آیا کوچولوی شما لکه‌های قرمز بزرگی روی بدنش دارد؟ بیایید درباره سندرم PHACE اطلاعات کسب کنیم.

مامان‌ها و باباها، ممکن است وقتی لکه‌های قرمز بزرگ یا برآمدگی‌های کوچکی روی بدن کوچولویتان، گاهی روی صورت و گردن، می‌بینید، نگران و ترسیده باشید. گاهی اوقات این‌ها چیزهایی هستند که خودشان خوب می‌شوند، اما به ندرت، می‌توانند نشانه‌ی یک بیماری نادر و تا حدودی پیچیده مانند سندرم PHACE باشند. بنابراین، بدون مقدمه‌ی بیشتر، بیایید با جزئیات در مورد اینکه سندرم PHACE چیست، چه چیزی باعث آن می‌شود و اگر چنین چیزی باشد، چه باید بکنیم صحبت کنیم.

سندرم PHACE چیست؟

خب، اول بیایید ببینیم سندرم PHACE چیست. به عبارت ساده، این یک بیماری بسیار نادر است. این بدان معناست که برای همه اتفاق نمی‌افتد. این یک بیماری مادرزادی است که از بدو تولد وجود دارد. به این معنی که در حالی که نوزاد هنوز در رحم است، رخ می‌دهد. این بیماری می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن نوزاد را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری عمدتاً پوست، مغز، قلب، شریان‌های اصلی و چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

اغلب اوقات، در هر یک از این زمینه‌ها تنها چند نقص وجود دارد. برخی از کودکان ممکن است تنها چند مورد از علائم ذکر شده در زیر را نشان دهند. شایع‌ترین بیماری‌هایی که در کودکان مبتلا به سندرم PHACE مشاهده می‌شود، همانژیوم‌ها ، نقص‌های عروقی مغزی و نقص‌های قلبی هستند. این موارد ممکن است در دوران بارداری، هنگام تولد یا در دوران نوزادی مشاهده شوند.

PHACE در واقع مخفف چندین اختلال مختلف است. این واژه، ناهنجاری‌های عمده رشدی مرتبط با این سندرم را توصیف می‌کند. گاهی اوقات به آن سندرم PHACES نیز گفته می‌شود. حرف «S» اضافی به معنای شکافتگی جناغ سینه است. این بدان معناست که استخوان وسط قفسه سینه، جناغ سینه، به درستی شکل نگرفته یا نقصی در آن وجود دارد.

علائم سندرم PHACE چیست؟

خب، علائم کودک مبتلا به سندرم PHACE چیست؟ این علائم می‌تواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد. برخی از کودکان علائم کمتری دارند، برخی علائم بیشتری. و شدت علائم نیز از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. بیایید ببینیم علائم اصلی چیستند:

• همانژیوم‌ها: این‌ها توده‌های قابل مشاهده و تغییر رنگ داده روی پوست هستند. آن‌ها در واقع با رشد رگ‌های خونی اضافی تشکیل می‌شوند. آن‌ها اغلب روی پوست سر، صورت، گردن، بدن و بازوها دیده می‌شوند. آن‌ها معمولاً بسیار بزرگ هستند و می‌توانند گسترش یابند. با این حال، گاهی اوقات این همانژیوم‌ها می‌توانند بر اندام‌های داخلی کودک نیز تأثیر بگذارند. در این صورت، ممکن است مشکلاتی در بینایی و شنوایی ایجاد شود.

• ناهنجاری‌های مغزی: حفره خلفی، ناحیه‌ای از مغز که در پشت مغز کودک قرار دارد، عملکردهای حیاتی مانند تعادل، هماهنگی و تنفس را کنترل می‌کند. اگر ناهنجاری در این ناحیه وجود داشته باشد، کودک ممکن است حرکات غیرارادی و ناتوانی‌های ذهنی داشته باشد. همچنین ممکن است تغییراتی در ساختار خود مغز ایجاد شود.

• ناهنجاری‌های قلبی: برخی از نقص‌های قلبی می‌توانند علائمی مانند تنگی نفس ، ضعف عضلانی ، فشار خون بالا ، اضطراب مکرر و تعریق ایجاد کنند. گاهی اوقات، قلب کودک به طور کامل رشد نکرده است و ممکن است سوراخی بین حفره‌های قلب وجود داشته باشد (نقص دیواره بین بطنی) . یا ممکن است تنگی آئورت (کوآرکتاسیون آئورت) وجود داشته باشد.

• ناهنجاری‌های شریانی: اگر شریان‌هایی که خون را به مغز و گردن می‌رسانند تنگ شده باشند یا ناهنجاری‌های دیگری داشته باشند، ممکن است مغز خون کافی دریافت نکند. این می‌تواند منجر به شرایط خطرناکی مانند آنوریسم ، تشنج ، سکته مغزی یا از دست دادن حس در یک طرف بدن شود.

• ناهنجاری‌های چشم: ممکن است چشم‌ها، اعصاب بینایی یا رگ‌های خونی چشم نوزاد به درستی رشد نکرده باشند. این می‌تواند باعث ضعف بینایی، از دست دادن بینایی ، کوچک بودن غیرطبیعی چشم‌ها، حرکات کنترل نشده چشم یا افتادگی چشم شود.

• ناهنجاری‌های استخوان سینه: همانطور که قبلاً ذکر شد، استخوان سینه (استرنوم) در وسط قفسه سینه کودک ممکن است وجود نداشته باشد یا به درستی رشد نکند. این می‌تواند باعث ایجاد ترک، برآمدگی و فرورفتگی در آن ناحیه شود.

عوارض احتمالی سندرم PHACE

کودکان مبتلا به سندرم PHACE به دلیل این ناهنجاری‌ها در ساختار بدن و رگ‌های خونی، بیشتر در معرض ابتلا به عوارض خاصی هستند. این عوارض عبارتند از:

• مشکلات تعادل
• مشکلات دندانی، به عنوان مثال ، هیپوپلازی مینای دندان و ناهنجاری‌های ریشه دندان.
• مشکل در بلع
• ناهنجاری‌های سیستم غدد درون‌ریز . به عنوان مثال، کاهش عملکرد تیروئید و کاهش تولید هورمون.
• سردردهای مکرر، گاهی میگرن .
• رشد ضعیف
• تأخیر در گفتار و زبان
• افزایش خطر سکته مغزی .
• اندام‌های تولید مثلی توسعه نیافته

چه چیزی باعث سندرم PHACE می‌شود؟

محققان هنوز دقیقاً نمی‌دانند که چرا برخی از نوزادان به سندرم PHACE مبتلا می‌شوند. مطالعات نشان می‌دهد که این بیماری ممکن است ناشی از عوامل ژنتیکی و محیطی باشد. با این حال، تنوع ژنتیکی دقیقی که باعث آن می‌شود هنوز مشخص نیست. برخی از متخصصان معتقدند که این بیماری ناشی از یک تغییر ژن تصادفی (de novo) است که در زمان لقاح رخ می‌دهد. این بدان معناست که معمولاً از والدین به ارث نمی‌رسد.

سندرم PHACE چگونه تشخیص داده می‌شود؟

خب، پزشکان چگونه سندرم PHACE را تشخیص می‌دهند؟ معمولاً پزشک معاینه فیزیکی کاملی انجام می‌دهد و آزمایش‌هایی انجام می‌دهد. آنها معیارهای تشخیصی خاصی دارند که مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها هستند. به این ترتیب آنها تصمیم می‌گیرند که آیا کودکی سندرم PHACE دارد یا خیر.

گاهی اوقات، پزشکان می‌توانند از طریق اسکن‌هایی که در دوران بارداری انجام می‌دهید، به وجود این بیماری پی ببرند. اما در موارد دیگر، ممکن است تا بعد از تولد نوزاد یا در دوران نوزادی مشخص نشود.

اغلب، پزشک ابتدا به دنبال یک همانژیوم بزرگ روی بدن کودک، به خصوص روی صورت، گردن یا پوست سر، می‌گردد. وجود یک همانژیوم و حداقل یک ویژگی کلیدی دیگر مرتبط با PHACE ممکن است برای تشخیص کافی باشد.

علاوه بر این، ممکن است چندین آزمایش برای بررسی دقیق‌تر مغز، قلب، عروق و چشم‌های نوزاد انجام شود. این آزمایش‌ها معمولاً انجام می‌شوند:

• سی تی اسکن
• اکوکاردیوگرام - این به ساختار و عملکرد قلب نگاه می‌کند.
• معاینات چشم - توسط چشم پزشک.
• تست‌های شنوایی
• اسکن ام آر آی - تصاویر دقیقی، به خصوص از مغز و رگ‌های خونی، تهیه می‌کند.
• اسکن سونوگرافی

سندرم PHACE چگونه درمان می‌شود؟

هنگام درمان سندرم PHACE، تمرکز اصلی بر پیشگیری از عوارض و کمک به کودک برای زندگی عادی با وجود علائمش است. درمان بسته به اینکه این بیماری کدام اندام‌ها یا قسمت‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد، متفاوت است. این بدان معناست که هر کودک درمان یکسانی دریافت نمی‌کند.

این نوع درمان معمولاً به صورت زیر انجام می‌شود:

• لیزر درمانی برای همانژیوم‌های روی پوست، یا تجویز دارو (مثلاً بتا بلاکرها مانند پروپرانولول) برای کوچک کردن آنها.
• ارائه آموزش ویژه ، گفتاردرمانی و فیزیوتراپی برای کمک به یادگیری در مدرسه.
• گاهی اوقات برای اصلاح نقص در قلب، رگ‌های خونی یا مغز، جراحی لازم است.
• تجویز داروهای مختلف برای کنترل صرع، سردرد و عدم تعادل هورمونی.
• ارائه دستگاه‌های حمایتی برای افراد کم‌شنوا و عینک برای افراد کم‌بینا.

بسیاری از خانواده‌ها برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد گزینه‌های درمانی برای فرزندشان و همچنین نحوه کمک به آنها در دوران رشد، با یک مشاور ژنتیک صحبت می‌کنند. این می‌تواند بسیار مفید باشد.

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟

متأسفانه، هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم PHACE وجود ندارد. از آنجا که علت دقیق آن ناشناخته است، هیچ کاری نمی‌توانید برای کاهش خطر ابتلای فرزند به این بیماری انجام دهید.

اما اگر می‌خواهید در مورد احتمال داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی بیشتر بدانید، می‌توانید با پزشک خود در مورد انجام آزمایش ژنتیک صحبت کنید.

اگر فرزندم سندرم PHACE داشته باشد چه اتفاقی می‌افتد؟ چه انتظاری باید داشت؟

اگر فرزند شما این بیماری را دارد، باید به طور منظم توسط پزشک مراقبت‌های اولیه و متخصصان در زمینه‌های مختلف (مثلاً متخصص قلب، متخصص مغز و اعصاب، چشم پزشک) معاینه شود تا اطمینان حاصل شود که علائم او بر کیفیت زندگی‌اش تأثیر نمی‌گذارد. این بیماری نیاز به مدیریت طولانی مدت دارد.

این وضعیت نه تنها کودک، بلکه شما و بقیه خانواده را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد. بنابراین، بسیار مهم است که در مورد سلامت روان خود فکر کنید. برخی افراد از صحبت با یک متخصص سلامت روان، تسکین و قدرت زیادی پیدا می‌کنند.

بنابراین امید به زندگی برای فردی که این بیماری را دارد چقدر است؟ این موضوع واقعاً به شدت علائم کودک و اینکه بیماری کدام اندام‌ها را تحت تأثیر قرار داده است بستگی دارد.

کودکانی که آسیب شدید مغزی و قلبی دارند، احتمال بیشتری دارد که امید به زندگی کوتاه‌تری داشته باشند. با این حال، اگر کودکی علائم خفیفی داشته باشد و به خوبی مدیریت شود، می‌تواند زندگی عادی داشته باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فرزند شما هر یک از موارد زیر را دارد، حتماً به پزشک مراجعه کنید:

• اگر در خوردن یا آشامیدن مشکل دارید
• اگر کودک به نقاط عطف رشدی متناسب با سن خود دست نیافته باشد، یعنی اگر دیر رشد کرده باشد (مثلاً گردن خود را به موقع بالا نگه ندارد، راه نرود، صحبت نکند).
• اگر به چیزها از طریق بینایی پاسخ ندهید، یعنی اگر چیز عجیبی را در چشمانتان ببینید.
• اگر لکه بزرگ، صاف و قرمزی روی بدن خود مشاهده کردید (مانند همانژیوم).

چه زمانی باید کودک خود را سریع به بیمارستان ببرید؟

اگر چنین چیزی را مشاهده کردید، فوراً فرزندتان را به نزدیکترین اورژانس ببرید یا با شماره ۱۹۹۰ تماس بگیرید:

• اگر علائم سکته مغزی را نشان می‌دهید (مثلاً افتادگی ناگهانی یک طرف صورت، از دست دادن عملکرد بازو، عدم توانایی در صحبت کردن).
• اگر دچار تشنج شدید.
• اگر در تنفس مشکل دارید، اگر احساس خفگی می‌کنید.
• اگر ضربان قلب نامنظم باشد، یا اگر نوزاد کبود شود.

سوالاتی که باید از پزشک/خانم بپرسید

می‌توانید از پزشک یا پرستار فرزندتان سوالاتی مانند این‌ها بپرسید. این سوالات به شما در درک وضعیت کمک می‌کنند:

• آیا فرزند من واقعاً سندرم PHACE دارد؟ آیا برای تأیید آن نیاز به آزمایش‌های بیشتری دارم؟
• آیا فرزند من به جراحی نیاز دارد؟ اگر چنین است، چرا و چه زمانی؟
• آیا درمانی برای خلاص شدن از شر همانژیوم فرزندم وجود دارد؟ آیا به طور کامل درمان خواهد شد؟
• آیا این درمان‌ها عوارض جانبی دارند؟ آنها چه هستند؟
• چه نکاتی را باید در مورد کودک به طور خاص رعایت کنیم؟
• امید به زندگی فرزندم چگونه خواهد بود؟
• آیا کودک با این وضعیت می‌تواند زندگی عادی داشته باشد؟

در نهایت، نکته‌ای که باید در نظر داشت

وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به یک بیماری نادر مبتلاست و اطلاعات زیادی در مورد آن ندارید، ممکن است احساس شوک، غم و ترس شدیدی کنید. باور کردنش واقعاً سخت است. این موضوع می‌تواند تأثیر عاطفی زیادی بر شما و خانواده‌تان داشته باشد.

برخی از کودکان با این بیماری تا بزرگسالی به خوبی زندگی می‌کنند. با این حال، برای برخی دیگر، ممکن است به دلیل علائم شدید، امید به زندگی کوتاه شود. پیوستن به یک گروه حمایتی یا صحبت با یک مشاور ژنتیک یا متخصص سلامت روان ، می‌تواند در این زمان منبع بزرگی از آرامش و قدرت برای شما و خانواده‌تان باشد. بنابراین در دریافت این کمک تردید نکنید.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. پزشکان، پرستاران و بسیاری دیگر هستند که می‌توانند به شما در عبور از این چالش‌ها کمک کنند، به سوالات شما گوش دهند و اطلاعات مورد نیازتان را در اختیارتان قرار دهند. بنابراین، قوی بمانید و سعی کنید بهترین چیزی را که فرزندتان نیاز دارد، به او بدهید.

سندرم PHACE ، همانژیوم، بیماری‌های مادرزادی، ناهنجاری‌های مغزی، نقص‌های قلبی، نقص‌های شریانی، ناهنجاری‌های چشمی، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های نادر، سلامت کودکان