Ke pilikia nei kāu pēpē i ka ulu ʻana o ka iwi? E aʻo kākou e pili ana i ka Diastrophic Dysplasia

Ua lohe paha ʻoe i nā huaʻōlelo "Diastrophic Dysplasia"? He mea hou paha kēia iā ʻoe. Akā, he ʻano olakino kakaikahi a kikoʻī hoʻi kēia e pono ai kākou e makaʻala. E noʻonoʻo, i kekahi manawa ke ʻike kākou i nā mea e like me ka pōkole iki o nā lālā o kā kākou poʻe liʻiliʻi, a ʻaʻole hiki ke hoʻolōʻihi pono ʻia nā hono, makaʻu loa kākou, ʻeā? He ʻano kēia e hiki ai ke hana i ia mau hōʻailona. No laila, e kamaʻilio kākou e pili ana i kēia i kēia lā, ma ke ʻano hiki iā ʻoe ke hoʻomaopopo maikaʻi loa.

He aha maoli kēia diastrophic dysplasia?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi laha ʻole ka dysplasia dystrophic e hoʻopilikia ana i ka ulu kūpono o ke cartilage a me ka iwi . He congenital ia, ʻo ia hoʻi, ua hānau ʻia ke keiki me ke ʻano. Hiki ke hoʻoili ʻia i nā hanauna.

Hiki i kēia kūlana ke alakaʻi nui i nā mea penei:

• ʻO ka dysplasia hui: ʻO ke ʻano kēia ʻaʻole e ulu pono nā hono i loko o ko mākou kino.
• Ka pōkole o nā lima a me nā wāwae.
• Kino pōkole .
• Ka ulu ʻana o ka ʻōnaehana iwi (skeletal dysplasia).

Hiki i kēia kūlana ke hoʻopilikia i nā ʻāpana like ʻole o ke kino. Eia kekahi laʻana:

• Nā pepeiao
• Maka
• Nā wāwae
• Nā lima
• ʻĀpana ʻūhā
• Nā wāwae
• iwi kuamoʻo

I kekahi manawa ua kapa ʻia ʻo ia ʻo 'DD' a i ʻole 'DTD', 'Diastrophic dwarfism', a i ʻole 'Diastrophic nanism syndrome'. ʻO kēlā me kēia ʻano, ʻo ia ke ʻano like.

Pehea ka laha ʻole o kēia maʻi?

He maʻi laha ʻole kēia. Ua manaʻo ʻia hoʻokahi wale nō i loko o 500,000 mau pēpē hānau hou i hoʻopilikia ʻia e kēia maʻi. Eia nō naʻe, ma kekahi mau ʻāina, e like me Finland, ʻike pinepine ʻia kēia maʻi. Ua ʻōlelo ʻia ke kumu o kēia ʻo ko lākou mau pilina hoʻoilina. Ma ia ʻāina, hoʻokahi wale nō i loko o 30,000 mau keiki e hoʻopilikia nei kēia maʻi.

No ke aha lā kēia e hana nei? He aha ke kumu o kēia?

ʻO ke kumu nui o ka dystrophic dysplasia he mutation genetic . He hoʻoilina kēia. ʻO ia hoʻi, inā loaʻa i kekahi o ka ʻohana, aia kahi manawa e loaʻa pū i kā lākou mau keiki.

Hoʻopilikia kēia hoʻololi ʻana o ka genetic i kahi gene he mea nui loa no ka ulu ʻana o ke cartilage i loko o ko kākou kino. ʻIke ʻoe, he ʻiʻo ikaika a palupalu ke cartilage i hoʻohana ʻia e kūkulu i ka iwi o kahi pēpē i ka wā embryonic, ʻo ia hoʻi, i ka wā i loko o ka ʻōpū o ka makuahine.

Hoʻololi ka hapa nui o ke cartilage i iwi i ka wā e ulu ana ke pēpē. Akā, noho mau ke cartilage ma nā wahi e like me nā wēlau o nā iwi, ka ihu, a me nā pepeiao. No laila, i ka wā e hana ʻia ai kēlā mutation gene, ʻaʻole hiki i kēlā gene ke kōkua pono i ka hoʻokumu ʻia ʻana o ke cartilage a me ka iwi.

He aha ka hoʻololi ʻana o ka gene e hoʻopilikia ai i kēia?

ʻO ka hoʻololi ʻana o ka genetic kikoʻī e hoʻokumu ai i kēia kūlana, ʻo "DTD," aia i loko o ka gene "SLC26A2" . Ua kapa ʻia hoʻi ʻo "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Hoʻopuka kēia gene i kahi protein e kōkua i ke kūkulu ʻana i ka cartilage a hoʻololi i ka cartilage i iwi.

ʻO ka mea nui, hiki i ke kanaka ke lilo i "mea lawe" o kēia hoʻololi ʻana o ka gene, akā ʻaʻole i loaʻa ka maʻi. Eia nō naʻe, inā he mau mea lawe nā mākua ʻelua, aia ma kahi o 25% ka manawa e loaʻa ai i kā lāua keiki ka maʻi.

He aha nā hōʻailona e ʻike ʻia ma kēia kūlana?

Hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona o ka diastrophic dwarfism mai kēlā kanaka a kēia kanaka. ʻOiai ʻo ka hapa nui o ka poʻe e ʻike nei i ke kino pōkole a me ka ulu ʻana o ka ulu, hiki ke ʻike ʻia nā hōʻailona ʻē aʻe ma nā ʻāpana like ʻole o ke kino. E nānā kākou i ke ʻano o lākou.

Nā hōʻailona e ʻike ʻia a puni ke poʻo a me ka waha:

• Lae ākea a me ka laina lauoho kiʻekiʻe.
• Ka mānoanoa o ka pepeiao, ka pehu ʻana, a i ʻole ka loli ʻana o ke ʻano .
• ʻĀpana ʻauwae liʻiliʻi ma ke ʻano ʻē (micrognathia).
• ʻO nā ʻano niho ʻē aʻe, no ka laʻana, nā niho liʻiliʻi a paʻa paha.
• ʻO ka palale māwae kahi puka kūpono ʻole ma ke kaupaku o ka waha.
• Paʻakikī ka hanu ʻana .

Nā ʻano o nā lālā:

• Nā manamana lima pōkole ʻē aʻe (brachydactyly).
• "Nā manamana nui o ka Hitchhiker" - ʻo ia hoʻi, ua hoʻohuli ʻia nā manamana nui i waho.
• Hoʻohuli ʻia kekahi a i ʻole nā ​​wāwae ʻelua i loko (`clubfoot`). Ua kapa ʻia hoʻi kēia he clubfoot .
• Nā lima a me nā wāwae pōkole a huki ʻia .

Nā ʻano o nā hono:

• Nā kīnā o nā hono (` contractures` ) - Hiki i kēia ke kumu i ka hiki ʻole i nā hono ke kīkoʻo piha a hiki ke kaupalena i ka neʻe ʻana.
• Hoʻopaʻa ʻia kekahi mau hono a paʻa ʻole . Hoʻopaʻa pū kēia i ka neʻe ʻana.
• ʻOʻoleʻa a wehe ʻana paha o nā hono, a i ʻole ka neʻe ʻana o nā hono.
• ʻEha hui e pili ana me ka osteoarthritis.

Nā ʻano hope:

• Ke kūlou ʻana i mua o ka iwi kuamoʻo (kyphosis), hiki ai ke hoʻohālike i ke kuamoʻo me he mea lā ua kūlou.
• Ke kūlou ʻana o ka iwi kuamoʻo ma ka ʻaoʻao (scoliosis).

He hopena anei kēia i ka ulu ʻana o ka lolo?

ʻAʻohe hōʻike o ka dysplasia dystrophic e hoʻopilikia ana i ka lolo a i ʻole ka ulu ʻana o ka lolo . Loaʻa i ka poʻe me kēia maʻi ka naʻauao maʻamau . No laila, ʻaʻohe mea e hopohopo ai.

Pehea e ʻike ʻia ai kēia maʻi?

I kekahi manawa, hiki ke ʻike ʻia ka dystrophic dwarfism ma mua o ka hānau ʻana o kahi pēpē . Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ke ʻano, hiki i nā kauka ke ʻōlelo i ka hoʻāʻo genetic i ka wā mua o ka hāpai ʻana.

Hiki ke ʻike ʻia ke kūlana e ka ultrasound fetal (fetal ultrasonography) . Lawe kēia hoʻāʻo i nā kiʻi o ka pēpē i kona ulu ʻana i loko o ka ʻōpū. Inā hōʻike nā kiʻi i kekahi mau mea ʻē aʻe a i ʻole nā ​​​​​​deformities i nā iwi, hiki i ke kauka ke ʻōlelo i ka hoʻāʻo genetic no ka dystrophic dysplasia.

Eia nō naʻe, i ka hapa nui o ka manawa, ʻike ʻia kēia maʻi ma hope o ka hānau ʻana o ka pēpē . Hana ʻia ka ʻike ma o ka hoʻokolokolo kino ʻana o ka pēpē a me nā hoʻokolohua kiʻi e hōʻike ana i nā iwi kīnā a pōkole paha.

He aha ka lāʻau lapaʻau no kēia?

