តើ Chondrodysplasia ជាអ្វី? ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ។

ពេលខ្លះយើងធ្លាប់បានឃើញមនុស្សដែលទាបជាងមធ្យមភាគ ពោលគឺទាប មែនទេ? ប្រហែលជានៅក្នុងភាពយន្ត ឬសូម្បីតែក្នុងជីវិតពិត។ ហេតុផលមួយសម្រាប់រឿងនេះអាចជាស្ថានភាពមួយហៅថា Chondrodysplasia។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ។ តាមពិតនេះគឺជាឈ្មោះទូទៅសម្រាប់ជំងឺជាច្រើនដែលទាក់ទងនឹងការវិវឌ្ឍន៍ ឆ្អឹង ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់រាងកាយយើង។ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះភ្លាមៗនៅពេលដែលទារកកើតមក។

សូមគិតអំពីវា នេះមិនមែនគ្រាន់តែជាជំងឺមួយប្រភេទនោះទេ។ ម៉្យាងវិញទៀត មនុស្សមួយចំនួនដែលមានស្ថានភាពនេះអាចរស់នៅបានធម្មតាដោយគ្មានដែនកំណត់ធំៗ។ ឧទាហរណ៍ អ្នកដែលបានមើលរឿង "Game of Thrones" នឹងស្គាល់តួអង្គ Tyrion Lannister។ តារាសម្តែងដែលដើរតួជាតួអង្គនោះគឺ Peter Dinklage មានស្ថានភាពមួយហៅថា Achondroplasia ដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ប្រភេទ Chondrodysplasia។ គាត់រស់នៅប្រកបដោយជោគជ័យ និងពេញលេញ។ ប៉ុន្តែម្យ៉ាងវិញទៀត ក៏មានប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរ និងឈឺចាប់ខ្លាំងនៃស្ថានភាពនេះផងដែរ។ ឧទាហរណ៍មួយគឺ Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1)។ ស្ថានភាពនេះបណ្តាលឱ្យទារកលូតលាស់មិនទៀងទាត់ បញ្ហាឆ្អឹង ជំងឺផ្លូវចិត្ត និង ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ ។ កុមារជាច្រើនដែលមានស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរនេះមិនអាចរស់រានមានជីវិតលើសពីកុមារភាពបានទេ។ ប៉ុន្តែមានសង្ឃឹម។ អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងព្យាយាមស្វែងរកវិធីព្យាបាលសម្រាប់ RCDP1។

តើ​មាន​មូលហេតុ​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​រឿងនេះ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ លក្ខខណ្ឌ​ទាំងនេះ​គឺជា ​តំណពូជ ។ នេះមានន័យថា ពួកវា​បណ្តាលមកពី​ការផ្លាស់ប្តូរ ឬ​ពិការភាព​ជាក់លាក់​នៅក្នុង​ហ្សែន​នៅក្នុង​កោសិកា​នៃ​រាងកាយ​របស់យើង។ ពេលខ្លះ ​ពិការភាព​ហ្សែន ​ទាំងនេះ​អាច​ទទួល​មរតក​ពី​ឪពុកម្តាយ​ទៅ​កូន។ ស្ថានភាព​ធ្ងន់ធ្ងរ​មួយ​ហៅថា RCDP1 គឺជា​ស្ថានភាព​តំណពូជ​មួយ​បែបនេះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រភេទទូទៅបំផុត ដូចជា Achondroplasia ជារឿយៗបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ។ នេះមានន័យថា កុមារអាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបាន ទោះបីជាឪពុកម្តាយទាំងពីរមិនមានជំងឺនេះក៏ដោយ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ?

ក្រៅពីរូបរាងខាងក្រៅរបស់មនុស្សម្នាក់ រោគសញ្ញាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ Chondrodysplasia ដែលពួកគេមាន។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗគឺ កម្ពស់ទាប និង ទំហំក្បាលធំជាងធម្មតា ។ ប៉ុន្តែមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលអាចកើតឡើង។ ចូរយើងពិនិត្យមើលថាតើវាជាអ្វី។

តើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងយ៉ាងដូចម្តេច?

ជារឿយៗ គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យថាទារកមានស្ថានភាពនេះភ្លាមៗនៅពេលកើត ពីព្រោះរោគសញ្ញាដូចជា អវយវៈខ្លី និង ក្បាលរីកធំ អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណបានយ៉ាងងាយស្រួល។

លើសពីនេះ ជំងឺដូចជា Achondroplasia អាចត្រូវបានរកឃើញសូម្បីតែជាមួយនឹង ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន ខណៈពេលដែលទារកនៅតែស្ថិតក្នុងផ្ទៃក៏ដោយ។ ប្រសិនបើអ្នកចង់ប្រាកដ 100% អំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ មានសូម្បីតែ ការធ្វើតេស្ត ហ្សែន ពិសេសសម្រាប់រឿងនោះ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ?

ជម្រើសនៃការព្យាបាលដែលកូនរបស់អ្នកទទួលបាននឹងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ Chondrodysplasia ដែលគាត់ ឬនាងមាន។ រឿងសំខាន់ដែលត្រូវយល់នៅទីនេះគឺថា ការព្យាបាលភាគច្រើនមិនអាចបង្កើន កម្ពស់របស់កុមារ បានទេ ប៉ុន្តែវាអាចជួយសម្រាល និងគ្រប់គ្រងបញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងវា។

• សម្រាប់ស្ថានភាពដែលមិនធ្ងន់ធ្ងរដូចជំងឺ achondroplasia៖ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានសុខភាពល្អ អ្វីដែលអ្នកត្រូវធ្វើគឺទៅជួប គ្រូពេទ្យកុមាររបស់អ្នក ជាប្រចាំ ដើម្បីពិនិត្យសុខុមាលភាពកូនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើមានផលវិបាកណាមួយកើតឡើង អ្នកនឹងត្រូវផ្តល់ការព្យាបាលចាំបាច់។

• ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ ក្រុម អ្នកឯកទេស អាចចូលរួមក្នុងការព្យាបាលកុមារ។ មនុស្សជាច្រើន ដូចជាអ្នកព្យាបាលដោយចលនា និងអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ អាចត្រូវការចូលរួម។ ការព្យាបាលនេះច្រើនតែធ្វើឡើងនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យ។

បន្ថែមទៀតអំពីការព្យាបាល

ក្នុងករណីកម្រមួយចំនួន ការផ្តល់ អរម៉ូនលូតលាស់ បានជួយដល់ការលូតលាស់ឆ្អឹង ប៉ុន្តែវាមិនមែនជាការព្យាបាលដែលធានាថាជានោះទេ។ អរម៉ូនលូតលាស់មិនអាចព្យាបាលជំងឺដូចជាជំងឺ achondroplasia បានទេ។

មនុស្សមួយចំនួនងាកទៅរក ការវះកាត់ពង្រីកអវយវៈ ។ ប៉ុន្តែនេះគឺជានីតិវិធីដ៏ចម្រូងចម្រាសមួយ។ ដោយសារតែវាមានហានិភ័យ និងអាចឈឺចាប់ខ្លាំង។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ការវះកាត់នេះបង្កើនកម្ពស់ត្រឹមតែពីរបីអ៊ីញប៉ុណ្ណោះ។ ដោយសារតែការវះកាត់ជាបន្តបន្ទាប់នេះទាមទារកម្លាំងរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តខ្លាំង គ្រូពេទ្យណែនាំឱ្យពន្យារពេលការវះកាត់នេះរហូតដល់កុមារមានអាយុគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីយល់ និងអាចធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយខ្លួនឯង។

តើ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ​ដែល​អាច​កើតមាន?

ជំងឺ chondrodysplasia ភាគច្រើនមិនគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទេ ប៉ុន្តែវាអាចបង្កបញ្ហាឈឺចាប់ និងរយៈពេលវែង។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយអ្នកក្នុងការគ្រប់គ្រងបញ្ហាទាំងនេះ។

តើអ្នកអាចទទួលបានការគាំទ្រសម្រាប់ខ្លួនអ្នក និងកូនរបស់អ្នកដោយរបៀបណា?

នៅពេលរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ ការគាំទ្រសម្រាប់ទាំងអ្នក និងកូនរបស់អ្នកគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ អ្នកដែលមានជំងឺនេះមិនចូលចិត្តត្រូវបានគេចាត់ទុកជាមនុស្សពិសេសនោះទេ។ ប៉ុន្តែមនុស្សនៅក្នុងសង្គមពេលខ្លះព្យាយាមធ្វើឱ្យពួកគេឃ្លាតឆ្ងាយពីគេ និងយល់ច្រឡំ។ ជាពិសេសនៅសាលារៀន មានឱកាសខ្ពស់ ក្នុងការធ្វើបាប ពីមិត្តភក្ដិ។

ដូច្នេះ វាជាការល្អណាស់ ក្នុងការស្វែងរកការប្រឹក្សា ដើម្បីជួយកុមារឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងស្ថានភាពនេះ និងជួយអ្នកដទៃឱ្យយល់ពីរឿងនេះ។ លើសពីនេះ ក៏មានក្រុមគាំទ្រដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយគ្រួសារដែលមានកូនបែបនេះ។ តាមរយៈពួកគេ អ្នកអាចចែករំលែកព័ត៌មាន និយាយអំពីបទពិសោធន៍ និងធ្វើជាប្រភពនៃកម្លាំងដល់គ្នាទៅវិញទៅមក។