Èske pitit ou a gen sentòm etranj sa yo? Ann aprann plis sou maladi oksidasyon asid gra chèn long (LC-FAOD).

Èske pitit ou a fatige apre li fin jwe pou yon ti tan? Oubyen èske li toujou sanble malad, li pa vle manje, oswa li gen dòmi? Pafwa nou panse sa yo se bagay nòmal, men dèyè sa a ta ka gen yon kondisyon jenetik ki ra anpil, men ki grav anpil. Jodi a n ap pale de youn nan kondisyon sa yo, Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders, oubyen LC-FAODs .

Senpleman, kisa LC-FAOD sa yo ye?

Non sa a yon ti jan konplike, men ann senplifye l. Kò nou tankou yon machin. Li bezwen enèji, oubyen gaz, pou l fonksyone. Manje nou manje a se gaz pou kò nou. Pwosesis kote manje sa a konvèti an enèji rele metabolis .

Manje nou manje yo, tankou lwil oliv , pwason , zaboka, ak vyann, gen yon bagay yo rele 'asid gra'. Sa yo se yon bon sous enèji pou kò a. Gen plizyè kalite asid gra sa yo. Pami yo, kalite yo rele 'asid gra chèn long' la mande yon anzim espesyal pou konvèti yo an enèji.

Timoun ki fèt ak yon maladi jenetik yo rele LC-FAOD yo pa gen anzim patikilye sa a nan kò yo. Kidonk kò yo pa ka konvèti asid gra ki gen chèn long sa yo an enèji.

Kisa k ap pase apre sa?

1. Ògàn vital tankou kè , sèvo, fwa ak misk pa resevwa enèji ki nesesè yo.

2. Asid gra ki pa ka konvèti an enèji akimile nan ògàn sa yo epi yo kòmanse domaje yo.

Sa ka lakòz konplikasyon grav tankou maladi kè , ensifizans fwa , ak nivo sik nan san ki ba anpil. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou dyagnostike maladi sa a bonè epi kenbe yon bon kontwòl sou rejim alimantè a .

Ki sentòm maladi sa a?

Sentòm yo ka varye de yon moun a yon lòt. Sa depann de kalite anzim ki manke a ak gravite maladi a. Gen kèk moun ki ka pa montre okenn sentòm jiskaske yo vin adolesans oswa laj majè. Men, nan ka ki grav yo, sentòm yo kòmanse parèt nan premye mwa lavi yo.

Premye siy maladi misk kè nan tibebe ki fèk fèt yo se "kadyomyopati". Sa gen ladan difikilte pou respire, difikilte pou manje, ak somnolans twòp. Tibebe ak timoun piti ka montre siy bonè pwoblèm fwa, tankou jòn nan je yo ak po a (lajònis), ak nivo sik nan san ki ba (ipoglisemi).

Ann pran yon gade sou prensipal kondisyon ki ka rive nan sans sa a ak ki sentòm ki asosye avèk yo.

Ki sa ki lakòz maladi sa a?

Sa a se yon maladi konplètman jenetik . Sa vle di, li eritye de paran a pitit. Senpleman, kòz la se yon mitasyon nan jèn ki enstwi pwodiksyon anzim ki kraze asid gra ke nou te pale de li a.

Pou yon timoun gen maladi a, li dwe eritye yon kopi jèn ki defektye a nan men tou de paran yo . Si li eritye l nan men yon sèl paran, timoun nan se yon "pòtè". Yo p ap gen sentòm, men yo ka pase jèn nan bay pitit yo.

Sa a se pa yon maladi kontajye. Li pa ka transmèt de yon moun a yon lòt nan okenn fason.

Kijan pou dyagnostike maladi a?

Nan anpil peyi, yo fè tès depistaj pou chak tibebe ki fèk fèt pou maladi jenetik sa yo. Yo pran yon ti echantiyon san nan talon pye a nan lespas 1-2 jou apre nesans la. Si tès sa a bay yon endikasyon sou maladi a, yo fè plis tès pou konfime maladi a.

Tès prensipal yo fè pou sa a se:

• Tès san ak pipi: Sa yo tcheke pou nivo asid gra ak lòt sibstans ki twò wo nan san an ak pipi a.
• Tès jenetik: Sa a se sèl fason pou detèmine definitivman si ou gen LC-FAODS epi, si wi, ki kalite.

Si pitit ou a gen sentòm nou te diskite pi bonè yo, li trè enpòtan pou ou al wè yon pedyat imedyatman pou diskite sou sa.

Ki jan yo trete li?

Malgre ke maladi sa a pa ka geri nèt, avèk bon jesyon , yo ka evite konplikasyon grav epi yo ka mennen yon vi nòmal. Tretman prensipal yo enkli chanjman nan rejim alimantè, sipleman nitrisyonèl espesyal, ak chanjman nan fòm lavi.

1. Rejim alimantè

Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Rejim sa a ta dwe prepare anba konsèy yon nitrisyonis.

• Limite manje ki gen anpil asid gra ki gen chèn long: Ou ta dwe limite manje tankou vyann, kèk lwil legim, nwa ak pwason.
• Manje plis manje ki rich an idrat kabòn: Pou pran enèji, ou ta dwe mete manje ki rich an idrat kabòn tankou diri, pòmdetè ak patat nan rejim alimantè ou.
• Manje ti repa souvan: Li enpòtan pou manje nan moman regilye pandan tout jounen an pou kenbe nivo sik nan san an estab.
• Evite fè jèn: Li pa bon pou rete grangou pandan plis pase 8 èdtan.

2. Sipleman nitrisyonèl

Paske pasyan sa yo pa ka itilize asid gra ki gen chèn long, yo ba yo yon lòt kalite grès ke kò a ka fasilman konvèti an enèji. Yo rele sa yo trigliserid ki gen chèn mwayen (MCT) . Yo disponib sou fòm lwil MCT. Yo ajoute MCT sa yo tou nan kèk fòmil pou tibebe. Doktè w la ap ba w plis enfòmasyon sou sa.

3. Medikaman

Yo apwouve yon medikaman yo rele Triheptanoin (Dojolvi) pou LC-FAOD. Ou ka jwenn li sèlman avèk preskripsyon doktè w la .

4. Chanjman nan fòm lavi

Li enpòtan pou evite deklanchè ki agrave sentòm yo.

• Evite fè twòp egzèsis: Limite aktivite ki fè kò a santi l twò fatige.
• Jere estrès: Bagay tankou yoga ak meditasyon kapab itil.
• Pwoteje tèt ou kont maladi: Pran tout vaksen doktè w la rekòmande yo alè. Chèche tretman san pèdi tan menm pou yon ti grip oswa lafyèv.

Èske viv ak maladi sa a se yon defi?

Natirèlman, wi. Sa a se yon kondisyon pou tout lavi ki bezwen jere. Ou bezwen fè atansyon ak rejim alimantè ou. Ou bezwen konnen kisa pou w fè nan yon ijans. Sa ka kreye strès mantal pou timoun nan ak paran yo tou.

Se poutèt sa,

• Aprann byen sou maladi a: konesans se pi gwo pouvwa a.
• Chèche sipò sikolojik: Pa ezite chèche èd nan men fanmi, zanmi oswa yon konseye sante mantal.
• Rete an kontak ak doktè w la: Mande l si w gen nenpòt kesyon oswa enkyetid.

Malgre maladi sa a ra, avèk bon jesyon ak swen, timoun nan ka gen yon bon lavi. Bagay ki pi enpòtan an se dyagnostike maladi a bonè epi swiv enstriksyon doktè a.