Avez-vous déjà entendu parler d'une maladie qui provoque des saignements incontrôlables, même suite à une petite coupure ? Peut-être qu'un membre de votre famille en est atteint. La principale maladie responsable de
ces saignements incontrôlables s'appelle l'hémophilie. Dès lors, beaucoup se demandent si, étant donné son caractère héréditaire, il est possible de la prévenir. Abordons ce sujet en détail et en toute simplicité.
Tout d'abord, qu'est-ce que l'hémophilie ?
En termes simples, lorsqu'on se coupe ou
se blesse , le saignement s'arrête au bout d'un certain temps, n'est-ce pas ? C'est ce qu'on appelle la coagulation. De la même manière que pour construire un mur, on utilise du ciment entre les briques pour combler les espaces, certaines protéines présentes dans le sang s'assemblent pour former un « bouchon » au niveau de la blessure et stopper le saignement. Ces protéines sont appelées
facteurs de coagulation . Une personne atteinte d'hémophilie ne produit pas un ou plusieurs de ces facteurs de coagulation en quantité suffisante, ou bien ces facteurs ne fonctionnent pas correctement. Par conséquent, même une petite blessure ne s'arrête pas de saigner et le saignement persiste. Parfois, des saignements peuvent survenir à l'intérieur du corps, notamment dans les articulations et les muscles, sans qu'il y ait eu de blessure.
Comment se développe l'hémophilie ? Est-elle héréditaire ?
Oui, l'hémophilie est
une maladie génétique . Autrement dit, elle est transmise par
les gènes et transmise par les parents. Le gène défectueux responsable de cette maladie se situe sur le chromosome X. Comme vous le savez, les femmes possèdent deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY). C'est pourquoi cette maladie est plus fréquente chez les hommes.
- Les femmes sont généralement porteuses de la maladie. Cela signifie que, même si elles possèdent le gène défectueux sur l'un de leurs chromosomes X, elles ne présentent aucun symptôme grâce à l'autre chromosome X sain. Cependant, elles peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
- Si un garçon hérite de ce chromosome X défectueux de sa mère, il développera une hémophilie car il s'agit du seul chromosome X qu'il possède.
Vous comprenez donc ? L’hémophilie n’est pas une maladie contagieuse comme un rhume . C’est une maladie génétique, héréditaire.
La question principale est donc la suivante : peut-on empêcher la transmission héréditaire de l'hémophilie ?
La réponse la plus courte et la plus honnête à cette question est :
« Non ».D'après les connaissances médicales actuelles, il est impossible d'empêcher la transmission d'un gène défectueux. Cela signifie qu'en cas d'antécédents familiaux d'hémophilie, il existe un risque que vous ou votre enfant héritiez du gène. Il n'existe à ce jour ni traitement ni vaccin.
Mais rassurez-vous ! Bien qu'il soit impossible d'empêcher la transmission de la maladie, il existe des mesures importantes à prendre.
Que faire : Conseil génétique
Si un membre de votre famille est atteint d'hémophilie, la meilleure chose à faire avant de vous marier ou d'envisager d'avoir un enfant est de consulter
un conseiller en génétique .
- Qui devrait s'adresser à cela ?
- S'il y a des hémophiles dans la famille (du côté de la mère ou du père).
- Si vous êtes une femme et que vous souhaitez savoir si vous êtes porteuse.
- Si des parents qui ont déjà un enfant atteint d'hémophilie envisagent d'avoir un autre enfant.
- Que se passe-t-il lors de cette consultation ?
Un conseiller en génétique examinera vos antécédents médicaux familiaux et ceux de votre partenaire. Il vous expliquera ensuite le risque que votre enfant développe une hémophilie. Si nécessaire,
des analyses de sang spécifiques pourront être effectuées pour déterminer si vous êtes porteur(e) du gène. Cette consultation vous permettra de prendre une décision éclairée. Votre médecin pourra également vous proposer
des tests prénataux (par exemple, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales) permettant de dépister la maladie chez le fœtus.
Si la maladie ne peut être prévenue, comment peut-on éviter les complications ?
Voici le point le plus important. Bien qu'il soit impossible d'empêcher la transmission héréditaire de l'hémophilie, il existe de nombreuses mesures permettant
de prévenir les complications et les risques qu'elle peut engendrer. Ces mesures peuvent vous aider à mener une vie saine et normale malgré l'hémophilie.
| Complications évitables | Choses à faire |
|---|
| Saignements et ecchymoses fréquents | - Évitez les sports de contact comme le rugby et la boxe. - Pratiquez des activités physiques sans danger comme la natation et la marche. - Si vous avez un jeune enfant, utilisez des protections pour les objets tranchants à la maison, ainsi que des genouillères et des coudières. |
| Lésions articulaires | - Prendre les facteurs de coagulation prescrits par le médecin au bon moment et à la bonne dose. C'est primordial. - Faire les exercices de renforcement articulaire prescrits par le kinésithérapeute. |
| Saignements des dents et des gencives | - Maintenez une excellente hygiène bucco-dentaire. Brossez-vous les dents quotidiennement avec une brosse à dents à poils souples. - Consultez régulièrement votre dentiste. Avant toute intervention, comme une extraction dentaire, il est impératif d'informer votre médecin de votre hémophilie. |
| Saignements causés par des effets indésirables des médicaments | - Évitez absolument de prendre des médicaments qui réduisent la coagulation sanguine, comme l'aspirine et les AINS (par exemple, l'ibuprofène, le diclofénac). - Consultez toujours votre médecin avant de prendre un médicament. |
Si ces recommandations sont bien suivies, même une personne hémophile peut mener une vie épanouie sans complications graves. Par conséquent, plutôt que de s'inquiéter de l'impossibilité d'empêcher la transmission héréditaire de la maladie, le plus important est de savoir comment vivre avec elle et prévenir les complications.
Message à retenir
- L'hémophilie est une maladie génétique qui ne peut être ni prévenue ni guérie par les méthodes actuelles.
- S'il existe des antécédents d'hémophilie dans votre famille, il est très important de consulter un conseiller en génétique avant d'envisager d'avoir un enfant.
- Bien que la maladie ne puisse être prévenue, de nombreuses mesures peuvent être prises pour prévenir les complications (saignements, lésions articulaires ) qu'elle provoque.
- Il est essentiel de suivre correctement le traitement (thérapie de remplacement des facteurs) prescrit par le médecin, d'adopter un mode de vie sain et d'éviter les médicaments nocifs.
- Si vous avez des inquiétudes ou des craintes à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin .Parlez-leur ouvertement et obtenez les bons conseils.
Hémophilie, Coagulation sanguine, Conseil génétique, Maladies génétiques, Saignements, Facteurs de coagulation
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න