ʻO ka ʻoiaʻiʻo, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka DTD. ʻO ke kumu nui o ka lāʻau lapaʻau ʻana, ʻo ia ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona o kēlā me kēia kanaka a me ke kōkua ʻana iā lākou e mālama i ke olakino maikaʻi loa.

Pono paha ke kanaka me kēia maʻi i ke kōkua o kahi hui o nā loea . Eia kekahi laʻana:

• He loea ka audiologist nāna e mālama i nā pilikia lohe .
• Pono ke kākā'ōlelo no nā ʻano maʻi e kōkua i ka ʻohana e hoʻomaopopo i kēia kūlana.
• Hiki i nā mea loea meaʻai ke hāʻawi i nā ʻōlelo aʻoaʻo no ka meaʻai ke loaʻa iā ʻoe nā pilikia waha a me ka ʻai ʻana.
• He kauka niho loea ka orthodontist nāna e mālama i nā pilikia e pili ana i nā niho a me nā ʻā.
• He orthopaedist ( loea i nā iwi a me nā hono).
• He kauka keiki .
• Kōkua nā mea hoʻoponopono kino a me nā mea hoʻoponopono hana iā ʻoe e neʻe a hiki i ka hiki a hana i nā hana o kēlā me kēia lā.
• ʻO ke kauka pulmonologist ( he kauka loea i nā maʻi māmā ) kōkua i ka mālama ʻana i nā pilikia hanu.
• Inā pono, hoʻoponopono nā kauka ʻoki i nā deformities.

Me ke kōkua o kēia poʻe a pau, hiki iā mākou ke hāʻawi i ke kākoʻo e pono ai e kōkua i ke keiki e ola i ke ola maikaʻi loa.

Aia kekahi ala e pale aku ai i kēia?

ʻAʻohe ala e pale aku ai i ka dystrophic dwarfism. Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ke ʻano, ua ʻōlelo ʻia e hoʻāʻo i ka genetic ma mua o ka hāpai ʻana.He manaʻo maikaʻi e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kēia. Hiki i ka hoʻāʻo ʻana a me ke aʻo ʻana ke kōkua i ka hoʻoholo ʻana inā he mea lawe ʻoe a pehea e pili ai i kou ʻohana.

No laila, pehea lā ke ʻano o ke ola me kēia kūlana?

Hiki i ka diastrophic dysplasia ke make i nā pēpē hānau hou me nā pilikia hanu . Eia nō naʻe, nui ka poʻe e ola a hiki i ka wā makua . Ma muli o ke koʻikoʻi o ka maʻi, pono paha lākou e noho me kekahi ʻeha a me ke kīnā. Eia nō naʻe, me ka mālama lapaʻau kūpono a me ke kākoʻo, hiki iā lākou ke ola i kahi ola maikaʻi.

Nā nīnau koʻikoʻi e nīnau aku i kāu kauka

Inā loaʻa i kāu keiki ka dysplasia dystrophic, he mea nui e aʻo hou aʻe ma o ka nīnau ʻana i nā nīnau e like me kēia:

• He aha nā ʻāpana o ke kino o kaʻu keiki i hoʻopilikia ʻia?
• He mea anei kēia e hoʻopilikia ai iā ʻoe no ke ola a pau?
• He aha ke ʻano o nā kauka lapaʻau e pono ai kaʻu keiki e ʻike? ʻEhia pinepine?
• Aia kekahi mea e hiki ai iā mākou ke hana e mālama ai i ka ʻeha o ka iwi a i ʻole nā ​​​​hui?
• Aia kekahi mau hui kākoʻo no ka poʻe me kēia maʻi a i ʻole nā ​​​​maʻi like?
• Inā he nui aku kaʻu mau keiki, hiki iā lākou ke loaʻa i kēia maʻi?

ʻO ka mea hope loa, ʻo ka mea nui loa e hoʻomanaʻo!

He maʻi laha ʻole ka dystrophic dysplasia, he maʻi hānau ʻole ia e hoʻopilikia ana i ka ulu maʻamau o ke cartilage a me nā iwi . ʻO ka poʻe me kēia maʻi he kino pōkole ko lākou, nā lālā pōkole, a me nā pilikia hui. Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia maʻi, he mea nui e kamaʻilio me ke kauka e pili ana i ka hoʻāʻo genetic a me ke aʻo ʻana.

E hoʻomanaʻo, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. I ke kūlana e like me kēia, he mea nui loa ka ʻike i ka ʻike kūpono, e kiʻi i ka ʻōlelo aʻoaʻo lapaʻau e pono ai, a e launa pū me nā poʻe e kākoʻo iā ʻoe. Mai makaʻu e nīnau i nā kauka a noi i ke kōkua.

ʻO Diastrophic Dysplasia, nā maʻi genetic, ka ulu ʻana o ka iwi, ka cartilage, ka pōkole, nā maʻi hui