Mikä on Rettin oireyhtymä? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Oletko hieman huolissasi pienen tyttösi kehityksestä? Hän juoksi ennen paljon ympäriinsä, leikki ja puhui, ja yhtäkkiä hän näyttää hidastuvan? On normaalia, että äiti tai isä tuntee pelkoa ja huolta, kun näkee jotain tällaista. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta tilasta. Tätä kutsutaan Rettin oireyhtymäksi. Tämä on hyvin harvinainen tila, joka vaikuttaa enimmäkseen tyttöihin. Älä huoli, puhutaanpa kaikesta selkeästi ja yksinkertaisesti.

Mikä on Rettin oireyhtymän todellinen syy?

Yksinkertaisesti sanottuna Rettin oireyhtymä on geneettisen ongelman aiheuttama tila. Jokaisella kehomme solulla on kromosomeja. Tyttölapsella on kaksi X-kromosomia (XX). Tämän X-kromosomin MECP2 -geenin muutos eli mutaatio on Rettin oireyhtymän pääasiallinen syy.

Tutkijat uskovat, että MECP2-geenillä on erittäin tärkeä rooli aivojen kehityksessä. Kun tässä geenissä on vika, se vaikuttaa suoraan lapsen aivojen kehitykseen. Tämä vaikuttaa esimerkiksi puhumiseen, kävelyyn ja raajojen käyttöön.

Tämän tilan varmistamiseksi voidaan tehdä geneettinen testi. Tämä tehdään yleensä verinäytteestä. Lääkärisi lähettää sinut tähän testiin tarvittaessa.

Mitä eroa on Rettin oireyhtymällä ja autismilla?

Koska jotkin oireet ovat samankaltaisia, nämä kaksi tilaa voidaan joskus sekoittaa toisiinsa. Molemmissa tapauksissa lapsella on vaikeuksia sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa. Niiden välillä on kuitenkin selkeitä eroja.

Miten tämä tilanne vaikuttaa poikiin?

Tämä on hyvin harvinaista. Koska poikalapsella on vain yksi X-kromosomi (XY), jos kyseisen X-kromosomin MECP2-geeni vaurioituu, vaikutukset ovat erittäin vakavia. Useimmiten tällaiset poikalapset kuolevat syntymässä tai pian sen jälkeen.

Mitkä ovat Rettin oireyhtymän oireet?

Nämä oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen. Ne ilmenevät yleensä lapsen ensimmäisten 6–18 elinkuukauden aikana .Nämä oireet alkavat ilmetä murrosiässä. Vaikka lapsi saattaa aluksi näyttää kehittyvän normaalisti, muutoksia voi tapahtua vähitellen tai äkillisesti.

Tässä on joitakin tärkeimmistä oireista:

• Hidastunut kasvu: Vauvan aivot eivät kehity kunnolla, mikä johtaa pieneen pään kokoon. Lääkärit kutsuvat tätä mikrokefaliaksi .
• Käden toiminnan menetys: Lapsi, joka aiemmin oli hyvä pitämään leluja ja tekemään asioita käsillään, menettää tämän kyvyn. Sen sijaan hän jatkaa samojen liikkeiden suorittamista, kuten käsien hieromista yhteen ja käsien pesemistä.
• Puheen menetys: Lapsi, joka puhui aiemmin 1–4-vuotiaana, lakkaa yhtäkkiä puhumasta.
• Kävely- ja liikuntaongelmat: Lihas- ja tasapaino-ongelmat voivat aiheuttaa epänormaalia kävelyä. Saatat jopa menettää kyvyn kävellä ollenkaan.
• Hengitysvaikeudet: Jatkuvaa nopeaa hengitystä ( hyperventilaatiota ) ja hengityksen pidättämistä voi esiintyä.
• Kouristuskohtaukset: Monet Rett-oireyhtymää sairastavat lapset kokevat kohtauksia jossain vaiheessa elämäänsä.
• Muita oireita: Saatat myös havaita käyttäytymisen muutoksia, kuten skolioosia , epänormaaleja silmänliikkeitä, unihäiriöitä , hampaiden narskuttelua ja ärtyneisyyttä tai tiheää itkemistä.

Rettin oireyhtymän neljä vaihetta

Tämä tila etenee tyypillisesti neljän vaiheen läpi, mutta se ei vaikuta kaikkiin lapsiin samalla tavalla.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Valitettavasti Rettin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja antamaan lapsellesi parhaan mahdollisen elämänlaadun. Tämä on tiimityötä. Lääkärisi, fysioterapeutit ja puheterapeutit ovat kaikki mukana.

• Lääkkeet: Lääkkeitä annetaan esimerkiksi epilepsian, lihaskouristusten ja unihäiriöiden hallintaan. Uusi lääke nimeltä trofinetidi (Daybue) on äskettäin hyväksytty, ja se voi hallita joitakin oireita. Keskustele tästä lääkärisi kanssa.
• Fysioterapia: Tämä auttaa parantamaan lapsen liikkumista, tasapainoa ja kävelykykyä. Se on myös tärkeää selkärangan linjauksen kannalta.
• Toimintaterapia: Tämä auttaa kehittämään lapsen käsien kykyä suorittaa itsenäisesti päivittäisiä tehtäviä, kuten pukeutumista ja syömistä.
• Puheterapia: Vaikka lapsi ei osaisi puhua, häntä opetetaan ilmaisemaan itseään muilla keinoin, kuten silmien ja kuvien avulla.
• Hyvä ravitsemus: Tasapainoinen ruokavalio on välttämätön lapsen kasvulle. Jos lapsellasi on nielemisvaikeuksia, sinun tulee ottaa yhteyttä lääkäriisi.

Rettin oireyhtymää sairastavan lapsen hoitaminen on haasteellista. Mutta muista, ettet ole yksin. On olemassa organisaatioita ja vanhempien tukiryhmiä, jotka voivat tarjota lapsellesi tarvitsemaa tukea. Yhteydenpito heihin voi olla suuri voimanlähde.