آیا کودک شما مشکل رشد استخوان دارد؟ بیایید درباره دیسپلازی دیاستروفیک اطلاعات کسب کنیم

آیا تا به حال عبارت «دیسپلازی دیاستروفیک» را شنیده‌اید؟ این ممکن است برای شما جدید باشد. اما این یک بیماری نادر و خاص نیز هست که باید از آن آگاه باشیم. به آن فکر کنید، گاهی اوقات وقتی چیزهایی مانند کوتاه بودن اندام‌های کوچک فرزندانمان و عدم توانایی در باز کردن صحیح مفاصل را می‌بینیم، بسیار می‌ترسیم، اینطور نیست؟ این بیماری می‌تواند چنین علائمی ایجاد کند. بنابراین، بیایید امروز به سادگی در مورد این موضوع صحبت کنیم، به روشی که بتوانید به خوبی آن را درک کنید.

این دیسپلازی دیاستروفیک دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، دیسپلازی دیستروفیک یک بیماری نادر است که بر رشد صحیح غضروف و استخوان تأثیر می‌گذارد . این بیماری مادرزادی است ، به این معنی که کودک با این بیماری متولد می‌شود. این بیماری می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

این وضعیت عمدتاً می‌تواند منجر به موارد زیر شود:

• دیسپلازی مفصل: این بدان معناست که مفاصل بدن ما به درستی رشد نمی‌کنند.
• کوتاهی دست و پا.
• قد کوتاه .
• رشد غیرطبیعی سیستم اسکلتی (دیسپلازی اسکلتی).

این وضعیت می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. برای مثال:

• گوش‌ها
• صورت
• پاها
• دست‌ها
• ناحیه لگن
• پاها
• ستون فقرات

گاهی اوقات به آن «DD» یا «DTD»، «کوتولگی دیاستروفیک» یا «سندرم نانیسم دیاستروفیک» گفته می‌شود. در هر صورت، به یک معنی است.

این بیماری چقدر نادر است؟

این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. تخمین زده می‌شود که از هر ۵۰۰۰۰۰ نوزاد، تنها یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. با این حال، در برخی کشورها، مانند فنلاند، این بیماری بیشتر دیده می‌شود. گفته می‌شود دلیل این امر، پیوندهای ارثی آنهاست. در آن کشور، این بیماری تنها از هر ۳۰۰۰۰ کودک، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلیل این اتفاق چیست؟

علت اصلی دیسپلازی دیستروفیک یک جهش ژنتیکی است. این یک بیماری ارثی است. این بدان معناست که اگر کسی در خانواده به آن مبتلا باشد، احتمال ابتلای فرزندانش نیز وجود دارد.

این جهش ژنتیکی روی ژنی تأثیر می‌گذارد که برای رشد غضروف در بدن ما بسیار مهم است. می‌دانید، غضروف بافتی محکم و انعطاف‌پذیر است که برای ساخت اسکلت نوزاد در مرحله جنینی، یعنی زمانی که در رحم مادر است، استفاده می‌شود.

بیشتر غضروف با رشد کودک به استخوان تبدیل می‌شود. اما غضروف در مکان‌هایی مانند انتهای استخوان‌ها، بینی و گوش‌ها باقی می‌ماند. بنابراین، وقتی آن جهش ژنی رخ می‌دهد، آن ژن نمی‌تواند به درستی در تشکیل غضروف و استخوان نقش داشته باشد.

چه جهش ژنی روی این موضوع تأثیر می‌گذارد؟

جهش ژنتیکی خاصی که باعث این بیماری می‌شود، «DTD»، در ژن «SLC26A2» رخ می‌دهد. این ژن «DTDST» (دیسپلازی دیستروفیک ناقل سولفات) نیز نامیده می‌شود. این ژن پروتئینی تولید می‌کند که به ساخت غضروف و تبدیل غضروف به استخوان کمک می‌کند.

نکته مهم این است که یک فرد می‌تواند «حامل» این جهش ژنی باشد، اما به این بیماری مبتلا نشود. با این حال، اگر هر دو والدین ناقل باشند، حدود ۲۵٪ احتمال وجود دارد که فرزندشان به این بیماری مبتلا شود.

چه علائمی در این شرایط قابل مشاهده است؟

علائم کوتولگی دیاستروفیک می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد . در حالی که اکثر افراد دچار کوتاهی قد و توقف رشد می‌شوند، علائم دیگری نیز می‌توانند در قسمت‌های مختلف بدن ظاهر شوند. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم.

علائمی که در اطراف سر و دهان دیده می‌شوند:

• پیشانی پهن و خط رویش موی بالا.
• ضخیم شدن، تورم یا تغییر شکل گوش.
• ناحیه فک به طور غیرطبیعی کوچک (میکروگناتیا).
• ناهنجاری‌های دندانی، به عنوان مثال، دندان‌های کوچک یا شلوغ.
• شکاف کام یک شکاف غیرطبیعی در سقف دهان است.
• دشواری در تنفس .

ویژگی‌های اندام‌ها:

• انگشتان کوتاه غیرطبیعی (براکی داکتیلی).
• «انگشت شست مسافران» - یعنی شست‌ها به سمت بیرون چرخیده‌اند.
• یک یا هر دو پا به سمت داخل چرخیده است ("پاچنبری"). به این حالت پاچنبری نیز گفته می‌شود.
• دست‌ها و پاهای کوتاه و کشیده .

ویژگی‌های مفاصل:

• بدشکلی‌های مفصلی ( انقباضات ) - این می‌تواند باعث شود که مفاصل نتوانند به طور کامل باز شوند و ممکن است حرکت را محدود کنند.
• برخی از مفاصل به هم قفل شده و بی‌حرکت می‌شوند . این امر همچنین حرکت را محدود می‌کند.
• سفتی یا شل شدن مفصل، یا دررفتگی مفصل.
• درد مفاصل مرتبط با آرتروز.

ویژگی‌های پشتی:

• انحنای رو به جلوی ستون فقرات (کیفوز)، که می‌تواند باعث شود ستون فقرات خمیده به نظر برسد.
• انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز).

آیا این موضوع روی رشد مغز تأثیر می‌گذارد؟

هیچ گزارشی مبنی بر تأثیر دیسپلازی دیستروفیک بر مغز یا رشد مغز وجود ندارد . افراد مبتلا به این بیماری هوش طبیعی دارند . بنابراین جای نگرانی نیست.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

گاهی اوقات، کوتولگی دیستروفیک را می‌توان قبل از تولد نوزاد تشخیص داد. اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد، پزشکان ممکن است آزمایش ژنتیک را در اوایل بارداری توصیه کنند.

این بیماری همچنین می‌تواند توسط سونوگرافی جنین (سونوگرافی جنین) تشخیص داده شود. این آزمایش از نوزاد در حین رشد در رحم عکس می‌گیرد. اگر تصاویر هرگونه ناهنجاری یا بدشکلی در استخوان‌ها را نشان دهند، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی برای دیسپلازی دیستروفیک را توصیه کند.

با این حال، اغلب اوقات، این بیماری پس از تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود. تشخیص از طریق معاینه فیزیکی نوزاد و آزمایش‌های تصویربرداری که تغییر شکل یا کوتاه شدن استخوان‌ها را نشان می‌دهند، انجام می‌شود.

درمان این مورد چیست؟

در حقیقت، هیچ درمانی برای DTD وجود ندارد . درمان در درجه اول با هدف مدیریت علائم هر فرد و کمک به آنها برای حفظ بهترین سلامت و رفاه ممکن انجام می‌شود.

فردی که این بیماری را دارد ممکن است به کمک تیمی از متخصصان نیاز داشته باشد. برای مثال:

• متخصص شنوایی سنجی متخصصی است که مشکلات شنوایی را درمان می‌کند .
• یک مشاور ژنتیک باید به خانواده در درک این وضعیت کمک کند.
• متخصصان تغذیه می‌توانند در صورت بروز مشکلات دهان و دندان و مشکلات مربوط به غذا خوردن، توصیه‌های غذایی ارائه دهند.
• متخصص ارتودنسی ، دندانپزشک متخصصی است که مشکلات مربوط به دندان‌ها و فک را درمان می‌کند.
• متخصص ارتوپدی ( متخصص استخوان و مفاصل).
• یک متخصص اطفال .
• فیزیوتراپیست‌ها و کاردرمانگران به شما کمک می‌کنند تا حد امکان بهتر حرکت کنید و فعالیت‌های روزانه خود را انجام دهید.
• متخصص ریه ( پزشکی که در بیماری‌های ریه تخصص دارد ) به مدیریت مشکلات تنفسی کمک می‌کند.
• در صورت لزوم، جراحان بدشکلی‌ها را اصلاح می‌کنند.

با کمک همه این افراد، می‌توانیم حمایت لازم را برای کمک به کودک در داشتن بهترین زندگی ممکن فراهم کنیم.

آیا راهی برای جلوگیری از این موضوع وجود دارد؟

هیچ راهی برای پیشگیری از کوتولگی دیستروفیک وجود ندارد . اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است، آزمایش ژنتیک قبل از بارداری توصیه می‌شود.بهتر است در این مورد با پزشک خود صحبت کنید. آزمایش و مشاوره می‌تواند به تعیین ناقل بودن شما و چگونگی تأثیر آن بر خانواده‌تان کمک کند.

خب، با این وضعیت، زندگی چگونه خواهد بود؟

دیسپلازی دیاستروفیک می‌تواند در نوزادان مبتلا به عوارض تنفسی کشنده باشد . با این حال، بسیاری از افراد تا بزرگسالی زنده می‌مانند . بسته به شدت بیماری، ممکن است مجبور باشند با مقداری درد و ناتوانی زندگی کنند. با این حال، با مراقبت و حمایت پزشکی مناسب، آنها نیز می‌توانند زندگی خوبی داشته باشند.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

اگر فرزند شما مبتلا به دیسپلازی دیستروفیک است، مهم است که با پرسیدن سوالاتی مانند این، اطلاعات بیشتری کسب کنید:

• چه قسمت‌هایی از بدن فرزندم تحت تأثیر قرار گرفته است؟
• آیا این چیزی است که تا آخر عمر روی شما تأثیر خواهد گذاشت؟
• فرزند من باید به چه نوع متخصصانی مراجعه کند؟ چند وقت یکبار؟
• آیا کاری هست که بتوانیم برای مدیریت درد استخوان یا مفاصل انجام دهیم؟
• آیا گروه‌های حمایتی برای افراد مبتلا به این بیماری یا بیماری‌های مشابه وجود دارد؟
• اگر فرزندان بیشتری داشته باشم، آیا آنها نیز ممکن است به این بیماری مبتلا شوند؟

در نهایت، مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید!

دیسپلازی دیستروفیک یک بیماری نادر و مادرزادی است که بر رشد طبیعی غضروف و استخوان‌ها تأثیر می‌گذارد . افراد مبتلا به این بیماری اغلب دارای قد کوتاه، اندام‌های کوتاه و مشکلات مفصلی هستند. اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد، صحبت با پزشک در مورد آزمایش و مشاوره ژنتیکی مهم است.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. در چنین شرایطی، بسیار مهم است که اطلاعات صحیح را بدانید، توصیه‌های پزشکی لازم را دریافت کنید و با افرادی که از شما حمایت می‌کنند ارتباط برقرار کنید. از پرسیدن سوال از پزشکان و درخواست کمک نترسید.

دیسپلازی دیاستروفیک ، بیماری‌های ژنتیکی، رشد استخوان، غضروف، کوتاهی قد، اختلالات مفصلی