It is normaal dat jo lytse lytse lytse snijwûnen en skraabwûnen krijt by it boartsjen. Mar duorret it langer as gewoanlik foardat in lytse snijwûne of in noasbloeding ophâldt? Krijt jo lichem maklik blauwe plakken? As âlder is it begryplik dat jo jo soargen en benaud meitsje kinne oer soksawat. Dus litte wy it hjoed hawwe oer in tastân dy't dit feroarsaakje kin, mar as it goed behannele wurdt , jo bern in normaal libben liede kin. Dat is hemofilie B.
Simpelwei sein, wat is hemofilie B?
Okee, lit ús it sa sizze. As wy earne yn ús lichem in wûne krije, hâldt it bloedjen in skoftke op fanwegen spesjale aaiwiten yn ús bloed. Wy neame dizze ' stollingsfaktoaren ' of stollingsfaktoaren . Tink hjir oan as in team fan arbeiders dy't in wûne fluch reparearje. Dizze arbeiders wurkje gear om in 'klont' te foarmjen dy't it bloedjen stoppet.
Der binne 13 soarten stollingsfaktoaren yn ús bloed. In bern mei hemofilie B hat in slim tekoart oan faktor IX, de njoggende fan dizze stollingsfaktoaren. Sûnder dizze wichtige stollingsfaktor ûntstiet de stolsel dy't it bloedjen stoppet as der in ferwûning is, net goed. Dêrom duorret it bloedjen langer as normaal.
Dizze tastân wurdt meastentiids yn 'e bernetiid diagnostisearre. Mar in lyts persintaazje minsken mei hemofilie hawwe type B. It komt ek faker foar by jonges as by famkes.
Wat is de reden foar dizze situaasje?
Meastentiids erft it bern dit fan 'e mem. De mem kin drager wêze fan in defekt gen dat dizze sykte feroarsaket. Mar soms, sels as nimmen yn 'e famylje de tastân hat, kin it bern dizze sykte ûntwikkelje fanwegen in willekeurige feroaring (genmutaasje) yn in gen wylst de mem yn 'e liifmoer is.
Hoe werkenne wy dizze symptomen?
De twa wichtichste symptomen binne langer as normaal blieden en maklik blauwe plakken krije . Let op dizze tekens by jo bern.
| Symptoom | Mear ynformaasje |
|---|---|
| Faak noasbloedingen | As jo faak noasbloedingen hawwe sûnder spesifike reden. |
| Oermjittige bloedingen út in lytse wûne | As sels in lytse kras in soad bloedingen feroarsaket. |
| Bloeding yn 'e mûle | As in tosk bliuwt blieden nei't er biten of lutsen is. |
| Opnij bloedjen | As in wûne wer begjint te blieden nei't it opholden is mei blieden. |
| Bloed yn 'e urine of kruk | Dit is ek in funksje om bewust fan te wêzen. |
| Grutte kneuzingen | As jo maklik grutte, blauwe kneuzingen op jo lichem krije. |
Soms is dizze blieding net sichtber op it oerflak fan it lichem. It kin ek foarkomme yn in spier of in gewricht lykas in knibbel of elbow. As dit bart, sil it gebiet swollen, pynlik wêze en waarm oanfiele .
As jo jo holle slaan, moatte jo tige foarsichtich wêze!
Mei dizze tastân kin sels in lytse klap op 'e holle tige gefaarlik wêze. It kin bloedingen yn 'e harsens feroarsaakje. As jo bern earne mei de holle slacht, sykje dan nei ien fan 'e folgjende symptomen. As se dat dogge, bring se dan fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it tichtste sikehûs.
| Warskôgingstekens foar needgefallen fan in harsensbloeding | |
|---|---|
| - Swiere hoofdpijn | – Braken |
| - Nekpine en stivens | – Oermjittige slieperigens |
| - Ynienen ferlies fan bewustwêzen | – Moeilijkheden mei rinnen |
Hoe kin in dokter dizze sykte krekt diagnostisearje?
It is meastal wat dreger om dit te fernimmen yn 'e earste 6 moannen fan in poppe, om't poppen yn dy tiid net safolle falle of ferwûne reitsje. Mar jo kinne dizze problemen begjinne te fernimmen as jo poppe begjint te krûpen en te rinnen.
As jo jo bern nei de dokter bringe, sil hy of sy jo dingen freegje lykas:
- "Hoe binne dizze kneuzingen en ferwûnings ûntstien?"
- "Hoe lang duorre it foardat it bloedjen stoppe wie?"
- "Nimt it bern medisinen?"
- "Binne der oare sûnensproblemen?"
- "Hat immen yn 'e famylje sokke problemen mei bloedingen of stollingsproblemen?"
Dan, om de diagnoaze te befêstigjen, sil de dokter ferskate bloedûndersiken foar it bern oanfreegje. Dizze sjogge benammen nei hoe lang it duorret foardat it bloed stollet en hokker stollingsfaktoaren tekoart binne.
| Bloedtest | Hoe sjocht it derút? |
|---|---|
| Folsleine bloedtelling (CBC) | Jout wichtige ynformaasje oer de soarten en hoemannichten sellen yn it bloed. |
| PT- en aPTT-testen (protrombinetiid en aktivearre partielle tromboplastinetiid) | Beide mjitte de tiid dy't it duorret foar bloed om te stollen. |
| Faktor VIII- en Faktor IX-testen | De nivo's fan dizze stollingsfaktoaren yn it bloed wurde presys mjitten. |
Wat binne de behannelingen?
Der is gjin genêsmiddel foar dizze tastân, mar mei goed behear kin jo bern in aktyf en lokkich libben libje.
De wichtichste behanneling is ferfangingstherapy . Simpelwei sein, de faktor dy't it bern mist, dat is de faktor dy't it lichem net oanmeitsje kin, neamd Faktor IX , wurdt jûn as in ynjeksje yn in ader. De Faktor IX dy't jûn wurdt, kin ôflaat wêze fan minsklik bloedplasma, of it kin rekombinant wêze.
- As de tastân slim is: Om bloedingen te foarkommen, sil it bern dizze behanneling regelmjittich moatte ûntfange.
- As de tastân net te slim is: As it bloedjen ienris begjint, is behanneling miskien allinich nedich om it te stopjen.
Dizze behanneling kin jûn wurde yn in klinyk. Soms kin in ferpleechkundige by jo thús komme, of kinne âlden oplaat wurde om it thús oan har bern te jaan.
Dingen dêr't wy foarsichtich mei wêze moatte by it fersoargjen fan in bern
- Earste help: Sadree't jo in lytse snijwûne of skraab krije, meitsje it gebiet skjin, hâld it stevich fêst en doch in ferbân. By in serieuze ferwûning moatte jo lykwols perfoarst medysk advys sykje .
- Beweging en gewicht: Beweging dy't spieren fersterket is wichtich, om't sterke spieren bloedingen fan blessueres ferminderje. Ek is it behâlden fan in sûn gewicht essensjeel, om't oergewicht mear druk op 'e gewrichten set en bloedingsproblemen kin fergrutsje.
- Oare dokters ynformearje: Ynformearje alle sûnenssoarchferlieners, ynklusyf de toskedokter fan it bern, oer de tastân fan jo bern, om't se miskien spesjale medisinen nedich hawwe om bloedstolling te helpen foardat se soks dogge lykas it lûken fan in tosk.
- Jou gjin medisinen sûnder medysk advys: Guon pijnstillers, lykas ibuprofen, kinne bloedingen ferheegje . Jou jo bern dêrom gjin medisinen sûnder recept sûnder earst jo dokter te rieplachtsjen.
- Feiligens: Doch dyn bêst om dyn bern te beskermjen tsjin ûngemakken. Draach knibbelbeskermers, elleboogbeskermers en in helm by it boartsjen. Pas op foar skerpe rânen op tafels en stuollen thús.
Berjocht foar thús
- Hemofilie B is in genetyske tastân feroarsake troch in tekoart oan Faktor IX , in stollingsfaktor yn it bloed.
- As jo bern symptomen hat lykas langer bloedjen as normaal of maklik blauwe plakken krije, sykje dan direkt medysk advys.
- As jo bern de holle slacht, is it in needgefal . As se symptomen hawwe lykas hoofdpijn en braken, bring se dan fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it sikehûs.
- Rieplachtsje altyd jo dokter foardat jo behanneling en pineferlichters tapasse.
- Mei juste behanneling, goed behear en it folgjen fan feiligensmaatregels kin jo bern in folslein aktyf en normaal libben liede. Wês net bang, mar wês bewust.
Hemofilie B, bloedstolling, faktor ix, bernesykten, genetyske sykten, oermjittich bloedjen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta