ඔයාගේ බබාටත් කිරි සීනි දිරවන්න අමාරුද? අපි කතා කරමු ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) ගැන!

අලුත උපන් බබෙක්ට කිරි දෙනකොට, ඒ කියන්නේ මව්කිරි හරි පිටිකිරි හරි දෙනකොට, සමහර වෙලාවට පොඩි පොඩි ප්‍රශ්න එනවා නේද? හිතන්නකෝ, ඔයාගේ බබාට කිරිවල තියෙන සීනි වර්ගයක් දිරවගන්න බැරි උනොත්? ඔව්, එහෙම වෙන්න පුළුවන්. කිරිවල තියෙන 'ගැලැක්ටෝස්' (galactose) කියන සීනි වර්ගය දිරවන්න බැරි වෙන එක තමයි අපි ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) කියලා කියන්නේ. මේක ටිකක් බරපතල වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්, ඒත් කලින්ම අඳුනගත්තොත් බබාට වෙන්න පුළුවන් ලොකු කරදර ගොඩක් අඩු කරගන්න අපිට පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය බබාගේ ඇඟට බලපාන්නේ කොහොමද?

සරලවම කිව්වොත්, ඔයාගේ බබාගේ ඇඟට කෑමවල, විශේෂයෙන්ම කිරිවල තියෙන ගැලැක්ටෝස් (galactose) කියන සීනි වර්ගය කඩලා ශක්තියට හරවගන්න බැරි උනාම, ඒක ලේවල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. ඇත්තටම, 'ගැලැක්ටොසීමියාව' (Galactosemia) කියන වචනෙ තේරුමම "ලේ වල ගැලැක්ටෝස් (galactose) තිබීම" කියන එකයි. ඉතින් මෙහෙම ලේවල ගැලැක්ටෝස් (galactose) එකතු වෙනකොට, ඒක ඇඟේ තැන් තැන්වලට පැතිරෙනවා. එතකොට, සාමාන්‍යයෙන් ගැලැක්ටෝස් (galactose) එක්ක සම්බන්ධයක් නැති එන්සයිමයක් (enzyme) මේ ගැලැක්ටෝස් (galactose) ටික 'ගැලැක්ටිටෝල්' (galactitol) කියන ඇල්කොහොල් වර්ගයකට හරවනවා. මේ ගැලැක්ටිටෝල් (galactitol) කියන දේ ඇඟට විෂ සහිතයි.

මේ විෂ සහිත ගැලැක්ටිටෝල් (galactitol) බබාගේ අවයවවලයි, පටකවලයි එකතු වෙනකොට, ඒවාට හානි වෙන්න පටන් ගන්නවා. ප්‍රතිකාර නොකළොත්, ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) නිසා මේ වගේ බරපතල අතුරු ආබාධ ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• ඇසේ සුද (Cataracts) ඇතිවීම.
• වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (Developmental delays) ඇතිවීම.
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disabilities).
• කතා කිරීමේ අපහසුතා (Speech difficulties).
• කුඩා සහ විශාල මස්පිඬු ක්‍රියාකාරීත්වයේ අපහසුතා (Fine and gross motor difficulties), ඒ කියන්නේ සියුම් වැඩ කරන්න, ඇවිදින්න දුවන්න වගේ දේවල් වලට අපහසු වීම.
• ස්නායු පද්ධතියේ දුර්වලතා (Neurological impairments).
• වකුගඩු රෝග (Kidney disease).
• කාන්තා දරුවන්ගේ ඩිම්බකෝෂ ක්‍රියාකාරීත්වය ඉක්මනින් අඩපණ වීම (Premature ovarian insufficiency).
• අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම (Liver failure).
• සෙප්සිස් (Sepsis), ඒ කියන්නේ දරුණු ආසාදන තත්ත්වයක්.

හිතන්නකෝ, මේ තත්ත්වය කලින් අඳුනගන්න එක කොච්චර වැදගත්ද කියලා! එහෙම කලින්ම දැනගෙන, බබාගේ කෑම වේලෙන් ගැලැක්ටෝස් (galactose) අයින් කරලා, හරියට ප්‍රතිකාර කළොත්, මේ කියන ගොඩක් ප්‍රශ්න වළක්වගන්න පුළුවන්.

හැබැයි ඉතින්, කලින්ම අඳුනගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තත්, සමහර දරුවන්ට පොඩි පොඩි ප්‍රශ්න දිගටම තියෙන්න පුළුවන්. ඒකට හේතුව තමයි, අපි කෑම වලින් ගැලැක්ටෝස් (galactose) සම්පූර්ණයෙන්ම අයින් කරත්, අපේ ඇඟ ඇතුළෙන්ම ස්වභාවිකව පොඩි ගැලැක්ටෝස් (galactose) ප්‍රමාණයක් හැදෙනවා. මේකට කියන්නේ එන්ඩොජිනස් ගැලැක්ටෝස් (endogenous galactose) කියලා. මේ නිසා, ප්‍රතිකාර ගන්න දරුවන්ටත් සමහර වෙලාවට මේ වගේ දේවල් තියෙන්න පුළුවන්:

• කතා කිරීමේ ප්‍රමාදයන්.
• ඉගෙනීමේ දුර්වලතා.
• හැසිරීමේ ගැටළු.
• ඇඟේ සමබරතාවය සහ සම්බන්ධීකරණයේ ගැටළු (ඇටැක්සියා - ataxia).
• වෙව්ලීම (ට්‍රෙමර්ස් - tremors).
• හෝමෝන ඌනතා, විශේෂයෙන්ම ගැහැණු දරුවන්ගේ වැඩිවියට පත්වීම ප්‍රමාද වීම.

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) වැඩිහිටියන්ට බලපාන්නේ කොහොමද?

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) තියෙන වැඩිහිටියන්ට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. හැබැයි, පොඩි කාලේ රෝග ලක්ෂණ තිබුණු අයට ජීවිත කාලෙම සමහර ගැටළු තියෙන්න පුළුවන්. කෑම පාලනය කරන විදිහ අනුව සමහර රෝග ලක්ෂණ අඩු වැඩි වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, හෝමෝන ඌනතා වගේ දේවල් ප්‍රතිකාර ගත්තත් සුලබව දකින්න ලැබෙනවා.

ගොඩක් වෙලාවට ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) තියෙන කාන්තාවන්ට, කලින්ම රෝගය අඳුනගෙන ප්‍රතිකාර ගත්තත්, ඩිම්බකෝෂ වල ප්‍රශ්නයක් එන්න පුළුවන්. ඒකට කියන්නේ ප්‍රයිමරි ඔවේරියන් ඉන්සෆිශියන්සි (Premature Ovarian Insufficiency) කියලා. ඒ නිසා දරුවන් හදන්න සහ ගැබ් ගැනීමක් පවත්වාගෙන යන්න අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඔසප් වීම හරියට වෙන්න නම් හෝමෝන ප්‍රතිකාර (hormone replacement therapy) ගන්නත් සමහරවිට සිද්ධ වෙනවා. මේ හෝමෝන ප්‍රතිකාර වලින් දරුඵල සම්බන්ධ ගැටළු වලටත් උදව්වක් ලැබෙන්න පුළුවන්.

මේ රෝගය හැදෙන්නේ කාටද? කොච්චර සුලභද?

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) කියන්නේ ජානමය රෝගයක් (genetic disorder). ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්. අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම මේකට අදාළ වෙනස් වෙච්ච ජානයක් (mutated gene) ලැබුනොත් තමයි දරුවෙකුට මේ තත්ත්වේ හැදෙන්නේ. ඔයාගේ දෙමව්පියන් දෙන්නම මේ වෙනස් වෙච්ච ජානයේ වාහකයෝ (carriers) නම්, ඔයාට ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) හැදෙන්න 25%ක විතර ඉඩක් තියෙනවා. මේක ලෝකේ ඕනෑම ජන වර්ගයක කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්.

ක්ලැසික් ගැලැක්ටොසීමියාව (Classic Galactosemia) කියන දරුණුම වර්ගය නම් ටිකක් අඩුයි. දළ වශයෙන් කිව්වොත්, මිනිස්සු 45,000 කින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේක හැදෙන්නේ.

ඩුවාර්ටේ ගැලැක්ටොසීමියාව (Duarte galactosemia) කියලා මීට වඩා ටිකක් අඩු බලපෑමක් තියෙන වර්ගයකුත් තියෙනවා. ඒක නම් ටිකක් සුලභයි, මිනිස්සු 4,000 කින් එක්කෙනෙකුට විතර හැදෙන්න පුළුවන්. මේක ඇත්තටම ගැලැක්ටෝස් (galactose) දිරවන්න බැරිකමක්ම නෙවෙයි, ඒකට තියෙන සංවේදීතාවයක් වගේ දෙයක්.

අලුත උපන් බබෙකුට ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) තියෙනවනම් පේන ලක්ෂණ මොනවද?

අලුත උපන් බබාලට ක්ලැසික් ගැලැක්ටොසීමියාව (Classic Galactosemia) තියෙනවනම්, කිරි දීලා දවස් කීපයකින් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්න පටන් ගන්නවා. මේ ලක්ෂණ සමහර වෙලාවට අඩු වැඩි වෙන්න පුළුවන්:

• කෑම අරුචිය.
• නිතරම නිදිමත ගතිය, අප්‍රාණික බව (ලෙතාර්ජි - lethargy).
• වමනය දැමීම.
• පාචනය.
• ඇඟේ බර ගොඩක් අඩුවීම.
• දුර්වලකම.
• වර්ධනය බාලවීම (ෆේලියර් ටු ත්‍රයිව් - failure to thrive).
• සෙංගමාලය (ජෝන්ඩිස් - jaundice), ඒ කියන්නේ ඇඟ කහ පාට වීම.
• අක්මාව ඉදිමීම.
• බඩේ වතුර පිරිලා ඉදිමීම (ඇසයිටීස් - ascites).
• මොළේ වටේට වතුර පිරිලා ඉදිමීම (එඩීමා - edema).

මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ එකක් හරි පේනවනම්, වහාම දොස්තර කෙනෙක් හම්බවෙන්න ඕන. දොස්තර කෙනෙක් මේක ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) කියලා අඳුනගත්තට පස්සේ, බබාගේ කෑම වේලෙන් ගැලැක්ටෝස් (galactose) අයින් කළාම, මේ රෝග ලක්ෂණ අඩු වෙන්න ඕන.

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව ජාන විකෘතියක් (gene mutation). ඒ කියන්නේ ජාන වල වෙනස්කමක්. මේක අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම ලැබෙන්න ඕන. දෙමව්පියන් දෙන්නම මේ ජානයේ වාහකයෝ වෙන්න පුළුවන්, ඒත් එයාලට රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්න ඉන්නත් පුළුවන්. ඉතින් බබාට මේ තත්ත්වේ ආවම ඒක ලොකු පුදුමයක් වෙන්නත් පුළුවන්.

මේ වෙනස් වෙච්ච ජානය නිසා, ගැලැක්ටෝස් (galactose) කියන සීනි ශක්තියට හරවන්න අවශ්‍ය එන්සයිම (enzymes) ඇඟේ හරියට හැදෙන්නේ නැහැ. එතකොට ගැලැක්ටෝස් (galactose) වලින් හැදෙන රසායනික ද්‍රව්‍ය ඇඟේ එකතු වෙනවා. මේකට සම්බන්ධ වෙනස් ජාන වර්ග තුනක් තියෙනවා. ඒ අනුව ගැලැක්ටොසීමියා (Galactosemia) වර්ගත් තුනකට බෙදෙනවා.

ගැලැක්ටොසීමියාවේ (Galactosemia) විවිධ වර්ග මොනවද?

පළවෙනි වර්ගය (Type I - Classic Galactosemia)

මේක තමයි ගැලැක්ටොසීමියාවේ (Galactosemia) සුලබම සහ දරුණුම වර්ගය. මේකට කියන්නේ ක්ලැසික් ගැලැක්ටොසීමියාව (Classic Galactosemia) කියලත්. GALT කියන ජානයේ (GALT gene) වෙනස්කමක් නිසා තමයි මේක වෙන්නේ. මේ ජානයෙන් තමයි ගැලැක්ටෝස් (galactose) කියන සීනි, ග්ලූකෝස් (glucose) වගේ ඇඟට පාවිච්චි කරන්න පුළුවන් දේවල් වලට කඩන එන්සයිම (enzyme) හදන්නේ. මේ වර්ගයේදී අර කියපු එන්සයිම (enzyme) ක්‍රියාකාරීත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ නැතිවෙලා යනවා. ඒ නිසා ඇඟට ගැලැක්ටෝස් (galactose) දිරවගන්න බැරිම වෙනවා, ඉක්මනට ඇඟේ එකතු වෙනවා.

දෙවෙනි වර්ගය (Type II - Galactokinase deficiency)

GALK1 කියන ජානයේ (GALK1 gene) වෙනස්කමක් නිසා මේ දෙවෙනි වර්ගය හැදෙනවා. මේ ජානයෙන් හැදෙන එන්සයිම (enzymes) ගැලැක්ටෝස් (galactose) දිරවීමේ ක්‍රියාවලියට උදව් කරනවා. පළවෙනි වර්ගෙට වඩා මේකෙන් වෙන්න පුළුවන් සෞඛ්‍ය ගැටළු අඩුයි. ප්‍රධානම අවදානම තමයි ඇසේ සුද (cataracts) ඇතිවෙන්න පුළුවන් වීම.

තුන්වෙනි වර්ගය (Type III - Galactose epimerase deficiency)

GALE කියන ජානය (GALE gene) තමයි මේකට සම්බන්ධ. මේකෙනුත් ගැලැක්ටෝස් (galactose) දිරවන්න උදව් කරන එන්සයිම (enzymes) හැදෙනවා. මේ එන්සයිම (enzymes) අඩුවුනොත්, ඇඟේ ගැලැක්ටෝස් (galactose) එකතු වෙනවා. මේ තුන්වෙනි වර්ගය සමහරවිට අඩු බලපෑමක් ඇතිකරන්නත්, සමහරවිට දරුණු රෝග ලක්ෂණ ඇතිකරන්නත් පුළුවන්. දරුණු උනොත්, පළවෙනි වර්ගයේ වගේම ඇසේ සුද, වර්ධන ප්‍රමාද, බුද්ධිමය දුර්වලතා, අක්මා රෝග, වකුගඩු ප්‍රශ්න වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.

ඩුවාර්ටේ ගැලැක්ටොසීමියාව (Duarte galactosemia)

මේකත් හැදෙන්නේ ක්ලැසික් ගැලැක්ටොසීමියාව (Classic Galactosemia) හදන GALT ජානයේම (GALT gene) වෙනස්කමක් නිසා. හැබැයි මේකේදී ජාන වෙනස්වීම එච්චර දරුණු නැහැ. ගැලැක්ටෝස් (galactose) දිරවන එන්සයිම (enzyme) ක්‍රියාකාරීත්වය අඩු වෙනවා මිසක් සම්පූර්ණයෙන්ම නැති වෙන්නේ නැහැ. ඩුවාර්ටේ ගැලැක්ටොසීමියාව (Duarte galactosemia) තියෙන අයට ගැලැක්ටෝස් (galactose) අඩංගු කෑම ගත්තම පොඩි බඩේ අපහසුතා වගේ දේවල් එන්න පුළුවන්, ඒත් අනිත් වර්ග වගේ ලොකු සෞඛ්‍ය ගැටළු එන්නේ නැහැ. එයාලට අනිවාර්යයෙන්ම කෑම වලින් ගැලැක්ටෝස් (galactose) අයින් කරන්න ඕන වෙන්නෙත් නැහැ.

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) අඳුනගන්නේ කොහොමද?

ඇමරිකාව වගේ දියුණු රටවල් වල නම්, අලුත උපන් හැම බබෙක්වම මේ වගේ රෝග කීපයකටම පරීක්ෂා කරනවා. මේ පරීක්ෂණ වලින් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න කලින්ම මේ වගේ තත්ත්වයන් අඳුනගන්න පුළුවන්. මේකට සමහර වෙලාවට PKU ටෙස්ට් (PKU test) එක කියලත් කියනවා, මොකද ඒකෙන් ෆීනයිල්කීටොනියුරියා (phenylketonuria) වගේ තව රෝගත් අඳුනගන්න පුළුවන් නිසා.

