ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද එකම පවුලේ කිහිප දෙනෙක්ටම පිළිකා හැදුණා කියලා? එහෙමත් නැත්නම්, වයසින් අඩු, තරුණ කෙනෙක්ට සාමාන්යයෙන් වයසක අයට හැදෙන විදියේ පිළිකාවක් හැදුණා කියලා? සමහර වෙලාවට මේ වගේ දේවල් පිටිපස්සේ, අපි නොදන්න හේතුවක් තියෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, පරම්පරාවෙන් එන, පිළිකා අවදානම ඉතා ඉහළ නංවන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්න යන්නේ. මේකට කියන්නේ Li-Fraumeni Syndrome කියලා.
සරලවම කිව්වොත් මොකක්ද මේ Li-Fraumeni Syndrome කියන්නේ?
මේක හරිම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. අපේ ශරීරයේ තියෙන ජාන (genes) වල සිදුවෙන යම් වෙනස්කමක් (mutation) නිසා තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. මේ ජානමය වෙනස්කම නිසා, ඔයාට සහ ඔයාගේ පවුලේ අයට පිළිකා වර්ග එකක් හෝ කිහිපයක් හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ, එහෙම නැත්නම් අවදානම ඉතාම ඉහළ යනවා.
හිතන්නකෝ, මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට, වයස අවුරුදු 60ක් වෙද්දී පිළිකාවක් හැදෙන්න 90%ක විතර සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඒ වගේම, මේ අයගෙන් භාගයකට විතර වයස 40ට කලින් පිළිකාවක් හැදෙනවා. විශේෂයෙන්ම, Li-Fraumeni Syndrome තියෙන කාන්තාවන්ට නම්, ජීවිත කාලය තුළ පියයුරු පිළිකාවක් හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ 100%කට ආසන්නයි.
මේක ඇහුවම ටිකක් බය හිතෙන්න පුළුවන්. ඒත් වැදගත්ම දේ තමයි, මේ තත්ත්වය අපිට වළක්වන්න බැරි වුණාට, කල්තියා සහ නිරන්තරයෙන් පිළිකා සඳහා පරීක්ෂණ (cancer screenings) කරගැනීමෙන් සහ අවශ්ය ප්රතිකාර ලබාගැනීමෙන්, මේකෙන් ජීවිතයට වෙන බලපෑම ගොඩක් දුරට සීමා කරගන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?
Li-Fraumeni Syndrome කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ලෝකය පුරාම මේ ජානමය වෙනස්කම තියෙන පවුල් 1,000ක් විතර තමයි පර්යේෂකයන් හොයාගෙන තියෙන්නේ. ඒ නිසා මේ ගැන අනවශ්ය විදිහට බිය වෙන්න අවශ්ය නැහැ.
Li-Fraumeni Syndrome වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මෙතන තියෙන විශේෂම කාරණය තමයි, Li-Fraumeni Syndrome කියන තත්ත්වයටම අදාළ වෙනම රෝග ලක්ෂණ නැහැ. ඒ කියන්නේ, මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට පිටතින් කිසිම වෙනසක් පේන්නේ නැහැ.
එහෙනම් කොහොමද මේක අඳුනගන්නේ? මේ තත්ත්වයේ ප්රධානම ලකුණ තමයි කුඩා වයසේදීම යම් යම් පිළිකා වර්ග ඇතිවීම. ඒ නිසා, ඔයාට අත්විඳින්න ලැබෙන රෝග ලක්ෂණ, ඔයාට හැදෙන පිළිකා වර්ගය මත තමයි තීරණය වෙන්නේ. උදාහරණයක් විදිහට, මොළයේ පිළිකාවක් නම් ඒකට අදාළ රෝග ලක්ෂණත්, පියයුරු පිළිකාවක් නම් ඒකට අදාළ රෝග ලක්ෂණත් පෙන්නුම් කරනවා.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක බහුලවම සම්බන්ධ වෙන්නේ මොන වගේ පිළිකාද?
