Hai un eccesso di ammoniaca nel sangue? Scopriamo di più sulla pericolosa condizione dell'iperammoniemia!

Nel nostro corpo succedono tantissime cose, vero? A volte, quando questi processi si sregolano, possono insorgere grossi problemi. Ad esempio, l'iperammoniemia è una condizione grave che si verifica quando un prodotto di scarto chiamato ammoniaca aumenta nel sangue. È molto importante esserne consapevoli perché, se non trattata correttamente, può avere un impatto significativo sulla vita.

Che cos'è l'iperammoniemia?

In parole semplici, l'iperammoniemia si verifica quando i livelli di ammoniaca nel sangue sono anormalmente elevati. L'ammoniaca, o NH3, è un prodotto di scarto prodotto nell'intestino durante la digestione delle proteine ​​che ingeriamo. Normalmente, quest'ammoniaca viene trasportata al fegato e lì metabolizzata. Questo processo è chiamato ciclo dell'urea . Attraverso questo ciclo, l'ammoniaca viene convertita in una sostanza meno dannosa chiamata urea ed espulsa con le urine. Tuttavia, se qualcosa non funziona correttamente nel ciclo dell'urea, o se il fegato non è in grado di metabolizzare correttamente l'ammoniaca, quest'ultima inizia ad accumularsi nel sangue. Questo aumento di ammoniaca nel sangue è molto tossico per il sistema nervoso centrale (SNC) , ovvero il cervello e il midollo spinale. Ecco perché l'iperammoniemia è una condizione che richiede immediata attenzione medica e può persino essere pericolosa per la vita .

Chi può sviluppare al meglio questa capacità?

Questa condizione, chiamata iperammoniemia, può colpire neonati, bambini piccoli e adulti.

• Tra gli adulti, circa il 90% di coloro che soffrono di questa patologia sono affetti da cirrosi epatica .
• Questa condizione può svilupparsi nei neonati a causa di un difetto congenito del ciclo dell'urea (disturbo congenito del ciclo dell'urea) . Si tratta di patologie genetiche.
• Inoltre, l'insufficienza epatica grave e le malattie metaboliche ereditarie possono causare iperammoniemia nei bambini piccoli.

È difficile stabilire con precisione quanto sia comune, poiché può essere causato da una varietà di fattori. Tuttavia, i ricercatori stimano che i disturbi del ciclo dell'urea, una delle cause, colpiscano un neonato su 250.000 negli Stati Uniti e uno su 440.000 a livello internazionale.

Quali sono le cause dell'iperammoniemia?

Le cause possono essere molteplici. Queste cause possono variare con l'età. In generale, tuttavia, due delle principali sono i problemi al fegato e i disturbi del ciclo dell'urea (UCD) .

A causa di problemi al fegato

Il fegato è l'organo principale che converte l'ammoniaca in urea. Pertanto, se il fegato è danneggiato o malato, non è in grado di elaborare correttamente l'ammoniaca. Questo è il motivo per cui l'ammoniaca si accumula nel sangue. Ecco alcune patologie epatiche che possono causare iperammoniemia:

• Malattie del fegato : quando il fegato è danneggiato , la sua capacità di metabolizzare l'ammoniaca è limitata. Questo è più comune nelle malattie epatiche gravi, ma anche nelle persone con malattie epatiche stabili, i livelli di ammoniaca possono talvolta aumentare improvvisamente, ad esempio, in caso di problemi allo stomaco o all'intestino ( emorragia gastrointestinale) o in presenza di uno squilibrio elettrolitico . Questa è la causa principale di livelli elevati di ammoniaca negli adulti e nei bambini.
• Encefalopatia epatica: si verifica quando il fegato è danneggiato e non riesce a metabolizzare correttamente l'ammoniaca. L'ammoniaca si accumula nel sangue e raggiunge il cervello. Ciò può causare confusione, disorientamento e persino coma. In alcuni casi può essere fatale.
• Cirrosi epatica: La cirrosi è la sostituzione del tessuto epatico sano con tessuto cicatriziale. Ciò può compromettere la funzionalità epatica e causare iperammoniemia. La cirrosi è una malattia epatica cronica.
• Insufficienza epatica acuta: si verifica quando il fegato smette improvvisamente di funzionare. Può essere causata da una varietà di malattie e condizioni. Ad esempio, il danno epatico indotto da farmaci, causato da alcuni medicinali come il paracetamolo , rappresenta il 50% di tutti i casi di insufficienza epatica acuta negli Stati Uniti. Rappresenta inoltre il 64% dei casi di iperammoniemia nei bambini.
• Riduzione del flusso sanguigno al fegato: se il sangue non affluisce correttamente al fegato, l'organismo non riesce a inviare l'ammoniaca al fegato per essere metabolizzata. Ciononostante, l'ammoniaca si accumula nel sangue.
• Sindrome di Reye:Si tratta di una condizione molto rara. Colpisce il sangue, il cervello e il fegato. Di solito causa livelli elevati di ammoniaca nel sangue e bassi livelli di glucosio nel sangue. Si manifesta più comunemente nei bambini piccoli e negli adolescenti che si stanno riprendendo da infezioni virali come la varicella o l'influenza e che hanno assunto aspirina per alleviare i sintomi. La causa esatta della sindrome di Reye non è nota. Tuttavia, a causa di questo rischio, l'aspirina non dovrebbe essere somministrata a bambini piccoli e adolescenti se non specificamente raccomandata da un medico.

A causa di disturbi del ciclo dell'urea (UCD)

Come abbiamo già spiegato, il ciclo dell'urea è il processo mediante il quale l'ammoniaca tossica viene convertita in urea ed escreta con le urine. Questo ciclo si compone di diverse fasi, ognuna delle quali richiede un diverso tipo di enzima. Questi enzimi sono:

• N-acetilglutammato sintasi (NAGS)
• Carbamoil fosfato sintetasi (CPS)
• Ornitina transcarbamilasi (OTC)
• argininosuccinato sintetasi (AS)
• liasi dell'acido argininosuccinico (ASL)
• Arginasi (ARG1)

Se uno di questi enzimi è carente, il ciclo dell'urea non funziona correttamente. L'ammoniaca si accumula nel sangue. Questo tipo di carenza enzimatica è chiamata disturbo del ciclo dell'urea (UCD). Gli UCD possono causare iperammoniemia, che può essere acuta o cronica. Gli UCD sono condizioni congenite. I neonati con una carenza completa di un enzima del ciclo dell'urea sviluppano solitamente iperammoniemia acuta entro 24-72 ore dalla nascita. Indipendentemente dal fatto che la carenza enzimatica sia lieve o parziale, l'accumulo di ammoniaca può verificarsi in qualsiasi momento della vita, durante malattie, stress o altri eventi stressanti. Questi UCD rappresentano il 23% dei casi di iperammoniemia acuta nei bambini piccoli in condizioni critiche.

Altri motivi

Oltre a ciò, potrebbero esserci diverse altre ragioni:

• Insufficienza renale: se i reni non sono in grado di espellere correttamente l'urea a causa di un'insufficienza renale, si può verificare un accumulo di ammoniaca nel sangue.
• Alcune patologie del sangue: l'iperammoniemia può essere causata anche da patologie del sangue come il mieloma multiplo e la leucemia acuta.
• Alcune infezioni: organismi produttori di ureasi come Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) e KlebsiellaLe infezioni batteriche, come quelle da streptococco, soprattutto nei bambini con difetti congeniti delle vie urinarie e negli anziani con ritenzione urinaria dovuta a infezioni delle vie urinarie (IVU), possono causare una grave iperammoniemia.

Quali sono i sintomi dell'iperammoniemia?

I sintomi possono variare notevolmente a seconda della gravità della condizione, nonché dell'età in cui si manifesta.

Sintomi lievi comuni a bambini e adulti

• Nausea e vomito
• Dolore allo stomaco
• Irritabilità comune
• Mal di testa (mal di testa)
• Difficoltà di equilibrio, coordinazione e linguaggio (atassia)
• Cambiamenti comportamentali

Ulteriori sintomi lievi che colpiscono solo i bambini

• Mancanza di successo
• Debolezza muscolare (ipotonia)
• Ritardi dello sviluppo neurologico

Sintomi gravi nei bambini e negli adulti

Questi sono sintomi molto pericolosi. Se ne manifesti uno qualsiasi, dovresti consultare immediatamente un medico.

• Confusione e disorientamento
• Sbalzi d'umore
• Sonnolenza eccessiva
• Cambiamenti nella coscienza
• convulsioni
• Respirazione rapida (iperventilazione)
• Coma

Attenzione: se voi o qualcuno a voi vicino presenta questi sintomi, chiamate immediatamente il 118 (o il numero di emergenza locale) o recatevi al pronto soccorso dell'ospedale più vicino. Livelli elevati di ammoniaca nel sangue sono pericolosi per la vita e richiedono cure mediche immediate!

Sintomi nei neonati

Se un neonato è affetto da iperammoniemia, i seguenti sintomi compaiono solitamente entro 24-72 ore dalla nascita:

• Irritabilità frequente, pianto frequente
• Vomito
• Letargia
• convulsioni
• Grugniti durante la respirazione
• Respirazione rapida (iperventilazione)

Importante: se il vostro bambino presenta questi sintomi, chiamate immediatamente il medico se siete ancora in ospedale. Se siete a casa, chiamate immediatamente il 118 o portatelo al pronto soccorso più vicino. Non è una cosa da rimandare.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?

I medici solitamente sospettano l'iperammoniemia misurando i livelli di ammoniaca nel sangue.

• Per i neonati fino a un mese di età, se il livello di ammoniaca nel sangue è superiore a 80 micromoli/litro (80 micromoli/L).
• Per i bambini più grandi, se è superiore a 55 micromoli/litro (55 micromoli/L).
• Negli adulti, se è superiore a 30 micromoli/litro (30 micromoli/L).

Questa unità di misura (micromol/L) è un modo per misurare la quantità di ammoniaca nel sangue.

Quali test vengono eseguiti per rilevarlo?

L'esame principale è un esame del sangue che misura il livello di ammoniaca nel sangue. Se il livello di ammoniaca è elevato, il medico potrebbe prescrivere altri esami per individuarne la causa. Ad esempio, esami del sangue per controllare la funzionalità epatica e renale , nonché un'analisi delle urine . Poiché l'iperammoniemia può danneggiare il sistema nervoso centrale ed essere potenzialmente letale, il medico potrebbe anche prescrivere esami di diagnostica per immagini, come una TAC (tomografia computerizzata) o una risonanza magnetica (RM), per verificare la presenza di complicazioni a carico del cervello.

Quali sono i trattamenti per l'iperammoniemia?

Il trattamento dipende dalla causa. Ad esempio, in un adulto può essere dovuta a una malattia epatica o a un'encefalopatia epatica, mentre in un neonato può essere causata da un disturbo del ciclo dell'urea (UCD). Nell'iperammoniemia acuta, l'obiettivo principale è ridurre il livello di ammoniaca nel sangue e controllare le complicanze specifiche, come l'edema cerebrale e l'aumento della pressione intracranica.

• Se un neonato presenta iperammoniemia, i medici interromperanno la somministrazione di proteine ​​(poiché l'ammoniaca viene prodotta durante la digestione delle proteine) e gli somministreranno invece glucosio, una soluzione zuccherina, per fornire calorie. Ricorreranno inoltre a una procedura chiamata emodialisi . Questa consiste nel depurare il sangue del neonato e rimuovere l'ammoniaca attraverso una macchina per la dialisi e un filtro speciale (simile a un rene artificiale).
• Ai pazienti con deficit parziale degli enzimi del ciclo dell'urea (UCD) che sviluppano iperammoniemia a causa dello stress, come l'iperammoniemia indotta da stress, viene somministrata anche una dieta ipoproteica e glucosio come apporto calorico. L'emodialisi viene eseguita solo se i livelli di ammoniaca non diminuiscono entro poche ore dall'inizio del trattamento.
• Il trattamento per l'encefalopatia epatica consiste nel ridurre la produzione di ammoniaca nell'intestino. La terapia di prima linea prevede l'assunzione orale di farmaci contenenti lattulosio e lattitolo . Questi zuccheri riducono la produzione e l'assorbimento di ammoniaca nell'intestino.

I medici possono raccomandare integratori alimentari come questi per aiutare le persone con disturbi del ciclo dell'urea a ridurre la frequenza dei loro sintomi:

• L-carnitina
• L-ornitina-L-aspartato
• Arginina

Esistono dei modi per evitare questa situazione?

Poiché le cause dell'iperammoniemia sono molteplici, non tutte le condizioni possono essere prevenute. Tuttavia, è possibile adottare misure per prevenire alcuni tipi di malattie epatiche, in particolare quelle legate all'alimentazione e allo stile di vita. Se si è a rischio di sviluppare una malattia epatica, il medico potrebbe consigliare di apportare queste modifiche allo stile di vita:

• È lecito evitare o limitare il consumo di alcol.
• Evitate cibi e bevande che contengono grassi trans o sciroppo di mais ad alto contenuto di fruttosio.
• Per evitare danni al fegato, è necessario prestare molta attenzione nell'assunzione di farmaci, sia con prescrizione medica che da banco.
• Fare esercizio fisico regolarmente .
• Limitare il consumo di carne rossa.

Per prevenire la sindrome di Reye, una condizione che causa iperammoniemia nei bambini e nei giovani adulti, non somministrare aspirina ai bambini per i sintomi di un'infezione virale (come l'influenza o la varicella) a meno che non sia specificamente raccomandato da un medico. I difetti del ciclo dell'urea (UCD) sono rari, ma esistono test genetici per verificare se si possiedono i geni che li causano. Parlatene con il vostro medico.

Qual è la prognosi per questa condizione?

La prognosi dell'iperammoniemia, ovvero la possibilità di guarigione, dipende da diversi fattori:

• Quanto sono alti i tuoi livelli di ammoniaca.
• Da quanto tempo il livello di ammoniaca è elevato.
• Quali sono le cause dell'iperammoniemia?

In generale, la prognosi per l'iperammoniemia è sfavorevole. Se non trattata o trattata tardivamente, l'edema cerebrale irreversibile è associato a un alto tasso di mortalità. Purtroppo, indipendentemente dalla rapidità o dall'aggressività con cui un neonato viene trattato con iperammoniemia grave, non vi è alcuna garanzia di un esito positivo. Negli Stati Uniti, il tasso di sopravvivenza a 11 anni per le persone con difetti del ciclo dell'urea (UCD) che sviluppano iperammoniemia precocemente è di circa il 35%. Per coloro che sviluppano iperammoniemia in età più avanzata, il tasso di sopravvivenza è di circa l'87%. I tassi di sopravvivenza a uno e tre anni per i pazienti con encefalopatia epatica grave dovuta a iperammoniemia sono stati riportati rispettivamente al 42% e al 23%.

Quali sono le possibili complicazioni dell'iperammoniemia?

Se questa condizione non viene trattata tempestivamente, livelli elevati di ammoniaca possono danneggiare il sistema nervoso centrale e portare a complicazioni potenzialmente letali. Tali complicazioni includono:

• Edema cerebrale
• Aumento della pressione intorno al cervello (ipertensione intracranica)
• Ernia cerebrale: è causata il più delle volte da gonfiore del cervello e aumento della pressione intracranica.
• Coma
• Morte

Se una persona soffre di iperammoniemia lieve cronica per un lungo periodo, può sviluppare disabilità intellettiva e problemi comportamentali e psichiatrici permanenti.

Quando dovremmo consultare un medico?

Se tu o una persona a te cara presentate sintomi di iperammoniemia, chiamate immediatamente il 118 o recatevi al pronto soccorso più vicino. Non è una situazione da sottovalutare. Se soffrite di malattie epatiche o di deficit parziale degli enzimi del ciclo dell'urea, è fondamentale consultare regolarmente il medico per gestire la vostra condizione e monitorare i livelli di ammoniaca.

L'iperammoniemia è una condizione grave che può essere causata da diversi fattori. Se tu, tuo figlio o il tuo neonato presentate questi sintomi, consultate immediatamente un medico. Se soffrite di malattie epatiche o se un membro della vostra famiglia ha disturbi del ciclo dell'urea (UCD), parlate con il vostro medico del rischio di sviluppare iperammoniemia. Il medico è lì per aiutarvi.

Infine, ricordate questo.

Bene, ecco alcuni dei punti più importanti da ricordare di quanto abbiamo discusso:

• L'iperammoniemia è una condizione caratterizzata da livelli pericolosamente elevati di ammoniaca nel sangue. Questa condizione è molto dannosa per il cervello e il sistema nervoso.
• Le cause possono essere molteplici. I problemi al fegato e i disturbi del ciclo dell'urea (UCD) sono le principali.
• I sintomi variano a seconda della gravità della condizione e dell'età. Possono spaziare da sintomi lievi come nausea, vomito e mal di testa a sintomi più gravi come confusione, convulsioni e coma. I neonati dovrebbero essere particolarmente attenti ai loro sintomi.
• In caso di sintomi gravi, è necessario consultare immediatamente un medico. Potrebbe trattarsi di una questione di vita o di morte.
• Il trattamento dipende dalla causa. Un trattamento tempestivo può ridurre i livelli di ammoniaca e controllare le complicazioni.
• Sebbene alcune cause non possano essere prevenute, alcuni rischi possono essere ridotti mantenendo uno stile di vita sano e prendendosi cura del proprio fegato .
• Sia che tu soffra di una malattia epatica, sia che un tuo familiare abbia un disturbo del ciclo dell'urea, è importante sottoporsi a controlli medici regolari.

Non dimenticare che conosci la tua salute meglio di chiunque altro. Se avverti qualcosa di diverso o insolito, non esitare a parlarne con un medico. Iperammoniemia, ammoniaca, fegato, ciclo dell'urea, cervello, sintomi, trattamento