ზოგჯერ გვინახავს ადამიანები, რომლებიც საშუალოზე გაცილებით დაბლები არიან, ანუ დაბლები, არა? შესაძლოა ფილმებში ან თუნდაც რეალურ ცხოვრებაში. ამის ერთ-ერთი მიზეზი შეიძლება იყოს მდგომარეობა, რომელსაც ქონდროდისპლაზია ეწოდება. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. ეს სინამდვილეში ძვლის განვითარებასთან დაკავშირებული რამდენიმე დაავადების ზოგადი სახელწოდებაა, რომლებიც გამოწვეულია ჩვენი სხეულის გენების ცვლილებებით. ექიმები, როგორც წესი, ამ მდგომარეობის დიაგნოზს თითქმის ბავშვის დაბადებისთანავე სვამენ.
დაფიქრდით, ეს მხოლოდ ერთი ტიპის დაავადება არ არის. ერთი მხრივ, ამ მდგომარეობის მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს მნიშვნელოვანი შეზღუდვების გარეშე. მაგალითად, მათ, ვინც უყურა „სამეფო კარის თამაშებს“, კარგად იცნობენ ტირიონ ლანისტერის პერსონაჟს. ამ პერსონაჟის როლში მყოფ მსახიობს, პიტერ დინკლეიჯს, აქვს აქონდროპლაზია, რომელიც ქონდროდისპლაზიის ტიპს მიეკუთვნება. ის წარმატებულ, სრულფასოვან ცხოვრებას ეწევა. თუმცა, მეორე მხრივ, ამ მდგომარეობის ძალიან მძიმე და მტკივნეული ტიპებიც არსებობს. მაგალითად, რიზომელური ქონდროდისპლაზია პუნქტატაა (RCDP1). ეს მდგომარეობა იწვევს ჩვილებში ზრდის შეფერხებას, ძვლების პრობლემებს, ფსიქიკურ დარღვევებს და კატარაქტას . ამ მძიმე მდგომარეობით დაავადებული ბევრი ბავშვი ბავშვობის შემდეგ ვერ გადარჩება. თუმცა, იმედი არსებობს. მკვლევარები ცდილობენ RCDP1-ის განკურნებას.
რა არის ამის მიზეზები?
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს მდგომარეობები გენეტიკურია . ეს ნიშნავს, რომ ისინი გამოწვეულია ჩვენი სხეულის უჯრედების გენების გარკვეული ცვლილებებით ან დეფექტებით. ზოგჯერ ეს გენეტიკური დეფექტები შეიძლება მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცეს. მძიმე მდგომარეობა, რომელსაც RCDP1 ეწოდება, ერთ-ერთი ასეთი მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა.
თუმცა, ყველაზე გავრცელებული ტიპი, როგორიცაა აქონდროპლაზია, ხშირად გამოწვეულია შემთხვევითი მუტაციით. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ის მაშინაც კი, თუ არცერთ მშობელს არ აქვს ეს მდგომარეობა.
რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?
ადამიანის ფიზიკური გარეგნობის გარდა, სიმპტომები დამოკიდებულია ქონდროდისპლაზიის ტიპზე. ძირითადი სიმპტომებია დაბალი სიმაღლე (სიმაღლის სიმცირე) და თავის ნორმალურზე დიდი ზომა . თუმცა, არსებობს სხვა სიმპტომებიც, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს. მოდით განვიხილოთ, თუ რა არის ისინი.
| სხეულის ნაწილი, სადაც შეიძლება გამოვლინდეს სიმპტომი | შესაძლო პრობლემა |
|---|---|
| ტვინის განვითარება | ზოგიერთი ტიპის შემთხვევაში, ტვინის განვითარება შეიძლება დაზარალდეს და განვითარდეს გონებრივი ჩამორჩენილობა. თუმცა, ისეთ ტიპებში, როგორიცაა აქონდროპლაზია, გონებრივი ჩამორჩენილობა არ შეინიშნება. |
| კანი | კანი ხდება უხეში და აქერცლილი. |
| პირი | სასის ნაპრალი. |
| თვალები | კატარაქტის გამო მხედველობის დაქვეითება. |
| ხერხემალი | ხერხემლის დეფორმაციების გაჩენა. |
როგორ ხდება დიაგნოზის დასმა?
ხშირად, ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს, რომ ბავშვს ეს მდგომარეობა აქვს დაბადებისთანავე, რადგან ისეთი სიმპტომების იდენტიფიცირება, როგორიცაა კიდურების დამოკლება და თავის გადიდება, ადვილად შეიძლება.
ამ ეჭვის დასადასტურებლად, ექიმი ნიშნავს რენტგენის გადაღებას . რენტგენი აჩვენებს, რომ ბავშვის ხელებსა და ფეხებში ძვლები უჩვეულოდ მოკლე და ფართოა.
გარდა ამისა, ისეთი მდგომარეობების აღმოჩენა, როგორიცაა აქონდროპლაზია, შესაძლებელია ულტრაბგერითი სკანირებითაც კი, სანამ ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია. თუ გსურთ დიაგნოზის 100%-ით დარწმუნება, ამისთვის სპეციალური გენეტიკური ტესტებიც კი არსებობს.
რა არის მკურნალობის მეთოდები?
თქვენი შვილის მკურნალობის ვარიანტები დამოკიდებული იქნება ქონდროდისპლაზიის ტიპზე. აქ მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ მკურნალობის უმეტესობას არ შეუძლია ბავშვის სიმაღლეში გაზრდა , მაგრამ მათ შეუძლიათ დაეხმარონ მასთან დაკავშირებული სხვა ჯანმრთელობის პრობლემების შემსუბუქებასა და მართვაში.
- ისეთი მძიმე მდგომარეობის შემთხვევაში, როგორიც აქონდროპლაზია არ არის: თუ თქვენი შვილი ჯანმრთელია, თქვენ მხოლოდ რეგულარულად უნდა ეწვიოთ პედიატრს მისი ჯანმრთელობის შესამოწმებლად. თუ რაიმე გართულება წარმოიქმნება, საჭირო მკურნალობა უნდა ჩაატაროთ.
- მძიმე შემთხვევებში, ბავშვის მკურნალობაში შეიძლება სპეციალისტების გუნდი იყოს ჩართული. შესაძლოა, ბევრი ადამიანის, მაგალითად, ფიზიოთერაპევტებისა და ნუტრიციოლოგების ჩართვა დასჭირდეს. ეს მკურნალობა ხშირად საავადმყოფოში ტარდება.
მეტი მკურნალობის შესახებ
ზოგიერთ იშვიათ შემთხვევაში, ზრდის ჰორმონების მიღება ხელს უწყობს ძვლის ზრდას, მაგრამ ეს არ იძლევა განკურნების გარანტიას. ზრდის ჰორმონები არ კურნავს ისეთ დაავადებებს, როგორიცაა აქონდროპლაზია.
ზოგიერთი ადამიანი მიმართავს კიდურების გახანგრძლივებულ დაგრძელების ოპერაციას . თუმცა, ეს საკმაოდ საკამათო პროცედურაა, რადგან მას აქვს რისკები და შეიძლება ძალიან მტკივნეული იყოს. შემთხვევათა უმეტესობაში, ეს ოპერაცია სიმაღლეში მხოლოდ რამდენიმე სანტიმეტრით იზრდება. რადგან ოპერაციების ეს სერია ფიზიკურად და გონებრივად ძალიან შრომატევადია, ექიმები გვირჩევენ ამ ოპერაციის გადადებას მანამ, სანამ ბავშვი საკმარისად არ გაიზრდება, რომ გაიგოს და დამოუკიდებლად მიიღოს გადაწყვეტილებები.
რა არის შესაძლო გართულებები?
ქონდროდისპლაზიის ტიპების უმეტესობა სიცოცხლისთვის საშიში არ არის, თუმცა მათ შეუძლიათ მტკივნეული და ხანგრძლივი პრობლემების გამოწვევა. თქვენს ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ მათ მართვაში.
| გართულება | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| სუნთქვის გაძნელება | გულმკერდის ღრუს მცირე ზომამ შეიძლება სუნთქვის გაძნელება გამოიწვიოს. |
| ზურგის ტკივილი და ხერხემლის დაჭიმულობა | ხერხემლის ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ტკივილი და შებოჭილობა. |
| ზურგის ტვინის სტენოზი | ნერვის კომპრესია, რომელიც გამოწვეულია ზურგის ტვინის ხერხემლის შიგნით გამავალი არხის შევიწროებით. |
| სახსრების პრობლემები | სახსრების ტკივილი და მოძრაობის გაძნელება. |
| ხშირი ფილტვის ინფექციები | სუნთქვის რეჟიმის ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ფილტვების ხშირი ინფექციები. |
| კრუნჩხვები | ზოგიერთი მძიმე ფორმის დროს, კრუნჩხვები შეიძლება განვითარდეს ტვინის განვითარებაზე ზემოქმედების გამო. |
| ძილის აპნოე | ძილის დროს სუნთქვის ხანმოკლე შეწყვეტა. |
როგორ შეგიძლიათ მიიღოთ მხარდაჭერა საკუთარი თავისთვის და თქვენი შვილისთვის?
ამ მდგომარეობით ცხოვრებისას, როგორც თქვენთვის, ასევე თქვენი შვილის მხარდაჭერა ძალიან მნიშვნელოვანია. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს არ მოსწონთ, როდესაც მათ განსაკუთრებულებად მოეპყრობიან. თუმცა, საზოგადოებაში ადამიანები ზოგჯერ ცდილობენ მათ მარგინალიზაციას და არასწორად გაგებას. განსაკუთრებით სკოლაში, თანატოლების მხრიდან ბულინგის მაღალი ალბათობაა.
ამიტომ, ძალიან კარგია კონსულტაციის მიღება , რათა დაეხმაროთ ბავშვს ამ სიტუაციის დაძლევაში და სხვებსაც ამის გაგებაში. ასევე, არსებობს დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც ასეთი ბავშვების მქონე ოჯახებმა შექმნეს. მათი მეშვეობით შეგიძლიათ გაუზიაროთ ინფორმაცია, ისაუბროთ გამოცდილებაზე და იყოთ ერთმანეთისთვის ძალის წყარო.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ქონდროდისპლაზია არ არის ერთიანი დაავადება. ეს არის ზოგადი ტერმინი, რომელიც აღნიშნავს ძვლის განვითარებაზე მოქმედ გენეტიკურ მდგომარეობას.
- ამ მდგომარეობის სიმძიმე ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მსუბუქი სიმპტომები ჰქონდეს, ზოგს კი - მძიმე გართულებები. აქონდროპლაზიის მსგავსი მდგომარეობების მქონე ბევრი ადამიანი სრულფასოვან და წარმატებულ ცხოვრებას ეწევა.
- მკურნალობის მთავარი მიზანი არ არის სიმაღლეში მატება, არამედ მასთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის პრობლემების (როგორიცაა ზურგის ტკივილი, სუნთქვის გაძნელება) მართვა.
- როგორც კი გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, ძალიან მნიშვნელოვანია, მიმართოთ სპეციალისტ ექიმთა გუნდს დახმარებისთვის.
- სამედიცინო მკურნალობასთან ერთად, ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვისა და ოჯახის ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა და კონსულტაცია. აუცილებელია ბავშვის გაძლიერება სოციალური შევიწროების წინააღმდეგ საბრძოლველად.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න