Immaginate di sapere in anticipo che svilupperete sicuramente il morbo di Alzheimer in futuro: cosa fareste? In realtà, cosa possiamo fare dopo aver appreso una cosa del genere? Questo è un grande problema che molti medici e ricercatori si trovano ad affrontare oggi. Recentemente, un gruppo di ricercatori ha scoperto che circa il 20% delle persone che svilupperanno il morbo di Alzheimer può essere identificato precocemente semplicemente analizzando i loro geni. Ecco perché è così importante parlarne.
Cos'è l'APOE4? Perché è collegato al morbo di Alzheimer?
In parole semplici, l'APOE è un gene presente nel nostro corpo. La sua funzione principale è quella di facilitare il trasporto di grassi come il colesterolo nel sangue. Esistono diverse varianti di questo gene APOE. Ne ereditiamo una dalla madre e l'altra dal padre.
La maggior parte delle persone possiede la variante denominata `APOE3`, ma alcune persone potrebbero possedere la variante denominata `APOE4`.
- In media, circa il 20% della popolazione possiede una copia del gene `APOE4`.
- Tuttavia, circa il 2% della popolazione eredita due copie del gene `APOE4` (sia dalla madre che dal padre). In termini medici, queste persone vengono definite `(omozigoti APOE4)`.
È noto da tempo che le persone con entrambe le copie del gene APOE4 presentano un rischio molto elevato di sviluppare la malattia di Alzheimer.
Cosa dicono le ricerche più recenti?
Un recente studio pubblicato sulla prestigiosa rivista medica Nature Medicine ha approfondito ulteriormente la questione. I ricercatori hanno analizzato i dati sanitari di 3.300 cervelli donati e di 10.000 individui.
Lì hanno scoperto qualcosa di sorprendente: il 95% delle persone con entrambe le copie del gene APOE4 presentava alterazioni (biomarcatori) correlate alla malattia di Alzheimer nel cervello o nei fluidi corporei.
Questi cambiamenti di solito iniziavano intorno ai 55 anni. I sintomi cominciavano intorno ai 65 anni. Infine, la demenza , un grave declino della memoria e delle capacità cognitive, veniva diagnosticata intorno ai 74 anni.
In parole semplici, i ricercatori affermano che avere due copie del gene APOE4 è più un fattore determinante che un "aumento del rischio". Se ciò fosse vero, il morbo di Alzheimer potrebbe diventare la malattia ereditaria più diffusa al mondo.
L'aspetto migliore di tutto ciò è che in futuro potrebbe esserci l'opportunità di identificare e curare le persone affette da malattie cerebrali prima che compaiano i sintomi.
Quindi, tutti devono fare questo test?
Ecco la domanda più importante. La risposta è no! Data la situazione attuale, le associazioni mediche non raccomandano questo test a tutti, indipendentemente dai sintomi. Ci sono diverse ragioni per questo.
Comprendere i limiti di questa ricerca
- Etnia: Questa ricerca è stata condotta principalmente su persone bianche di origine europea. Pertanto, non è ancora chiaro in che misura questi risultati siano applicabili alle persone del nostro Paese, ovvero agli asiatici.
- Natura del campione: i dati sono stati raccolti da persone che hanno partecipato a ricerche sull'Alzheimer, quindi potrebbero avere una predisposizione alla malattia leggermente diversa rispetto alla popolazione generale.
Non tutti manifestano sintomi.
Questa è la cosa più importante e rassicurante . La ricerca stessa afferma che non tutte le persone che possiedono entrambe le copie dell'allele `APOE4` sviluppano sintomi . Alcune persone hanno vissuto fino a 80 anni senza mostrare alcun segno di demenza. Inoltre, l'età in cui compaiono i sintomi può variare notevolmente da persona a persona.
| Vantaggi di sostenere il test | Svantaggi e rischi legati al test |
|---|---|
| È possibile essere consapevoli del rischio in anticipo. | Potrebbero verificarsi stress e ansia intensi. |
| Esiste una forte tentazione di cambiare stile di vita (alimentazione, consumo di alcol, esercizio fisico). | I risultati non sono certi al 100%. Non è possibile affermare con certezza se la malattia si svilupperà o a quale età. |
| Potresti avere diritto a nuovi trattamenti o a partecipare a ricerche in futuro. | Al momento non esiste una cura definitiva in grado di prevenire la malattia. |
| Anche le famiglie possono farsi un'idea del rischio a cui sono esposte. | Aspetti come le assicurazioni e l'occupazione potrebbero risentirne in futuro (questioni etiche). |
Se stai pensando di sottoporti a questo test, cosa dovresti fare?
Immagina che un membro della tua famiglia sia affetto da Alzheimer e che tu sia preoccupato. Se stai pensando di sottoporti al test `APOE4`, ecco alcuni aspetti da tenere a mente.
1. Non fare il test solo per curiosità: non sottoporti a questo tipo di test. Fai particolare attenzione ai test ordinati online.
2. Parlane con il tuo medico: Innanzitutto, parlane con il tuo medico di famiglia o con un neurologo . Sii sincero riguardo alla tua storia familiare e alle tue paure.
3. La consulenza genetica è fondamentale : se dovete sottoporvi a un test di questo tipo, non dovrebbe essere solo una questione di ricevere il referto. È essenziale parlare con un consulente genetico o un medico specializzato in questo campo, prima e dopo. Dovete spiegare cosa significa il risultato, come influenzerà la vostra vita e come affrontare l'impatto psicologico che avrà.
4. Pensa alle cose che puoi controllare: Non possiamo cambiare i nostri geni. Ma ci sono molte cose che possiamo controllare. La cosa migliore che possiamo fare è adottare uno stile di vita che sia salutare per il cervello .
- Segui una dieta equilibrata.
- Fai esercizio fisico regolarmente .
- Dormi bene la notte.
- Controllare la pressione sanguigna, il diabete e i livelli di colesterolo.
- Dedicati ad attività che stimolino la mente (leggere libri, risolvere enigmi, imparare qualcosa di nuovo).
- Sii socievole.
Un medico di lunga esperienza afferma: "Ho persino cambiato il linguaggio che uso con i pazienti. Non dico mai che qualcuno 'soffre di una malattia', ma che 'convive con dei cambiamenti neurocognitivi'". Questo dimostra quanto siano importanti la speranza e un atteggiamento positivo.
Messaggio da portare a casa
- Il gene `APOE4` è un importante fattore di rischio per la malattia di Alzheimer, soprattutto se se ne possiedono due copie, il che aumenta notevolmente il rischio.
- Sebbene ricerche recenti confermino ulteriormente questa connessione, sono necessari ulteriori studi per determinare in che misura i risultati siano rilevanti per la nostra popolazione.
- Non tutte le persone che possiedono questo gene svilupperanno la malattia. Ci sono persone che invecchiano senza manifestare sintomi.
- Attualmente, non è raccomandato eseguire di routine il test per l'allele APOE4 in individui asintomatici.
- Se avete dubbi o domande in merito, la cosa migliore da fare è parlarne con il vostro medico per richiedere una consulenza genetica.
- Anziché preoccuparsi dei geni, è possibile ridurre il rischio adottando uno stile di vita che favorisca la salute del cervello, un aspetto che possiamo controllare.
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