Li-Fraumeni Syndrome එකත් එක්ක පිළිකා වර්ග දහයකට වඩා සම්බන්ධකම් තියෙනවා. සමහර පිළිකා මේ තත්ත්වය තියෙන අය අතරේ නිතර දකින්න ලැබෙන නිසා ඒවා "ප්රධාන පිළිකා" (core cancers) විදිහට හඳුන්වනවා. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා.
| පිළිකා කාණ්ඩය | විස්තරය |
|---|---|
| ප්රධාන වශයෙන් සම්බන්ධ පිළිකා (Core Cancers) | |
| සාකෝමා (Sarcomas) | අස්ථිවල (Osteosarcoma) සහ මෘදු පටකවල (Soft Tissue Sarcoma) ඇතිවන පිළිකා. |
| පියයුරු පිළිකා (Breast Cancer) | මෙම තත්ත්වය ඇති කාන්තාවන්ට ජීවිත කාලය තුළ හැදීමේ සම්භාවිතාව 100%කට ආසන්නයි. |
| මොළයේ පිළිකා (Brain Cancer) | Gliomas, Choroid Plexus Carcinoma, Medulloblastoma වැනි විවිධ වර්ග මෙයට ඇතුළත්. |
| අධිවෘක්ක ග්රන්ථි පිළිකා (Adrenocortical Carcinoma) | අපේ වකුගඩුවලට ඉහළින් තියෙන අධිවෘක්ක ග්රන්ථිවල පිටත ස්ථරයේ ඇතිවන පිළිකාවක්. |
| ලියුකේමියාව (Leukemia) | රුධිර සෛල ආශ්රිතව ඇතිවන පිළිකා තත්ත්වයක් වන උග්ර ලියුකේමියාව (Acute Leukemia) මෙයට සම්බන්ධයි. |
| අඩුවෙන් සම්බන්ධ වන වෙනත් පිළිකා | |
| මහා බඩවැලේ පිළිකා (Colon cancer), වකුගඩු පිළිකා (Kidney cancer), වසා ග්රන්ථි පිළිකා (Lymphoma), පෙනහළු පිළිකා (Lung cancer), ඩිම්බකෝෂ පිළිකා (Ovarian cancer), අග්න්යාශ පිළිකා (Pancreatic cancer), පුරස්ථි ග්රන්ථියේ පිළිකා (Prostate cancer), සමේ පිළිකා (Skin cancer), ආමාශ පිළිකා (Stomach cancer), වෘෂණ කෝෂ පිළිකා (Testicular cancer), තයිරොයිඩ් ග්රන්ථියේ පිළිකා (Thyroid cancer). | |
ඇයි මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නේ?
මේකට හේතුව තේරුම් ගන්න නම්, අපි අපේ ශරීරයේ තියෙන පුංචි ආරක්ෂකයෙක් ගැන දැනගන්න ඕනේ. අපේ ශරීරයේ TP53 කියල ජානයක් (gene) තියෙනවා. මේක හරියට අපේ ශරීරයේ ඉන්න "ආරක්ෂක දේවදූතයෙක්" වගේ. මේ ජානයේ ප්රධානම කාර්යය තමයි, අපේ ශරීරයේ සෛල අසාමාන්ය විදිහට, පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වෙලා ගෙඩි (tumors) බවට පත්වෙන එක වළක්වන එක.
මේ TP53 ජානයෙන් හදන ප්රෝටීනයට කියන්නේ P53 ප්රෝටීනය කියලා. මේක තමයි ඇත්තටම අර ආරක්ෂකයාගේ වැඩේ කරන්නේ.
දැන්, Li-Fraumeni Syndrome තියෙන කෙනෙක්ගේ වෙන්නේ, අර TP53 කියන ආරක්ෂක ජානයේ යම් වෙනසක්, එහෙම නැත්නම් දෝෂයක් (mutation) ඇතිවෙන එකයි. එතකොට වෙන්නේ, ඒ ජානයට හරියට වැඩ කරන P53 ප්රෝටීනය නිපදවන්න බැරිවෙන එක. මේ ආරක්ෂකයා නැතිවුණාම, සෛලවලට ඕන ඕන විදිහට පාලනයකින් තොරව බෙදෙන්න පටන් ගන්නවා. අන්න ඒක තමයි පිළිකාවක් දක්වා වර්ධනය වෙන්නේ.
බොහෝ වෙලාවට මේ දෝෂ සහිත TP53 ජානය දරුවෙක්ට ලැබෙන්නේ තමන්ගේ දෙමව්පියන්ගෙන්. මේකට කියන්නේ Autosomal Dominant Pattern එකක් කියලා. සරලවම කිව්වොත්, අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි, එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් මේ දෝෂ සහිත ජානය ලැබුණත්, දරුවට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න සහ පිළිකා අවදානම වැඩිවෙන්න පුළුවන්.
හැබැයි, බොහොම කලාතුරකින්, පවුලේ කිසිම කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය නැතුව, අලුතෙන්ම කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ ජානමය වෙනස්කම ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. ඒකට කියන්නේ De Novo Mutation කියලා.
මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ (Diagnose) කොහොමද?
වෛද්යවරු මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න ජානමය පරීක්ෂණ (genetic testing) භාවිතා කරනවා. හැබැයි ඒ පරීක්ෂණයට යොමු කරන්න කලින්, ඔයාගේ සහ ඔයාගේ පවුලේ වෛද්ය ඉතිහාසය ගැන ගැඹුරින්ම සලකා බලනවා. දොස්තර මහත්තයෙක්ට Li-Fraumeni Syndrome ගැන සැක හිතෙන්න පුළුවන් අවස්ථා කිහිපයක් තියෙනවා:
- ඔයාට වයස අවුරුදු 45ට කලින් සාකෝමා (Sarcoma) වර්ගයේ පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්.
- ඔයාගේ පළමු පෙළේ ළඟම නෑදෑයෙක්ට (දෙමව්පියන්, සහෝදර සහෝදරියන්, දරුවන්) වයස 45ට කලින් ඕනෑම පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්.
- ඔයාගේ දෙවැනි පෙළේ නෑදෑයෙක්ට (සීයා, ආච්චි, නැන්දලා, මාමලා, බෑණනුවන්, ලේලියන්) වයස 45ට කලින් ඕනෑම පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්.
මේ වගේ නිර්ණායක එකක් හෝ කිහිපයක් සම්පූර්ණ වෙනවා නම්, වෛද්යවරයා ජානමය පරීක්ෂණයක් සඳහා යොමු කරන්න ඉඩ තියෙනවා.
ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඊළඟට වැදගත්ම දේ තමයි පිළිකා සඳහා කරන පරීක්ෂණ කාලසටහනකට (cancer screening schedule) අනුව වැඩ කරන එක. නිරන්තරයෙන් වෛද්යවරයාව හමුවෙලා පරීක්ෂණ කරගන්න එකෙන්, යම් පිළිකාවක් ඇතිවෙනවා නම්, ඒක ඉතාම මුල් අවධියේදීම හඳුනාගෙන ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
Li-Fraumeni Syndrome කියන ජානමය තත්ත්වයටම විශේෂිත වූ ප්රතිකාරයක් තවම නැහැ. වෛද්යවරු කරන්නේ, මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවන පිළිකාවලට ප්රතිකාර කරන එකයි. ඒ ප්රතිකාර, මේ තත්ත්වය නැති කෙනෙක්ට දෙන ප්රතිකාරවලට බොහෝ දුරට සමානයි. ශල්යකර්ම, රසායනික චිකිත්සාව (Chemotherapy) වගේ ප්රතිකාර ක්රම ඒ අතර තියෙනවා.
හැබැයි මෙතන හරිම වැදගත් ව්යතිරේකයක් තියෙනවා.
Li-Fraumeni Syndrome තියෙන අයගේ ශරීරය විකිරණවලට (radiation) හරිම සංවේදීයි. ඒ නිසා, විකිරණ ප්රතිකාර (Radiation Therapy) ලබාදීමෙන්, තවත් අලුත් පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා. මේ හේතුව නිසා, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා, ඔයාට පිළිකාවක් හැදුණොත්, පුළුවන් තරම් විකිරණ ප්රතිකාර ක්රමය මගහරින්න හෝ අවම කරන්න උත්සාහ කරනවා.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕනේ?
Li-Fraumeni Syndrome තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඒකෙන් අදහස් වෙන්නේ ඔයා සහ ඔයාගේ පවුලේ අය නිරන්තර පිළිකා පරීක්ෂණ කාලසටහනකට අනුව වැඩ කරන්න ඕනේ කියන එකයි. පර්යේෂණවලින් ඔප්පු වෙලා තියෙනවා, මේ විදිහට නිතිපතා පරීක්ෂණ කරන එකෙන්, මේ අයගේ ජීවිත බේරගැනීමේ සම්භාවිතාව සැලකිය යුතු ලෙස වැඩිවෙනවා කියලා.
ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් සඳහා මේ පරීක්ෂණ කාලසටහන් වෙනස්. පහත තියෙන්නේ උදාහරණයක් විතරයි. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාටම ගැළපෙන කාලසටහනක් හදලා දේවි.
| වයස් කාණ්ඩය | කාල පරතරය | කළ යුතු පරීක්ෂණ |
|---|---|---|
| ළමුන් සඳහා (අවුරුදු 18 දක්වා) | ||
| අවුරුදු 18 දක්වා | සෑම මාස 3-4 කට වරක් | සම්පූර්ණ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් සහ උදරයේ අල්ට්රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් (Ultrasound Scan) පරීක්ෂණයක්. |
| සෑම වසරකට වරක් | මොළයේ MRI පරීක්ෂණයක් සහ සම්පූර්ණ ශරීරයේ MRI පරීක්ෂණයක් (Whole-body MRI). | |
| වැඩිහිටියන් සඳහා | ||
| වැඩිහිටියන් | සෑම මාස 6 කට වරක් | වෛද්යවරයෙකු ලවා පියයුරු පරීක්ෂා කරගැනීම (වයස 20-25 සිට). |
| සෑම වසරකට වරක් | ශාරීරික පරීක්ෂාව, පියයුරු MRI, මොළයේ සහ සම්පූර්ණ ශරීරයේ MRI, උදරයේ සහ ශ්රෝණියේ (pelvis) අල්ට්රාසවුන්ඩ් ස්කෑන්, සමේ පිළිකා සඳහා සම්පූර්ණ සම පරීක්ෂා කිරීම. | |
| සෑම වසර 2-3 කට වරක් | කොලොනොස්කොපි (Colonoscopy) සහ එන්ඩොස්කොපි (Upper Endoscopy) පරීක්ෂණ. | |
මේ තත්ත්වය වළක්වා ගන්න බැරිද?
Li-Fraumeni Syndrome කියන ජානමය තත්ත්වය වළක්වන්න බැහැ. ඒක අපේ ජානත් එක්කම එන දෙයක්. හැබැයි, පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම තවත් වැඩි කරන දේවල් වලින් වැළකිලා ඉන්න ඔයාට පුළුවන්.
- දුම්පානය කිරීමෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම වළකින්න.
- අධික ලෙස මත්පැන් පානය කිරීමෙන් වළකින්න.
- හිරු එළියට යන විට හිරු ආවරණ (sunscreen) වැනි ආරක්ෂාවක් නැතුව වැඩි වෙලාවක් ඉන්න එපා.
සමහර කාන්තාවන්, පියයුරු පිළිකා අවදානම අඩු කරගැනීම සඳහා, පිළිකා ඇතිවෙන්නටත් පෙර, ශල්යකර්මයක් මගින් පියයුරු දෙකම ඉවත් කරගන්නවා. මේකට කියන්නේ Prophylactic Mastectomy කියලා.
මේ හැම පූර්වාරක්ෂාවක්ම ගත්තත්, මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට පිළිකාවක් හැදෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසයි කරන්න පුළුවන් හොඳම දේ, නියමිත පරීක්ෂණ ටික හරියටම කරගෙන, පිළිකාවක් ආවොත් ඒක මුල්ම අවස්ථාවේ අල්ලගන්න එක.
ඔබ ඔබව සහ පවුලේ අයව රැකබලා ගන්නේ කොහොමද?
මේ වගේ ජීවිත කාලයටම බලපාන තත්ත්වයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක ශාරීරිකව වගේම මානසිකවත් අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්.
1. පරීක්ෂණ අතපසු නොකරන්න: ඔයාට නිර්දේශ කරපු පිළිකා පරීක්ෂණ කාලසටහන හරියටම පිළිපදින්න.
2. පවුල සැලසුම් කිරීම: ඔයා දරුවන් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ජානමය උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) එක්ක කතා කරන එක හරිම වැදගත්. දරුවෙක්ට මේ දෝෂ සහිත ජානය යන්න තියෙන අවදානම ගැන තේරුම් ගන්න එක අවශ්යයි.
3. මානසික සුවතාවය: මේ බර තනියම උහුලන්න එපා. පිළිකා රෝගීන් හෝ නිදන්ගත රෝග ඇති අය සමඟ වැඩ කරලා පළපුරුද්දක් තියෙන මනෝ උපදේශකවරයෙක්ගේ සහාය ලබාගන්න. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් මේ වගේ සහාය කණ්ඩායම් (support groups) ගැන විමසන්න.
ශරීරයේ යම් අසාමාන්ය වෙනසක්, වේදනාවක්, ගෙඩියක් වගේ දෙයක් දැක්කොත්, "මේක සාමාන්ය දෙයක් වෙන්න ඇති" කියලා හිතලා ගණන් නොගෙන ඉන්න එපා. ඊළඟ පරීක්ෂණය තියෙනකම් බලන් ඉන්නේ නැතුව, වහාම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Li-Fraumeni Syndrome කියන්නේ පිළිකා අවදානම ඉතා ඉහළ නංවන දුර්ලභ, පරම්පරාවෙන් එන ජානමය තත්ත්වයක්.
- මෙම තත්ත්වයටම අදාළ රෝග ලක්ෂණ නැහැ. රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ ඒ නිසා ඇතිවන පිළිකාවලයි.
- මේ තත්ත්වය වළක්වන්න බැරි වුණත්, නිරන්තරයෙන් සහ කල්තියා පිළිකා පරීක්ෂණ කරගැනීමෙන් ජීවිතය රැකගැනීමේ හැකියාව බෙහෙවින් වැඩි වෙනවා.
- ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, විකිරණ ප්රතිකාර (Radiation Therapy) වලින් වැළකී සිටීම වැදගත්. මේ ගැන ඔබේ වෛද්යවරයා දැනුවත් ඇති.
- මෙය පරම්පරාවෙන් යන නිසා, පවුලේ අනෙක් සාමාජිකයන්වත් ජානමය පරීක්ෂණ සඳහා යොමු කිරීම ගැන වෛද්ය උපදෙස් ලබාගැනීම වැදගත්.
- ශාරීරික සෞඛ්යය වගේම, මේ ගමනේදී මානසික සෞඛ්යය රැකගැනීමත් ඉතාම වැදගත්. අවශ්ය නම් උපකාර ලබාගන්න පසුබට වෙන්න එපා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න