בטח שמעתם שאתם צריכים לדאוג לרמות הכולסטרול שלכם כדי להגן על עצמכם מפני מחלות לב. אבל לפעמים, לא משנה כמה אתם שולטים בתזונה ובפעילות הגופנית שלכם, רמות הכולסטרול שלכם פשוט לא יורדות. אולי מישהו במשפחה שלכם עבר התקף לב בגיל צעיר. זה יכול להיות בגלל מצב גנטי שעובר במשפחה. זה המצב שאנחנו מדברים עליו היום, היפרכולסטרולמיה משפחתית הטרוזיגוטית, או בקיצור HeFH . אם רופא אומר לכם שיש לכם את זה, חשוב לקבל טיפול בהקדם האפשרי.
מה זה בדיוק HeFH?
HeFH אינה מחלה שאנו נדבקים בה מבחוץ , כמו הצטננות. זהו מצב שנגרם על ידי מוטציה גנטית שאנו יורשים מאם או מאב. במילים פשוטות, מוטציה גנטית זו מפחיתה את יכולתו של הגוף להסיר כולסטרול מזיק מהדם.
תחשבו על זה, כולסטרול נע דרך כלי הדם בגופנו. ישנם שני סוגים עיקריים של אלה.
| סוג כולסטרול | במילים פשוטות... |
|---|---|
| כולסטרול טוב (HDL) | אלה עוזרים לשאת עודף כולסטרול לכבד ולהסירו מהגוף, כמו אספן אשפה. |
| כולסטרול רע (LDL) | אלו הם הסוגים המסוכנים ביותר. הם עלולים להצטבר בדפנות כלי הדם, להצר אותם ולגרום למחלות לב. |
במקרה של HeFH, אתם יורשים גן מאחד ההורים שלכם שפוגע בתהליך סילוק הכולסטרול הרע (LDL) . אם יש לכם את הגן הזה, לילדכם יש סיכוי של 50% לחלות בו.
ייתכן ששמעתם על מצב נוסף בעל שם דומה, היפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית משפחתית (HoFH). מצב זה נגרם על ידי גן פגום תורשתי משני ההורים. HoFH הוא מצב חמור בהרבה מ-HeFH, אך הוא נדיר בהרבה.
מהם התסמינים של זה?
אם לא מטופל, HeFH יכול לגרום לרמות כולסטרול LDL וכולסטרול כולל לעלות מאוד. כולסטרול LDL נוסף זה יכול להצטבר על דפנות כלי הדם שלנו, כמו לכלוך שסותם צינור, ולצר את דרכי זרימת הדם. אנו קוראים לזה "טרשת עורקים" או "התקשות העורקים".
כאשר זה קורה, הלב צריך לעבוד קשה יותר מהרגיל כדי להזרים דם לגוף. עם הזמן, הלב עלול להינזק ולפתח מחלת לב. אחד התסמינים העיקריים של מצב זה הוא כאבים בחזה, המכונים תעוקת חזה. אם לא מטופל, זה יכול להוביל להתקף לב או שבץ מוחי.
הדבר החשוב ביותר הוא שאם גבר עם HeFH לא מקבל טיפול, הסיכון ללקות בהתקף לב גבוה מאוד בשנות ה-40 וה-50 לחייו, ובנשים בשנות ה-60 לחייהן.
תסמינים הדורשים טיפול דחוף
אם אתם חווים את התסמינים הבאים, פנו מיד למחלקת חירום של בית חולים.
- תסמינים של התקף לב:
- לחץ בחזה, לחץ או כאב
- כאבי גב עליון או צוואר
- כאב מתפשט במורד הזרוע
- בחילות או הקאות
- קושי בנשימה
- תסמינים של שבץ מוחי:
- קושי בדיבור
- קהות בזרוע או ברגל
- צניחה של צד אחד של הפנים
- אובדן שיווי משקל הגוף
מאפיינים שטחיים של הגוף
כולסטרול גבוה יכול לפעמים לגרום לתסמינים על פני הגוף.
| מְאַפיֵן | תֵאוּר |
|---|---|
| קסנתומס | אלו הן בליטות צהובות או כתומות הנוצרות מתחת לעור. הן נגרמות מעודף כולסטרול. הן נראות לרוב במפרקי הידיים, בחלק האחורי של העקב (גיד אכילס), ולפעמים במקומות כמו המרפקים והברכיים. |
| קסנתלסמה | אלו הן בליטות צהובות ומקומרות הנוצרות על העפעפיים. הן נראות לרוב בחלק הפנימי של העין. |
| ארקוס הקרנית | טבעת לבנה או אפורה סביב העין השחורה. זה נגרם על ידי משקעי כולסטרול. זה לא מפריע לראייה. |
איך יודעים אם יש לכם את המחלה הזו?
ישנן מספר בדיקות פשוטות שיכולות לעזור לכם או לילדכם לדעת אם יש להם HeFh. הדבר החשוב ביותר הוא לאבחן ולטפל בה בהקדם האפשרי. למרות שילדים צעירים אינם בסיכון למחלות לב, רמות כולסטרול גבוהות אלו מעמידות אותם בסיכון גבוה יותר לפתח מחלות לב בעתיד.
אם אתם או מישהו במשפחתכם חווים אחת מהתופעות הבאות, הקפידו לפנות לרופא ולדבר על כך.
- רמת כולסטרול LDL גבוהה שאינה יורדת למרות שליטה בתזונה (מעל 190 מ"ג/ד"ל אצל מבוגר, מעל 160 מ"ג/ד"ל אצל ילד מתחת לגיל 16).
- כולסטרול גבוה במשפחה.
- התקף לב או מחלת לב לפני גיל 60 אצל קרובי משפחה גברים או לפני גיל 70 אצל קרובי משפחה נשים.
- נוכחות של גושים בעור כגון הקסנטומות שהוזכרו לעיל.
- כאבים בחזה.
הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית כדי לבדוק את התסמינים הללו. בנוסף, בדיקת דם תמדוד את רמות הכולסטרול שלך. ב-HeFH, רמות כולסטרול LDL בדרך כלל גבוהות מ-200 מ"ג/ד"ל ורמות הכולסטרול הכולל גבוהות מ-300 מ"ג/ד"ל.
במקרים מסוימים, ייתכן שיומלץ גם בדיקת מאמץ לבדיקת תפקוד הלב או בדיקה גנטית מיוחדת לבדיקת שינויים גנטיים.
כיצד מטפלים בזה?
המטרה העיקרית של טיפול ב-HeFH היא להוריד את רמות הכולסטרול "הרע" מסוג LDL ולהגן עליך מפני מחלות לב. זה דורש שילוב של שינויים באורח החיים ותרופות.
שינויים באורח החיים
- תזונה בריאה: הימנעו ממזונות עשירים בשומנים רוויים ושומנים טראנס (בקר, חזיר, שמן קוקוס, חלמוני ביצים, חלב רזה). במקום זאת, כללו בתזונה שלכם ירקות, פירות, קטניות, אגוזים, דגים ועוף רזה.
- פעילות גופנית: עשו משהו שיגרום ללב שלכם לפעום, כמו הליכה, שחייה או רכיבה על אופניים, לפחות 4 ימים בשבוע במשך 30 דקות לפחות.
- שליטה במשקל: אם אתם סובלים מעודף משקל, רד במשקל באמצעות דיאטה ופעילות גופנית.
- הימנעו מעישון: עישון הוא גורם סיכון למחלות לב, לכן אם יש לכם הרגל כזה, הפסיקו אותו מיד.
אבל זכרו, ב-HeFH, שינויים באורח החיים בלבד אינם מספיקים כדי לשלוט בכולסטרול. טיפול תרופתי הוא חיוני.
טיפול תרופתי
הרופא שלך ירשום תחילה סוג של תרופות הנקראות סטטינים . אלו פועלות על ידי מניעת ייצור כולסטרול בגוף. מכיוון שרמות הכולסטרול גבוהות מאוד ב-HeFH, ייתכן שתצטרך ליטול תרופות אלו במינונים גבוהים.
אם סטטינים לבדם אינם מספיקים כדי לשלוט ברמות, הרופא שלך ירשום תרופות אחרות.
- מעכבי PCSK9: אלו תרופות הניתנות בזריקות. הן עוזרות לכבד להסיר כולסטרול LDL.
- אזטימיב: תרופה זו פועלת על ידי הפחתת ספיגת הכולסטרול בגוף מהמזונות שאנו אוכלים.
לעיתים ייתכן שיהיה צורך להשתמש בשתיים או שלוש מתרופות אלו יחד.
טיפולים אחרים
כאשר רמות הכולסטרול גבוהות מדי מכדי לשלוט בהן באמצעות תרופות ושינויים באורח החיים, ייתכן שתוצע לך טיפול הנקרא LDL-אפרזיס . זה דומה לדיאליזה, שבה הדם שלך עובר דרך מכונה שמסננת את הכולסטרול הרע LDL ולאחר מכן מחזירה אותו לגוף.
מסר לקחת הביתה
- HeFH אינה מחלה מדבקת, אלא מצב גנטי שעובר מדור לדור.
- מסיבה זו, הסיכון לפתח מחלות לב בגיל צעיר גבוה מאוד.
- אם רמת הכולסטרול שלך לא יורדת למרות שמירה על תזונה נכונה, או אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלות לב, פנה מיד לרופא.
- בעוד ששינויים באורח החיים חשובים, תרופות הן חיוניות. השתמשו בתרופות שהרופא שלכם רושם בהתאם להוראות.
- אם יש לך HeFH, חשוב מאוד לבדוק גם את בני משפחתך הקרובים (אחים ואחיות, ילדים).
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך