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Innanzitutto, cos'è l'emofilia?
In parole semplici, quando ci tagliamo o ci feriamo in qualsiasi parte del corpo, il sanguinamento si arresta dopo un po', giusto? Questo processo si chiama coagulazione del sangue. Proprio come quando si costruisce un muro e il cemento viene messo tra i mattoni per riempire gli spazi vuoti, alcune proteine presenti nel nostro sangue si uniscono per formare un "tappo" nel punto della ferita e arrestare l'emorragia. Chiamiamo queste proteine Fattori della Coagulazione . Una persona affetta da emofilia non produce uno o più di questi Fattori della Coagulazione nella quantità necessaria. Oppure questi non funzionano correttamente. Pertanto, anche una piccola ferita non arresta l'emorragia e continua. A volte, il sanguinamento può verificarsi all'interno del corpo, soprattutto nelle articolazioni e nei muscoli, anche in assenza di lesioni.Come si sviluppa l'emofilia? È ereditaria?
Sì, l'emofilia è una malattia genetica . Ovvero, è qualcosa che ereditiamo dai nostri genitori attraverso i geni . Il gene difettoso responsabile di questa malattia si trova sul cromosoma X. Come sapete, le donne hanno due cromosomi X (XX), mentre gli uomini ne hanno uno X e uno Y (XY). Pertanto, questa malattia è più comune negli uomini.- Di solito le donne sono solo portatrici della malattia. Ciò significa che, pur avendo il gene difettoso su uno dei loro cromosomi X, non manifestano sintomi grazie all'altro cromosoma X sano. Tuttavia, possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli.
- Se un bambino maschio eredita questo cromosoma X difettoso dalla madre, svilupperà l'emofilia perché è l'unico cromosoma X che possiede.
Quindi, hai capito? L'emofilia non è qualcosa che si contrae dall'esterno come un raffreddore . È una condizione genetica, ereditaria.
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Check Availability →La domanda principale è quindi: è possibile prevenire la trasmissione ereditaria dell'emofilia?
La risposta più breve e onesta è: "No".Secondo le attuali conoscenze mediche, non esiste un modo per impedire a una persona di ereditare un gene difettoso. Ciò significa che, in presenza di una storia familiare di emofilia, esiste una certa probabilità che tu o tuo figlio ereditiate il gene. Non esiste ancora una cura o un vaccino. Ma non preoccupatevi! Sebbene non possiamo impedire che la malattia venga ereditata, ci sono alcune cose molto importanti che possiamo fare.Cosa si può fare: Consulenza genetica
Se un membro della tua famiglia è affetto da emofilia, la cosa migliore da fare prima di sposarsi o di programmare una gravidanza è rivolgersi a un consulente genetico .- A chi è rivolto questo documento?
- Se in famiglia sono presenti persone affette da emofilia (da parte di madre o di padre).
- Se sei una donna e vuoi sapere se sei portatrice sana.
- Se i genitori che hanno già un figlio affetto da emofilia stanno pensando di avere un altro figlio.
- Cosa succede durante questa consultazione?
Se la malattia non può essere prevenuta, come si possono prevenire le complicazioni?
Questa è la parte più importante. Sebbene non possiamo impedire che l'emofilia sia ereditaria, ci sono molte cose che possiamo fare per prevenire le complicazioni e i rischi che può comportare. Queste misure possono aiutarti a vivere una vita sana e normale con l'emofilia.| Complicanze prevenibili | Cose da fare |
|---|---|
| Sanguinamento e lividi frequenti | - Evitare sport di contatto come rugby e pugilato. - Praticare attività fisica sicura come nuoto e camminata. - Se si ha un bambino piccolo, utilizzare coperture protettive sugli oggetti con spigoli vivi in casa e protezioni per ginocchia e gomiti. |
| Danni congiunti | - Assumere i fattori di coagulazione del sangue prescritti dal medico, rispettando i tempi e i dosaggi corretti. Questo è l'aspetto più importante. - Eseguire gli esercizi di rafforzamento articolare come indicato dal fisioterapista. |
| Sanguinamento da denti e gengive | - Mantieni un'ottima igiene orale. Lava i denti quotidianamente con uno spazzolino a setole morbide. - Recati regolarmente dal dentista. Prima di sottoporti a qualsiasi procedura, come ad esempio un'estrazione dentaria, è fondamentale informare il medico della tua condizione di emofilia. |
| Sanguinamento causato da effetti avversi dei farmaci | - Evitate assolutamente di assumere farmaci che riducono la coagulazione del sangue, come l'aspirina e i FANS (ad esempio, ibuprofene, diclofenac). - Consultate sempre il vostro medico prima di assumere qualsiasi farmaco. |
Messaggio da portare a casa
- L'emofilia è una malattia genetica che non può essere prevenuta o curata con i metodi attualmente disponibili.
- Se nella tua famiglia ci sono casi di emofilia, è molto importante consultare un genetista prima di pensare di avere un figlio.
- Sebbene la malattia non possa essere prevenuta, si possono adottare diverse misure per evitare le complicazioni (emorragie, danni articolari ) che essa può causare.
- È fondamentale seguire correttamente la terapia sostitutiva con fattori della coagulazione) prescritta dal medico, adottare uno stile di vita sano ed evitare farmaci dannosi.
- Se hai dubbi o timori al riguardo, non tenerli mai per te. Il tuo medicoParlate apertamente con loro e chiedete il consiglio giusto.
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