සති දෙකකට විතර කලින් වයස අවුරුදු 28ක තරුණියක් වුණු නදීෂා මාව හම්බවෙන්න ආවේ ලොකු බයකින් වගේම ලොකු කුතුහලයකින්. එයාගේ අතේ පවුලේ කිහිප දෙනෙක්ගේම වෛද්ය වාර්තා ගොනුවක් තිබුණා. නදීෂාගේ අක්කට වයස අවුරුදු 31දී පියයුරු පිළිකාවක් (Breast Cancer) හැදිලා තිබුණා වගේම, එයාගේ මල්ලිට වයස අවුරුදු 19දී කකුලේ අස්ථියක සාකෝමා (Osteosarcoma) කියන පිළිකා තත්ත්වය ඇතිවෙලා ප්‍රතිකාර ගත්තා. "ඩොක්ටර්, ඇයි අපේ පවුලේ අයට විතරක් මේ තරම් අඩු වයසෙන් එක එක ජාතියේ පිළිකා හැදෙන්නේ? මටත් මේක හැදෙයිද?" කියලා ඇය මගෙන් ඇහුවේ ඇස්වල කඳුළු පුරවගෙන. මම නදීෂාගේ සම්පූර්ණ රෝග ඉතිහාසය (Clinical History) සහ පවුලේ තොරතුරු සටහන් කරගෙන, මූලික සායනික පරීක්ෂාව (Physical Examination) සහ පියයුරු පරීක්ෂාව සිදු කළා. වාසනාවකට ඒ වෙලාවේ ඇයගේ ශරීරයේ කිසිම ගැටිත්තක් හෝ රෝග ලක්ෂණයක් තිබුණේ නැහැ. හැබැයි එකම පවුලේ තරුණ අයට මේ විදිහට පිළිකා හැදෙන රටාව දැක්කම, මම ඇයව වැඩිදුර ජානමය පරීක්ෂණ (Genetic Testing) සහ උපදේශනය සඳහා ජාන වෛද්ය විශේෂඥවරයෙක් (Clinical Geneticist) සහ පිළිකා රෝග විශේෂඥවරයෙක් (Oncologist) වෙත යොමු කළා. අන්න ඒ පරීක්ෂණවලින් තමයි හෙළි වුණේ ඇයගේ පවුල තුළ Li-Fraumeni Syndrome (LFS) කියන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වය තියෙනවා කියලා.
ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද එකම පවුලේ කිහිප දෙනෙක්ටම පිළිකා හැදුණා කියලා? එහෙමත් නැත්නම්, වයසින් ගොඩක් අඩු තරුණ කෙනෙක්ට හෝ පුංචි දරුවෙක්ට සාමාන්‍යයෙන් වයසක අයට හැදෙන විදියේ පිළිකාවක් හැදුණා කියලා? අපි ගොඩක් වෙලාවට මේක නරක වෙලාව හෝ දෛවය කියලා හිතලා හිත හදාගන්නවා නේද? හැබැයි වෛද්ය විද්‍යාත්මකව අපි මේ දිහා බලද්දී, සමහර වෙලාවට මේ වගේ සිදුවීම් පිටිපස්සේ අපේ ජානවල හැංගිලා තියෙන හේතුවක් තියෙන්න පුළුවන්. අද අපි ඔයාත් එක්ක හරිම සරලව, පැහැදිලිව කතා කරන්නේ අන්න ඒ වගේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන, පිළිකා අවදානම ඉහළ නංවන Li-Fraumeni Syndrome කියන තත්ත්වය ගැනයි.
📌 ප්රධාන කරුණු කෙටියෙන් (Key Takeaways)
- මොකක්ද මේ තත්ත්වය?: Li-Fraumeni Syndrome (LFS) කියන්නේ අපේ ශරීරයේ පිළිකා ඇතිවීම වළක්වන TP53 කියන ආරක්ෂක ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් (Mutation) නිසා, තරුණ වයසේදීම විවිධ පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි කරන ඉතා දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්.
- ප්‍රධානවම හැදෙන පිළිකා වර්ග: අස්ථි සහ මෘදු පටකවල සාකෝමා (Sarcomas), තරුණ වයසේදී ඇතිවන පියයුරු පිළිකා (Breast Cancer), මොළයේ පිළිකා (Brain Tumors), අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථියේ පිළිකා (Adrenocortical Carcinoma) සහ ලියුකේමියාව (Leukemia) මේ තත්ත්වයත් එක්ක ප්‍රධානවම සම්බන්ධ වෙනවා.
- විකිරණවලින් (Radiation) ප්‍රවේශම් වීම: මේ ජාන වෙනස්කම තියෙන අයගේ සෛල විකිරණවලට ඉතාම සංවේදී නිසා, අනවශ්‍ය X-ray සහ CT ස්කෑන් පරීක්ෂණ වෙනුවට පුළුවන් හැම වෙලාවෙම MRI සහ Ultrasound ස්කෑන් පරීක්ෂණ තමයි වෛද්‍යවරු විදිහට අපි නිර්දේශ කරන්නේ.
- ජීවිතය බේරගන්න හොඳම මඟ: මේ ජානමය තත්ත්වය වළක්වන්න බැරි වුණත්, විශේෂිත පරීක්ෂණ කාලසටහනකට (Toronto Protocol වැනි පිළිකා පූර්ව පරීක්ෂණ ක්‍රමවේදයකට) අනුව නිරන්තරයෙන් ශරීරය පරීක්ෂා කරගැනීමෙන් පිළිකාවක් මුල්ම අවධියේදී හඳුනාගෙන ජීවිතය සම්පූර්ණයෙන්ම ආරක්ෂා කරගන්න පුළුවන්.
BMI කැල්කියුලේටරය
ඔබේ ශරීර ස්කන්ධ දර්ශකය (BMI) සහ බර වර්ගීකරණය දැනගන්න
සරලවම කිව්වොත් මොකක්ද මේ Li-Fraumeni Syndrome කියන්නේ?
Li-Fraumeni Syndrome (LFS) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් (Hereditary Cancer Predisposition Syndrome). 1969 අවුරුද්දේදී ෆ්‍රෙඩ්‍රික් ලී (Frederick Li) සහ ජෝසෆ් ෆ්‍රවුමෙනි (Joseph Fraumeni) කියන වෛද්ය පර්යේෂකයන් දෙන්නා තමයි මුලින්ම මේ තත්ත්වය හඳුනාගත්තේ. අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ තියෙන ජාන (Genes) වල සිදුවෙන විශේෂ වෙනස්කමක්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතියක් (Mutation) නිසා තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. මේ ජානමය වෙනස්කම නිසා, ඔයාට සහ ඔයාගේ පවුලේ සාමාජිකයන්ට ජීවිත කාලය තුළ පිළිකා වර්ග එකක් හෝ කිහිපයක්ම (Multiple Primary Cancers) හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට වඩා ගොඩක් ඉහළ යනවා.
නිකමට හිතලා බලන්නකෝ, සාමාන්‍යයෙන් පිළිකාවක් කියන්නේ වයසට යද්දී හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩි රෝගයක් නේද? හැබැයි Li-Fraumeni Syndrome තියෙන කෙනෙක්ගේ තත්ත්වය ඊට වඩා ගොඩක් වෙනස්. වෛද්ය දත්තවලට අනුව මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට:
- වයස අවුරුදු 30ක් වෙද්දී කිසියම් පිළිකාවක් හැදෙන්න 50%ක විතර සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
- වයස අවුරුදු 60ක් වෙද්දී පිළිකාවක් හැදෙන්න තියෙන අවදානම 90%ක් තරම් ඉහළ අගයක් ගන්නවා.
- විශේෂයෙන්ම මේ ජාන වෙනස්කම තියෙන කාන්තාවන්ට ජීවිත කාලය තුළ පියයුරු පිළිකාවක් (Breast Cancer) හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ 85% සිට 100%කට ආසන්න වෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට මේ පියයුරු පිළිකා වයස අවුරුදු 30ට හෝ 40ට කලින් තමයි මතු වෙන්නේ.
දැන් ඔයාට මේ සංඛ්‍යාලේඛන දැක්කම පොඩි බයක් හිතෙන්න පුළුවන්, එහෙම නේද? ඒක හරිම සාධාරණයි. ඒත් වෛද්‍යවරු විදිහට අපි ඔයාට කියන්නේ මේ ගැන දැනුවත් වෙන එක බය වෙන්න කාරණයක් නෙවෙයි, ඒක ලොකු ආරක්ෂාවක් කියලයි. මොකද මේ ජානමය තත්ත්වය අපිට වෙනස් කරන්න බැරි වුණාට, කල්තියා සහ නිරන්තරයෙන් පිළිකා පූර්ව පරීක්ෂණ (Cancer Screenings) කරගන්න එකෙන් සහ නිසි වෙලාවට ප්‍රතිකාර ගන්න එකෙන්, මේකෙන් ජීවිතයට වෙන හානිය ගොඩක් දුරට පාලනය කරගන්න අපිට පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?
ඔයා ඉස්සෙල්ලාම දැනගන්න ඕනේ සැනසිලිදායකම කාරණය තමයි, Li-Fraumeni Syndrome කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක් කියන එක. ලෝක සෞඛ්‍ය දත්තවලට අනුව සාමාන්‍යයෙන් පුද්ගලයන් 5,000කින් එක්කෙනෙක්ගේ ඉඳලා 20,000කින් එක්කෙනෙක් දක්වා ප්‍රමාණයකට විතරයි මේ ජාන විකෘතිය දකින්න ලැබෙන්නේ. ලෝකය පුරාම මේ වෙනකොට නිල වශයෙන් හඳුනාගෙන ලියාපදිංචි වෙලා තියෙන්නෙත් පවුල් දහසකට හෝ දෙදහසකට ආසන්න ප්‍රමාණයක් විතරයි.
ඒ නිසා පවුලේ එක්කෙනෙක්ට වයසට ගියාම පිළිකාවක් හැදුණු පලියට "අනේ අපිටත් Li-Fraumeni Syndrome ඇතිද දන්නේ නෑ" කියලා අනවශ්‍ය විදිහට කලබල වෙන්න කොහෙත්ම අවශ්‍ය නැහැ. දැන් ඔයාට පැහැදිලියි නේද?
Li-Fraumeni Syndrome වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මෙන්න මේක හරිම වැදගත් කාරණයක්. ඔයා නිකමටවත් හිතුවද මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ව පිටතින් බලලා අඳුනගන්න පුළුවන්ද කියලා? ඇත්තටම බැහැ. Li-Fraumeni Syndrome කියන ජානමය තත්ත්වයටම ආවේණික වුණු වෙනම රෝග ලක්ෂණ කිසිම දෙයක් නැහැ. ඒ කියන්නේ මේ ජාන විකෘතිය ඇඟේ තියෙන කෙනෙක් පිළිකාවක් හැදෙනකම්ම වෙනත් ඕනෑම නිරෝගී කෙනෙක් වගේම හොඳින් ජීවත් වෙනවා.
එහෙනම් කොහොමද අපි මේක ගැන සැක කරන්නේ? මේ තත්ත්වයේ ප්‍රධානම සායනික ලකුණ තමයි කුඩා අවධියේදී හෝ තරුණ වයසේදීම යම් යම් පිළිකා වර්ග ඇතිවෙන එක. ඒ නිසා ඔයාට හෝ පවුලේ කෙනෙක්ට දකින්න ලැබෙන රෝග ලක්ෂණ තීරණය වෙන්නේ ශරීරයේ කොයි ඉන්ද්‍රියේද පිළිකාව හටගන්නේ කියන එක මතයි. උදාහරණයක් විදිහට:
- මොළයේ ගෙඩියක් (Brain Tumor) නම්: දිගටම පවතින දරුණු හිසරදය (විශේෂයෙන්ම උදේට වැඩිවෙන හිසරදය), වමනය යාම, ඇස් පෙනීම බොඳ වීම, ඇවිදිනකොට සමබරතාවය නැතිවීම හෝ වලිප්පුව (Seizures) වගේ ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්.
- අස්ථි හෝ මෘදු පටකවල සාකෝමා (Sarcoma) තත්ත්වයක් නම්: අතක, කකුලක හෝ ශරීරයේ කොතැනක හරි ක්‍රමයෙන් ලොකු වෙන ගැටිත්තක් (Lump), එහෙමත් නැත්නම් විවේක ගත්තත් අඩු නොවන සහ රාත්‍රී කාලයේදී වැඩිවෙන අස්ථි වේදනාවක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- පියයුරු පිළිකාවක් (Breast Cancer) නම්: පියයුරේ හෝ කිහිල්ලේ අලුතින් අතට අහුවෙන ගැටිත්තක්, පියයුරේ සම ඇතුළට ගිලා බැසීමක් හෝ තනපුඩුවෙන් රුධිරය මිශ්‍ර ශ්‍රාවයක් පිටවීමක් දකින්න පුළුවන්.
- අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථියේ පිළිකාවක් (Adrenocortical Carcinoma) නම්: විශේෂයෙන්ම කුඩා දරුවන්ගේ ශරීරයේ හෝමෝන වෙනස්කම් නිසා අසාමාන්‍ය විදිහට ඉක්මනින් රෝම වැවීම, කටහඬ ගොරෝසු වීම (Virilization), බඩේ ගැටිත්තක් දැනීම හෝ රුධිර පීඩනය ඉහළ යාම වගේ ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
- ලියුකේමියාව (Leukemia) නම්: නිතර නිතර හැදෙන උණ, අධික මහන්සිය, සුදුමැලි වීම, සමේ ඉබේම නිල්/දම් පාට තැලුණු පැල්ලම් (Bruising) මතුවීම හෝ විදුරුමසෙන් ලේ ගැලීම දකින්න ලැබෙනවා.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක බහුලවම සම්බන්ධ වෙන්නේ මොන වගේ පිළිකාද?
Li-Fraumeni Syndrome එකත් එක්ක පිළිකා වර්ග දහයකට වඩා සම්බන්ධකම් තියෙනවා කියලා අපි දන්නවා. හැබැයි මේ අතරින් පිළිකා වර්ග 5ක් මේ ජාන විකෘතිය තියෙන අය අතරේ නිතරම දකින්න ලැබෙන නිසා, වෛද්ය විද්‍යාවේදී අපි ඒවාට "ප්රධාන පිළිකා" (Core Cancers) කියලා කියනවා. මේ තත්ත්වයේදී ඇතිවන පිළිකාවලින් 75%ක්ම වගේ අයිති වෙන්නේ මේ ප්රධාන කාණ්ඩ පහටයි.
මේ වගුව දිහා බැලුවොත් ඔයාට බලාගන්න පුළුවන් Li-Fraumeni Syndrome එක්ක සම්බන්ධ වෙන ප්රධාන පිළිකා වර්ග, ඒවායේ ස්වභාවය සහ ඒ වෙලාවට ඔයා අවධානය යොමු කරලා කරන්න ඕනේ දේවල් මොනවද කියලා:
| පිළිකා වර්ගය (Cancer Type) | සායනික ස්වභාවය සහ බලපාන ඉන්ද්‍රියන් | ඔයා සැලකිලිමත් වෙන්න ඕනේ ලක්ෂණ සහ ගන්න ඕනේ පියවර |
|---|---|---|
| 1. සාකෝමා (Sarcomas) | අස්ථිවල ඇතිවන පිළිකා (Osteosarcoma) සහ මාංශ පේශි, මේද පටක වැනි මෘදු පටකවල ඇතිවන පිළිකා (Soft Tissue Sarcoma - විශේෂයෙන්ම ළමුන්ගේ Rhabdomyosarcoma). | අතපයේ හෝ ශරීරයේ ඕනෑම තැනක වේදනාවක් සහිතව හෝ රහිතව ලොකු වෙන ගැටිත්තක්, නැත්නම් දිගටම තියෙන අස්ථි වේදනාවක් ආවොත් ඉක්මනින්ම ඩොක්ටර් කෙනෙක්ට පෙන්වලා MRI පරීක්ෂණයකට යොමු වෙන්න ඕනේ. |
| 2. පියයුරු පිළිකා (Breast Cancer) | කාන්තාවන්ට ඉතාම අඩු වයසෙන් (වයස අවුරුදු 20-35 අතර) ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. බොහෝ විට පියයුරු දෙකේම (Bilateral) ඇතිවීමේ ඉඩකඩත් වැඩියි. | වයස අවුරුදු 20 ඉඳලම මාස 6කට වරක් සායනික පියයුරු පරීක්ෂාවක් සහ වසරකට වරක් පියයුරු MRI (Breast MRI) පරීක්ෂණයක් කරගන්න ඕනේ. (X-ray කිරණ තියෙන Mammogram වෙනුවට MRI වඩාත් ආරක්ෂිතයි). |
| 3. මොළයේ පිළිකා (Brain Tumors) | මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතිය ආශ්‍රිත Gliomas (Astrocytoma, Glioblastoma), Choroid Plexus Carcinoma සහ Medulloblastoma වැනි පිළිකා ළමා හෝ වැඩිහිටි අවධියේදී ඇතිවිය හැකියි. | අලුතින් ඇතිවුණු තද හිසරදය, වමනය, පෙනීමේ වෙනස්කම් හෝ අතපය පණ නැතිවීමක් දැනුණොත් පරක්කු නොවී ස්නායු පරීක්ෂාවක් සහ මොළයේ MRI පරීක්ෂණයක් (Brain MRI) කරගන්න ඕනේ. |
| 4. අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථි පිළිකා (Adrenocortical Carcinoma - ACC) | වකුගඩුවලට ඉහළින් පිහිටි අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථියේ පිටත ස්ථරයේ ඇතිවන දුර්ලභ පිළිකාවක්. වයස අවුරුදු 5ට අඩු කුඩා දරුවන්ට මෙය ඇතිවුණොත් 50%-80%ක්ම ඊට හේතුව LFS විය හැකියි. | කුඩා දරුවන්ගේ අසාමාන්‍ය හෝමෝන වෙනස්කම් (ඉක්මනින් රෝම වැවීම, බර වැඩිවීම, අධි රුධිර පීඩනය) ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න. මාස 3-4කට වරක් උදරයේ අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් (Ultrasound) සහ රුධිර පරීක්ෂණ කිරීම නිර්දේශ කරනවා. |
| 5. ලියුකේමියාව (Acute Leukemia) | ඇටමිදුළු සහ රුධිර සෛල ආශ්‍රිතව ඇතිවන උග්‍ර ලියුකේමියාව (ALL හෝ AML) සහ Myelodysplastic Syndrome (MDS) තත්ත්වයන්. | දිගටම පවතින උණ, අධික තෙහෙට්ටුව, සමේ රතු/නිල් ලප මතුවීම ඇත්නම් වහාම සම්පූර්ණ රුධිර පරීක්ෂණයක් (Full Blood Count - FBC) සහ රුධිර පටල පරීක්ෂාවක් (Blood Picture) කරගන්න ඕනේ. |
| 6. වෙනත් අඩුවෙන් සම්බන්ධ වන පිළිකා | මහා බඩවැලේ සහ ආමාශයේ පිළිකා (Colorectal & Gastric Cancer), පෙනහළු පිළිකා, වකුගඩු පිළිකා, තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ පිළිකා, සමේ පිළිකා (Melanoma), ඩිම්බකෝෂ හා පුරස්ථි ග්‍රන්ථි පිළිකා. | මළපහ සමඟ රුධිරය පිටවීම, දිගටම පවතින බඩේ අමාරුව, සමේ ලපවල හැඩය හෝ වර්ණය වෙනස් වීම ගැන අවධානයෙන් ඉඳලා වාර්ෂික පූර්ව පරීක්ෂණවලට සහභාගී වෙන්න ඕනේ. |
ඇයි මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නේ?
මේකට හේතුව හරියටම තේරුම් ගන්න නම්, අපි අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ ඉන්න හරිම වටිනා "ආරක්ෂක නිලධාරියෙක්" ගැන දැනගන්න ඕනේ. බලන්නකෝ අපේ ශරීරය කොච්චර පුදුම සහගත විදිහට නිර්මාණය වෙලා තියෙනවද කියලා! අපේ හැම සෛලයකම TP53 (Tumor Protein p53) කියලා ජානයක් තියෙනවා. වෛද්ය විද්‍යාවේදී අපි මේ ජානයට කියන්නේ "ජිනෝමයේ ආරක්ෂකයා" (Guardian of the Genome) කියලයි. ඒක හරියට අපේ ශරීරය පිළිකාවලින් බේරගන්න පැය 24 පුරාම මුර සංචාරයේ යෙදෙන ආරක්ෂක දේවදූතයෙක් වගේ.
මේ TP53 ජානයෙන් නිපදවන ප්‍රෝටීනයට කියන්නේ p53 ප්‍රෝටීනය කියලා. අපේ ශරීරයේ සෛල දවස ගානේ බෙදිලා අලුත් වෙද්දී, සමහර වෙලාවට සෛලවල තියෙන DNA වලට පොඩි පොඩි හානි හෝ වැරදි සිද්ධ වෙනවා. සාමාන්‍ය කෙනෙක්ගේ ශරීරයේදී මේ p53 ප්‍රෝටීනය ඉක්මනින්ම එතනට මැදිහත් වෙලා කරුණු දෙකක් කරනවා:
- එකක් තමයි, DNA එකට හානි වුණු සෛලය තවදුරටත් බෙදෙන එක තාවකාලිකව නවත්තලා, ඒ හානිය අලුත්වැඩියා (DNA Repair) කරන එක.
- අනිත් එක තමයි, ඒ DNA හානිය හදන්නම බැරි තරම් දරුණු නම්, ඒ සෛලය පිළිකා සෛලයක් බවට පත්වෙන එක වළක්වන්න, ඒ සෛලයටම ස්වයංක්‍රීයව විනාශ වෙන්න (Apoptosis / Programmed Cell Death) අණ දෙන එක.
හරිම පුදුමයි නේද අපේ ඇඟ ඇතුළේ මේ වෙන ක්‍රියාවලිය? හැබැයි Li-Fraumeni Syndrome තියෙන කෙනෙක්ගේ වෙන්නේ, උපතින්ම අර TP53 කියන ආරක්ෂක ජානයේ දෝෂයක් හෙවත් විකෘතියක් (Germline Mutation) පිහිටන එකයි. එතකොට ඒ ජානයට හරියට වැඩ කරන p53 ප්‍රෝටීනය නිපදවන්න බැරි වෙනවා. ඉතින් අර ආරක්ෂකයා නැති වුණාම මොකද වෙන්නේ? හානි වුණු DNA තියෙන සෛල කිසිම බාධාවක් නැතුව, පාලනයකින් තොරව දිගටම බෙදිලා වර්ධනය වෙන්න පටන් ගන්නවා. අන්න ඒක තමයි ඉතාම ඉක්මනින් පිළිකා ගෙඩියක් (Malignant Tumor) බවට පත් වෙන්නේ.
මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට යන්නේ කොහොමද?
අපි හැමෝටම ඕනෑම ජානයක පිටපත් දෙකක් (Copies) ලැබෙනවා — එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්. Li-Fraumeni Syndrome පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්නේ Autosomal Dominant කියන ජානමය රටාවට අනුවයි. සරලවම කිව්වොත්, අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි, දෙන්නගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් මේ දෝෂ සහිත TP53 ජාන පිටපත ලැබුණත්, ඒ දරුවට Li-Fraumeni Syndrome තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, එයාලට ලැබෙන හැම දරුවෙක්ටම මේ ජානය උරුම වෙන්න 50%ක (භාගයට භාගයක්) ඉඩකඩක් තියෙනවා.
