Ertu með of margar blóðflögur í blóðinu? Við skulum tala um blóðflagnafæð!

Hefur þú einhvern tíma skoðað blóðprufu og tekið eftir því að blóðflagnafjöldi þinn er mjög hár? Eða hefur þú upplifað hluti eins og blóðtappa sem myndast á mismunandi stöðum í líkamanum án ástæðu, eða bara blæðingu? Þú hefur kannski ekki veitt þessu mikinn gaum. Hins vegar er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um sjaldgæfan sjúkdóm sem getur legið að baki þessum hlutum, sem við ætlum að ræða í dag, sem kallast blóðflagnafæð.

Hvað er blóðflagnafæð? Við skulum skilja það á einfaldan hátt.

Einfaldlega sagt er blóðflagnafæð ástand þar sem beinmergurinn okkar, aðalblóðmyndunarverksmiðjan, framleiðir blóðflögur í meira magni en þörf er á. Nú gætirðu verið að spyrja: „Hvað eru þessar blóðflögur ?“ Blóðflögur eru minnstu gerð frumna í blóði okkar. Þær eru eins og litlir hermenn. Þegar sár er einhvers staðar og blæðing hefst, þá eru þessar blóðflögur fyrstar til að þjóta þangað, sameinast og mynda blóðtappa til að stöðva blæðinguna. Ímyndaðu þér, hvað gerist ef eitthvað er að beinmergnum, verksmiðjunni sem framleiðir blóðflögur, og þessar blóðflögur eru framleiddar í umframmagni? Þá byrjar vandamálið. Þetta ástand kemur upp vegna breytinga á sumum genum í líkama okkar, það er stökkbreytinga . Þetta er ekki eitthvað sem fæðist með, heldur eitthvað sem þróast á lífsleiðinni. Þess vegna er það kallað „áunninn erfðasjúkdómur“. Oftast uppgötvast ástandið fyrir tilviljun við blóðprufu sem gerð er af annarri ástæðu. Sumir hafa kannski engin einkenni. Einnig þurfa ekki allir meðferð strax. Þótt ekki sé hægt að lækna sjúkdóminn að fullu getur rétt meðferð dregið verulega úr hættu á alvarlegum fylgikvillum.

Hvernig hefur þetta áhrif á líkama minn?

Nú skilur þú hvað gerist þegar beinmergurinn framleiðir of margar blóðflögur. Þessar auka blóðflögur eru ólíkar venjulegum blóðflögum, sumar eru stærri en venjulega og hafa aðeins aðra lögun. Þetta er eins og verksmiðja sem framleiðir óæðri vöru. Þessar óeðlilegu auka blóðflögur valda blóðtappamyndun í æðum. Þessir blóðtappar loka fyrir blóðflæði, eins og umferðarteppu á vegi. Þessir blóðtappar geta myndast hvar sem er í líkamanum. En þeir sjást oftast í heila, handleggjum og fótleggjum.

Þetta ástand, sérstaklega hjá barnshafandi mæðrum, eykur hættuna á blóðtappa .

Annað sem kemur á óvart er að þetta ástand getur stundum valdið miklum blæðingum.Þú gætir verið að hugsa: „Blóðtappar eru það sem gerist, hvernig rennur blóðið?“ Ástæðan er sú að þegar of margir blóðtappar eru notaðir upp allar blóðflögur líkamans. Þá eru ekki nægar blóðflögur til að stöðva blæðinguna ef meiðsli verða. Skilurðu? Vegna þessa eru einstaklingar með blóðflagnafæð í meiri hættu á alvarlegum sjúkdómum eins og hjartaáfalli eða heilablóðfalli.

Er þetta krabbamein? Tengist það hvítblæði?

Já, blóðflagnafæð er tegund blóðkrabbameins. Læknar kalla það mergfrumufjölgunarsjúkdóm. Einfaldlega sagt er þetta ástand þar sem ákveðin tegund blóðfrumna (í þessu tilfelli blóðflögur) er framleidd í of miklu magni. Hins vegar er þetta ekki nákvæmlega tegund blóðkrabbameins sem kallast hvítblæði. Hins vegar getur þetta ástand í mjög sjaldgæfum tilfellum þróast í hvítblæði hjá sumum. Þess vegna eru læknar alltaf á varðbergi gagnvart því.

Eru blóðflagnafæð og blóðflagnafjölgun það sama?

Þessi tvö nöfn eru nokkuð svipuð, svo hægt er að rugla þeim saman. En það er munur á þeim tveimur.

• Nauðsynleg blóðflagnafæð: Hér eykst fjöldi blóðflagna vegna vandamáls í beinmergnum sjálfum, ekki vegna annarra sjúkdóma.
• Viðbragðsblóðfjölgun: Hér eykst fjöldi blóðflagna sem viðbrögð við öðru sjúkdómi (t.d. sýkingu, járnskorti , eftir aðgerð).

Af þessum tveimur er ástand sem kallast blóðflagnafjölgun algengara en nauðsynleg blóðflagnafjölgun.

Hver er líklegri til að fá þetta ástand?

Blóðflagnafæð er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt tölfræði í Bandaríkjunum hefur hann áhrif á um tvo af hverjum 100.000 einstaklingum. Konur eru tvöfalt líklegri til að fá hann en karlar. Sjúkdómurinn hefur yfirleitt áhrif á fólk á aldrinum 60 til 80 ára. Hins vegar eru um 20% þeirra sem fá hann yngri en 40 ára. Það er mjög sjaldgæft að börn fái hann. Ef þau fá hann er líklegast að hann sé erfðafræðilega ... greind.

Hver eru einkennin? Hvernig þekkir maður þetta?

Ekki allir hafa sömu einkenni. Sumir geta verið einkennalausir í mörg ár. Einkenni byrja aðeins að koma fram þegar blóðflagnafjöldi eykst smám saman. Helstu einkennin eru af völdum blóðtappa. Þessir geta komið fram á stöðum eins og heila, handleggjum og fótleggjum. Einkenni sem geta komið fram vegna blóðtappa eru meðal annars:

• Langvinnur höfuðverkur .
• Sundl .
• Brennandi eða bankandi tilfinning í lófum og iljum fótanna.
• Dofnar eða rauðar hendur og fætur.
• Breytingar á talmynstri.
• Mígreni .
• Flog .
• Verkir eða óþægindi í brjósti, handleggjum, baki, hálsi, kjálka eða kvið.
• Ógleði .
• Öndunarerfiðleikar (mæði).
• Verkir í brjósti .
• Veikleiki .
• Stækkað milta - líffæri staðsett efst vinstra megin í kviðarholi.
• Nefblóð (blóðnasir).
• Blæðandi tannhold.
• Blóð í hægðum.
• Blóð í þvagi (blóðmiga).
• Marblettir auðveldlega.
• Konur upplifa miklar blæðingar.

Hvernig hefur þetta áhrif á meðgöngu?

Það er alltaf hætta á að blóðtappar myndist í líkama konu á meðgöngu. Þessi hætta er enn meiri fyrir barnshafandi móður með blóðflagnafæð. Einnig henta sumar meðferðir við þessu ástandi ekki barnshafandi konum eða þeim sem hyggjast verða barnshafandi. Þess vegna, ef þú þjáist af þessu ástandi, er mikilvægt að ræða þetta við lækninn þinn áður en þú hugsar um að eignast barn.

Ekki gleyma að þetta ástand getur leitt til hjartaáfalla og heilablóðfalla. Ef þú ert með þetta ástand ættir þú að hringja strax í 1990 ef þú finnur fyrir einkennum hjartaáfalls eða heilablóðfalls.

Hvers vegna kemur þessi staða upp? Hverjar eru ástæðurnar?

Eins og við nefndum áðan er þetta vegna breytinga (stökkbreytinga) í genum. Þetta eru ekki gen sem eru til staðar við fæðingu, heldur gen sem breytast á lífsleiðinni. Nánar tiltekið eru stökkbreytingar í þremur genum sem hafa áhrif á stofnfrumur í beinmerg okkar sem framleiða blóðkorn aðalorsökin. Þessi gen eru:

• (JAK2) gen: Þetta gen kóðar fyrir próteini sem kallast „(JAK2)“. Þetta prótein hjálpar til við að stjórna framleiðslu blóðfrumna.
• (CALR) gen: Þetta gen kóðar fyrir próteini sem kallast „calreticulin“. Rannsakendur telja að þetta gegni hlutverki í að stjórna frumuvexti, skiptingu og dauða.
• (MPL) gen: Þetta gen er einnig þekkt sem „krabbameinsgen“, gen sem tengist því að valda krabbameini.

Þegar þessi gen breytast verður ferlið við að mynda blóðflögur í beinmerg stjórnlaust og of hratt. Það er eins og að vera sleginn af bensíngjöf! Þá framleiðir líkaminn fleiri blóðflögur en hann ræður við.

Hvernig greina læknar þetta? (Greining)

Ef læknir grunar að þú sért með þetta ástand mun hann fyrst framkvæma líkamsskoðun . Hann mun einnig spyrja um einkenni þín og hvort einhver í fjölskyldunni hafi átt við svipuð vandamál að stríða. Síðan gæti hann framkvæmt nokkrar prófanir, svo sem:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta kannar magn allra gerða frumna í blóðinu, sérstaklega fjölda blóðflagna.
• Útlægt blóðstrok: Þetta felur í sér að taka blóðsýni og skoða blóðflögurnar undir smásjá til að sjá hvort þær eru eðlilegar eða óeðlilegar að lögun og stærð. Óeðlilegar blóðflögur geta verið stærri og haft mismunandi lögun.
• Beinmergsrannsóknir: Stundum er hægt að taka lítið sýni af beinmerg til rannsóknar (beinmergssog eða beinmergssýni). Þetta getur hjálpað til við að meta ástand beinmergsins nákvæmlega.
• Erfðapróf: Þessar prófanir eru gerðar til að kanna hvort stökkbreytingar séu í genunum sem við ræddum um, svo sem (JAK2), (CALR) og (MPL).

Niðurstöður þessara prófana munu hjálpa lækninum að meta áhættuna og þróa meðferðaráætlun. Almennt eru áhættuþættir fyrir þetta ástand meðal annars:

• Að vera eldri en 60 ára.
• Að vera kona.
• Hafa áður fengið blóðtappa.
• Tilvist áðurnefndra erfðabreytinga í líkamanum.

Þurfa allir lyf við þessu? Hvaða meðferðir eru í boði?

Þetta á ekki við um alla. Fyrir suma, ef þeir eru einkennalausir, gætu læknar mælt með aðferð sem kallast „vökul bið“. Þetta þýðir að fylgjast með einkennum sem koma fram. Fólk sem er með einkenni eða er í mikilli hættu á að fá blóðtappa þarfnast meðferðar. Meðferð miðar fyrst og fremst að því að koma í veg fyrir blóðtappa og/eða lækka blóðflagnafjölda. Nokkrar tegundir lyfja eru notaðar við þessu:

• Aspirín: Þetta kemur í veg fyrir myndun blóðtappa. Hins vegar eru læknar varkárir við að gefa aspirín fólki með mjög háan blóðflagnafjölda, þar sem það getur aukið blæðingar hjá fólki með ástand sem kallast áunnið Von Willebrand heilkenni.
• Hýdroxýúrea: Þetta er krabbameinslyf. Það lækkar blóðflagnafjölda. Það má gefa það með aspiríni fyrir fólk sem er í mikilli hættu á blóðtappa.
• Anagrelíð: Eins og hýdroxýúrea hjálpar þetta einnig til við að draga úr blóðflagnafjölda og draga úr hættu á hjartaáfalli og heilablóðfalli.
• Interferón alfa:Þetta er ónæmismeðferð. Hún kemur í veg fyrir að óeðlilegar blóðflögur skiptist og vaxi.
• Búsúlfan: Þetta er einnig krabbameinslyf. Það er gefið fólki sem svarar ekki hýdroxýúrea eða getur ekki notað það.
• Ruxolitinib: Þetta lyf er notað fyrir fólk sem hefur ekki svarað meðferð með öðrum lyfjum og sem einnig finnur fyrir einkennum eins og kláða, seddutilfinningu jafnvel eftir að hafa borðað lítið magn og mikla þreytu.

Stundum, ef blóðflagnafjöldi hækkar skyndilega of mikið, er notuð aðgerð sem kallast blóðflöguhreinsun . Í henni er blóðið tengt við sérstaka vél sem fjarlægir hluta af umfram blóðflögum.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir að þetta gerist?

Reyndar ekki. Þetta stafar af breytingum í genum og það er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir þessar breytingar. Rannsakendur hafa enn ekki fundið út hvers vegna þessi gen breytast.

Er mögulegt að lifa eðlilegu lífi með þessum sjúkdómi? Hverjar eru lífslíkur?

Þú getur það svo sannarlega! Jafnvel þótt þú sért með einkenni geta læknar meðhöndlað þig til að koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla eins og hjartaáföll og heilablóðföll. Þess vegna er mikilvægt að örvænta ekki og fylgja leiðbeiningum læknisins vandlega. Þegar kemur að lífslíkum er sagt að fólk með þennan sjúkdóm geti haft aðeins styttri lífslíkur en þeir sem eru ekki með hann. Þetta er þó mismunandi eftir einstaklingum. Margir þættir, svo sem ástand þitt og heilsufarsvenjur, hafa áhrif á þetta. Þess vegna er besta leiðin til að fá upplýsingar um þetta að spyrja lækninn þinn.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig? (Sjálfsumönnun)

Fólk með blóðflagnafæð er í aukinni hættu á blóðtappa og/eða óeðlilegum blæðingum. Það eru nokkrir hlutir sem þú getur gert til að draga úr þessari hættu:

• Forðastu að reykja alveg: Fólk sem reykir er í meiri hættu á að fá blóðtappa. Ef þú reykir skaltu leita aðstoðar við að hætta.
• Viðhalda heilbrigðu þyngd: Fólk sem er of feitt er í meiri hættu á að fá blóðtappa. Leitaðu ráða hjá næringarfræðingi og tileinka þér hollt mataræði.
• Regluleg hreyfing: Hreyfing dregur úr hættu á blóðtappa.
• Hafðu stjórn á öðrum sjúkdómum sem auka hættuna á blóðtappa: Ef þú ert með sjúkdóma eins og sykursýki eða háan blóðþrýsting skaltu hafa góða stjórn á þeim.
• Vertu meðvitaður um almenna heilsu þína: Stundum getur þetta ástand komið fram án einkenna, svo spurðu lækninn þinn hvaða einkenni þú ættir að leita að.

Hvenær ætti ég að leita til læknis? Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttöku?

Ef þú ert með þetta ástand er mjög mikilvægt að fara í reglulegar skoðanir. Þetta gerir lækninum kleift að fylgjast með ástandi þínu, athuga blóðflagnamagn og gera nauðsynlegar breytingar á meðferð. Í neyðartilvikum þýðir þaðEf þú finnur fyrir einkennum hjartaáfalls eða heilablóðfalls skaltu hringja strax í 112 og fara á sjúkrahús. Einkenni hjartaáfalls geta verið:

• Verkur eða þyngsli fyrir brjósti (hjartaöng).
• Öndunarerfiðleikar.
• Ógleði eða magaóþægindi.
• Hraður hjartsláttur (hjartsláttarónot).
• Óróatilfinning eða eins og eitthvað slæmt sé að fara að gerast.
• Svitnun.
• Sundl (vertigo), þokusýn eða meðvitundarleysi.

Konur geta fundið fyrir mismunandi einkennum:

• Mikil þreyta og svefnleysi.
• Öndunarerfiðleikar (mæði).
• Verkir í baki, öxlum, hálsi, handleggjum eða maga.
• Uppköst.

Einkenni heilablóðfalls geta verið:

• Skyndileg dofi eða máttleysi í annarri hlið líkamans (andlit, handleggur).
• Skyndilegir erfiðleikar með að tala.
• Skyndilegir erfiðleikar með sjón í öðru eða báðum augum.
• Alvarlegt sundl, erfiðleikar við göngu, jafnvægisleysi.
• Mikill höfuðverkur sem kemur skyndilega án ástæðu.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Þar sem blóðflagnafæð er sjaldgæfur sjúkdómur gætirðu haft margar spurningar um hann. Þegar þú ferð til læknis skaltu ekki hika við að spyrja spurninga eins og þessara:

• Af hverju gerðist þetta hjá mér?
• Ég er ekki með einkenni núna. Hvenær munu einkenni koma fram?
• Hvað þýðir „vökul bið“?
• Hvaða lyfjum mælir þú með fyrir mig?
• Þarf ég að taka lyf það sem eftir er ævinnar?

Skilaboð til að taka með heim

Allt í lagi, leyfið mér að segja ykkur þetta til að hjálpa ykkur að muna nokkur af mikilvægustu atriðum þess sem við höfum rætt.

Blóðflagnafæð er sjaldgæfur, erfðafræðilegur blóðsjúkdómur þar sem beinmergurinn framleiðir of margar blóðfrumur sem kallast blóðflögur. Þetta eykur hættuna á blóðtappa, hjartaáföllum og heilablóðfalli.

Þótt ekki sé hægt að lækna þetta að fullu, þá er hægt að stjórna ástandinu vel með réttri læknismeðferð og stuðningi þínum, lágmarka fylgikvilla og lifa eðlilegu lífi. Þess vegna, ef þú hefur einhverjar efasemdir um þetta, eða ef þú ert með óvenjuleg einkenni, leitaðu þá tafarlaust til læknis. Þú ert ekki einn og það eru læknar til að hjálpa þér á þessari vegferð. Nauðsynleg blóðflagnafæð, blóðflögur, blóðtappar, beinmergur, blóðsjúkdómar, erfðabreytingar, krabbamein