Кішкентай кесілген жердің өзінде қан кетуді тоқтата алмайтын жағдай туралы естігеніңіз бар ма? Мүмкін, отбасыңызда біреуде осындай жағдай бар шығар.
Қан кетуді бақылай алмайтын негізгі ауру - гемофилия. Сондықтан көптеген адамдардың мазалайтын сұрағы: егер бұл тұқым қуалайтын болса, оның алдын алуға бола ма? Бұл туралы дәл, қарапайым түрде сөйлесейік.
Ең алдымен, гемофилия дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, денеміздің кез келген жерінде кесілген немесе
жарақат алған кезде қан кету біраз уақыттан кейін тоқтайды, солай ма? Бұл қанның ұюы деп аталады. Қабырға салған кезде кірпіштердің арасына цемент құйылып, саңылауларды толтыратыны сияқты, қанымыздағы кейбір ақуыздар жарақат алған жерде «тығын» түзіп, қан кетуді тоқтатады. Біз бұл ақуыздарды
ұю факторлары деп атаймыз. Гемофилиямен ауыратын адам ағзада осы ұю факторларының бірін немесе бірнешеуін қажетті мөлшерде өндірмейді. Немесе олар дұрыс жұмыс істемейді. Сондықтан, тіпті кішкентай жарақат та қан кетуді тоқтатпайды және жалғасады. Кейде қан кету дененің ішінде, әсіресе буындар мен бұлшықеттердің ішінде, ешқандай жарақатсыз пайда болуы мүмкін.
Гемофилия қалай дамиды? Ол тұқым қуалайтын ба?
Иә, гемофилия –
генетикалық бұзылыс . Яғни, бұл бізге ата-анамыздан
гендер арқылы мұраға қалатын нәрсе. Бұл аурудың ақаулы гені X хромосомасында орналасқан. Әйелдерде екі X хромосомасы (XX), ал ерлерде бір X хромосомасы және бір Y хромосомасы (XY) болатыны белгілі. Сондықтан бұл ауру ер адамдар арасында жиі кездеседі.
- Әйелдер әдетте аурудың тек тасымалдаушылары ғана болып табылады. Бұл олардың Х хромосомаларының бірінде ақаулы ген болса да, басқа сау Х хромосомасына байланысты симптомдар байқалмайтынын білдіреді. Дегенмен, олар ақаулы генді балаларына бере алады.
- Егер ер бала анасынан осы ақаулы Х хромосомасын мұра етсе, онда ол гемофилияны дамытады, себебі бұл оның жалғыз Х хромосомасы.
Сонымен, түсіндіңіз бе? Гемофилия - суық тию сияқты сырттан жұғатын ауру емес. Бұл біздің гендерімізбен бірге тұқым қуалайтын ауру.
Сонымен, басты сұрақ: гемофилияның тұқым қуалайтын жолмен берілуінің алдын алуға бола ма?
Бұған ең қысқа және ең шынайы жауап -
«Жоқ».Қазіргі медицина ғылымына сәйкес, біреудің ақаулы генді мұра етуінің алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Бұл дегеніміз, егер отбасында гемофилия тарихы болса, сіз немесе сіздің балаңыз генді мұра етуі мүмкін. Әзірге ешқандай емдеу немесе вакцина жоқ.
Бірақ алаңдамаңыз! Аурудың тұқым қуалауына жол бермесек те, біз жасай алатын өте маңызды нәрселер бар.
Не істеуге болады: Генетикалық кеңес беру
Егер отбасыңызда біреу гемофилиямен ауырса, үйленбес бұрын немесе балалы болуды жоспарламас бұрын жасай алатын ең жақсы нәрсе -
генетикалық кеңес алу.
- Бұған кім сілтеме жасауы керек?
- Егер отбасында гемофилиямен ауыратындар болса (анасы немесе әкесі жағынан).
- Егер сіз әйел болсаңыз және тасымалдаушы екеніңізді білгіңіз келсе.
- Егер гемофилиямен ауыратын баласы бар ата-аналар балалы болуды ойласа.
Генетикалық кеңесші немесе генетикалық кеңесші сіздің және серіктесіңіздің отбасылық медициналық тарихын қарап шығады. Содан кейін олар балаңызда гемофилияның даму қаупін түсіндіреді. Қажет болған жағдайда, сіздің тасымалдаушы екеніңізді анықтау үшін
арнайы қан анализдерін жасауға болады. Бұл кеңес сізге хабардар шешім қабылдауға көмектеседі. Дәрігеріңіз сонымен қатар нәрестенің құрсақта жатқан кезінде ауруды анықтай алатын
пренатальды тесттерді (мысалы, амниоцентез, хорион виллаларының сынамасын алу - CVS) талқылауы мүмкін.
Егер аурудың алдын алу мүмкін болмаса, асқынулардың алдын қалай алуға болады?
Бұл ең маңызды бөлік. Гемофилияның тұқым қуалайтын жолмен берілуінің алдын ала алмасақ та, оның тудыруы мүмкін
асқынулар мен қауіптердің алдын алу үшін көптеген нәрселер жасай аламыз. Бұл нәрселер сізге гемофилиямен салауатты, қалыпты өмір сүруге көмектеседі.
| Алдын алуға болатын асқынулар | Істелетін істер |
|---|
| Жиі қан кету және көгеру | - Регби және бокс сияқты жанаспалы спорт түрлерінен аулақ болыңыз. - Жүзу және серуендеу сияқты қауіпсіз жаттығулармен айналысыңыз. - Егер сізде кішкентай балаңыз болса, үйде өткір қырлы заттарға қорғаныс жапқыштарын, ал тізе мен шынтаққа жастықшаларды қолданыңыз. |
| Буын зақымдануы | - Дәрігер тағайындаған қан ұю факторларын дұрыс уақытта және дұрыс мөлшерде қабылдау. Бұл ең маңыздысы. - Физиотерапияның нұсқауы бойынша буындарды нығайту жаттығуларын жасау. |
| Тістер мен қызыл иектен қан кету | - Ауыз қуысының гигиенасын өте жақсы сақтаңыз. Тістеріңізді күн сайын жұмсақ тіс щеткасымен тазалаңыз. - Тіс дәрігеріне үнемі барыңыз. Тіс жұлу сияқты кез келген процедурадан бұрын дәрігерге гемофилия жағдайыңыз туралы хабарлау өте маңызды. |
| Жағымсыз дәрілерден туындаған қан кету | - Аспирин және ҚҚСП (мысалы, ибупрофен, диклофенак) сияқты қан ұюын төмендететін дәрілерді қабылдаудан толығымен бас тартыңыз. - Кез келген дәріні қабылдамас бұрын әрқашан дәрігеріңізбен кеңесіңіз. |
Егер бұл ережелер дұрыс сақталса, тіпті гемофилиямен ауыратын адам да қауіпті асқынуларсыз жақсы өмір сүре алады. Сондықтан, аурудың тұқым қуалауына жол бермеу туралы уайымдаудың орнына, ең бастысы - аурумен қалай өмір сүру керектігін және асқынулардың алдын алуды білу.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Гемофилия - қазіргі заманғы әдістермен алдын алу немесе емдеу мүмкін емес генетикалық ауру.
- Егер сіздің отбасыңызда гемофилия тарихы болса, балалы болу туралы ойламас бұрын генетикалық кеңес алу өте маңызды.
- Аурудың алдын алу мүмкін болмаса да, аурудан туындаған асқынулардың (қан кету, буындардың зақымдануы) алдын алу үшін көптеген шаралар қолдануға болады.
- Дәрігер тағайындаған емдеуді (факторды алмастыру терапиясын) дұрыс қабылдау, қауіпсіз өмір салтын ұстану және зиянды дәрі-дәрмектерден аулақ болу өте маңызды.
- Егер сізде бұл туралы қандай да бір алаңдаушылық немесе қорқыныш болса, оларды ешқашан өзіңізде сақтамаңыз. ДәрігеріңізОлармен ашық сөйлесіп, дұрыс кеңес алыңыз.
Гемофилия, қанның ұюы, генетикалық кеңес беру, генетикалық аурулар, қан кету, ұю факторлары
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз