آیا بدن شما به درستی به هورمون پاراتیروئید پاسخ نمی‌دهد؟ بیایید در مورد این بیماری عجیب (کم‌کاری کاذب پاراتیروئید) صحبت کنیم!

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید چیزی در بدنتان درست کار نمی‌کند؟ برخی بیماری‌های عجیب وجود دارند که نام آنها می‌تواند کمی ترسناک باشد. یکی از این بیماری‌ها که کمتر نام آن شنیده می‌شود، اما دانستن در مورد آن مهم است، کم‌کاری کاذب پاراتیروئید (PHP) است. اگرچه ممکن است نام آن کمی طولانی به نظر برسد، اما بیایید آن را ساده نگه داریم.

کم کاری کاذب پاراتیروئید چیست؟

به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی نادر است. ما غدد کوچکی در بدن خود داریم که به آنها غدد پاراتیروئید می‌گویند. این غدد هورمونی به نام هورمون پاراتیروئید (PTH) تولید می‌کنند. هورمون PTH برای بدن ما بسیار مهم است. زیرا این هورمون به حفظ سطح مناسب کلسیم، فسفر و ویتامین D در خون ما کمک می‌کند.

حالا، آیا می‌دانید چه اتفاقی برای فردی که مبتلا به کم‌کاری کاذب پاراتیروئید (PHP) است می‌افتد؟ اگرچه غدد پاراتیروئید آنها به طور عادی هورمون PTH تولید می‌کنند، اما سلول‌های بدن آنها به درستی به آن پاسخ نمی‌دهند، به این معنی که نمی‌توانند آن را "تشخیص" دهند. مثل این است که کسی با شما صحبت کند اما شما نمی‌توانید صدای او را بشنوید. ما به این حالت مقاومت هورمون پاراتیروئید می‌گوییم.

در نتیجه چه اتفاقی می‌افتد؟ سطح کلسیم در خون کاهش می‌یابد، در حالی که سطح فسفر افزایش می‌یابد. این عدم تعادل می‌تواند باعث پرش عضلات، بی‌حسی، تشنج و مشکلات دندانی شود.

نکته مهم این است که این بیماری که PHP نامیده می‌شود با بیماری به نام هیپوپاراتیروئیدیسم متفاوت است. افراد مبتلا به هیپوپاراتیروئیدیسم از ابتدا هورمون PTH کافی تولید نمی‌کنند. با این حال، در PHP، این هورمون تولید می‌شود، اما بدن از آن استفاده نمی‌کند.

انواع اصلی PHP کدامند؟

چندین نوع اصلی از این وضعیت PHP وجود دارد. بیایید ببینیم آنها چه هستند.

نوع PHP-1

این شایع‌ترین نوع PHP است. علاوه بر مقاومت به هورمون PTH که قبلاً ذکر شد، برخی تغییرات سیستم اسکلتی نیز دیده می‌شود. به عنوان مثال:

• گرد بودن صورت
• کاهش قد (تنگی نفس)
• درد گردن
• شکستگی دست‌ها و پاها

پزشکان این ترکیب علائم را استئودیستروفی ارثی آلبرایت (AHO) می‌نامند. افراد مبتلا به PHP-1 به دلیل نوعی از ژن به نام «GNAS» که از یکی از والدین خود به ارث می‌برند، به این بیماری مبتلا هستند.

PPHP (شبه‌سودوهیپوپاراتیروئیدیسم)

این یک نوع محدود از PHP-1 است. افراد مبتلا به PPHP (کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید) ممکن است ویژگی‌های فیزیکی مشاهده شده در AHO (مانند صورت گرد و قد کوتاه) را داشته باشند، اما مقاومت به هورمون PTH ندارند . این بدان معناست که سطح کلسیم و فسفر آنها طبیعی است.

نوع PHP-2

افراد مبتلا به PHP-2 به هورمون PTH مقاوم هستند، به این معنی که کلسیم کم و فسفر بالا دارند. اما ویژگی‌های فیزیکی (مانند صورت گرد و قد کوتاه) که در AHO مشاهده می‌شود را ندارند. محققان هنوز دقیقاً متوجه نشده‌اند که چه نقص ژنتیکی باعث این نوع PHP-2 می‌شود.

علائم پی اچ پی چیست؟

علائم PHP می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد . این بدان معناست که همه علائم یکسانی را تجربه نمی‌کنند. برخی از علائم رایج عبارتند از:

• اسپاسم عضلانی
• گرفتگی مکرر عضلات : احساسی شبیه کشیده شدن پا.
• بی‌حسی یا سوزن سوزن شدن در اندام‌ها
• تشنج
• دندان درآوردن با تأخیر
• ضعیف شدن مینای دندان
• فشار خون پایین
• مو و ناخن‌های شکننده
• اضطراب
• افسردگی

افراد مبتلا به PHP-1 ممکن است علائم دیگری را نیز تجربه کنند که با بیماری استئودیستروفی ارثی آلبرایت (AHO) که قبلاً ذکر شد، همراه است. برخی از افراد مبتلا به PHP ممکن است این علائم را نیز تجربه کنند:

• گرد بودن صورت
• کوتاهی قد (کوتاهی قد)
• درد گردن
• استخوان‌های دست و پا : بند انگشتان، به خصوص بند انگشتان چهارم و پنجم، ممکن است به سمت داخل چرخیده به نظر برسند.
• چاقی : به معنای اضافه وزن است.
• اختلالات بینایی : مواردی مانند آب مروارید، تاری دید و حساسیت به نور.
• برآمدگی‌های استخوانی زیر پوست شما
• تأخیر در رشد : برخی از کودکان ممکن است دچار تأخیر در رشد شوند.

دلایل PHP چیست؟

علت اصلی این بیماری، تغییرات در ژن‌های ما، به ویژه در ژنی به نام «GNAS» است. برخی افراد آن را از والدین خود به ارث می‌برند . این بدان معناست که ارثی است. اما گاهی اوقات این بیماری می‌تواند بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ دهد و هیچ علتی برای آن یافت نمی‌شود.

PHP معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود ، اما گاهی اوقات می‌تواند در بزرگسالی نیز ظاهر شود.

عوارض احتمالی PHP چیست؟

اگر PHP دارید، احتمال بیشتری وجود دارد که به سایر اختلالات سیستم غدد درون ریز نیز مبتلا باشید . این مشکلات مرتبط با هورمون می‌توانند علائمی مانند کمبود انرژی و کاهش میل جنسی ایجاد کنند.

برخی از افراد مبتلا به PHP در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری‌هایی مانند موارد زیر هستند:

• پارکینسونیسم : علائمی مشابه بیماری پارکینسون را نشان می‌دهد.
• مشکل در مهارت‌های حرکتی ظریف : این به معنی مشکل در انجام کارهای ظریف مانند دکمه زدن یا نوشتن است.
• سندرم تونل کارپال : به خصوص برای افرادی که PHP-1 دارند. این وضعیتی است که در آن عصبی در مچ دست فشرده می‌شود و باعث بی‌حسی و درد در دست می‌شود.
• تنگی کانال نخاعی
• آپنه خواب : به خصوص در کودکان.

پزشکان چگونه PHP را تشخیص می‌دهند؟

اگر مشکوک به PHP هستید، پزشک ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. همچنین در مورد سابقه خانوادگی شما سؤال می‌کند. سپس ممکن است چندین آزمایش دیگر برای تأیید تشخیص انجام دهد. این آزمایش‌ها عبارتند از:

• آزمایش خون : سطح هورمون‌ها، به ویژه کلسیم، فسفر و سطح PTH را اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش ادرار : سطح کلسیم و فسفر موجود در ادرار را بررسی می‌کند.
• آزمایش ژنتیک : بررسی تغییرات در ژن `GNAS`.
• الکتروکاردیوگرام (EKG) : ناهنجاری‌های ضربان قلب را بررسی می‌کند.
• عکس‌برداری با اشعه ایکس از دست : بررسی شکستگی استخوان‌ها و سایر تغییرات.
• سی تی اسکن (سی تی اسکن - اسکن توموگرافی کامپیوتری) : برای بررسی وجود هرگونه تغییر در مغز.

بر اساس اطلاعات به دست آمده از این آزمایش‌ها است که پزشک می‌تواند وضعیت PHP را به طور دقیق تأیید کند.

چگونه با PHP برخورد می‌شود؟

هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد . اما نگران نباشید. با درمان و مدیریت مناسب، می‌توانید علائم خود را کنترل کرده و یک زندگی عادی داشته باشید.

هدف اصلی درمان، حفظ سطح صحیح کلسیم و فسفر در خون شماست . حفظ این سطح می‌تواند علائم را تا حد زیادی کاهش دهد. این یک درمان مادام‌العمر است.

گزینه‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مکمل‌های کلسیم و ویتامین D : به صورت قرص یا مایع.
• کپسول‌های کلسیتریول : این دارویی است که میزان کلسیم بدن را افزایش می‌دهد.
• تزریق کلسیتریول
• درمان جایگزینی هورمون رشد یا هورمون تیروئید : در صورت لزوم.
• رژیم غذایی سرشار از کلسیم و کم فسفر : طبق توصیه متخصص تغذیه.

مهمترین چیز این است که به دقت توصیه‌های پزشکی را دنبال کنید و به موقع آزمایش دهید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر PHP دارید، مهم است که به طور منظم به پزشک مراجعه کنید تا سطح کلسیم و فسفر شما بررسی شود . این نظارت منظم به کنترل همه چیز کمک می‌کند.

اگر علائم شدیدی مانند مشکل ناگهانی در تنفس، گرفتگی شدید عضلات یا تشنج را تجربه کردید، فوراً به نزدیکترین اورژانس بیمارستان مراجعه کنید یا با شماره ۱۹۹۰ تماس بگیرید.

وقتی با شرایط PHP زندگی می‌کنید، چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

اگر PHP دارید، باید به همکاری با پزشک مراقبت‌های اولیه خود ادامه دهید . از آنجا که PHP می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است برای مدیریت علائم خاص خود نیاز به مراجعه به چندین متخصص داشته باشید. تیم پزشکی شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصصان غدد درون ریز : متخصصان هورمون ها.
• جراحان ارتوپدی : برای مشکلات مربوط به استخوان.
• متخصص اطفال : اگر کودک باشد.
• متخصص مغز و اعصاب : برای مشکلات مربوط به سیستم عصبی.
• فیزیوتراپیست ها
• کاردرمانگران
• متخصصان تغذیه
• دندانپزشکان
• متخصصان ژنتیک
• متخصصان مدیریت درد

به احتمال زیاد مجبور خواهید بود تا آخر عمر آن مکمل‌ها را مصرف کنید .

توانایی‌های رشدی و فکری می‌توانند بسته به نوع و شدت بیماری به طور قابل توجهی متفاوت باشند. با این حال ، در بیشتر موارد، افراد مبتلا به PHP در مقایسه با افراد بدون PHP، امید به زندگی طبیعی دارند . پزشک شما می‌تواند بر اساس شرایط شما، انتظارات شما را بیان کند.

از آنجا که PHP یک بیماری نادر است، پیدا کردن افرادی که شرایط مشابه شما را دارند می‌تواند دشوار باشد . همچنین گاهی اوقات می‌تواند احساس تنهایی ایجاد کند. اگر شما یا فرزندتان به PHP مبتلا شده‌اید، با پزشک خود در مورد گروه‌های حمایتی و منابع آموزشی صحبت کنید . این موارد می‌توانند به شما در یافتن راه‌هایی برای بهبود علائم و کیفیت کلی زندگی کمک کنند.

پیام مفید برای خانه

بسیار خب، بیایید نگاهی به نکاتی که باید در مورد کم‌کاری کاذب پاراتیروئید (PHP) که در موردش صحبت کردیم به خاطر داشته باشیم، بیندازیم.

• PHP یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن بدن به درستی به هورمون پاراتیروئید (PTH) پاسخ نمی‌دهد.
• این باعث کاهش کلسیم و افزایش فسفر در خون می‌شود.
• چندین نوع اصلی وجود دارد: PHP-1، PPHP و PHP-2. PHP-1 می‌تواند با تغییراتی در استخوان‌ها به نام AHO همراه باشد.
• علائم مختلفی می‌تواند رخ دهد، مانند گرفتگی عضلات، بی‌حسی، تشنج، مشکلات دندانی، کوتاهی قد و صورت گرد .
• علت اصلی، جهش در ژن «GNAS» است.
• اگرچه درمان کامل وجود ندارد، اما علائم را می‌توان با درمان مادام‌العمر (کلسیم، ویتامین D، رژیم غذایی خاص) کنترل کرد.
• معاینات پزشکی منظم و حمایت پزشکان متخصص ضروری است.
• بیشتر مردم می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.
• کمک گرفتن از گروه‌های حمایتی برای قوی ماندن از نظر ذهنی بسیار مهم است.

فراموش نکنید، شما تنها نیستید. اگرچه این یک بیماری نادر است، اما با توصیه‌ها و حمایت‌های پزشکی مناسب می‌توان آن را به خوبی مدیریت کرد. به یاد داشته باشید که پزشکان، خانواده و دوستان وقتی به قدرت نیاز دارید، در کنار شما هستند.

کم کاری کاذب پاراتیروئید، PHP، هورمون پاراتیروئید، کلسیم، فسفر، بیماری‌های ژنتیکی، AHO