Apa itu Porphyria? Jangan takut, mari kita bahas secara sederhana.

Pernahkah Anda mengalami sensasi terbakar yang tak tertahankan atau kulit melepuh saat berjemur di bawah sinar matahari? Atau pernahkah Anda mengalami sakit perut parah disertai mual dan muntah tanpa sebab yang jelas? Gejala-gejala ini berbeda dari penyakit umum. Mungkin di balik itu terdapat penyakit yang sangat langka yang bahkan belum pernah didengar banyak orang. Salah satu penyakit tersebut disebut Porphyria . Jangan takut saat mendengar nama ini. Hari ini, kita akan membahasnya dengan sangat sederhana dan dengan cara yang mudah Anda pahami.

Singkatnya, apa itu Porphyria?

Untuk memahami hal ini, mari kita bayangkan sebuah pabrik kecil di dalam tubuh kita. Ada protein yang sangat penting yang memberi warna merah pada sel darah merah kita dan membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Protein itu disebut 'heme'. Heme ini diproduksi di dalam tubuh kita melalui serangkaian tahapan, seperti jalur perakitan. Sama seperti merakit mobil. Pada setiap tahapan, protein khusus yang disebut enzim bekerja.

Sekarang bayangkan, apa yang terjadi jika satu langkah dalam rantai produksi ini macet, atau jika satu pekerja (enzim) tidak bekerja dengan benar? Langkah selanjutnya tidak dapat dilakukan, dan bahan baku menumpuk, bukan? Demikian pula, ketika terjadi cacat pada satu langkah dalam produksi heme, bahan kimia yang dihasilkan pada langkah sebelumnya, yang disebut 'porfirin' dan 'prekursor porfirin', mulai menumpuk di dalam tubuh. Penumpukan bahan kimia inilah yang menyebabkan gejala porfiria. Hal ini dapat merusak sistem saraf atau kulit.

Apa saja jenis-jenis utama porfiria?

Porphyria dapat dibagi menjadi dua kategori utama, berdasarkan bagaimana gejala-gejalanya muncul. Memahami klasifikasi ini akan membantu Anda lebih memahami penyakit ini.

Terdapat beberapa subtipe lain di bawah dua tipe utama ini. Misalnya, tipe yang disebut `Porfiria Intermiten Akut (AIP)`, yang termasuk dalam porfiria akut, dan tipe yang disebut `Porfiria Cutanea Tarda (PCT)`, yang termasuk dalam porfiria kulit, lebih jarang terjadi.

Apa saja pemicu yang menyebabkan munculnya gejala?

Meskipun porfiria bersifat genetik, gejalanya tidak selalu muncul. Ada hal-hal tertentu yang dapat memicu gejala, atau "serangan". Hal-hal ini disebut 'pemicu'. Menghindari pemicu adalah cara terbaik untuk mengelola penyakit ini.

• Obat-obatan tertentu: Beberapa obat penghilang rasa sakit , pil KB, anestesi, dan beberapa obat antikejang dapat menyebabkan hal ini. Jika Anda menderita porfiria, Anda harus berkonsultasi dengan dokter sebelum mengonsumsi obat apa pun.
• Alkohol dan merokok : Minum alkohol berlebihan dan merokok, terutama secara bersamaan, merupakan pemicu utama.
• Pola makan dan puasa: Hal-hal seperti diet rendah karbohidrat , diet penurunan berat badan yang ketat, dan puasa dapat memicu gejala.
• Stres mental dan fisik: Hal-hal seperti kerja berlebihan, stres mental, dan operasi dapat memengaruhinya.
• Infeksi: Gejala dapat terjadi karena tekanan yang dialami tubuh akibat penyakit atau infeksi lain.
• Sinar matahari: Sinar matahari adalah pemicu utama bagi penderita Porphyria Kulit.

Kapan Anda harus menemui dokter? Bagaimana diagnosisnya dibuat?

Karena penyakit ini jarang terjadi dan gejalanya mirip dengan penyakit umum lainnya, diagnosisnya terkadang membutuhkan waktu. Penting untuk menemui dokter jika Anda mengalami salah satu gejala berikut, terutama jika gejala tersebut sering terjadi.

Pada porfiria akut

Jika Anda mengalami nyeri perut hebat disertai gejala seperti mual, muntah, sembelit, peningkatan detak jantung, tekanan darah tinggi, kelemahan otot, kebingungan, atau kejang, sangat penting untuk segera pergi ke rumah sakit, terutama Unit Perawatan Gawat Darurat (UGD), karena kondisi ini terkadang dapat mengancam jiwa.

Pada Porfiria Kulit

Jika kulit Anda mudah melepuh, mengalami luka, peradangan, kemerahan, atau tergores setelah terpapar sinar matahari, periksakan diri ke dokter kulit.

Proses diagnostik:

1. Pemeriksaan medis: Pertama, dokter akan memeriksa Anda, menanyakan dengan cermat tentang gejala Anda dan riwayat kesehatan keluarga.

2. Tes laboratorium: Jika diduga menderita porfiria, sampel urin, darah, dan mungkin feses Anda akan diuji untuk mengetahui kadar porfirin. Dalam kasus yang parah, urin dapat berubah warna menjadi merah tua atau ungu.

3. Tes Genetik: Jika penyakit tersebut dikonfirmasi melalui tes laboratorium, tes genetik dapat dilakukan untuk mengetahui mutasi genetik spesifik yang menyebabkannya.

Apa saja pilihan pengobatannya?

Pengobatan porfiria bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahan gejalanya. Meskipun tidak ada obatnya, gejalanya dapat dikendalikan dan kehidupan normal dapat dijalani.

Pengobatan untuk Porfiria Akut

Ketika gejalanya menjadi parah (serangan akut), rawat inap dan perawatan diperlukan.

• Pemberian cairan infus (saline): Menyeimbangkan kadar garam dan air dalam tubuh.
• Injeksi Heme: Mengontrol kekurangan heme dalam tubuh dan mengurangi jumlah porfirin yang menumpuk.
• Pemberian glukosa: Memberikan gula seperti dekstrosa secara intravena atau melalui mulut memberi sinyal pada hati untuk mengurangi produksi porfirin.
• Perawatan lainnya: Obat pereda nyeri untuk nyeri hebat, dan obat untuk mual dan muntah.
• Obat-obatan baru seperti Givosiran (Givlaari): Untuk orang yang mengalami gejala berulang, obat ini diberikan setiap bulan untuk mengurangi frekuensi dan keparahan gejalanya.

Pengobatan untuk Porfiria Kulit

• Perlindungan terhadap sinar matahari:Ini adalah hal yang paling penting. Mengenakan pakaian lengan panjang, topi, dan mengoleskan tabir surya dengan tingkat perlindungan tinggi, seperti SPF 50+, sangatlah penting.
• Flebotomi: Ini melibatkan pengambilan sejumlah kecil darah (sekitar satu unit) dari tubuh setiap beberapa minggu. Hal ini membantu mengurangi jumlah zat besi berlebih dalam tubuh dan membantu menghilangkan porfirin yang telah menumpuk di hati.
• Obat-obatan: Dosis rendah obat-obatan seperti klorokuin atau hidroksiklorokuin dapat mempercepat pengeluaran porfirin dari hati.