Onko vauvan päässä, niskassa tai selässä ongelma? - Puhutaanpa inienkefaliasta

Voi, joskus me sureudumme ja järkytymme kuulemistamme asioista, eikö niin? Varsinkin kun on kyse uuden vauvan tulosta tähän maailmaan. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, joka on hieman arkaluontoinen, mutta josta on erittäin tärkeää olla tietoinen. Kutsumme tätä inienkefaliaksi.

Mitä iniencephaly sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna inienkefalia on monimutkainen synnynnäinen sairaus . Se vaikuttaa pääasiassa vauvan päähän, kaulaan ja selkärankaan. Tämän sairauden kanssa syntyneillä vauvoilla voi olla hyvin lyhyt kaula tai jopa ei kaulaa ollenkaan. Heillä voi myös olla taaksepäin taipunut pää ja selkärangan epämuodostumia. Kuvittele, kuinka vaikeaa tämä on. Usein näiden pääongelmien lisäksi vauvan muissa kehon järjestelmissä, kuten sydämessä ja keuhkoissa, voi olla poikkeavuuksia.

Useimmiten tämän sairauden kanssa syntyneet vauvat kuolevat ennen syntymää joko kohdussa tai pian syntymän jälkeen. Hyvin harvoin vauva, jolla on lievempi sairaus, voi elää pitkään.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Inienkefalia on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Se tarkoittaa, että sitä ei esiinny kovin usein. Tutkijat raportoivat sairaudesta ensimmäisen kerran jo vuonna 1836. Nykyisten tietojen mukaan arviolta 1–100 vauvalla sadasta tuhannesta. Nämä arviot kuitenkin vaihtelevat. Lisäksi sairauden sanotaan olevan hieman yleisempi tyttövauvoilla.

Miten iniencephaly ilmenee?

Katsotaanpa, miten tämä inienkefalia syntyy. Se on itse asiassa hermoston synnynnäinen vika . Lääkärit kutsuvat tätä "hermoputken sulkeumaksi". Tiesitkö, että ensimmäiset viikot hedelmöittymisen jälkeen ovat erittäin tärkeitä? Juuri tänä aikana muodostuu "hermoputki", jonka kautta vauvan aivot, selkäydin ja selkäydin (selkäytimen läpi kulkeva päähermo) alkavat muodostua. Normaalisti raskauden kolmanteen tai neljänteen viikkoon mennessä tämä hermoputki on täysin sulkeutunut, ja hermoston pitäisi kehittyä kunnolla. Inienkefalian tapauksessa tämä prosessi kuitenkin jostain syystä keskeytyy, eikä hermosto kehity kunnolla.

Mitkä ovat inienkefalian syyt?

Sen tarkkaa syytä on vaikea sanoa . Lääkärit uskovat, että kyseessä on geneettisten (eli perinnöllisten) ja ympäristötekijöiden yhdistelmä. Joissakin tapauksissa siihen on havaittu liittyvän kromosomipoikkeavuuksia, kuten "(monosomia X)", "(trisomia 13)" ja "(trisomia 18)".

Lisäksi tietyt raskauden aikaiset ympäristötekijät voivat myös lisätä tätä riskiä. Näitä ovat:

• Foolihapon puutos:Tämä on erittäin tärkeä asia. Keskustelemme tästä lisää.
• Alkoholin käyttö: Alkoholin juominen raskauden aikana.
• Tupakointi: Tämä tarkoittaa esimerkiksi savukkeiden polttamista.
• Diabetes Mellitus: Äidillä on hoitamaton diabetes.
• Lihavuus: Äidin paino on paljon suositeltua suurempi.
• Tiettyjen lääkkeiden käyttö: Tiettyjä lääkkeitä käytetään erityisesti raskauden alkuvaiheessa. Esimerkkejä ovat sulfalääkkeet, kouristuslääkkeet, diureetit ja antihistamiinit.

Tärkeintä on, että jos vauvallasi on ollut hermostoputken sulkeutumishäiriö edellisessä raskaudessa, riski on seuraavassa raskaudessa hieman suurempi.

Miten inienkefalia diagnosoidaan?

Heti vauvan synnyttyä lääkärit voivat diagnosoida inienkefalian tilan tarkastelemalla vauvan kalloa ja selkärankaa. Toisin sanoen he voivat päätellä sen ulkoisista oireista . Jos vauva elää pitkään, lääkäri voi käyttää testejä, kuten ultraääntä, tietokonetomografiaa ja magneettikuvausta, arvioidakseen tilan paremmin ja päättääkseen saatavilla olevasta hoidosta.

Eikö tätä voida havaita ennen vauvan syntymää?

Kyllä, tämä on erittäin tärkeä kysymys. On olemassa useita testejä, joilla voidaan havaita hermostoputken sulkeutumishäiriöitä, kuten aivojen hermostoputken sulkeutumista, jo ennen vauvan syntymää eli raskauden aikana . Lääkärisi voi suositella näitä testejä osana rutiinitarkastusta tai jos hän epäilee, että raskautesi on vaarassa.

• Äitiysultraäänitutkimus: Tämä on meille kaikille tuttu kuvausmenetelmä. Siinä käytetään ääniaaltoja vauvan kuvaamiseen kohdussa. Lääkäri tarkastelee tällä kuvauksella vauvan päätä, kaulaa ja selkärankaa tarkasti mahdollisten poikkeavuuksien varalta.
• Quad Marker -seulonta: Tämä on äidiltä tehtävä verikoe. Se etsii useita hormoneja ja proteiineja. Yksi tärkeä tutkittava proteiini on alfafetoproteiini (AFP). Vauva tuottaa tätä AFP:tä. Se siirtyy sitten äidin vereen. Jos AFP:n määrä äidin veressä on erittäin korkea, se voi viitata siihen, että vauvalla saattaa olla hermostoputken sulkeutumisvika.
• Lapsivesipunktio:Tässä testissä lääkäri poistaa ohuella neulalla pienen määrän vauvaa ympäröivää lapsivettä. Laboratorio mittaa lapsiveden AFP-pitoisuuden ja tekee myös karyotyyppitestin kromosomipoikkeavuuksien tarkistamiseksi. Molemmat testit voivat antaa käsityksen siitä, onko kyseessä hermostoputken ongelma ja mikä sen syy on.
• Sikiön magneettikuvaus: Tämäkin on eräänlainen kuvausmenetelmä. Siinä käytetään radioaaltoja ja voimakasta magneettikenttää, jotka tuottavat erittäin selkeitä ja yksityiskohtaisia ​​kuvia vauvan luista ja kudoksista. Parasta on, että magneettikuvaus ei altista vauvaa säteilylle.

On erittäin tärkeää diagnosoida tämä tila mahdollisimman varhain . Kun diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa, lääkärit voivat selittää vauvan tilan perheelle ja tarjota vanhemmille tarvittavaa psykologista tukea. Jos raskaus jatkuu, nämä poikkeavuudet voivat myös aiheuttaa riskejä äidille synnytyksen aikana.

Mitä hoitoja on iniencephaliaan?

Itse asiassa tähän sairauteen, inienkefaliaan, ei ole erityistä hoitoa . Valtaosa tästä sairaudesta kärsivistä vauvoista kuolee joko raskauden aikana, kohdussa tai muutaman tunnin sisällä syntymästä. Tämä on hyvin surullinen tilanne. Lääkärit ja terveydenhuollon työntekijät tarjoavat perheelle tarvittavaa tukea selviytyäkseen tästä surusta ja siitä.

Hyvin harvoin, mikä tarkoittaa, että hyvin pieni määrä vauvoja selviää pitkiä aikoja, lääkärit hoitavat jokaista vauvaa erikseen tuolloin ilmenevien oireiden perusteella.

Voiko foolihappo estää tämän?

Tämä on tärkein asia, josta meidän kaikkien on oltava tietoisia . Tärkein asia, jonka voit tehdä hermostoputken sulkeutumishäiriöiden, mukaan lukien anenkefalian, ehkäisemiseksi, on ottaa foolihappoa ennen raskautta ja raskauden aikana . Foolihappo on B-vitamiini. Se on välttämätön uusien solujen tuotannolle kehossamme.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että 400 mikrogramman (mcg) foolihapon ottaminen päivässä voi vähentää hermostoputken sulkeutumishäiriöiden riskiä noin 70 % . On erittäin tärkeää, että kaikki hedelmällisessä iässä olevat naiset ottavat tämän määrän joka päivä. Tähän on kaksi syytä:

• Monet raskaudet eivät ole suunniteltuja.
• Hermostoputken sulkeutumishäiriöitä esiintyy raskauden ensimmäisten viikkojen aikana, jolloin monet ihmiset eivät edes tiedä olevansa raskaana.

Joten jos odotat lasta tai olet hedelmällisessä iässä, muista keskustella lääkärisi kanssa foolihaposta. Jos suunnittelet raskautta, pyydä lääkäriäsi suosittelemaan erityisesti kehitettyä raskaudenaikaista vitamiinia, joka sisältää foolihappoa.

Naiset, joilla on aiemmin ollut hermostoputken sulkeutumishäiriö ja jotka odottavat toista lasta, saattavat tarvita vielä enemmän foolihappoa. Yhdysvaltain tautien torjunta- ja ehkäisykeskukset (CDC) suosittelevat 4 000 mikrogramman (4 milligramman) foolihapon ottamista päivittäin alkaen kuukautta ennen hedelmöittymistä ja jatkaen raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden ajan. Liian suuren foolihapon määrän ottaminen ei kuitenkaan ole hyvä ajatus . Siksi muista keskustella lääkärisi kanssa ennen foolihapon saannin lisäämistä.

Mitä muuta voidaan tehdä riskin pienentämiseksi?

Foolihapon ottamisen lisäksi on olemassa useita muita asioita, joita voit tehdä vähentääksesi anenkefalian riskiä:

• Vältä tiettyjä lääkkeitä , joiden tiedetään aiheuttavan hermostoputken sulkeutumishäiriöitä. (Keskustele tästä lääkärisi kanssa.)
• Alkoholin käytön lopettaminen kokonaan.
• Terveellisen painon ylläpitäminen sinulle.
• Jos sinulla on diabetes, on tärkeää pitää se hyvin hallinnassa.
• Jos poltat, lopeta.

Mitkä ovat iniencephalian näkymät?

Inienkefalia on hyvin monimutkainen geneettinen sairaus. Siksi sen lopputulos ei usein ole kovin hyvä . Monet raskaudet päättyvät keskenmenoon tai kohtukuolemaan. Vaikka vauva syntyisi elossa, on suuri mahdollisuus, että se kuolee muutaman tunnin kuluessa.

Vuoteen 2019 mennessä maailmassa vain kahdeksan vauvaa on selvinnyt pitkäaikaisesti aivolisäkkeestä. Neljälle heistä on tehty leikkaus, ja hoidon on kerrottu olevan onnistunut. Tämä on kuitenkin hyvin harvinainen tapaus.

Miten suunnitella terveellinen raskaus?

Jos olet hedelmällisessä iässä, on tärkeää ottaa 400 mikrogrammaa foolihappoa päivittäin, vaikka et yrittäisikään tulla raskaaksi. Koska noin puolet kaikista raskauksista on suunnittelemattomia, hermostoputken sulkeutumishäiriöt, mukaan lukien anenkefalia, ilmenevät jo ennen kuin monet ihmiset edes tietävät olevansa raskaana, ja foolihappo voi estää näitä.

Raskautta suunnittelevien kannattaa ehdottomasti käydä lääkärissä ja hakeutua raskauden edeltävään neuvontaan . Tämän käynnin aikana lääkärisi käy läpi kaikki riskitekijäsi ja suosittelee toimenpiteitä, joilla voit varmistaa terveen raskauden.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava tästä tarinasta, ovat

Okei, toivottavasti sinulla on jonkinlainen käsitys siitä iniencephaliasta, josta puhuimme. Vaikka se on hyvin harvinainen ja monimutkainen tila, on erittäin tärkeää, että olemme tietoisia siitä.

Muista, että kaikkien raskaana olevien naisten on erittäin tärkeää saada riittävästi foolihappoa ennen raskautta ja raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana.

Tämä voi merkittävästi vähentää hermostoputken sulkeutumishäiriöiden, kuten aivojen aivojen vajaatoiminnan, riskiä. On myös erittäin tärkeää elää terveellisesti, välttää alkoholia ja tupakointia sekä hallita sairauksia, kuten diabetesta. Jos sinulla on kysyttävää tai epäilyksiä, muista keskustella lääkärisi kanssa. Hän antaa sinulle tarvittavat neuvot.

` Inienkefalia, synnynnäinen epämuodostuma, hermostoputken sulkeutumishäiriö, foolihappo, raskaus, synnynnäinen