An mbíonn do dhuine beag tuirseach tar éis tamaill ag imirt? Nó an mbíonn cuma tinn air i gcónaí, gan fonn ithe, nó codlatach? Uaireanta ceapaimid gur gnáthrudaí iad seo, ach d’fhéadfadh riocht géiniteach an-annamh, ach an-tromchúiseach, a bheith taobh thiar de seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin, Neamhoird Ocsaídiúcháin Aigéid Shailleacha Slabhra Fada, nó LC-FAODanna .
Go simplí, cad iad na LC-FAODanna seo?
Is ainm beagáinín casta é seo, ach déanaimis é a choinneáil simplí. Tá ár gcorp cosúil le feithicil. Teastaíonn fuinneamh, nó breosla, uaidh le go n-oibreoidh sé. Is é an bia a itheann muid breosla ár gcorp. Tugtar meitibileacht ar an bpróiseas trína ndéantar an bia seo a thiontú ina fhuinneamh.
Tá rud ar a dtugtar 'aigéid shailleacha' sna bianna a itheann muid, amhail ola olóige , iasc , abhcáidí agus feoil. Is foinse mhaith fuinnimh iad seo don chorp. Tá roinnt cineálacha de na haigéid shailleacha seo ann. Ina measc, tá einsím speisialta ag teastáil ón gcineál ar a dtugtar 'aigéid shailleacha slabhra fhada' chun iad a thiontú ina bhfuinneamh.
Tá easpa an einsím sin i gcorp leanaí a rugadh le riocht géiniteach ar a dtugtar LC-FAODanna. Mar sin ní féidir lena gcorp na haigéid shailleacha slabhra fhada seo a thiontú ina bhfuinneamh.
Cad a tharlaíonn ansin?
1. Ní fhaigheann orgáin ríthábhachtacha cosúil leis an gcroí , an inchinn, an t-ae agus na matáin an fuinneamh riachtanach.
2. Bailíonn aigéid shailleacha nach féidir a thiontú ina bhfuinneamh sna horgáin sin agus tosaíonn siad ag déanamh damáiste dóibh.
Is féidir go mbeadh deacrachtaí tromchúiseacha mar thoradh air seo, amhail galar croí , cliseadh ae , agus leibhéil siúcra fola an-íseal. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach an galar seo a dhiagnóisiú go luath agus smacht ceart a choinneáil ar aiste bia .
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?
Is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Braitheann sé ar an gcineál einsíme atá in easnamh agus ar dhéine an ghalair. B’fhéidir nach dtaispeánfaidh roinnt daoine aon chomharthaí go dtí go mbeidh siad ina ndéagóirí nó ina ndaoine fásta. Ach i gcásanna tromchúiseacha, tosaíonn na hairíonna le feiceáil laistigh den chéad chúpla mí den saol.
Is iad na chéad chomharthaí de ghalar matán an chroí i nuabheirthe ná “cardaimiopatacht”. Áirítear leis seo deacracht análaithe, deacracht beathú, agus codladh iomarcach. D’fhéadfadh comharthaí luatha fadhbanna ae a bheith le feiceáil i naíonáin agus i leanaí óga, amhail buí na súl agus an chraicinn (buíochán), agus leibhéil ísle siúcra fola (hipiglicemia).
Féachfaimid ar na príomhchoinníollacha a d'fhéadfadh tarlú sa mhéid seo agus cad iad na hairíonna a bhaineann leo.
| Stádas | Comharthaí coitianta |
|---|---|
| Saintréithe ginearálta |
|
| Siúcra fola íseal (Hipiglicemia) | |
| Leibhéil mhéadaithe amóinia san fhuil (Hipearamóinéime) | |
| Cairdimiapaite |
Is é an rud tábhachtach ná nach mbíonn na hairíonna seo le feiceáil i gcás roinnt leanaí ach amháin nuair a bhíonn siad tinn, ocras orthu nó strusaithe.
Cad is cúis leis an ngalar seo?
Is galar géiniteach go hiomlán é seo. Is é sin le rá, faigheann tuismitheoirí é mar oidhreacht ó leanaí. Go simplí, is é an chúis ná sóchán sa ghéin a threoraíonn táirgeadh an einsím a bhriseann síos aigéid shailleacha a phléamar.
Chun go mbeadh an galar ar leanbh, ní mór dóibh cóip den ghéin lochtach a oidhreacht óna mbeirt thuismitheoirí . Má fhaigheann siad é ó thuismitheoir amháin, is “iompróir” an leanbh. Ní bheidh comharthaí orthu, ach is féidir leo an ghéin a thabhairt ar aghaidh chuig a gcuid leanaí.
Ní galar tógálach é seo. Ní féidir é a tharchur ó dhuine go duine ar aon bhealach.
Conas an galar a dhiagnóisiú?
I go leor tíortha, déantar scagthástáil ar gach leanbh nuabheirthe le haghaidh na ngalar géiniteach seo. Déantar é seo le sampla beag fola a thógtar ón tsáil laistigh de 1-2 lá ón mbreith. Má thugann an tástáil seo leid den ghalar, déantar tástálacha breise chun an galar a dheimhniú.
Is iad na príomhthástálacha a dhéantar chuige seo ná:
- Tástálacha fola agus fuail: Déanann siad seo seiceáil ar leibhéil thar a bheith ard d’aigéid shailleacha agus substaintí eile san fhuil agus san fhual.