හැබැයි තවත් විශේෂ දෙයක් තියෙනවා. මේ රෝගීන්ගෙන් 7%ක් සිට 20%ක් විතර ප්‍රමාණයකට මේක හැදෙන්නේ අම්මගෙන් හෝ තාත්තගෙන් ජානය ඇවිල්ලා නෙවෙයි! පවුලේ කිසිම කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය නැතුව, දරුවා කලලයක් විදිහට හැදෙන මුල්ම අවස්ථාවේදී අලුතෙන්ම මේ ජාන විකෘතිය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. වෛද්ය විද්‍යාවේදී අපි මේකට කියන්නේ De Novo Mutation එකක් කියලා. හැබැයි එහෙම අලුතෙන් ජාන වෙනස්කම ඇතිවුණු කෙනෙක්ගෙන්, එයාගේ ඊළඟ පරම්පරාවට (එයාගේ දරුවන්ට) මේ ජානය 50%ක සම්භාවිතාවකින් සම්ප්‍රේෂණය වෙන්න පුළුවන්. දැන් ඔයාට මේ ජානමය රටාව හොඳටම පැහැදිලියි නේද?
මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ (Diagnose) කොහොමද?
අපි අර මුලින්ම කතා කරපු නදීෂාගේ කතාව මතකයි නේද? වෛද්‍යවරු විදිහට අපි මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ රුධිර සාම්පලයක් හෝ කෙළ (Saliva) සාම්පලයක් අරගෙන කරන විශේෂ ජානමය පරීක්ෂණයකින් (TP53 Genetic Testing). හැබැයි සායනයට එන හැමෝටම අපි මේ පරීක්ෂණය කරන්නේ නැහැ. ඊට කලින් අපි ඔයාගේ සහ ඔයාගේ පවුලේ පරම්පරා තුනක විතර වෛද්ය ඉතිහාසය (Family Pedigree) ගැඹුරින්ම විමසලා බලනවා.
සායනිකව Li-Fraumeni Syndrome ගැන සැක හිතන්න අපි පාවිච්චි කරන ප්රධාන නිර්ණායක පද්ධති දෙකක් තියෙනවා. එකක් තමයි Classic LFS Criteria සහ අනික Chompret Criteria කියන එක. සරලවම කිව්වොත්, මේ පහළින් තියෙන අවස්ථාවලදී අපි ජානමය පරීක්ෂණයක් සඳහා රෝගියෙක්ව යොමු කරනවා:
- ඔයාට වයස අවුරුදු 45ට කලින් අස්ථි හෝ මෘදු පටකවල සාකෝමා (Sarcoma) වර්ගයේ පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්, සහ
- ඔයාගේ පළමු පෙළේ ළඟම ලේ නෑදෑයෙක්ට (අම්මා, තාත්තා, සහෝදර සහෝදරියන් හෝ දරුවන් - First-degree relative) වයස අවුරුදු 45ට කලින් ඕනෑම පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්, සහ
- ඔයාගේ පළමු පෙළේ හෝ දෙවැනි පෙළේ ලේ නෑදෑයෙක්ට (සීයා, ආච්චි, නැන්දා, මාමා, ලොකු අම්මා, බාප්පා හෝ සහෝදරයන්ගේ දරුවන් - Second-degree relative) වයස අවුරුදු 45ට කලින් ඕනෑම පිළිකාවක් හෝ ඕනෑම වයසකදී සාකෝමා පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්.
- ඊට අමතරව, පවුලේ කාටවත් පිළිකා ඉතිහාසයක් නැතත්, කාන්තාවකට වයස අවුරුදු 31ට කලින් පියයුරු පිළිකාවක් හැදුණොත්, හෝ කුඩා දරුවෙක්ට අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථියේ පිළිකාවක් (Adrenocortical Carcinoma) හෝ මොළයේ Choroid Plexus Tumor එකක් හැදුණොත්, එහෙමත් නැත්නම් එකම පුද්ගලයෙක්ට තරුණ වයසේදී පිළිකා වර්ග දෙකක් හැදුණොත් අපි අනිවාර්යයෙන්ම මේ TP53 ජාන පරීක්ෂණය නිර්දේශ කරනවා.
මේ ජාන පරීක්ෂණය කරන්න කලින් සහ ප්‍රතිඵල ආවට පස්සේ, ජාන වෛද්ය උපදේශනය (Genetic Counseling) ලබාගන්න එක ඉතාම වැදගත්. මොකද මේ පරීක්ෂණයේ ප්‍රතිඵලය ඔයාට විතරක් නෙවෙයි, ඔයාගේ මුළු පවුලටම බලපාන සංවේදී කාරණයක් නිසයි.
ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
දැන් ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් "ඩොක්ටර්, මේ දෝෂ සහිත ජානය බෙහෙත් දීලා හොඳ කරන්න බැරිද?" කියලා. ඇත්තම කිව්වොත්, Li-Fraumeni Syndrome කියන ජානමය වෙනස්කම සම්පූර්ණයෙන්ම නිවැරදි කරන්න හෝ මකා දාන්න පුළුවන් ජාන ප්‍රතිකාරයක් (Gene Therapy) තවම සාමාන්‍ය වෛද්ය භාවිතයට ඇවිල්ලා නැහැ. ඒ ගැන ලෝකය පුරා පර්යේෂණ නම් සිද්ධ වෙනවා. දැනට වෛද්‍යවරු විදිහට අපි කරන්නේ, මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවන පිළිකා ඉතාම මුල් අවධියේදී අල්ලගෙන, ඒවාට නිසි ප්‍රතිකාර ලබාදෙන එකයි.
යම් විදිහකින් පිළිකාවක් ඇතිවුණොත්, ශල්‍යකර්ම මඟින් එම ගෙඩිය ඉවත් කිරීම (Surgery), රසායනික චිකිත්සාව හෙවත් කීමෝතෙරපි (Chemotherapy) සහ ඉලක්කගත ප්‍රතිකාර (Targeted Therapy) වගේ ක්‍රම තමයි පිළිකා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Oncologists) සහ ශල්‍ය වෛද්‍යවරු (Surgeons) පාවිච්චි කරන්නේ.
විකිරණ ප්‍රතිකාර (Radiation Therapy) ගැන තියෙන විශේෂම අවවාදය!
අන්න දැක්කද, මෙතන තමයි ඔයා හොඳටම මතක තියාගන්න ඕනේ වැදගත්ම වෛද්ය කරුණ තියෙන්නේ! අපි කලිනුත් කතා කළා නේද TP53 ජානයෙන් කරන්නේ DNA වලට වෙන හානි අලුත්වැඩියා කරන එක කියලා? විකිරණ (Ionizing Radiation) අපේ ශරීරයට වැදුණම සාමාන්‍ය සෛලවල DNA වලට හානි සිද්ධ වෙනවා. Li-Fraumeni Syndrome තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ අර DNA අලුත්වැඩියා කරන ආරක්ෂකයා (p53) හරියට වැඩ කරන්නේ නැති නිසා, විකිරණ ප්‍රතිකාර (Radiotherapy) හෝ නිතර කරන CT ස්කෑන් පරීක්ෂණවලින් ලැබෙන විකිරණ නිසා, ඒ විකිරණ වැදුණු ප්‍රදේශයේ පසුකාලීනව තවත් අලුත් පිළිකාවක් (Radiation-induced Secondary Cancer) ඇතිවීමේ අවදානම ඉතාම ඉහළයි!
මේ නිසා, Li-Fraumeni Syndrome තියෙන රෝගියෙක්ට පිළිකාවක් හැදුණම, විශේෂඥ වෛද්‍යවරු පුළුවන් හැම වෙලාවෙම විකිරණ ප්‍රතිකාර (Radiation Therapy) ලබාදෙන එක මඟහරිනවා. උදාහරණයක් විදිහට, පියයුරු පිළිකාවක් හැදුණු සාමාන්‍ය කාන්තාවකගේ ගෙඩිය විතරක් ඉවත් කරලා (Lumpectomy) ඉතිරි කොටසට විකිරණ ඇල්ලුවත්, LFS තියෙන කාන්තාවකට විකිරණ අල්ලන්න හොඳ නැති නිසා සම්පූර්ණ පියයුරම ඉවත් කරන ශල්‍යකර්මයක් (Mastectomy) තමයි නිර්දේශ කරන්නේ. ඒ වගේම වෙනත් අත්‍යවශ්‍යම හේතුවකට ඇරෙන්න CT ස්කෑන් සහ X-ray පරීක්ෂණ කරන එකත් අවම කරනවා.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕනේ?
ඔයාට හෝ පවුලේ කෙනෙක්ට Li-Fraumeni Syndrome තියෙනවා කියලා තහවුරු වුණාම, ජීවිතයේ කොටසක් විදිහට නිරන්තර පිළිකා පූර්ව පරීක්ෂණ කාලසටහනකට (Cancer Surveillance Schedule) අනුගත වෙන්න සිදුවෙනවා. ජාත්‍යන්තරව මේ සඳහා පිළිගත්ත ඉතාම සාර්ථක ක්‍රමවේදයකට අපි කියන්නේ "Toronto Protocol" එක කියලයි. වෛද්ය පර්යේෂණවලින් ඉතාම පැහැදිලිව ඔප්පු වෙලා තියෙනවා, මේ කාලසටහනට අනුව නිතිපතා පරීක්ෂණ කරගන්න අයගේ ජීවිත බේරගැනීමේ සම්භාවිතාව (Survival Rate) පරීක්ෂණ නොකරන අයට වඩා අතිශයින්ම ඉහළයි කියලා!
විශේෂඥ වෛද්ය කණ්ඩායම විසින් ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් සඳහා නිර්දේශ කරන පරීක්ෂණ කාලසටහන සාමාන්‍යයෙන් ක්‍රියාත්මක වෙන්නේ මේ විදිහටයි:
1. කුඩා දරුවන් සහ නව යෞවනයන් සඳහා (උපතේ සිට වයස අවුරුදු 18 දක්වා):
- සෑම මාස 3-4 කට වරක්: ඩොක්ටර් කෙනෙක් ලවා සම්පූර්ණ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් (රුධිර පීඩනය, වර්ධනය සහ හෝමෝන වෙනස්කම් පරීක්ෂා කිරීම ඇතුළුව), අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථි පරීක්ෂා කිරීමට උදරයේ සහ ශ්‍රෝණියේ අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (Abdominal and Pelvic Ultrasound), සහ අවශ්‍ය නම් රුධිර පරීක්ෂණ (FBC, LDH, සහ හෝමෝන පරීක්ෂණ).
- සෑම වසරකටම වරක්: විශේෂඥ විකිරණවේදී ඩොක්ටර් කෙනෙක් (Radiologist) යටතේ සිදුකරන මොළයේ MRI පරීක්ෂණයක් (Brain MRI) සහ හිසේ සිට දෙපතුල දක්වා කෙරෙන සම්පූර්ණ ශරීරයේ MRI පරීක්ෂණයක් (Whole-Body MRI). (මතක තියාගන්න, MRI ස්කෑන්වලදී හානිකර X-ray විකිරණ භාවිතා වෙන්නේ නැහැ, චුම්බක ක්ෂේත්‍රයක් විතරයි පාවිච්චි වෙන්නේ).
2. වැඩිහිටියන් සඳහා (වයස අවුරුදු 18න් ඉහළ):
- සෑම මාස 6 කට වරක්: සම්පූර්ණ සායනික ශාරීරික පරීක්ෂාවක් සහ කාන්තාවන් සඳහා (වයස අවුරුදු 20 සිට) ඩොක්ටර් කෙනෙක් ලවා සිදුකරන පියයුරු පරීක්ෂාවක් (Clinical Breast Exam).
- සෑම වසරකටම වරක්:
- සම්පූර්ණ ශරීරයේ MRI පරීක්ෂණයක් (Whole-Body MRI) සහ මොළයේ MRI පරීක්ෂණයක් (Brain MRI).
- කාන්තාවන් සඳහා (වයස අවුරුදු 20-25 සිට) වාර්ෂික පියයුරු MRI පරීක්ෂණයක් (Breast MRI).
- උදරයේ සහ ශ්‍රෝණියේ අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (Ultrasound Scan).
- සමේ පිළිකා (Melanoma) කල්තියා හඳුනාගැනීම සඳහා චර්ම රෝග විශේෂඥවරයෙක් ලවා සම්පූර්ණ සම පරීක්ෂා කරගැනීම (Dermatological Exam).
- සෑම වසර 2 සිට 5 කට වරක් (වයස අවුරුදු 25 සිට): ආමාශයේ සහ මහා බඩවැලේ පොලිප්ස් (Polyps) හෝ පිළිකා මුල් අවධියේදීම හඳුනාගැනීම සඳහා විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් මඟින් සිදුකරන එන්ඩොස්කොපි (Upper GI Endoscopy) සහ කොලොනොස්කොපි (Colonoscopy) පරීක්ෂණ.
මේ තත්ත්වය වළක්වා ගන්න බැරිද?
අපි උපතින්ම අරගෙන එන ජානමය තත්ත්වයක් නිසා Li-Fraumeni Syndrome එක ඇතිවෙන එක අපිට වළක්වන්න බැහැ. හැබැයි අපේ ශරීරයේ සෛලවල තියෙන DNA වලට බාහිරින් තවදුරටත් හානි වෙලා පිළිකා ඉක්මන් වෙන එක අඩු කරගන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් ගොඩක් දේවල් තියෙනවා:
- දුම්පානයෙන් සහ දුම්වැටි දුමෙන් 100%ක්ම ඈත් වෙන්න: සිගරට් දුමේ තියෙන රසායනික ද්‍රව්‍ය කෙලින්ම DNA වලට හානි කරනවා. ඔයා දුම්පානය නොකළත්, දුම් බොන අය ළඟ ඉන්න එකෙන් (Secondhand Smoke) පවා වළකින්න ඕනේ.
- මත්පැන් පාවිච්චි කරන එකෙන් වළකින්න: මත්පැන් නිසා අක්මාවේ, ආමාශයේ සහ පියයුරු පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම තවත් වැඩි වෙනවා.
- තද අව්වෙන් සම ආරක්ෂා කරගන්න: හිරු එළියේ තියෙන පාරජම්බුල කිරණ (UV Rays) නිසා සමේ සෛලවල DNA වලට හානි වෙනවා. එළියට යද්දී SPF 30 හෝ ඊට වැඩි හිරු ආවරණ ආලේපනයක් (Sunscreen) පාවිච්චි කරන්න, කුඩයක් හෝ තොප්පියක් පාවිච්චි කරන්න පුරුදු වෙන්න.
- අවදානම අඩු කරන පූර්ව ශල්‍යකර්ම (Risk-Reducing Prophylactic Mastectomy): මේ ජාන වෙනස්කම තියෙන කාන්තාවන්ට පියයුරු පිළිකා හැදීමේ අවදානම ඉතාම ඉහළ නිසා, සමහර කාන්තාවන් ශල්‍ය වෛද්‍යවරුන් එක්ක සාකච්ඡා කරලා පිළිකාවක් හැදෙන්න කලින්ම පියයුරු පටක ඉවත් කරලා පියයුරු නැවත සකස් කිරීමේ (Breast Reconstruction) ශල්‍යකර්මයකට යොමු වෙනවා. මේකට අපි කියන්නේ Prophylactic Bilateral Mastectomy කියලා. මේකෙන් පියයුරු පිළිකා හැදීමේ අවදානම 90%කටත් වඩා අඩු කරගන්න පුළුවන්.
ඔයා ඔබව සහ පවුලේ අයව රැකබලා ගන්නේ කොහොමද?
ඇත්තම කියන්න, මේ වගේ ජීවිත කාලයටම බලපාන අවදානමක් එක්ක ජීවත් වෙනවා කියන එක ශාරීරිකව වගේම මානසිකවත් ලේසි දෙයක් නෙවෙයි නේද? හැම අවුරුද්දෙම ස්කෑන් පරීක්ෂණවලට යද්දී "මේ පාරවත් මොකක් හරි පෙන්නයිද?" කියලා හිතට එන බයට වෛද්ය විද්‍යාවේදී අපි "Scanxiety" කියලත් කියනවා. ඉතින් ඔයාව සහ පවුලේ ආදරණීයයන්ව ආරක්ෂා කරගන්න මේ පියවර අනුගමනය කරන්න:
- පරීක්ෂණ කාලසටහන කවදාවත් මඟහරින්න එපා: කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැති වුණත්, ඩොක්ටර් දීලා තියෙන MRI සහ Ultrasound ස්කෑන් පරීක්ෂණ නියමිත මාසයේදීම කරගන්න.
- දරුවන් හැදීම සහ පවුල් සැලසුම් කිරීම (Family Planning): ඔයාට මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම් සහ ඔයා දරුවෙක් හදන්න බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ගැබ් ගැනීමට කලින් ජාන වෛද්ය විශේෂඥවරයෙක් සහ ප්‍රසව හා නාරිවේද විශේෂඥවරයෙක් (VOG) එක්ක කතා කරන්න. නවීන වෛද්ය විද්‍යාවේදී නළ දරු තාක්ෂණය (IVF) එක්ක කරන Preimplantation Genetic Testing (PGT) කියන පරීක්ෂණය මඟින්, දෝෂ සහිත TP53 ජානය නැති නිරෝගී කලලයක් තෝරාගෙන දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්වන්න අවස්ථාව තියෙනවා.
- පවුලේ අනිත් සාමාජිකයන්ව දැනුවත් කරන්න (Cascade Genetic Testing): ඔයාට මේ තත්ත්වය තහවුරු වුණොත්, ඔයාගේ සහෝදර සහෝදරියන්, දෙමව්පියන් සහ දරුවන්වත් ජාන පරීක්ෂණයකට යොමු කරන එක එයාලගේ ජීවිත බේරගන්න කරන ලොකුම උදව්වක්.
- මානසික සුවතාවය රැකගන්න: මේ මානසික පීඩනය තනියම හිතේ හිරකරගෙන ඉන්න එපා. පවුලේ අයත් එක්ක විවෘතව කතා කරන්න. අධික බයක් හෝ කාංසාවක් (Anxiety) දැනෙනවා නම් මනෝ වෛද්ය උපදේශනය (Psychological Counseling) ලබාගන්න කොහෙත්ම පැකිලෙන්න එපා.
✔️ ඔයා කරන්න ඕනේ සහ ❌ නොකරන්න ඕනේ දේවල්
- ✔️ කරන්න ඕනේ: වෙනත් ඕනෑම රෝගයකට ඩොක්ටර් කෙනෙක් හමුවෙන්න ගියාම, ඔයාට Li-Fraumeni Syndrome (TP53 ජාන විකෘතිය) තියෙනවා කියන එක මුලින්ම මතක් කරලා කියන්න. එතකොට අනවශ්‍ය X-ray හෝ CT ස්කෑන් නියම කරන එක වළක්වා ගන්න පුළුවන්.
- ✔️ කරන්න ඕනේ: පෝෂ්‍යදායී ආහාර වේලක් (අලුත් එළවළු, පලතුරු, ප්‍රතිඔක්සිකාරක බහුල ආහාර), ප්‍රමාණවත් නින්දක් සහ දෛනික ව්‍යායාම මඟින් ශරීරයේ ප්‍රතිශක්තිය ඉහළ මට්ටමක තියාගන්න.
- ✔️ කරන්න ඕනේ: ශරීරයේ අලුතින් ඇතිවන ඕනෑම ගැටිත්තක්, සති දෙකකට වඩා තියෙන වේදනාවක් හෝ අසාමාන්‍ය රෝග ලක්ෂණයක් ආවොත්, ඊළඟ ස්කෑන් දිනය එනකම් බලන් ඉන්නේ නැතුව වහාම ඔයාගේ ඩොක්ටර්ව හමුවෙන්න.
- ❌ නොකරන්න ඕනේ: හිසරදයක්, අස්ථි වේදනාවක්, බඩේ කැක්කුමක් හෝ උණක් හැදුණම ඩොක්ටර් කෙනෙක්ගේ අනුමැතියක් නැතුව ෆාමසිවලින් හිතුමතේට සැර වේදනා නාශක (Painkillers) හෝ ප්‍රතිජීවක ඖෂධ (Antibiotics) අරගෙන බොන්න එපා. එහෙම කළොත් ඇතුළතින් වර්ධනය වෙන වැදගත් රෝග ලක්ෂණ යටපත් වෙලා රෝග විනිශ්චය ප්‍රමාද වෙන්න පුළුවන්.
- ❌ නොකරන්න ඕනේ: සමාජ මාධ්‍යවල හෝ අන්තර්ජාලයේ තියෙන විද්‍යාත්මකව තහවුරු නොකළ "පිළිකා නසන විශ්මිත පානයන්" හෝ අත්බෙහෙත් පාවිච්චි කරමින් නියමිත වෛද්ය පරීක්ෂණ මඟහරින්න එපා.
- ❌ නොකරන්න ඕනේ: පියයුරු පරීක්ෂාව සඳහා වෛද්ය උපදෙස් නැතුව සාමාන්‍ය X-ray මැමෝග්‍රෑම් (Mammogram) පරීක්ෂණවලට යොමු වෙන්න එපා (ඒ වෙනුවට MRI සහ Ultrasound පාවිච්චි කරන්න).
🚨 වහාම වෛද්ය ප්‍රතිකාර ගන්න ඕනේ හදිසි අවස්ථා (Emergency Red Flags)
මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම් එක මොහොතක්වත් පරක්කු නොවී වහාම ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න, නැත්නම් 1990 (සුව සැරිය) ගිලන්‍රථ සේවාවට කතා කරන්න:
- ඉවසන්න බැරි තරම් දරුණු හිසරදයක් සමඟ දිගටම වමනය යාම, ඇස් පෙනීම බොඳ වීම හෝ සිහි මඳ ගතියක් ඇතිවීම (මොළයේ පීඩනය වැඩිවීමේ ලක්ෂණ).
- හදිසියේම ඇතිවන වලිප්පුව (Seizures / Fits), කතා කිරීමට අපහසු වීම, හෝ අතක-කකුලක පණ නැතිවීමක් හෝ හිරිවැටීමක් ඇතිවීම.
- ඉතා සුළු වැටීමකින් හෝ කිසිම තැලීමකින් තොරව අතක හෝ කකුලක අස්ථියක් බිඳී යාම (Pathological Fracture) සහ දරුණු වේදනාව.
- නවත්වන්න බැරි විදිහට විදුරුමසෙන්, නාසයෙන් ලේ ගැලීම, මළපහ හෝ වමනය සමඟ රුධිරය පිටවීම, හෝ ශරීරය පුරාම ඉක්මනින් නිල්/දම් පැහැති ලප මතුවීම.
- හුස්ම ගැනීමේ දැඩි අපහසුවක්, පපුවේ වේදනාවක් හෝ අධික උණ සමඟ ඇතිවන දැඩි තෙහෙට්ටුව.
💡 මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Li-Fraumeni Syndrome කියන්නේ TP53 කියන ආරක්ෂක ජානයේ වෙනස්කමක් නිසා පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන, තරුණ වයසේදීම පිළිකා අවදානම වැඩි කරන ඉතා දුර්ලභ තත්ත්වයක්.
- මේ තත්ත්වයටම ආවේණික පිටතින් පෙනෙන රෝග ලක්ෂණ නැහැ; රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ ඇතිවන පිළිකා වර්ගය අනුවයි (විශේෂයෙන්ම සාකෝමා, පියයුරු, මොළයේ, අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථි පිළිකා සහ ලියුකේමියාව).
- විකිරණවලට (Radiation) මේ රෝගීන්ගේ සෛල ඉතා සංවේදී නිසා, X-ray, CT ස්කෑන් සහ විකිරණ ප්‍රතිකාර (Radiotherapy) හැකි උපරිමයෙන් මඟහැරීම අනිවාර්ය වෙනවා.
- Toronto Protocol වැනි ක්‍රමවත් MRI සහ Ultrasound ස්කෑන් කාලසටහනකට අනුව වාර්ෂිකව පරීක්ෂා කරගැනීමෙන්, ඕනෑම පිළිකාවක් මුල්ම අවධියේදී හඳුනාගෙන සාර්ථකව සුව කරගන්න පුළුවන්.
- පවුලේ කිහිප දෙනෙක්ට තරුණ වයසේදී පිළිකා හැදිලා තියෙනවා නම්, බය වෙලා හැංගිලා ඉන්නේ නැතුව ජාන වෛද්ය උපදේශනය (Genetic Counseling) සඳහා යොමු වීම ජීවිත රැකගැනීමට තියෙන හොඳම පියවරයි.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.