آیا کسی در خانواده یا یکی از آشنایان شما به بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا است؟ ممکن است از خود بپرسید و شاید حتی بترسید که این بیماری چگونه با گذشت زمان تغییر میکند و علائم آن چگونه بدتر میشوند. در واقع، نحوه پیشرفت این بیماری از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. بستگی به این دارد که کدام یک از چهار نوع SMA را دارید، علائم از چه زمانی شروع شدهاند و در آن زمان به چه سطح از رشد جسمی رسیدهاید. بیایید امروز به طور ساده و واضح در مورد این موضوع صحبت کنیم.
بیماری SMA چگونه پیشرفت میکند؟
این بیماری در درجه اول عضلات میانی بدن مانند کمر و باسن را تحت تأثیر قرار میدهد. این تأثیر بیشتر از عضلات دورتر از مرکز بدن (مانند انگشتان دست و پا) است.
به این شکل به آن فکر کنید، عضلات ران شما که به شما در ایستادن کمک میکنند، ضعیفتر از عضلات پاهایتان میشوند. همچنین، ضعف در پاهایتان قبل از بازوهایتان قابل توجهتر میشود.
برخی افراد ممکن است به تدریج قدرت دستان خود را از دست بدهند. با این حال، معمولاً دستها هستند که بیشترین قدرت را در طول زمان حفظ میکنند. حتی اگر دستها ضعیف باشند، ممکن است هنوز هم بتوانند کارهای روزمره مانند استفاده از کامپیوتر را انجام دهند.
یکی دیگر از مشکلات عمدهای که با SMA همراه است، انحنای ستون فقرات است که در پزشکی به آن اسکولیوز میگویند. بسیاری از کودکان مبتلا به SMA در اوایل زندگی به این بیماری مبتلا میشوند. دلیل این امر ضعف تدریجی عضلاتی است که ستون فقرات را پشتیبانی میکنند.
از آنجایی که اسکولیوز میتواند باعث مشکلات تنفسی شود، بسیار مهم است که مرتباً با پزشک خود در این مورد صحبت کنید و دستورالعملهای لازم را دنبال کنید.
فرد مبتلا به اسکولیوز ممکن است علائم زیر را تجربه کند:
- شانهها و باسن در یک سطح نیستند.
- یکی از شانهها بزرگتر یا به سمت جلو از دیگری برآمده است.
- یک لگن بالاتر از لگن دیگر قرار دارد.
این انحنای ستون فقرات میتواند باعث ناراحتی و درد شود. اگر انحنا شدید باشد، میتواند ریهها را فشرده کرده و بر تنفس تأثیر بگذارد. پزشکان معمولاً سعی میکنند با استفاده از بریس مخصوص و بدون جراحی تا زمان رشد کامل کودک، این وضعیت را مدیریت کنند. با این حال، از آنجا که انحنای ستون فقرات میتواند به مرور زمان بدتر شود، پزشک شما به هرگونه مشکل تنفسی یا حرکتی که در این زمینه رخ میدهد، بسیار توجه خواهد کرد.
آنچه در مرحله بعد اتفاق میافتد بستگی به نوع SMA شما دارد.
انواع SMA و ماهیت آنها
بیماری SMA به چهار نوع اصلی تقسیم میشود. این چهار نوع بر اساس سن شروع علائم و اوج فعالیت بدنی بیمار طبقهبندی میشوند. بیایید هر نوع را جداگانه بررسی کنیم.
| نوع SMA | سن شروع علائم | ویژگیهای کلیدی و پیشرفت |
|---|---|---|
| نوع ۱ (بیماری وردینگ-هافمن) | هنگام تولد یا قبل از ۶ ماهگی | بسیار شدید. بدون درمان، نشستن یا کنترل سر دشوار است. مکیدن شیر یا بلعیدن غذا دشوار است. به نظر میرسد که فرد از معده نفس میکشد. عفونتهای شدید تنفسی میتوانند به طور مکرر رخ دهند. |
| نوع ۲ | بین ۶ تا ۱۸ ماه | میتواند بنشیند، اما نمیتواند بدون کمک راه برود. با افزایش سن، ممکن است حتی برای نشستن هم به کمک نیاز داشته باشند. لرزش ممکن است دیده شود. |
| نوع ۳ (سندرم کوگلبرگ-ولاندر) | بعد از ۱۸ ماهگی یا در سنین پایین | میتوانم راه بروم. اما با گذشت زمان، اغلب زمین میخورم، بالا و پایین رفتن از پلهها برایم دشوار میشود. بلند شدن دوباره بعد از دراز کشیدن روی زمین دشوار است. |
| نوع ۴ | در دهههای ۲۰ تا ۳۰ زندگی (بزرگسالی) | نادر است. علائم بسیار آهسته ایجاد میشوند. میتوانید در بزرگسالی راه بروید، اما ضعف عضلانی با افزایش سن رخ میدهد. |
کمی بیشتر در مورد نوع ۱
این شدیدترین نوع SMA است. به آن بیماری وردینگ-هافمن نیز گفته میشود. این بیماری در بدو تولد یا در 6 ماه اول تشخیص داده میشود. ضعف عضلانی خیلی سریع پیشرفت میکند. بدون درمان، کودک قادر به نشستن یا ایستادن نخواهد بود.
ممکن است نوزاد به دلیل مشکل در مکیدن و بلعیدن، دچار سوء تغذیه شود. ممکن است به نظر برسد که برخی از نوزادان از طریق معده خود نفس میکشند . این به این دلیل است که عضلات تنفسی در قفسه سینه به درستی کار نمیکنند، بنابراین آنها فقط با استفاده از دیافراگم نفس میکشند. این میتواند منجر به مشکلات و عفونتهای تنفسی شدید و مکرر، گاهی اوقات تهدیدکننده زندگی، شود.
کمی بیشتر در مورد نوع ۲
این نوع بین سنین ۶ تا ۱۸ ماهگی تشخیص داده میشود. سرعت پیشرفت بیماری از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است. کودکان مبتلا به نوع ۲ در مراحل اولیه میتوانند بدون کمک بنشینند. با این حال، زمانی که به نوجوانی میرسند، ممکن است نشستن بدون کمک برایشان دشوار باشد.
همچنین، این کودکان بدون کمک نمیتوانند بیش از چند قدم راه بروند. اغلب، انگشتان آنها شروع به لرزیدن (رعشه) میکند. حتی رفلکس تاندون ممکن است وقتی پزشک با چکش کوچکی به زانو ضربه میزند، از بین برود.
کمی بیشتر در مورد نوع ۳
این بیماری که سندرم کوگلبرگ-ولاندر نیز نامیده میشود، معمولاً حدود ۱۸ ماهگی تشخیص داده میشود، اما گاهی اوقات علائم میتوانند در اوایل نوجوانی شروع شوند.
پیشرفت این نوع SMA به میزان حرکتی که کودک یاد میگیرد بستگی دارد. این کودکان میتوانند راه رفتن را یاد بگیرند. اما با گذشت زمان، آنها مرتباً زمین میخورند، در بالا رفتن از پلهها مشکل دارند و در بلند شدن از حالت خوابیده مشکل دارند. مانند سایر انواع SMA، آنها با ضعیف شدن عضلات، بیشتر مستعد ابتلا به عفونتهای تنفسی هستند.
کمی بیشتر در مورد نوع ۴
این نادرترین نوع SMA است. این بیماری در افراد ۲۰ یا ۳۰ ساله تشخیص داده میشود. این بیماری بسیار آهسته پیشرفت میکند. افراد مبتلا به این نوع میتوانند در بزرگسالی راه بروند، اما ضعف عضلانی ممکن است با افزایش سن به تدریج افزایش یابد.
پیام مفید برای خانه
- آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیماری است که به مرور زمان عضلات را ضعیف میکند. با این حال، این بیماری بر مغز تأثیری نمیگذارد. هوش و حواس بیمار طبیعی باقی میماند.
- نوع بیماری SMA که شما یا فرزندتان به آن مبتلا هستید، سرعت و شدت بیماری را تعیین میکند.
- مشکلات تنفسی و اسکولیوز از جمله بیماریهای شایع مرتبط با SMA هستند. این بیماریها نیاز به توجه ویژه و نظارت پزشکی دارند.
- همکاری نزدیک با پزشک برای مدیریت بیماری، حضور به موقع در کلینیکها و پیروی از دستورالعملهای داده شده بسیار مهم است.
- درمانهای مدرن کیفیت زندگی و طول عمر بیماران SMA را به طور قابل توجهی بهبود بخشیدهاند، بنابراین هرگز امید خود را از دست ندهید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید