Sapy’ánte jahecha tapichakuéra mbykyvéva heta promedio-gui, he’iséva mbyky, ¿ajépa? Ikatu umi pelíkulape, térã tekove añeteguápe jepe. Peteĩ mbaʼére ikatu oiko upéva haʼe peteĩ mbaʼasy hérava Condrodisplasia. Ani rekyhyje rehendu jave ko téra. Kóva añetehápe ha’e peteĩ téra general heta mba’asy ojoajúva kangue ñemongakuaáre ha oúva umi cambio ñande rete genes-pe. Umi doktór ohechakuaa jepi ko mbaʼasy haimete onase riremínte peteĩ mitã.
Epensamína, kóva ndaha’éi peteĩ tipo de enfermedad añónte. Peteĩ parte-pe, oĩ tapicha orekóva ko mba’asy ikatúva oiko peteĩ vida normal ndorekóiva limitación tuicháva. Techapyrã, umi ohechava'ekue 'Juego de Tronos' oikuaáta Tyrion Lannister personaje. Pe actor omboguatáva upe personaje, Peter Dinklage, oreko peteĩ mba'asy hérava Acondropslasia, ha'éva pe tipo Condrodisplasia mba'e. Ha’e oiko peteĩ tekove osẽ porãva ha henyhẽva. Ha katu, ambue hendáicha, oĩ avei umi tipo ivaietereíva ha hasýva ko mba’asy rehegua. Peteĩ techapyrã ha’e Condrodisplasia Punctata Rizomélica (RCDP1). Ko mbaʼasy ojapo umi mitã okakuaaʼỹva, oreko provléma kangue, oreko trastorno mental ha catarata . Heta mitã orekóva ko mbaʼasy vai ndoikovéi imitã rire. Péro oĩ esperánsa. Umi investigador oñeha'ã oheka pohã RCDP1-pe guarã.
Mbaʼépa umi mbaʼe omoñepyrũva upéva?
Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, koʼã mbaʼe ningo genética . Upéva heʼise ojejapoha algúno kámbio térã defékto oĩvare umi géno oĩva ñande rete sélula ryepýpe. Sapy’ánte ko’ã defecto genético ikatu ojehereda tuvakuéragui mitãnguérape. Peteĩ mba’asy vai hérava RCDP1 ha’e peteĩ mba’asy ojeheredáva peichagua.
Ha katu pe tipo ojehechavéva, Acondroplasia-icha, heta jey ojejapo peteĩ mutación aleatoria rupive. Upéva heʼise peteĩ mitã ikatuha oreko upéva ni peteĩva ni peteĩ túva ndorekóiramo pe mbaʼasy.
Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.
Peteĩ tapicha apariencia física rapykuéri, umi síntoma odepende pe tipo de Condrodisplasia orekóvare. Umi mba'asy tenondegua ha'e mbyky (mbyky) ha iñakã tuichavéva normal-gui . Péro oĩ avei ótro síntoma ikatúva oiko. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.
| Tete pehẽngue ikatuhápe oiko síntoma | Posible problema |
|---|---|
| Apytu’ũ ñemongakuaa | Oĩ tipo-pe, ikatu ojeafectáva cerebro desarrollo ha ikatu oiko retraso mental. Ha katu umi tipo ha’eháicha Acondroplasia, ndojehechái retraso mental. |
| Pire | Ipire ijyvyra ha ijyvyra. |
| Juru | Paladar hendido. |
| Tesa | Ojehecha vai cataratas rupive. |
| Columna vertebral rehegua | Ojehuha umi deformidad espinal rehegua. |
Mba’éichapa ojejapo pe diagnóstico?
Py’ỹi, peteĩ pohanohára ikatu osospecha peteĩ mitã oguerekoha ko mba’asy onase riremínte, ikatúgui ojekuaa pya’e umi síntoma ha’éva umi miembro mbyky ha iñakã tuichavéva .
Omoañete hag̃ua ko sospecha, pe doktór omanda ojejapo hag̃ua radiografía . Pe radiografía ohechauka umi kangue oĩva pe mitã po ha ipype mbyky ha ipypuku jepiveguáicha.
Avei, umi mba’asy ha’eháicha Acondroplasia ikatu ojehechakuaa peteĩ ecografía rupive jepe pe mitã oĩ aja gueteri hyepýpe. Reimeséramo 100% segúro pe diagnóstico rehe, oĩ voi umi pruéva genética espesiál upévape g̃uarã.
Mba’épa umi tratamiento.
Umi tratamiento opción ohupytýva ne memby odependeta pe tipo de Condrodisplasia orekóvare. Pe mba’e iñimportánteva ñantendeva’erã ko’ápe ha’e la mayoría umi tratamiento ndaikatuiha ombohetave peteĩ mitã ijyvate , ha katu ikatu oipytyvõ oñemboguejy ha oñemaneha haĝua ambue problema de salud ojoajúva hese.
- Peteĩ mba’asy ndaha’éiva ivaietereíva acondroplasia-icha: Oiméramo ne memby hesãi, tekotevẽnte reho jepi ne pediatra-pe rehecha haĝua mba’éichapa oĩ porã ne memby. Oiko ramo mba’eveichagua complicación, tekotevẽta reme’ẽ pe tratamiento oñeikotevẽva.
- Umi káso ivaietereívape, ikatu oike peteĩ ekípo de especialista oñepohano hag̃ua pe mitã. Heta tapicha, por ehémplo umi terapeuta físico ha nutricionista, ikatu tekotevẽ oike upépe. Ko tratamiénto oiko jepi peteĩ ospitálpe.
Hetave mba’e tratamiento rehegua
Saʼi saʼípe, oñemeʼẽramo umi hormona okakuaáva oipytyvõ hague okakuaa hag̃ua umi kangue, péro ndahaʼéi peteĩ pohã oñegarantisáva. Umi hormona okakuaa haguã nomonguerái umi condición ha'eháicha acondroplasia.
Oĩ tapicha oservíva peteĩ cirugía extendida de miembros . Pero péva peteî procedimiento polémica-itereíva. Oguerekógui riesgo ha ikatu hasyeterei. Heta vése ko cirugía ombohetave unos kuánto centímetronte ijyvate. Ko série de cirugía ijetuʼueterei rupi físika ha mentalmente, umi doktór heʼi ojeposterga hag̃ua ko cirugía pe mitã ituja peve ontende ha ikatu peve odesidi ijehegui.
Mba’épa umi complicación ikatúva oiko.
La majoría umi tipo de condrodisplasia ndahaʼéi oporojukáva, péro ikatu ojapo provléma hasýva ha ipukúva. Nde doktór ikatu nepytyvõ remaneha hag̃ua koʼã mbaʼe.
| Complicación rehegua | Ñemyesakã isencillova |
|---|---|
| Hasy opytu’u haguã | Pe pecho ryru michĩ haguére ikatu ojapo hasy ñande pytuhẽ haguã. |
| Lomo rasy ha tracción espinal rehegua | Umi ñemoambue columna vertebral-pe ikatu hasy ha oñembopy’a hatã. |
| Estenosis espinal rehegua | Compresión nerviosa oñemboty rupi canal ohasáva médula espinal columna vertebral ryepýpe. |
| Umi mba’e ojejapóva oñondive | Articulación hasy ha hasy oñemomýi haguã. |
| Py’ỹi ojeguereko infección pulmonar rehegua | Umi cambio ojejapóva ñande pytuhẽme ikatu ojapo py’ỹi infección pulmonar. |
| Convulsiones rehegua | Oĩ káso ivaietereívape, umi convulsión ikatu oiko umi efecto rupive apytu’ũ ñemongakuaápe. |
| Apnea oke rehegua | Ojepytu’u sapy’ami oke jave. |
Mbaʼéichapa ikatu rehupyty apoyo ndejupe ha ne membýpe g̃uarã?
Oiko jave ko condición reheve, iñimportanteterei pe apoyo ndéve ha ne membýpe ĝuarã. Umi tapicha orekóva ko condición ndogustái ojetrata chupekuéra especial ramo. Péro umi hénte oĩva sosiedápe sapyʼánte oñehaʼã omboyke ha ontende vai chupekuéra. Koʼýte eskuélape, oĩ tuicha posivilida ojeacoso hag̃ua umi ikompañerokuéragui.
Upévare iporãiterei jaheka konsého oipytyvõ hag̃ua pe mitãme ombohovái hag̃ua ko situasión ha ñaipytyvõ hag̃ua ótrope ontende hag̃ua upéva. Avei, oî grupo de apoyo omoheñóiva umi familia orekóva mitã péicha. Ha’ekuéra rupive ikatu pekomparti marandu, peñe’ẽ umi mba’e ohasava’ekuére ha peñemombaretéva ojupe.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Condrodisplasia ndaha’éi peteĩ mba’asy año. Ha'e peteĩ término general heta condición genética rehegua ohypýiva kangue ñemongakuaápe.
- Ko mba’asy ivaiha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩramo jepe tapicha ikatúva oreko efecto leve, ambue katu ikatu oreko complicación vai. Heta tapicha orekóva condición ha’eháicha acondroplasia oiko tekove henyhẽva ha osẽ porãva.
- Pe meta principal tratamiento rehegua ndaha’éi ombohetave haĝua ijyvate, ha katu omaneha haĝua umi problema de salud asociado (ha’eháicha lomo hasy, dificultad de respiración).
- Reikuaáma guive ne memby orekoha ko mbaʼasy, iñimportanteterei reheka peteĩ ekípo de doktór especialista pytyvõ.
- Tratamiento médico ndive, tuicha mba’e avei apoyo psicológico ha asesoramiento mitã ha familia-pe guarã. Tuicha mba'e oñemombarete haguã mitãme ombohovái haguã acoso social.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario