Uaireanta bíonn eagla mhór ar thuismitheoirí nuair a fheiceann siad comharthaí áirithe i leanbh nuabheirthe. Níl an leanbh ag ithe go maith, níl sé ag cur meáchain air, nó bíonn sé/sí ag iompar go neamhghnách go tobann. D’fhéadfadh ‘Neamhoird Meitibileach Oidhreachta’ a bheith ina gcúis le rudaí den sórt sin, rud nach bhfuil cloiste againn riamh. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Cé gur ábhar casta é seo, labhraímis faoi go simplí.
Go simplí, cad é an meitibileacht seo?
Smaoinigh ar ár gcorp mar mhonarcha mhór. Is iad na rudaí a itheann agus a ólaimid ( carbaihiodráití , próitéiní , saillte ) amhábhair na monarchan seo. Is é an próiseas ceimiceach casta a úsáideann na hamhábhair seo chun an fuinneamh atá ag teastáil ón gcorp a chruthú, a eisfhearann rudaí neamhriachtanacha mar dhramhaíl, agus a dhéanann rudaí nua ná meitibileacht .
Tá 'oibrithe' sa mhonarcha seo chun rudaí a choinneáil ag rith go réidh. Einsímí a thugtar ar na hoibrithe seo. Níl ach post amháin ag gach einsím. Briseann ceann síos siúcra , briseann ceann eile síos próitéin, agus baintear tocsainí ag ceann eile.
Ciallaíonn 'earráid meitibileachta ó bhroinn' nach bhfuil ceann de na 'oibrithe' (einsímí) sa mhonarcha seo ag obair i gceart, nó nach bhfuil an t-oibrí sin beo leis an earráid. Tá sé seo mar gheall ar locht sa 'phlean' géiniteach atá riachtanach chun an einsím sin a dhéanamh.
Tá sé seo cosúil le hoibrí amháin a chailleadh ar líne tionóil. Ní tháirgtear rud éigin riachtanach, nó bailíonn ábhair thocsaineacha neamhriachtanacha agus eascraíonn fadhbanna.
Cad is cúis leis na galair seo?
Is fachtóirí géiniteacha is cúis le go leor de na galair seo. Go simplí, le go bhforbróidh leanbh galar den sórt sin, ní mór dóibh dhá chóip den ghéin lochtach a fháil - ceann óna máthair agus ceann óna athair.
I bhformhór na gcásanna, is 'iompróirí' an ghéin lochtach seo an bheirt thuismitheoirí. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an ghéin lochtach agus an ghéin shláintiúil araon ina gcorp. Mar gheall ar an ngéin shláintiúil, ní fhorbraíonn siad aon chomharthaí.
Mar sin féin, má fhaigheann leanbh an géin lochtach chéanna ón máthair agus ón athair araon, ní tháirgfidh corp an linbh an einsím ábhartha. Sin an uair a tharlaíonn an galar. Ní locht é seo ar aon duine, is rud é a fhaightear ó oidhreacht.
Cén cineálacha galair atá ann?
Tá na céadta de na cineálacha galair seo ann. Tá a chuid comharthaí uathúla féin ag gach ceann acu. Féachfaimid ar chúpla ceann de na cineálacha is coitianta a phléitear.
| Catagóir galair agus samplaí | Go simplí, cad a tharlaíonn? |
|---|---|
| Neamhoird Stórála Lysosómacha M.sh.: Siondróm Hurler, galar Tay-Sachs, galar Gaucher | Mar gheall ar an laghdú ar einsímí sna 'lisosóim', a bhriseann síos dramhaíola taobh istigh de chealla, carnann tocsainí. Is féidir leis seo rudaí cosúil le damáiste néaróg agus mífhoirmíochtaí cnámh a chur faoi deara. |
| Galactosemia | Ní féidir leis an leanbh an siúcra 'galactós' atá i mbainne a dhíleá. Tar éis bainne cíche nó foirmle a ól, d'fhéadfadh comharthaí cosúil le urlacan agus buíochán tarlú. |
| Galar Fual Síoróip Mhailpe | Déanann carnadh aimínaigéid áirithe sa chorp damáiste don néarchóras. Bíonn boladh milis ar fhual an linbh, cosúil le síoróip mhailpe. |
| Feinilkéatóiniúria (PKU) | Bailíonn aimínaigéad ar a dtugtar 'feinilalanín' san fhuil. Mura n-aithnítear agus mura ndéantar cóireáil air go luath, is féidir leis dul i bhfeidhm ar fhorbairt intleachtúil. |
| Neamhoird Meitibileachta Miotail M.sh.: Galar Wilson, Hemochromatosis | Is féidir le lochtanna i bpróitéiní a rialaíonn miotail ar nós copair agus iarainn a theastaíonn ón gcorp leibhéil thocsaineacha a bheith mar thoradh orthu sa chorp. |
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?
Bíonn éagsúlacht mhór i gceist le hairíonna. Braitheann sé ar an einsím atá in easnamh agus ar an bpróiseas meitibileach atá curtha isteach. Taispeánann roinnt galair comharthaí laistigh de chúpla seachtain ón mbreith. Féadfaidh sé blianta a thógáil ar ghalair eile forbairt.
Seo roinnt comharthaí coitianta:
- Táimhe agus codlatacht: Bíonn an leanbh tuirseach agus gan anam i gcónaí.
- Anorexia: Gan suim i mbainne a ithe ná a ól.
- Pian boilg agus urlacan: Urlacan go minic.
- Meáchain caillteanas nó easpa meáchain a fháil: Níl meáchan a fháil oiriúnach don aois.
- Buíochán: Casann na súile agus an craiceann buí.
- Moill forbartha: Tarlaíonn rudaí cosúil le miongháire, a gceann a choinneáil suas, agus siúl níos déanaí ná leanaí eile.
- Taomanna: Tarlaíonn coinníollacha cosúil le taomanna.
- Boladh neamhghnách ó fhual, allas, nó anáil.
Is é an rud is tábhachtaí ná gan scaoll a chur ort má bhíonn ceann amháin nó dhó de na hairíonna seo ort. Ach má leanann níos mó ná ceann amháin de na rudaí seo ort, téigh i gcomhairle le do dhochtúir gan mhoill.
Conas a dhéantar an galar a dhiagnóisiú agus a chóireáil?
Diagnóis an ghalair
I roinnt tíortha forbartha, déantar scagthástáil ar gach leanbh nuabheirthe le haghaidh roinnt galair den sórt sin (Scagthástáil Nuabheirthe). Déanann roinnt ospidéal i Srí Lanca scagthástáil freisin le haghaidh roinnt galair den sórt sin.
Má cheapann dochtúir go bhfuil sé seo amhlaidh tar éis do na hairíonna teacht chun cinn, cuirfidh siad an t-othar ar aghaidh le haghaidh tástálacha speisialta fola agus tástálacha DNA. Is iad seo na bealaí amháin chun an galar a dhearbhú go cruinn.
Modhanna cóireála
Níl an teicneolaíocht forbartha go fóill chun an locht géiniteach is cúis leis na galair seo a leigheas go hiomlán. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh leis an ngalar a bhainistiú agus cabhrú leis an leanbh saol gnáth a chaitheamh.
Tá trí phríomhchuspóir leis an gcóireáil:
- Srian a chur ar bhianna nach féidir leis an gcorp a dhíleá: Mar shampla, tugtar aiste bia speisialta do leanbh le PKU a chuireann srian ar bhianna saibhir i próitéin.
- Teiripe Athsholáthair Einsíme: I gcás roinnt galair, tugtar an einsím mar vacsaín chun iarracht a dhéanamh próisis an choirp a athbhunú.
- Tocsainí a bhaint as an gcorp:Ag baint úsáide as cógais nó modhanna speisialta, baintear ceimiceáin dhíobhálacha atá carntha sa chorp.
Is fearr do leanbh nó do dhuine fásta a bhfuil an riocht seo air cóireáil a lorg in ospidéal atá speisialaithe sa réimse seo. Tá sé an-tábhachtach treoracha an dochtúra a leanúint go beacht.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riochtaí iad 'galair meitibileacha ó bhroinn' a eascraíonn as tosca géiniteacha. Ní locht na dtuismitheoirí iad ar chor ar bith.
- Cé go bhfuil na galair seo annamh ina n-aonar, níl siad chomh hannamh sin nuair a mheastar iad le chéile.
- Má leanann moilleanna forbartha, fadhbanna beathaithe, nó comharthaí neamhghnácha eile ar aghaidh ag do leanbh, ná déan neamhaird orthu. Iarr comhairle leighis láithreach.
- Is féidir go leor de na galair seo a bhainistiú go maith le diagnóis luath, cóireáil chuí agus rialú aiste bia.
- Le dul chun cinn san eolaíocht leighis, is dócha go mbeidh cóireálacha nua agus níos éifeachtaí do na galair seo (amhail teiripe géine) ar fáil amach anseo.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis