آیا چشم‌های کودک شما کوچک است؟ یا هنوز تشکیل نشده است؟ (میکروفتالمی و آنوفتالمی) بیایید در مورد آن صحبت کنیم.

شاید متوجه شده باشید که برخی از نوزادان با نوعی ناهنجاری چشمی متولد می‌شوند. گاهی اوقات یک یا هر دو چشم کوچکتر از حد معمول هستند، یا در موارد نادر، ممکن است چشم‌ها به درستی تنظیم نشده باشند. طبیعی است که والدین با دیدن این شرایط بسیار نگران شوند. بنابراین امروز در مورد این شرایط به نام‌های «میکروفتالمی» و «آنوفتالمی» صحبت خواهیم کرد.

«(میکروفتالمی)» و «(آنوفتالمی)» چیستند؟

به عبارت ساده، هر دوی این بیماری‌ها مادرزادی هستند (از بدو تولد وجود دارند). این بدان معناست که آنها به دلیل مشکلی در رشد چشم‌ها در دوران جنینی رخ می‌دهند. برخی افراد این موارد را "نقص‌های مادرزادی چشم" نیز می‌نامند.

میکروفتالمی: این زمانی است که یک یا هر دو چشم کودک به درستی رشد نمی‌کنند و باعث می‌شوند که آنها کوچکتر از حد معمول باشند. همچنین ممکن است به دلیل رشد نامناسب، قسمت‌های داخل چشم بدشکل باشند.

• اگر هر دو چشم را تحت تأثیر قرار دهد (میکروفتالمی دو طرفه): این بدان معناست که این بیماری هر دو چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• اگر فقط یک طرف را تحت تأثیر قرار دهد ("میکروفتالمی یک طرفه"): این بدان معناست که این بیماری فقط یک چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

برخی افراد این را «سندرم چشم کوچک» نیز می‌نامند.

«(آنوفتالمی): این زمانی است که یک یا هر دو چشم کودک به هیچ وجه رشد نمی‌کنند . این بدان معناست که چشم‌ها تشکیل نمی‌شوند.

• اگر هر دو طرف را تحت تأثیر قرار دهد ("آنوفتالمی دو طرفه"): هر دو چشم در جای خود قرار ندارند.
• اگر فقط یک طرف را تحت تأثیر قرار دهد ("آنوفتالمی یک طرفه"): یک چشم در جای خود قرار ندارد.

این شرایط چقدر رایج هستند؟

اینها در واقع شرایط بسیار نادری هستند. طبق برخی گزارش‌ها، حتی در کشوری مانند آمریکا، این شرایط (آنوفتالمی و میکروفتالمی) در حدود یک در ۵۲۰۰ نوزاد متولد شده در هر سال رخ می‌دهد. برخی گزارش‌ها حتی می‌گویند که این میزان یک در ۱۰۰۰۰ است. این بدان معناست که همه نوزادان به این بیماری مبتلا نمی‌شوند.

علائم این شرایط چیست؟

وقتی پزشک نوزاد را پس از تولد به طور کامل معاینه می‌کند، به خصوص هنگام معاینه چشم‌ها، می‌تواند تشخیص دهد که آیا این بیماری وجود دارد یا خیر.

نکته اصلی کاهش بینایی یا از دست دادن کامل بینایی است. در کنار این مشکلات چشمی، بیماری‌های چشمی دیگر و سایر مشکلات سلامتی نیز می‌توانند رخ دهند.

برخی دیگر از مشکلات احتمالی چشم عبارتند از:

• آب مروارید: در این بیماری، عدسی چشم کدر می‌شود و باعث تاری دید و از دست دادن تشخیص رنگ می‌شود.
• کولوبوما: این بیماری به از بین رفتن بافت داخل چشم گفته می‌شود. اغلب این اتفاق در عنبیه، قسمت رنگی چشم، رخ می‌دهد. فرد مبتلا به کولوبوما ممکن است به دلیل وجود بریدگی در عنبیه، مردمک چشمش شکل غیرطبیعی داشته باشد.
• میکروکورنیا: این وضعیتی است که در آن قرنیه، قسمت شفاف جلوی چشم، بسیار کوچک است. اگر این مشکل را داشته باشید، قطر قرنیه شما حتی اگر بزرگسال باشید، به 10 میلی‌متر هم نمی‌رسد.
• جدا شدن شبکیه: این یک بیماری جدی است که می‌تواند منجر به نابینایی شود. شبکیه، لایه‌ای از بافت در پشت چشم که به ما کمک می‌کند ببینیم، از بافت پشتیبان جدا می‌شود. شبکیه چیزی است که سیگنال‌هایی را در مورد آنچه می‌بینیم به مغز می‌فرستد.
• افتادگی پلک (پتوز یا شبه‌پتوز): (پتوز) به افتادگی پلک گفته می‌شود. این افتادگی به عضلات و اعصاب مربوط می‌شود. (پتوز کاذب) می‌تواند شبیه به (پتوز) باشد، زیرا پلک نیز دچار افتادگی می‌شود. با این حال، این افتادگی ناشی از اعصاب یا عضلات نیست، بلکه به دلیل عدم رشد صحیح کره چشم است.

علل `(میکروفتالمی)` و `(آنوفتالمی)` چیست؟

محققان هنوز دقیقاً نمی‌دانند چه چیزی باعث این بیماری‌ها می‌شود. برخی از نوزادان به دلیل تغییرات ژنتیکی با این بیماری‌ها متولد می‌شوند. محققان معتقدند که تغییرات در ژن‌ها و کروموزوم‌ها، همراه با عوامل محیطی، می‌تواند باعث ایجاد این بیماری‌ها شود که در بدو تولد وجود دارند.

چندین عامل دیگر نیز وجود دارند که می‌توانند بر این شرایط چشمی تأثیر بگذارند:

• استفاده از داروهای خاص در دوران بارداری: به عنوان مثال، ایزوترتینوئین (همچنین با نام آکوتان شناخته می‌شود) برای آکنه، یا تالیدومید برای سرطان و برخی بیماری‌های پوستی.
• قرار گرفتن در معرض اشعه ایکس یا سایر تشعشعات در دوران بارداری.
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی در دوران بارداری: به عنوان مثال، برخی داروها و آفت‌کش‌ها.
• قرار گرفتن در معرض عفونت‌های خاص در دوران بارداری: به عنوان مثال، عفونت‌هایی مانند سرخک آلمانی (سرخجه) و توکسوپلاسموز.
• کمبود ویتامین A مادر.

نکته مهم این است که اگرچه این دلایل وجود دارند، اما همه این شرایط را تجربه نخواهند کرد. همچنین، این شرایط می‌توانند بدون هیچ یک از این دلایل نیز رخ دهند.

پزشکان چگونه این بیماری‌ها را تشخیص می‌دهند؟

در مورد نوزاد تازه متولد شده، پزشک می‌تواند با معاینه نوزاد، این بیماری‌ها را تشخیص دهد. با این حال، راه‌هایی برای تشخیص این بیماری‌ها در دوران بارداری نیز وجود دارد.

آزمایش‌هایی که می‌توانند این شرایط را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهند عبارتند از:

• سونوگرافی: این روش از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر استفاده می‌کند. با این حال، سونوگرافی که در حالی که کودک هنوز در رحم است انجام می‌شود، ممکن است همیشه بیماری را تشخیص ندهد.
• ام آر آی جنین: (MRI) مخفف تصویربرداری تشدید مغناطیسی است. این یک آزمایش تصویربرداری تخصصی است. این آزمایش می‌تواند در شناسایی عوارض و مشکلات احتمالی که ممکن است در حین تولد نوزاد ایجاد شود، مفید باشد.
• آزمایش ژنتیک: به عنوان مثال، آزمایش‌هایی مانند آزمایش غربالگری کواد مارکر. آزمایش کواد یک آزمایش خون است که بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند اطلاعاتی در مورد شرایط ژنتیکی نوزاد ارائه دهد.

درمان‌های «میکروفتالمی» و «آنوفتالمی» چیست؟

متأسفانه، علم پزشکی در حال حاضر هیچ راهی برای دادن چشم جدید به نوزادانی که با این شرایط متولد می‌شوند، ندارد. با این حال، درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به آنها کمک کند با این شرایط زندگی کنند.

• کانفورمرها: اینها دستگاه‌هایی هستند که در حدقه چشم قرار می‌گیرند. آنها به رشد طبیعی حدقه چشم و اجزای صورت کمک می‌کنند. با رشد صورت کودک، این دستگاه‌ها باید بزرگتر شوند.
• چشم‌های مصنوعی: این‌ها چشم‌های مصنوعی هستند که در حفره‌های خالی چشم قرار می‌گیرند. این‌ها همچنین به رشد حفره چشم و صورت کمک می‌کنند. آن‌ها همچنین به رفع مشکلات ظاهری کمک می‌کنند.
• جراحی: ممکن است برای درمان بیماری‌هایی مانند آب مروارید، کولوبوم یا برای قرارگیری صحیح کانفورماتورها، جراحی لازم باشد.
• خدماتی که به کودک و خانواده کمک می‌کند تا با از دست دادن بینایی یا نابینایی کنار بیایند: این خدمات شامل معلمانی است که به کودکان دارای اختلالات بینایی آموزش می‌دهند، درمانگران کم‌بینایی و متخصصان کم‌بینایی. این خدمات مداخله زودهنگام به کودک کمک می‌کند تا راه رفتن، صحبت کردن و تعامل با دیگران را یاد بگیرد. همچنین به خانواده کمک می‌کند تا برای بهبود زندگی کودک با هم همکاری کنند.
• عینک یا لنز: گاهی اوقات، چشم مبتلا به میکروفتالمی ممکن است تا حدودی بینایی داشته باشد. در چنین مواردی، ممکن است برای درمان بیماری‌هایی مانند آمبلیوپی (که به عنوان تنبلی چشم نیز شناخته می‌شود) به لنزهای اصلاحی نیاز باشد. اگر فقط در یک چشم بینایی دارید، استفاده از عینک محافظ بسیار مهم است . بسته به اینکه کدام قسمت‌های چشم تحت تأثیر میکروفتالمی قرار گرفته‌اند، ممکن است بتوانید با لنزهای اصلاحی به وضوح ببینید.

چگونه می‌توانم این خطر را کاهش دهم؟

هیچ راهی برای از بین بردن کامل خطر میکروفتالمی و آنوفتالمی وجود ندارد. با این حال، کارهایی وجود دارد که می‌توانید برای ایمن‌تر کردن بارداری خود انجام دهید:

• قبل از بارداری به پزشک مراجعه کنید: قبل از بارداری و در طول بارداری، برای حفظ سلامت خود تا حد امکان با هم همکاری کنید. در طول این گفتگو، می‌توانید در مورد واکسیناسیون‌هایی که باید قبل از بارداری انجام دهید نیز صحبت کنید.
• مراقبت‌های دوران بارداری را زود و به درستی شروع و ادامه دهید: حتی اگر احساس خوبی دارید، قرار ملاقات‌های پزشک خود را از دست ندهید.
• با پزشک خود در مورد داروها و سایر محصولاتی که مصرف می‌کنید صحبت کنید: مطمئن شوید که آنها برای یک بارداری سالم بی‌خطر هستند. این شامل هر دارویی که پزشک تجویز کرده است و همچنین هر ویتامین یا مکملی که مصرف می‌کنید می‌شود. اگر ایزوترتینوئین یا تالیدومید مصرف می‌کنید، حتماً به پزشک خود اطلاع دهید .
• پس از بررسی سابقه پزشکی شما و خانواده‌تان، پزشک ممکن است قبل از بارداری آزمایش ژنتیک را پیشنهاد کند.
• از مواد شیمیایی مضر دوری کنید.

اگر من «میکروفتالمی» یا «آنوفتالمی» داشته باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

هیچ درمان کاملی برای بیماری‌های «(میکروفتالمی)» و «(آنوفتالمی)» وجود ندارد . نکته مهم این است که چگونه می‌توان این بیماری‌ها و سایر مشکلاتی که ممکن است با آنها ایجاد شود را مدیریت و با آنها زندگی کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر شما یا فرزندتان «میکروفتالمی» یا «آنوفتالمی» دارید، بسیار مهم است که از یک تیم پزشکی متخصص کمک بگیرید . علاوه بر متخصص اطفال یا متخصص داخلی، فرد مبتلا به این بیماری‌ها اغلب به خدمات زیر نیاز دارد:

• چشم پزشک: پزشکی که بیماری های چشم و مشکلات بینایی را تشخیص و درمان می کند.
• متخصص چشم: شخصی که می‌تواند وسایلی مانند چشم مصنوعی و پروتزهای چشم را بسازد و نصب کند.
• جراح پلاستیک چشم: جراحی که آموزش‌های ویژه‌ای در زمینه چشم، حدقه چشم و استخوان‌های تشکیل‌دهنده آنها دیده است.

ایده خوبی است که همه این افراد را در تیم پزشکی خود (یا فرزندتان) و همچنین متخصصانی که می‌توانند در سایر نیازها کمک کنند، بگنجانید.

چه بیماری‌های دیگری می‌توانند با «میکروفتالمی» و «آنوفتالمی» مرتبط باشند؟

میکروفتالمی و آنوفتالمی می‌توانند همراه با سایر بیماری‌های مادرزادی رخ دهند. به عنوان مثال، بدشکلی اندام‌ها (مانند پلی‌داکتیلی)، بدشکلی‌های صورت و دهان (مانند شکاف لب و کام) و مشکلات ذهنی.

همچنین، شرایطی به نام «آنوفتالمی» و «میکروفتالمی» می‌توانند به عنوان بخشی از سندرم‌های مادرزادی خاص رخ دهند. برخی از نمونه‌ها عبارتند از:

• سندرم ایکاردی: این یک بیماری بسیار نادر است. این بیماری می‌تواند باعث شود که برخی از اعضای بدن در بدو تولد وجود نداشته باشند. افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند در طول زندگی خود با مشکلات سلامتی مانند تشنج و تأخیر در رشد مواجه شوند.
• سندرم شارژه: این بیماری نیز نادر است و بسیاری از قسمت‌های بدن از جمله چشم‌ها و قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• سندرم آنوفتالمی SOX2: علاوه بر فقدان یا کوچک بودن چشم‌ها، افراد مبتلا به این سندرم می‌توانند دچار تشنج و مشکلات مغزی شوند.
• سندرم میکروفتالمی لنز: علاوه بر کوچک بودن چشم‌ها، افراد مبتلا به این سندرم ممکن است حرکات کنترل نشده چشم، مشکلات یادگیری و مشکلات سیستم اسکلتی و سیستم ادراری را تجربه کنند.

وقتی باردار هستید، ممکن است وقتی متوجه می‌شوید که فرزندتان ممکن است «میکروفتالمی» یا «آنوفتالمی» داشته باشد، بسیار مضطرب شوید. این طبیعی است. صحبت با تیم پزشکی‌تان می‌تواند به شما در تدوین استراتژی‌هایی برای مدیریت این شرایط کمک کند. «خدمات مداخله زودهنگام» برای کمک به یادگیری فرزندتان وجود دارد و حتی «گروه‌های حمایتی» برای کمک به موفقیت خانواده و فرزندتان وجود دارد.

نکات مهمی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بسیار خوب، بیایید خلاصه‌ای از نکاتی که باید از صحبت‌هایمان به خاطر بسپارید را ارائه دهیم:

• میکروفتالمی زمانی است که یک یا هر دو چشم کوچکتر از حد معمول هستند. آنوفتالمی زمانی است که یک یا هر دو چشم وجود ندارند. اینها شرایطی هستند که از بدو تولد وجود دارند .
• اگرچه علت دقیق این بیماری مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی می‌توانند در آن نقش داشته باشند.
• این موارد را می‌توان از طریق آزمایش‌هایی مانند سونوگرافی و MRI جنین در دوران بارداری تشخیص داد.
• اگرچه نمی‌توان چشم‌های جدید را جایگزین کرد، ما می‌توانیم از طریق «چشم‌های مصنوعی»، «چشم‌های مصنوعی»، جراحی و خدمات پشتیبانی تخصصی به افراد کمک کنیم تا با این شرایط به خوبی زندگی کنند.
• رعایت بهداشت در دوران بارداری و رعایت توصیه‌های پزشکی می‌تواند تا حدودی به کاهش خطر ابتلا به این بیماری‌ها کمک کند.
• اگر شما یا فرزندتان این بیماری را دارید، وحشت نکنید . با حمایت یک تیم پزشکی متخصص، عشق خانواده و مدیریت مناسب، فرزند شما می‌تواند زندگی خوبی داشته باشد.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر سؤال بیشتری دارید، حتماً با پزشک خود صحبت کنید.

میکروفتالمی ، آنوفتالمی، بیماری‌های مادرزادی چشم، چشم‌های کوچک، فقدان چشم، نقص‌های مادرزادی، چشم‌پزشکی کودکان