මේ පරීක්ෂණය කරන්නේ බබාගේ විලුඹෙන් පොඩි ලේ බිංදුවක් අරගෙන. සාමාන්‍යයෙන් බබා ඉපදිලා පැය 24ක් විතර ගියාම තමයි මේක කරන්නේ. ඔයාගේ බබාට ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) තියෙනවනම්, ලේ පරීක්ෂණයේදී GALT එන්සයිම (enzyme) ක්‍රියාකාරීත්වය අඩු බව පේනවා. ඊට පස්සේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරලා බලනවා බබාට තියෙන්නේ ගැලැක්ටොසීමියාවේ (Galactosemia) මොන වර්ගයද කියලා. ලංකාවෙත් සමහර රෝහල්වල මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්න පහසුකම් තියෙනවා, නැත්නම් ඒ ගැන දොස්තර මහත්මයාගෙන්/නෝනාගෙන් අහලා දැනගන්න පුළුවන්.

ගැලැක්ටොසීමියාවට (Galactosemia) ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

මේකට තියෙන එකම ප්‍රතිකාරය තමයි කෑම වලින් ගැලැක්ටෝස් (galactose) සම්පූර්ණයෙන්ම අයින් කරන එක. ගැලැක්ටෝස් (galactose) කියන්නේ ලැක්ටෝස් (lactose) කියන කිරිවල තියෙන සීනිවල කොටසක් නිසා, සාමාන්‍යයෙන් කිරි ආහාර (dairy products) ඔක්කොම වගේ අයින් කරන්න වෙනවා. ඒ කියන්නේ මව්කිරි, එළකිරි, යෝගට්, චීස් වගේ දේවල් දෙන්න බැහැ. අලුත උපන් බබාලට සෝයා කිරිපිටි (soy-based formula) හරි විශේෂයෙන් හදපු පිටි වර්ග (elemental formula) දෙන්න පුළුවන්.

දරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට කිරි ආහාර නොගන්න නිසා, කැල්සියම් (calcium) සහ විටමින් D (vitamin D) අඩු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඒවා අතිරේකව (supplements) ගන්න සිද්ධ වෙයි. මේකෙන් ඇටකටු ශක්තිමත්ව තියාගන්න උදව්වක් ලැබෙනවා.

දිගුකාලීන අතුරු ආබාධ වලට මොන වගේ ප්‍රතිකාරද ඕන වෙන්නේ?

සමහර දරුවන්ට ලොකු වෙනකොට ඉගෙනගන්න, වර්ධනය වෙන්න අමතර උදව් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ:

• කතා කිරීමේ චිකිත්සාව (Speech therapy).
• වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy), ඒ කියන්නේ එදිනෙදා වැඩ කරගන්න උදව් කරන එක.
• හැසිරීම් සම්බන්ධ චිකිත්සාව (Behavioral therapy).
• විශේෂ ඉගෙනුම් සැලසුම් (Targeted learning plans).

තරුණ දරුවන්ට, විශේෂයෙන්ම ගැහැණු දරුවන්ට, වැඩිවියට පත්වෙන්න සහ ඔසප් වීම වෙන්න හෝමෝන ප්‍රතිකාර (hormone therapy) අවශ්‍ය වෙන්නත් පුළුවන්.

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

මේක ජාන වලින් එන දෙයක් නිසා, ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේක උරුම වෙන එක පාලනය කරන්න බැහැ. හැබැයි, ඔයාටයි ඔයාගේ සහකරුටයි දරුවෙක් හදන්න කලින් මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරලා බලන්න පුළුවන්. ඔයා වාහකයෙක් (carrier) වෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඔයාට රෝග ලක්ෂණ නොතිබෙන්නත් පුළුවන්. එහෙම කලින්ම දැනගත්තොත්, දරුවන්ට මේක උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැන සැලසුම් කරන්න පුළුවන්. ජාන උපදේශනය (Genetic counseling) වලින් මේ ගැන තවත් තේරුම් ගන්න උදව් ලැබෙනවා. කලින්ම මේ තත්ත්වය අඳුනගන්න එක තමයි මේකෙන් වෙන්න පුළුවන් දරුණුම බලපෑම් අඩු කරගන්න තියෙන හොඳම ක්‍රමය.

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?

කලින්ම රෝගය අඳුනගෙන, ගැලැක්ටෝස් (galactose) රහිත ආහාර වේලක් අනුගමනය කරනවනම්, ආයු කාලය සාමාන්‍යයි. හැබැයි, අලුත උපන් කාලෙදිම ස්ථිර අවයව හානියක් වෙලා තිබුනොත්, ඒක දිගුකාලීන සෞඛ්‍යයට බලපාන්න පුළුවන්.

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) එක්ක ජීවත් වෙන වැඩිහිටියන් තමන්ව බලාගන්නේ කොහොමද?

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) එක්ක ජීවත් වෙන ඕනම කෙනෙක්ට වැදගත්ම දේ තමයි ගැලැක්ටෝස් (galactose) රහිත ආහාර වේලක් හරියටම පවත්වාගෙන යන එක. මේකට ලොකු විනයක් ඕන. ගොඩක් වැඩිහිටියන්ට මේ වගේම අය ඉන්න ප්‍රජාවන්ට එකතු වෙලා, කෑම වට්ටෝරු බෙදාගන්න එක, අත්දැකීම් කතා කරන එක ලොකු උදව්වක් වෙනවා. දිගටම රෝග ලක්ෂණ තියෙනවනම්, මේ වගේ සමාජ සහයෝගය ගොඩක් වටිනවා.

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) තියෙන වැඩිහිටියන් නිතරම වගේ තමන්ගේ දොස්තර මහත්මයාව/නෝනාව හම්බවෙලා, රෝග ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරගන්න ඕන. මේ පරීක්ෂණ වලට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• ඇස් පරීක්ෂා කිරීම (ඇසේ සුද - cataracts වලට).
• ස්නායු පද්ධතියේ ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කිරීම (වැඩකටයුතු සැලසුම් කිරීමේ හැකියාව - executive function, අවධානය අඩුකම සහ අධි ක්‍රියාකාරීත්වය - ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder), වෙව්ලීම - tremors, ඇවිදීමේ අපහසුතා - ataxia වගේ දේවල් වලට).
• අස්ථි ඝනත්වය පරීක්ෂා කිරීම (කැල්සියම් සහ ඛනිජ ලවණ ඌනතා වලට).
• හෝමෝන මට්ටම් පරීක්ෂා කිරීම (විශේෂයෙන්ම කාන්තාවන්ගේ).

මේ වගේ නිතර පරීක්ෂා කරන එකෙන්, මොනවා හරි ඌනතාවයක් තියෙනවනම් කලින්ම අඳුනගෙන, ඒක වැඩි වෙන්න කලින් ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්.

ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) කියන්නේ ටිකක් දුර්ලභ රෝගයක් උනත්, ජාන පරීක්ෂණ වලින් කලින්ම දැනගන්න පුළුවන්. ඔයා ගැබිනියක් නම්, එහෙමත් නැත්නම් බබෙක් හදන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවනම්, ඔයාටයි ඔයාගේ සහකරුටයි මේ ගැලැක්ටොසීමියාවට (Galactosemia) සම්බන්ධ ජාන තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරගන්න පුළුවන්. දෙන්නටම ඒ ජානේ තිබුනොත්, දරුවෙකුට මේක හැදෙන්න 25%ක ඉඩක් තියෙනවා. දැනුවත්කම තමයි ලොකුම ශක්තිය. ඒකෙන් ඔයාට මේ රෝගයෙන් වෙන්න පුළුවන් දරුණුම තත්ත්වයන් වළක්වගන්න හරියට සැලසුම් කරන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ අලුත උපන් බබාට මේ රෝග විනිශ්චය ලැබුනා නම්, ඔයාට ගොඩක් හැඟීම් (කම්පනය, ව්‍යාකූල බව) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) කියන්නේ ගොඩක් වෙලාවට හිතාගන්නවත් බැරි විදිහට එන දෙයක්, විශේෂයෙන්ම පවුලේ කාටවත් මේ රෝග ඉතිහාසයක් නැත්නම්. මේක දුර්ලභ නිසා, සමහර වෙලාවට දොස්තරවරු අතරෙත් මේ ගැන දැනුම අඩු වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, කලින්ම රෝගය අඳුනගත්ත නිසා, ගැලැක්ටොසීමියාවෙන් (Galactosemia) වෙන්න තිබුණු දරුණුම බලපෑම් දැනටමත් වළක්වගෙන ඉවරයි.