- Tástáil ghéiniteach: Is é seo an t-aon bhealach le cinneadh go cinntitheach an bhfuil LC-FAODS ort agus, más ea, cén cineál.
Má tá na hairíonna a phléamar níos luaithe ag do leanbh, tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le péidiatraiceoir láithreach chun é seo a phlé.
Conas a dhéantar é a chóireáil?
Cé nach féidir an galar seo a leigheas go hiomlán, le bainistíocht cheart , is féidir deacrachtaí tromchúiseacha a sheachaint agus is féidir saol gnáth a chaitheamh. I measc na bpríomhchóireálacha tá athruithe ar aiste bia, forlíonta cothaitheacha speisialta, agus athruithe ar stíl mhaireachtála.
1. Aiste bia
Seo an rud is tábhachtaí. Ba chóir an aiste bia seo a ullmhú faoi chomhairle cothaitheoir.
- Teorainn a chur le bianna a bhfuil ard-aigéid shailleacha slabhra fhada iontu: Ba chóir bianna ar nós feola, roinnt olaí glasraí, cnónna agus iasc a theorannú.
- Ith níos mó bianna saibhir i gcarbaihiodráití: Chun fuinneamh a fháil, ba chóir duit bianna saibhir i gcarbaihiodráití cosúil le rís, prátaí agus prátaí milse a áireamh i do réim bia.
- Ith béilí beaga, go minic: Tá sé tábhachtach ithe ag amanna rialta i rith an lae chun leibhéil siúcra fola a choinneáil cobhsaí.
- Seachain troscadh: Ní maith an rud é a bheith ocrasach ar feadh níos mó ná 8 n-uaire an chloig.
Má thiteann siúcra fola do linbh ró-íseal go tobann, b’fhéidir go mbeadh orthu dul chuig ospidéal agus tuaslagán siúcra (IV) i dtuaslagán saline a thabhairt dóibh go hinmheánach san Aonad Cóireála Éigeandála (ATU).
2. Forlíonta cothaitheacha
Ós rud é nach féidir leis na hothair seo aigéid shailleacha slabhra fhada a úsáid, tugtar cineál eile saille dóibh ar féidir leis an gcorp a thiontú go héasca ina fhuinneamh. Tugtar tríghlicrídí slabhra meánach (MCTanna) orthu seo. Tá siad ar fáil mar ola MCT. Cuirtear na MCTanna seo le roinnt foirmlí naíonán freisin. Tabharfaidh do dhochtúir tuilleadh eolais duit faoi seo.
3. Leigheas
Tá druga ar a dtugtar Triheptanoin (Dojolvi) ceadaithe le haghaidh LC-FAODanna. Níl sé ar fáil ach amháin le hoideas ó do dhochtúir .
4. Athruithe ar stíl mhaireachtála
Tá sé tábhachtach spreagthóirí a sheachaint a chuireann leis na hairíonna.
- Seachain an iomarca aclaíochta: Cuir teorainn le gníomhaíochtaí a fhágann go mbraitheann an corp ró-thuirseach.
- Bainistigh strus: Is féidir le rudaí cosúil le ióga agus machnamh a bheith cabhrach.
- Cosain tú féin ó bhreoiteacht: Faigh na vacsaíní go léir a mholann do dhochtúir in am. Faigh cóireáil láithreach fiú i gcás slaghdáin nó fiabhrais bheag.
An bhfuil sé deacair maireachtáil leis an ngalar seo?
Ar ndóigh, tá. Is riocht saoil é seo a chaithfear a bhainistiú. Ní mór duit a bheith cúramach faoi d’aiste bia. Ní mór duit a bheith ar an eolas faoi cad atá le déanamh i gcás éigeandála. Is féidir leis seo strus meabhrach a chur ar an leanbh agus ar na tuismitheoirí araon.
Dá bhrí sin,
- Foghlaim go maith faoin ngalar: is é an t-eolas an chumhacht is mó.
- Iarr tacaíocht shíceolaíoch: Ná bíodh leisce ort cabhair a lorg ó theaghlach, ó chairde, nó ó chomhairleoir sláinte meabhrach.
- Fan i dteagmháil le do dhochtúir: Fiafraigh de/di má tá aon cheist nó imní ort.
Cé gur galar neamhchoitianta é seo, le bainistíocht agus cúram cuí, is féidir leis an leanbh saol maith a bheith aige. Is é an rud is tábhachtaí ná an galar a dhiagnóisiú go luath agus treoracha an dochtúra a leanúint.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach tromchúiseach oidhreachtúil é LC-FAODanna a chuireann cosc ar an gcorp cineálacha áirithe saillte a thiontú ina bhfuinneamh.
- D’fhéadfadh comharthaí ar nós tuirse mhór, laige matáin, fadhbanna croí agus ae, agus siúcra fola íseal tarlú.
- Ní galar tógálach é seo. Is rud é a oidhreachtaítear ó thuismitheoirí go leanaí.
- Is iad príomhchodanna na cóireála aiste bia speisialta, forlíonta cothaitheacha amhail ola MCT, agus rudaí a sheachaint a chuireann leis na hairíonna.
- Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh, téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach. Tá diagnóis luath an-tábhachtach.











💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis