سنتی مغز، کم‌خطرتر و کم‌تهاجمی‌تر است .

دیسپلازی قشر مغز چقدر جدی است؟

هر بیماری که بر مغز تأثیر بگذارد می‌تواند جدی باشد. دیسپلازی قشر مغز یکی از این بیماری‌هاست. اما نگران نباشید . پزشک شما راه‌هایی برای مدیریت صرع و سایر علائم شما پیدا خواهد کرد. به تدریج، شما قادر خواهید بود تأثیر این بیماری را بر زندگی روزمره خود کاهش دهید.

آیا این بیماری به طور کامل قابل درمان است؟

این احتمال وجود دارد، به خصوص بعد از عمل جراحی، که دیگر هرگز تشنج نکنید. این مسئله‌ی مهمی است!

با این حال، دیسپلازی قشر مغز مانند مصرف دارو برای سرماخوردگی یک "درمان" نیست. درمان بیشتر بر مدیریت علائم و صرع تمرکز دارد تا یافتن درمان .

با این وضعیت، زندگی چگونه خواهد بود؟

دیسپلازی قشر مغز معمولاً عوارض کشنده‌ای ایجاد نمی‌کند یا بر طول عمر شما تأثیر نمی‌گذارد. این خبر خوبی است. با این حال، اگر دچار تشنج‌های شدید مکرر (به‌ویژه تشنج‌های تونیک-کلونیک) می‌شوید، می‌تواند خطر مرگ شما را کمی زودتر افزایش دهد . اگر نگران این هستید که این موضوع چگونه ممکن است بر سلامت طولانی‌مدت شما تأثیر بگذارد، با پزشک خود صحبت کنید. او می‌تواند به شما کمک کند تا ایمن و سالم بمانید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

پزشک به شما خواهد گفت که چند وقت یکبار باید مراجعه کنید («مراجعه‌های پیگیری») و چه آزمایش‌هایی باید انجام دهید. در ابتدا، به خصوص پس از شروع درمان و قبل و بعد از جراحی، باید بیشتر به پزشک مراجعه کنید.

نکته مهم: اگر تشنج‌های بیشتری دارید یا اگر به نظر می‌رسد که شدیدتر از قبل هستند، حتماً به پزشک خود اطلاع دهید . این ممکن است نشانه‌ی نیاز به تغییر درمان شما باشد، یا ممکن است دچار صرع مقاوم به دارو شده باشید.

در مواقع اضطراری چه باید کرد؟

اگر تشنجی دارید که بیش از پنج دقیقه طول می‌کشد، یا اگر چندین تشنج پشت سر هم دارید، فوراً با ۹۱۱ (یا شماره اورژانس محلی خود) تماس بگیرید. این یک وضعیت اضطراری است.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، از پرسیدن سوالاتی مانند موارد زیر دریغ نکنید:

• من به چه نوع دیسپلازی قشری مبتلا هستم؟
• آیا داروهای صرع برای من مؤثر خواهند بود؟
• چه زمانی باید به جراحی فکر کنم؟
• چه نوع جراحی برای من مناسب‌تر است؟

تصور اینکه چطور چند سلول کوچک درون مغز می‌توانند چنین تأثیر بزرگی بر سلامت ما داشته باشند، دشوار است. اما، هر سؤال یا نگرانی که دارید را از پزشک یا جراح خود بپرسید . آنها هر آنچه را که باید در مورد آنچه در مغز و بدن شما می‌گذرد بدانید و آنچه می‌توانند برای کمک به شما در بهتر شدن حال شما انجام دهند، توضیح خواهند داد.

در اینجا خلاصه‌ای از آنچه که مورد بحث قرار دادیم (پیام اصلی):

خب، حالا درک بهتری از دیسپلازی قشری که امروز در موردش صحبت کردیم، دارید. به یاد داشته باشید:

• این وضعیتی است که وقتی سلول‌های مغزی به درستی رشد نمی‌کنند رخ می‌دهد و می‌تواند منجر به صرع شود .
• این ممکن است به دلایل ژنتیکی باشد.
• علامت اصلی انواع مختلف تشنج‌های صرعی است.
• این امر از طریق آزمایش‌های ویژه مانند ام آر آی تشخیص داده می‌شود.
• گزینه‌های درمانی شامل دارو، رژیم کتوژنیک و در صورت لزوم جراحی است .
• به جای صحبت در مورد "درمان کامل"، کنترل علائم مهم است.
• با این بیماری می‌توان زندگی عادی داشت ، اما باید مراقب حملات شدید صرع بود.
• بسیار مهم است که مرتباً با پزشک خود در تماس باشید و دستورالعمل‌های او را دنبال کنید.

اگر شما یا کسی که می‌شناسید این علائم را دارد، در مراجعه به پزشک تردید نکنید. تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند تفاوت بزرگی ایجاد کند.

دیسپلازی قشر مغز ، صرع، تشنج، بیماری‌های مغزی، دیسپلازی کانونی قشر مغز، تشنج، صرع، صرع دوران کودکی، بیماری‌های ژنتیکی