क्या आपको भी बार-बार नाक से खून आता है? यह HHT (वंशानुगत रक्तस्रावी टेलेंजियेक्टेसिया) हो सकता है!

क्या आपको अक्सर नाक से खून आता है? या क्या आपने अपने शरीर के कुछ हिस्सों, जैसे चेहरे, होंठ या उंगलियों पर छोटे लाल धब्बे देखे हैं? कभी-कभी हम इन्हें सामान्य नहीं मानते, लेकिन इनके पीछे कोई चिकित्सीय स्थिति हो सकती है जिस पर ध्यान देने की आवश्यकता है। यही HHT है, जिसके बारे में बहुत कम लोग जानते हैं। आज हम इसी HHT के बारे में बात कर रहे हैं, जिसे चिकित्सकीय भाषा में 'वंशानुगत रक्तस्रावी टेलेंजियाक्टेसिया' कहते हैं। यह एक आनुवंशिक रोग है। कुछ लोग इसे 'ऑस्लर-वेबर-रेंडू सिंड्रोम' भी कहते हैं।

एचएचटी वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, एचएचटी एक आनुवंशिक रोग है जो हमारे शरीर की रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है। हमारे शरीर में छोटी-छोटी नलियाँ होती हैं जो पूरे शरीर में रक्त पहुँचाती हैं, जिन्हें हम रक्त वाहिकाएँ कहते हैं। इस स्थिति में, ये रक्त वाहिकाएँ, विशेष रूप से केशिकाएँ, ठीक से विकसित नहीं हो पाती हैं। इन असामान्य रूप से बनी केशिकाओं को हम "टेलेंजिएक्टेसिया" कहते हैं।

ज़रा सोचिए, हमारे शरीर में बड़ी धमनियां होती हैं जो हृदय से शरीर के बाकी हिस्सों तक रक्त पहुंचाती हैं, और नसें होती हैं जो उस रक्त को वापस हृदय तक लाती हैं। इन दोनों के बीच का जुड़ाव केशिकाओं (कैपिलरी) द्वारा होता है। एचएचटी में, कभी-कभी ये धमनियां और नसें केशिकाओं से गुजरे बिना सीधे असामान्य रूप से जुड़ जाती हैं। इन्हें हम धमनी-शिरा विकृति (आर्टेरियोवेनस मैलफॉर्मेशन) या संक्षेप में एवीएम कहते हैं।

ये असामान्य रक्त वाहिकाएँ बहुत कमजोर और नाजुक होती हैं। ये आसानी से फट सकती हैं या टूट सकती हैं, जिससे रक्तस्राव (हेमरेज) हो सकता है। लक्षण और जटिलताएँ इस बात पर निर्भर करती हैं कि रक्तस्राव कहाँ होता है।

किसे एचएचटी हो सकता है?

एचएचटी नामक यह स्थिति महिलाओं, पुरुषों और यहां तक ​​कि छोटे बच्चों को भी प्रभावित कर सकती है। इसमें नस्ल, धर्म और रंग का कोई महत्व नहीं है। मुख्य रूप से इसलिए क्योंकि यह जीन के माध्यम से पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होती है, यदि परिवार में किसी को यह बीमारी है, तो दूसरों को भी इसके होने की संभावना रहती है।

इसे अपेक्षाकृत दुर्लभ स्थिति माना जाता है। हालांकि, इसका अक्सर सही निदान नहीं हो पाता है। इसका मतलब यह है कि, हालांकि अनुमान है कि दुनिया भर में लगभग 5,000 लोगों में से एक व्यक्ति इस बीमारी से पीड़ित है, लेकिन उनमें से अधिकांश को पता ही नहीं होता कि वे इससे ग्रसित हैं।

एचएचटी किस कारण होता है?

जैसा कि मैंने पहले बताया, एचएचटी पूरी तरह से आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि यह माता-पिता से बच्चों में विरासत में मिलती है। इसे "प्रभावी विकार" माना जाता है। सरल शब्दों में कहें तो, बच्चे को यह बीमारी तब भी हो सकती है जब माता या पिता में से केवल एक को ही असामान्य जीन विरासत में मिले ।

वैज्ञानिकों ने एचएचटी से जुड़े छह जीनों में सैकड़ों विभिन्न उत्परिवर्तनों की पहचान की है। हालांकि, वर्तमान में सबसे आम उत्परिवर्तन ENG और ACVRL1 नामक दो जीनों में पाए जाते हैं। वैज्ञानिक अभी भी इस पर शोध कर रहे हैं।

एचएचटी के लक्षण क्या हैं?

एचएचटी के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। यह इस बात पर निर्भर करता है कि शरीर में असामान्य रक्त वाहिकाएं कहाँ स्थित हैं। कुछ लोगों में कोई गंभीर लक्षण नहीं दिखते, लेकिन कुछ लोगों में बहुत ही गंभीर लक्षण हो सकते हैं।

हालांकि, एचएचटी से पीड़ित लोगों में सबसे आम लक्षण बार-बार नाक से खून आना (एपिसटैक्सिस) है । कुछ लोगों को दिन में कई बार नाक से खून आ सकता है। यह समस्या बचपन से मौजूद हो सकती है।

इसके अलावा, एचएचटी से पीड़ित कुछ लोगों को अपने शरीर पर छोटे लाल धब्बे (टेलेंजिएक्टेसिया) दिखाई दे सकते हैं। ये आपको थोड़े फीके रंग के लग सकते हैं। ये आमतौर पर इन स्थानों पर देखे जाते हैं:

• चेहरे पर
• उंगलियों या उंगलियों के सिरों में
• हाथों में
• मुंह के अंदर (चुकंदर झिल्ली पर)
• होठों पर
• नाक के आसपास

इनके अलावा, एचएचटी से पीड़ित कुछ लोगों को निम्नलिखित लक्षण भी अनुभव हो सकते हैं:

• एनीमिया : इसका अर्थ है शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं की कमी। यह बार-बार रक्तस्राव के कारण हो सकता है।
• पेट या आंतों से रक्तस्राव : यह दिखाई नहीं दे सकता है, लेकिन मल में खून आ सकता है या मल काला हो सकता है।

धमनी-शिरा विकृतियाँ (एवीएम) और उनके प्रभाव

एचएचटी से पीड़ित लोगों में कभी-कभी बड़ी रक्त वाहिकाओं में एन्यूरिज्म (एवीएम) विकसित हो सकते हैं। ये एवीएम मुख्य रूप से फेफड़े, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और यकृत जैसे अंगों में विकसित हो सकते हैं। इसके बाद, ये प्रत्येक अंग से संबंधित विभिन्न लक्षण उत्पन्न कर सकते हैं।

• यदि आपके फेफड़ों में एवीएम हैं:
• त्वचा का नीला पड़ जाना (विशेषकर होंठ और नाखूनों का)
• खून की खांसी (हेमोप्टाइसिस)
• जल्दी थकान महसूस होना
• सांस लेने में कठिनाई (डिस्पनिया)
• यदि आपके मस्तिष्क में `(एवीएम)` मौजूद हैं: ये थोड़े अधिक खतरनाक होते हैं। क्योंकि यदि इनमें से कोई एक `(एवीएम)` मस्तिष्क के अंदर फट जाए, तो यह बहुत गंभीर स्थिति हो सकती है।
• चक्कर आना
• दोहरी दृष्टि
• बरामदगी
• स्ट्रोक जैसी स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।
• यदि आपको लिवर एवीएम है:
• हृदय "हार्ट फेलियर" की स्थिति में जा सकता है क्योंकि जब रक्त यकृत में स्थित "(एवीएम)" से होकर गुजरता है, तो हृदय को पूरे शरीर में रक्त की आपूर्ति करने के लिए अधिक मेहनत करनी पड़ती है।
• यदि आपको स्पाइनल एवीएम है:
• पीठ दर्द
• हाथों या पैरों में सुन्नपन या संवेदना का अभाव हो सकता है।

महत्वपूर्ण: यदि ये एवीएम फट जाएं और उनसे रक्तस्राव हो, तो यह एक अत्यंत गंभीर आपातकालीन स्थिति है। इसलिए, यदि आपको ऊपर बताए गए लक्षणों में से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो तुरंत चिकित्सा सलाह लेना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

क्या मेरे बच्चों को भी एचएचटी हो सकता है?

हां, यदि आपको एचएचटी है, तो आपके प्रत्येक बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिलने की 50% संभावना है।जी हां। इसका मतलब यह है कि हर बार जब कोई बच्चा पैदा होता है, तो उसे एचएचटी होने की 50% संभावना होती है और 50% संभावना होती है कि उसे एचएचटी नहीं होगा। यह सिक्के को उछालने और हेड या टेल आने जैसा है।

एचएचटी का निदान कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण से एचएचटी की पुष्टि की जा सकती है। लेकिन ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर लक्षणों और पारिवारिक इतिहास जैसी नैदानिक ​​जानकारी के आधार पर इसका निदान करते हैं। जब आप डॉक्टर से मिलते हैं, तो वे अक्सर निम्नलिखित जांच करते हैं:

• वे आपसे आपके व्यक्तिगत चिकित्सा इतिहास के बारे में विस्तृत प्रश्न पूछेंगे (उदाहरण के लिए, आपको नाक से खून आने की समस्या कब से है, कितनी बार होती है, और आपको अन्य कौन सी समस्याएं रही हैं)।
• अपने करीबी परिवार के सदस्यों (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे) के चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछें क्योंकि यह बीमारी परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती रहती है।
• आपके शरीर की जांच की जाएगी (यह देखने के लिए कि क्या कोई लाल धब्बे या ऐसी कोई चीज है)।
• यदि आवश्यक हो, तो आंतरिक अंगों की स्थिति की जांच करने के लिए परीक्षणों (जैसे कि स्कैन, एंडोस्कोपी) का सुझाव दें।

यदि आपमें निम्नलिखित में से कम से कम तीन लक्षण मौजूद हैं, तो डॉक्टर को संदेह हो सकता है या वह पुष्टि कर सकता है कि आपको एचएचटी है:

• बार-बार नाक से खून आना।
• त्वचा के उन क्षेत्रों में कई टेलेंजियेक्टेसिया की उपस्थिति जहां वे आमतौर पर देखे जाते हैं (जैसे चेहरा, होंठ, उंगलियां)।
• आंतरिक अंगों (जैसे फेफड़े, मस्तिष्क, पेट, आंतें) में "टेलेंजिएक्टेसिया" या "एवीएम" की उपस्थिति (इनका पता केवल परीक्षणों के माध्यम से ही लगाया जा सकता है)।
• परिवार के किसी करीबी सदस्य को एचएचटी होना।

एचएचटी के उपचार क्या हैं?

दुर्भाग्यवश, एचएचटी का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, ऐसे उपचार मौजूद हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने, कम करने और गंभीर जटिलताओं के जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं । वैज्ञानिक अभी भी एचएचटी के उपचार खोजने के लिए प्रयासरत हैं, विशेष रूप से एंटी-एंजियोजेनिक चिकित्सा पद्धतियों के विकास के साथ।

जब आपका डॉक्टर मौजूदा लक्षणों का इलाज कर रहा होगा, तो वह एचएचटी से संबंधित किसी भी ऐसी समस्या की भी जांच करेगा जिसके लक्षण अभी तक सामने नहीं आए हों।

उपचार में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• लेजर उपचार (एब्लेशन): एक छोटी सर्जरी जिसमें रक्तस्राव की संभावना वाले क्षेत्रों (टेलेंजिएक्टेसिया) में रक्तस्राव रोकने के लिए लेजर किरणों का उपयोग किया जाता है।
• एम्बोलाइजेशन: एक छोटी सर्जिकल प्रक्रिया जिसमें रक्तस्राव स्थल या रक्तस्राव के जोखिम वाले एवीएम की ओर जाने वाली रक्त वाहिका को अवरुद्ध किया जाता है।
• एनीमिया का उपचार: आयरन की गोलियां देना, और आवश्यकता पड़ने पर रक्त चढ़ाना (रक्त आधान)।
• नाक से खून बहने को नियंत्रित करने के लिए: नाक के अंदरूनी हिस्से को नम रखने के लिए मलहम और सेलाइन स्प्रे जैसे उत्पादों का उपयोग करें।
• एवीएम को हटाने के लिए: कुछ एवीएम को विकिरण चिकित्सा या सर्जरी द्वारा हटाया जा सकता है।
• एंटी-एंजियोजेनिक चिकित्सा उपचार: ये इन्फ्यूजन या गोलियों के रूप में दिए जा सकते हैं।

आप शरीर के विशिष्ट अंगों, जैसे कि यकृत, फेफड़े, पाचन तंत्र और मस्तिष्क के उपचार के लिए विशेषज्ञों से भी परामर्श ले सकते हैं।

क्या एचएचटी को रोका जा सकता है?

क्योंकि यह एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए एचएचटी को रोकने या इसके होने के जोखिम को कम करने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, अगर आपके माता-पिता, भाई-बहन या बच्चों को एचएचटी है, तो अपने डॉक्टर को बताना ज़रूरी है। इससे आपको यह पता लगाने में मदद मिल सकती है कि आपको यह बीमारी है या नहीं, जल्दी इलाज शुरू करने में मदद मिल सकती है और जटिलताओं से बचा जा सकता है।

एचएचटी से पीड़ित लोगों के लिए भविष्य कैसा है?

एचएचटी से पीड़ित लोग लगभग सामान्य जीवन जी सकते हैं। हालांकि, एवीएम और फेफड़ों और मस्तिष्क में लगातार रक्तस्राव गंभीर समस्याएं हैं और इनका इलाज आवश्यक है। उचित प्रबंधन से अधिकांश लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं।

एचएचटी के कारण नाक से खून आने पर क्या करें?

एचएचटी में नाक से खून आना बहुत आम बात है, इसलिए इसे रोकने के लिए आप कुछ चीजें कर सकते हैं:

• कुछ दवाओं, विशेष रूप से एस्पिरिन और NSAIDs (जैसे कि आइबुप्रोफेन, डाइक्लोफेनाक) जैसी दर्द निवारक दवाओं के सेवन से बचें । ये रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया को कम कर सकती हैं और रक्तस्राव को बढ़ा सकती हैं। कोई भी दवा लेने से पहले अपने डॉक्टर से सलाह लें।
• एक डायरी बनाएं। उसमें लिखें कि आप कौन-कौन से खाद्य पदार्थ खाते हैं और कौन-कौन सी गतिविधियां करते हैं जिनसे आपकी नाक से खून आता है। इससे आप उन चीजों से बच सकेंगे।
• अपनी नाक के अंदरूनी हिस्से को नम और चिकना रखें। इसके लिए आप ह्यूमिडिफायर का इस्तेमाल कर सकते हैं, डॉक्टर द्वारा बताई गई मलहम लगा सकते हैं या सेलाइन नेज़ल स्प्रे का उपयोग कर सकते हैं। सूखी नाक से खून आने की संभावना अधिक होती है।

मैं एचएचटी के बारे में अपने डॉक्टर से और क्या पूछ सकता हूँ?

यदि आपको एचएचटी (HHT) का निदान हुआ है, तो अपने डॉक्टर से इस तरह के प्रश्न पूछना अच्छा विचार है:

• क्या मेरे परिवार के बाकी सदस्यों की भी इस बीमारी के लिए जांच करानी चाहिए?
• क्या मैं खेल खेल सकता हूँ? कौन से खेल अच्छे हैं और कौन से नहीं?
• क्या मुझे कुछ विशेष गतिविधियों से बचना चाहिए?
• क्या मुझे किसी प्रकार के अल्कोहल, विशेष खाद्य पदार्थ या अन्य दवाओं से परहेज करना चाहिए?
• नाक से खून बहने से रोकने या इसे जल्दी रोकने के लिए मैं क्या कर सकता हूँ?
• क्या मेरे लिए गर्भवती होना सुरक्षित है? क्या मुझे कुछ विशेष बातों का ध्यान रखना चाहिए?
• अगर मुझे रक्तस्राव होने लगे तो मुझे तत्काल चिकित्सा सहायता कब लेनी चाहिए?

अंत में, क्या याद रखना चाहिए

एचएचटी एक आनुवंशिक स्थिति है जिसका अक्सर निदान नहीं हो पाता। इसके लक्षणों में बार-बार नाक से खून आना से लेकर शरीर के कई अंगों को प्रभावित करने वाली गंभीर जटिलताएं शामिल हो सकती हैं। यदि आपको संदेह है कि आपको या आपके परिवार में किसी को एचएचटी है, तो कृपया डॉक्टर से परामर्श लें।समय पर इलाज कराने से जटिलताओं को रोका जा सकता है। आनुवंशिक परीक्षण से यह भी पता लगाया जा सकता है कि क्या परिवार के अन्य सदस्य भी इस स्थिति से प्रभावित हैं। ऐसी स्थिति में जानकारी रखना सबसे महत्वपूर्ण है।

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