හරියට ආහාර පාලනය කළොත්, ඔයාගේ දරුවාට සාපේක්ෂව සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. සමහර වර්ධන ගැටළු එන්න පුළුවන්, ඒවට අමතර ප්‍රතිකාර (therapy) අවශ්‍ය වෙයි. මේ වගේ අනපේක්ෂිත අභියෝග දෙමව්පියන්ට විවිධ හේතු නිසා එන්න පුළුවන්. හැබැයි, මේ වගේ රෝගයක් ගැන කලින්ම දන්න නිසා, ඔයාට ඒ අභියෝග වලට කලින්ම සූදානම් වෙන්න, ඒවා කලින්ම අඳුනගන්න, සහ හොඳම ප්‍රතිඵල ලබාගන්න ඉක්මනින් මැදිහත් වෙන්න වාසියක් තියෙනවා.

මේ ලිපියෙන් මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) ගැන ඔයාට දැන් හොඳ අවබෝධයක් ඇති කියලා හිතනවා. මතක තියාගන්න වැදගත්ම දේවල් ටික තමයි මේ:

• කලින්ම අඳුනගැනීම ජීවිතාරක්ෂකයි: අලුත උපන් බිළිඳුන්ව පරීක්ෂා කරන එකෙන් (newborn screening) මේක කලින්ම අඳුනගන්න පුළුවන්. එහෙම උනොත් දරුණු සංකූලතා ගොඩක් වළක්වගන්න පුළුවන්.
• ආහාර පාලනය අත්‍යවශ්‍යයි: ගැලැක්ටෝස් (galactose) අඩංගු නැති (විශේෂයෙන්ම ලැක්ටෝස් - lactose රහිත) ආහාර වේලක් ජීවිත කාලය පුරාම අනුගමනය කරන්න ඕන.
• ජාන උපදේශනය වැදගත්: පවුලක් පටන් ගන්න කලින් දෙමව්පියන් ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න එකෙන්, දරුවෙකුට මේ රෝගය උරුම වීමේ අවදානම ගැන දැනුවත් වෙන්න පුළුවන්.
• දිගුකාලීන සහයෝගය: දරුවාගේ වර්ධනය, ඉගෙනීම, සහ සමස්ත සෞඛ්‍යය ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න ඕන. අවශ්‍ය නම් චිකිත්සක සහයෝගය ලබාදෙන්න ඕන. වැඩිහිටියන්ටත් නිරන්තර වෛද්‍ය පරීක්ෂණ සහ සහයෝගී කණ්ඩායම් වල උදව් වැදගත්.
• ඔයා තනිවෙලා නැහැ: මේ වගේ තත්ත්වයක් එක්ක කටයුතු කරන එක අභියෝගාත්මක වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, වෛද්‍යවරුන්, පෝෂණවේදීන්, චිකිත්සකවරුන් සහ ආදරණීයයන්ගේ සහයෝගය එක්ක මේ ගමන යන්න පුළුවන්.

බය වෙන්න එපා, දැනුවත්කම සහ නිසි ක්‍රියාමාර්ග එක්ක ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) තියෙන දරුවෙකුටත්, වැඩිහිටියෙකුටත් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

---

` ගැලැක්ටොසීමියාව, Galactosemia, අලුත උපන් බිළිඳුන්, ජානමය රෝග, එන්සයිම, පරිවෘත්තීය රෝග, ආහාර පාලනය, newborn screening, genetic disorder