מהי טריפלואידיות? כאם בהריון, האם את מודעת לכך?

הריון הוא תקופה שבה לכל אמא יש הרבה תקוות וגם קצת פחד. אז בתקופה הזו, אנחנו תמיד חושבים על בריאות התינוק ברחם. היום נדבר על מצב נדיר שרבים לא שמעו עליו, אבל חשוב לדעת. זהו טריפלואידיה. זהו מצב שיכול להשפיע על בין 1% ל-3% מההריונות.

מהי טריפלואידיות במילים פשוטות?

אוקיי, בואו נתחיל בהסבר פשוט. כל תא בגופנו מכיל את המידע הגנטי שלנו, שהוא מחרוזות קטנות של מידע שקובעות הכל, החל מהגובה שלנו ועד צבע העור שלנו ועד צבע העיניים שלנו. אנחנו קוראים לכרומוזומים האלה.

בדרך כלל, לאדם בריא יש 46 כרומוזומים בגופו. הם מסודרים ב-23 זוגות. 23 מהם אנו מקבלים מאמנו ואת 23 האחרים מאבינו. זהו תהליך נורמלי.

עם זאת, במצב הנקרא טריפלואידיה , במקום 46 כרומוזומים אלה, מתווספת קבוצה נוספת של כרומוזומים , מה שמביא את המספר הכולל ל-69. דמיינו, זה כמו להוסיף פי אחד וחצי מהמספר הנורמלי. מידע גנטי נוסף זה יכול להשפיע קשות על התפתחותו של ילד.

מה הסיבה למצב הזה?

הורים רבים תוהים האם זו אשמתם כשמשהו כזה קורה. אבל כדאי שתדעו שטריפלואידיות אינה אשמתו של אף אחד. זהו צירוף מקרים נדיר מאוד שקורה ברגע בו תינוק נוצר.

בדרך כלל, תינוק נוצר כאשר זרע אחד וביצית אחת מתאחדים. עם זאת, בטריפלואידיות, הדברים הבאים יכולים לקרות:

• ביצית רגילה מופרית בו זמנית על ידי שני תאי זרע .
• הפריה של ביצית תקינה על ידי תא זרע עם סט כרומוזומים נוסף (פגום).
• תא זרע תקין מפרה ביצית עם סט כרומוזומים נוסף (פגום).

האם ישנם גורמי סיכון לכך?

מומחים טרם הצליחו למצוא גורמי סיכון ספציפיים לכך. זו אינה מחלה תורשתית. וגם גיל האם או האב אינו גורם. מחקרים מצביעים על כך שאם חליתם פעם אחת, הסיכוי שזה יקרה שוב בהריון הבא נמוך מאוד.

כיצד טריפלואידיה משפיעה על התינוק והאם

כאשר דנים במצב זה, עלינו להתמקד בשני היבטים: האחד הוא ההשפעה על הילד שטרם נולד, והשני הוא ההשפעה על האם ההרה.

בעיות אפשריות עבור הילד

אם הריון עם מצב זה מתקדם ונולד תינוק (וזה נדיר מאוד), התינוק עלול לסבול מבעיות בריאותיות קשות ומומים מולדים רבים.

השפעות אפשריות על האם ההרה

לרוב, הריון עם טריפלואידיה יתרחש במהלך החודשים הראשונים. עקב חריגה חמורה זו בגוף, הגוף מסיים את ההריון באופן טבעי.

רעלת הריון היא מצב חמור המאופיין בלחץ דם גבוה. עליך להיות זהיר מאוד לגבי התסמינים הבאים:

• נפיחות של הידיים, הרגליים או הפנים (בצקת)
• עלייה פתאומית במשקל של יותר מ-1.5-2.5 ק"ג בפרק זמן קצר, כמו שבוע
• כאבי ראש חזקים תכופים
• סחרחורת ועיניים כחולות
• קושי בנשימה
• ירידה בתפוקת השתן
• כאבי בטן עליונה
• בחילות או הקאות
• הבזקים מול העיניים, ראייה מטושטשת

תסמינים אלה יכולים להופיע גם במצבים רפואיים אחרים, לכן אם את/ה חווה/ת אחד מהתסמינים הללו , עליך לפנות לרופא מיד. אם לא מטופלת, רעלת הריון עלולה להיות קטלנית הן לאם והן לתינוק.

כיצד לזהות מצב זה?

במהלך סריקת אולטרסאונד שגרתית במהלך ההריון, הרופא עשוי לחשוד בכך. חשד זה עשוי להתעורר עקב גדילה איטית של התינוק, כמות נמוכה של מי שפיר ברחם, או חריגות בגוף התינוק.

כדי לאשר את החשד, יש לבדוק את הכרומוזומים של הילד. ישנן שתי בדיקות לכך:

1. בדיקת מי שפיר: בבדיקה זו מתבצעת העברת מחט דקה מאוד דרך הבטן, לקיחת דגימה קטנה של מי השפיר המקיפים את התינוק ובדיקת הכרומוזומים של התינוק בתאים.

2. דגימת סיסי כוריוני (CVS): בדיקה זו כוללת לקיחת חתיכה קטנה מהשליה ובדיקתה.

מכיוון שיש סיכון קטן מאוד להפלה בשתי הבדיקות הללו, חיוני לדון ביתרונות ובחסרונות ביסודיות עם הרופא שלך לפני קבלת החלטה.

לאחר לידת ילד, ניתן לאשר זאת על ידי לקיחת דגימה מעור הילד ובדיקת הכרומוזומים.

מהו הטיפול ומהם התחזית?

למרבה הצער, אין תרופה לטריפלואידיות. לא ניתן לרפא אותה. אם תינוק נולד עם מצב זה, הצוות הרפואי יספק טיפול תומך בלבד תוך כדי טיפול בתסמיני התינוק.

בגלל זה, רוב התינוקות שנולדים עם טריפלואידיה מתים תוך מספר ימים או חודשים מלידה.

עם זאת, דווחו לעיתים נדירות מאוד על אנשים ששרדו עד בגרות. יש להם מצב מיוחד הנקרא טריפלואידיה מוזאיקית . משמעות הדבר היא שחלק מהתאים בגופם מכילים 46 כרומוזומים תקינים, בעוד שאחרים מכילים רק 69. אך הם עלולים לסבול גם מבעיות חמורות כמו עיכובים התפתחותיים, לקויות למידה והתקפים.

האם טריפלואידיה וטריזומיה הם אותו דבר?

כן. למרות ששני השמות האלה נשמעים אותו דבר כששומעים אותם, אלו שני מצבים שונים.

• טריפלואידיה היא תוספת של קבוצה נוספת שלמה של כרומוזומים (23+23+23 = 69).
• טריזומיה היא הוספה של כרומוזום אחד בלבד לזוג כרומוזומים תקין. לדוגמה, תסמונת דאון היא מצב הנקרא 'טריזומיה 21'. משמעות הדבר היא שנוסף כרומוזום נוסף לזוג ה-21, מה שהופך את הזוג לשלושה.

למידה על מצב כזה היא חוויה טראומטית מאוד עבור כל הורה. לכן, חשוב מאוד לקבל את הייעוץ הרפואי והתמיכה הפסיכולוגית הנדרשים.