Hawwe jo ea heard fan in tastân wêrby't jo it bloedjen net iens fan in lytse snijwûne stopje kinne? Miskien hat immen yn jo famylje ien. De wichtichste sykte wêrby't jo
jo bloedjen net ûnder kontrôle kinne hâlde hjit hemofilie. Dus de fraach dy't in protte minsken hawwe is, as dit erflik is, kinne wy it dan foarkomme? Litte wy it hjir krekt oer hawwe, ienfâldich.
Earst fan alles, wat is hemofilie?
Simpelwei sein, as wy in snijwûne of
ferwûning earne op ús lichem krije, hâldt it bloedjen nei in skoftke op, toch? Dat hjit bloedstolling. Krekt as by it bouwen fan in muorre wurdt semint tusken de stiennen dien om de gatten te foljen, guon aaiwiten yn ús bloed komme byinoar om in "plug" te foarmjen op it plak fan 'e ferwûning en it bloedjen te stopjen. Wy neame dizze aaiwiten
stollingsfaktoaren . In persoan mei hemofilie produseart ien of mear fan dizze stollingsfaktoaren net yn 'e fereaske hoemannichte yn it lichem. Of se funksjonearje net goed. Dêrom stopet sels in lytse ferwûning it bloedjen net en giet it troch. Soms kin bloedjen yn it lichem foarkomme, foaral yn 'e gewrichten en spieren, sûnder ferwûning.
Hoe ûntwikkelt hemofilie him? Is it erflik?
Ja, hemofilie is
in genetyske oandwaning . Dat wol sizze, it is wat wy fan ús âlden ervje fia
genen . It defekte gen foar dizze sykte leit op it X-chromosoom. Lykas jo witte, hawwe froulju twa X-chromosomen (XX), en manlju hawwe ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom (XY). Dêrom komt dizze sykte it meast foar by manlju.
- Froulju binne meastentiids allinnich dragers fan 'e sykte. Dit betsjut dat, sels as se it defekte gen op ien fan har X-gromosomen hawwe, se gjin symptomen sjen litte fanwegen it oare sûne X-chromosoom. Se kinne it defekte gen lykwols trochjaan oan har bern.
- As in manlik bern dit defekte X-chromosoom fan syn mem erft, sil hy hemofilie ûntwikkelje, om't it it ienige X-chromosoom is dat hy hat.
Dus begripe jo? Hemofilie is net iets dat wy fan bûten krije lykas in ferkâldheid . It is in tastân dy't mei ús genen komt, erflik.
De wichtichste fraach is dus: Kin foarkommen wurde dat hemofilie erflik wurdt?
It koartste en earlikste antwurd hjirop is:
"Nee".Neffens de hjoeddeiske medyske wittenskip is der gjin manier om te foarkommen dat immen in defekt gen erft. Dit betsjut dat as der in famyljeskiednis fan hemofilie is, der in bepaalde kâns is dat jo of jo bern it gen ervje. Der is noch gjin genêzing of faksin.
Mar meitsje jo gjin soargen! Hoewol wy net kinne foarkomme dat de sykte erflik wurdt, binne der in pear tige wichtige dingen dy't wy dwaan kinne.
Wat kin dien wurde: Genetysk advys
As immen yn jo famylje hemofilie hat, is it bêste dat jo dwaan kinne foardat jo trouwe of fan doel binne in bern te krijen,
genetysk advys te sykjen.
- Wa moat hjirnei ferwize?
- As der hemofiliepasjinten yn 'e famylje binne (oan mem- of heitekant).
- As jo in frou binne en witte wolle oft jo drager binne.
- As âlden dy't al in bern mei hemofilie hawwe, tinke oer it krijen fan in bern.
- Wat bart der yn dizze oerlis?
In genetysk adviseur of genetysk adviseur sil de medyske skiednis fan jo en jo partner fan 'e famylje besjen. Se sille dan it risiko útlizze dat jo bern hemofilie ûntwikkelt. As it nedich is, kinne
spesjale bloedûndersiken dien wurde om te bepalen oft jo drager binne. Dit oerlis sil jo helpe om in ynformearre beslút te nimmen. Jo dokter kin ek
prenatale testen beprate (bygelyks fruchtwetterpunksje, chorionvillus sampling - CVS) dy't de sykte by de poppe kinne opspoare wylst dy noch yn 'e liifmoer is.
As de sykte net foarkommen wurde kin, hoe kinne komplikaasjes dan foarkommen wurde?
Dit is it wichtichste ûnderdiel. Hoewol wy net foarkomme kinne dat hemofilie erflik wurdt, binne der in protte dingen dy't wy dwaan kinne
om de komplikaasjes en risiko's dy't it feroarsaakje kin te foarkommen . Dizze dingen kinne jo helpe om in sûn, normaal libben te libjen mei hemofilie.
| Foarkombere komplikaasjes | Dingen om te dwaan |
|---|
| Faak bloedjen en kneuzingen | - Kontaktsporten lykas rugby en boksen foarkomme. - Feilige oefeningen dwaan lykas swimmen en kuierjen. - As jo in lyts bern hawwe, brûk dan beskermjende hoezen op skerpe foarwerpen thús, en kessens op knibbels en elbows. |
| Gewrichtsskea | - De bloedstollingsfaktoaren dy't troch de dokter foarskreaun binne op it juste momint en yn 'e juste dosaasje nimme. Dit is it wichtichste. - Gewrichtsfersterkende oefeningen dwaan lykas oanjûn troch fysioterapy. |
| Bloeding fan tosken en tandvlees | - Hâld in tige goede mûnhygiëne. Poets jo tosken deistich mei in sêfte toskeboarstel. - Besykje jo toskedokter regelmjittich. Foardat jo in proseduere ûndergeane lykas tosktrekking, is it essinsjeel om jo dokter te ynformearjen oer jo hemofilie-tastân. |
| Bloeding feroarsake troch neidielige medisinen | - Foarkom it nimmen fan medisinen dy't bloedstolling ferminderje, lykas aspirine en NSAID's (bygelyks ibuprofen, diclofenac). - Rieplachtsje altyd jo dokter foardat jo medisinen nimme. |
As dizze dingen goed folge wurde, kin sels in hemofilie in goed libben libje sûnder gefaarlike komplikaasjes. Dêrom, ynstee fan soargen te meitsjen oer it net foarkommen dat de sykte erflik wurdt, is it wichtichste om bewust te wêzen fan hoe't jo mei de sykte libje kinne en hoe't jo komplikaasjes foarkomme kinne.
Berjocht foar thús
- Hemofilie is in genetyske sykte dy't net foarkommen of genêzen wurde kin mei hjoeddeistige metoaden.
- As der in skiednis fan hemofilie yn jo famylje is, is it tige wichtich om genetyske advys te sykjen foardat jo tinke oan it krijen fan in bern.
- Hoewol't de sykte net foarkommen wurde kin, kinne in soad dingen dien wurde om komplikaasjes (bloedingen, gewrichtsskea ) feroarsake troch de sykte te foarkommen .
- It is essensjeel om de behanneling (Faktorferfangingstherapy) dy't troch de dokter foarskreaun is goed te nimmen, in feilige libbensstyl oan te nimmen en skealike medisinen te foarkommen.
- As jo soargen of eangsten hawwe oer dit, hâld se dan noait foar josels. Jo dokterPraat iepen mei harren en krije it juste advys.
Hemofilie, Bloedstolling, Genetysk advys, Genetyske sykten, Bloeding, Stollingsfaktoaren
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta