Klæjar þig stöðugt í líkamann? Verður hann rauður? Við skulum læra um þennan sjaldgæfa sjúkdóm (kerfisbundin mastocytósa)

Færðu líka kláða um allan líkamann öðru hvoru? Roðnar skyndilega andlitið og hálsinn og þér líður eins og þú sért að fá hitakóf? Ertu með magaverki, sundl og hraðan hjartslátt? Jafnvel þótt þú haldir að þetta séu bara ofnæmi, þá getur stundum verið annað ástand að baki, sem við höfum ekki heyrt mikið um. Í dag erum við að tala um einn slíkan sjaldgæfan sjúkdóm, kerfisbundna mastocytósu. Ekki hafa áhyggjur, við skulum skilja þetta einfaldlega.

Hvað er kerfisbundin mastocytósa?

Einfaldlega sagt er þetta sjúkdómur sem orsakast af óeðlilegri aukningu á frumutegund sem kallast „mastfrumur“ í líkama okkar. Mastfrumur eru tegund hvítra blóðkorna. Hugsið um þessar mastfrumur sem hermenn í ónæmiskerfinu okkar. Helsta hlutverk þeirra er að vernda okkur gegn sjúkdómum og hjálpa okkur að gróa þegar við meiðumst . En í þessum sjúkdómi safnast þessar mastfrumur upp í umframmagni og óeðlilega í ýmsum líffærum eins og húð, beinmerg , beinum og þörmum. Hvað gerist þá? Vegna einhvers kveikju verða þessar umfram mastfrumur skyndilega virkar og losa mikið magn af efnum eins og „histamíni“ út í líkamann. Þá koma fram einkennin sem ég nefndi áðan, svo sem roði, kláði og exem .

Hvað veldur þessum sjúkdómi?

Margir velta fyrir sér hvort þetta sé arfgengur sjúkdómur. En þetta er yfirleitt ekki arfgengur sjúkdómur. Oftast gerist þetta í geni sem kallast KIT, sem finnst í mastfrumum okkar.Þetta orsakast af handahófskenndri breytingu (stökkbreytingu). Þetta gen hjálpar til við að framleiða prótein sem stjórnar frumuvexti. Þegar þetta breytist byrja mastfrumur að vaxa stjórnlaust. Þó að þessi einkenni geti komið fram á öllum aldri eru þau algengust hjá eldra fólki, sérstaklega á aldrinum 40 til 50 ára .

Kveikjur sem auka einkenni

Ekki allir með þennan sjúkdóm upplifa sömu einkenni. Einnig geta þeir þættir sem valda einkennunum verið mismunandi eftir einstaklingum. Hins vegar eru nokkrir af algengustu þættinum taldir upp í töflunni hér að neðan. Mikilvægt er að vera meðvitaður um þá. Það er einnig mikilvægt að hafa í huga að stundum geta einkenni komið fram án sérstakrar ástæðu.

Hverjar eru helstu gerðir og einkenni þessa sjúkdóms?

Það eru fimm megingerðir af kerfisbundinni mastocytósu. Læknirinn þinn mun rannsaka þig og segja þér hvaða gerð þú ert með.

• Letileg kerfisbundin mastocytósa (ISM): Þetta er algengasta og minna alvarlega gerðin. Sjúkdómurinn þróast hægt og veldur ekki verulegum líffæraskaða.
• Smoldering Systemic Mastocytosis (SSM): Aðeins alvarlegra en ISM. Einkennin eru alvarlegri og geta haft áhrif á líffæri með tímanum.
• Kerfisbundin mastocytósa með tengdu blóðsjúkdómi (SM-AHN): Í þessu tilviki fylgir mastocytósan annar blóðsjúkdómur (t.d. hvítblæði ).
• Árásargjörn kerfisbundin mastocytósa (ASM): Þessi tegund þróast hratt og getur skemmt líffæri eins og lifur, milta og bein.
• Mastfrumuhvítblæði (MCL): Þetta er sjaldgæfasta og alvarlegasta gerðin. Það eru fjölmargar mastfrumur í beinmerg og blóði.

Einkennin sem þú finnur fyrir eru háð því hvers konar sjúkdóm þú ert með og hvar í líkamanum óeðlilegar mastfrumur eru mest einbeittar. Hér eru nokkur algeng einkenni:

• Kláði, útbrot , roði
• Magaverkir, uppþemba, niðurgangur
• Ógleði eða uppköst
• Höfuðverkur og þreyta
• Hraður hjartsláttur
• Lágur blóðþrýstingur, sundl, meðvitundarleysi
• Bólga í lifur, milta og eitlum
• Blóðleysi og blæðingarástand
• Veiklun beina (beinþynning)
• Andleg vandamál eins og einbeitingarerfiðleikar, tíð kvíði eða þunglyndi.

Hvernig á að greina sjúkdóminn? (Greining)

Læknirinn mun fyrst spyrja þig um einkenni þín og framkvæma líkamsskoðun. Síðan gæti hann mælt með nokkrum prófum til að staðfesta greininguna:

• Húðvefjasýni: Lítill húðbútur er tekinn af sýktu svæði og skoðaður undir smásjá til að sjá hvort þar séu margar mastfrumur.
• Beinmergssýni: Blóðlæknir notar þunna nál til að taka lítið sýni af beinmergnum þínum og skoða það.
• Blóð- og þvagprufur:Einnig er hægt að nota heildarblóðtalningu (CBC) til að athuga hvort um önnur vandamál sé að ræða, svo sem blóðleysi.
• Erfðafræðileg prófun: Blóð- eða vefjasýni er rannsakað til að kanna hvort einhverjar breytingar séu á KIT geninu sem áður hefur verið nefnt.
• Myndgreiningarpróf: Röntgengeislar, ómskoðun og tölvusneiðmyndir geta hjálpað til við að greina beinveikleika og bólgu í líffærum eins og lifur og milta.
• Endoscopy eða ristilspeglun: Þunn rör með myndavél fest við það er notað til að skoða innra byrði magans eða þarmanna til að athuga hvort einhverjar frávik séu í líkamanum, svo sem sár.

Hvaða meðferðir eru til?

Læknirinn mun ákvarða meðferðaráætlun út frá einkennum þínum, þeim líffærum sem verða fyrir áhrifum og tegund sjúkdómsins.

• Ofnæmislyf: Þessi lyf hjálpa til við að stjórna hlutum eins og kláða í húð, roða og magaóþægindum.
• Adrenalín: Hormón sem notað er við alvarleg ofnæmisviðbrögð (bráðaofnæmi).
• Prótónudæluhemlar: Stjórna magasýru og draga úr hlutum eins og magabólgu.
• Mastfrumustöðugleikar: Lyf sem stöðva losun histamíns úr mastfrumum.
• Sterar: Geta hjálpað við húð- og öndunarfæraeinkennum.
• Markviss meðferð: Lyf sem beinast að tilteknu geni eða próteini sem tekur þátt í sjúkdómnum. Þetta getur verið nauðsynlegt fyrir fólk með alvarleg einkenni.
• Lyfjameðferð: Þessi meðferð getur verið nauðsynleg í tilfellum þar sem sjúkdómurinn breiðist hratt út og veldur alvarlegum líffæraskaða.
• Stofnfrumuígræðsla: Meðferðarmöguleiki sem er íhugaður í mjög sjaldgæfum tilfellum.

Kerfisbundin mastocytósa, mastfrumur, húðútbrot, bráðaofnæmi, bráðaofnæmi, KIT gen, histamín