Ar liūdna jautiesi kaip mama ar tėtis, kai tavo mažyliui sunku bėgioti, šokinėti, lipti laiptais ar atsistoti iš sėdimos padėties? Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra genetinė liga, kuri palaipsniui silpnina raumenis ir daugiausia paveikia berniukus. Nors vis dar nėra ilgalaikio šios ligos išgydymo, pasaulyje atsirado naujų gydymo būdų, skirtų ligai kontroliuoti ir palengvinti vaiko gyvenimą. Šiandien kalbėsime apie genų terapiją, vadinamą „Elevidys“, kuri suteikė tiek daug naujos vilties.
Kaip iš tikrųjų veikia šis vaistas, vadinamas Elevidys?
Norėdami tai suprasti, pirmiausia panagrinėkime, kaip vystosi DMD. Įsivaizduokite mūsų kūno raumenis kaip tvirtą pastatą. Kad šis pastatas būtų tvirtas ir nesugriūtų, mums reikia specialaus baltymo, vadinamo distrofinu. Tai tarsi cementas, kuris pastate laiko plytas.
Vaikams, sergantiems DMD, dėl genetinės mutacijos šis „cementas“, vadinamas distrofinu, nėra tinkamai gaminamas. Dėl to raumenys, vadinami statybiniais blokais, palaipsniui silpnėja ir yra. Pirmiausia pradeda silpnėti kojų ir klubų raumenys. Dėl to sunku bėgioti, šokinėti ir lipti laiptais. Laikui bėgant, šis silpnumas taip pat gali paveikti rankas, širdį ir plaučius.
„Elevidys“ yra genų terapija. Paprastai tariant, tai reiškia, kad į raumenų ląsteles per specialų virusą (vektorius) įvedama trumpa geno, kuriame yra instrukcijos distrofinui gaminti, kopija.
Tai padeda vaiko organizmui gaminti trumpesnę, bet funkcionalesnę distrofino baltymo formą. Gydytojai tikisi, kad šis „naujasis cementas“ sulėtins raumenų silpnėjimo greitį.
Kaip taikomas šis gydymas?
Tai nėra kasdien vartojama tabletė. „Elevidys“ vartojamas tik kartą gyvenime.
Tai atliekama infuzijos būdu, kaip ir fiziologinis tirpalas, į veną. Tačiau to negalima daryti namuose. Tai atliekama ligoninėje, visiškai prižiūrint gydytojams . Kadangi vaiką gydymo metu reikia atidžiai stebėti kelias valandas.
Prieš gydymą pradedami vartoti kortikosteroidų tipo steroidiniai vaistai, siekiant sumažinti šalutinio poveikio riziką. Gydytojas taip pat įsitikins, kad vaikas yra baigęs visas jam skirtas vakcinas.
Kokie tyrimo rezultatai?
Atlikta keletas šio vaisto veiksmingumo ir saugumo tyrimų. Šiuose tyrimuose buvo nagrinėjami skirtumai tarp vaikų, kuriems buvo skirtas „Elevidys“, ir tų, kuriems jo nebuvo skirtas (placebo grupė). Todėl pateikiame keletą pagrindinių nustatytų privalumų.
| Nauda | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Padidėjęs mobilumas (NSAA balas) | „North Star Ambulatory Assessment“ (NSAA) teste, kuriuo matuojamas vaikų judrumas, vaikai, vartoję „Elevidys“, vidutiniškai surinko maždaug 2 balais daugiau balų nei vaikai, kurie šio vaisto nevartojo. Tai reiškia, kad jų gebėjimas atlikti kasdienę veiklą šiek tiek pagerėjo. |
| Padidėjęs distrofino kiekis raumenyse | Tyrimo metu, paėmus ir ištyrus (atlikus) nedidelę vaikų raumenų dalį, Elevidys vartojusių vaikų raumenų ląstelėse žymiai padidėjo distrofino baltymo kiekis. |
| Padidėjęs veiklos greitis | Matuojant laiką, per kurį reikia atsistoti iš gulimos padėties, nubėgti 10 metrų ir užlipti 4 laipteliais, vaikai, gavę „Elevidys“, šias užduotis galėjo atlikti šiek tiek greičiau. |
Tačiau atminkite štai ką. Ne kiekvienas vaikas gaus vienodus rezultatus. Jūs ir jūsų gydytojas turėtumėte aptarti rezultatus kartu, kad nustatytumėte, koks sėkmingas yra gydymas.
Ar yra atvejų, kai šio gydymo nereikėtų taikyti?
Taip, be jokios abejonės. Ne visiems vaikams, sergantiems DMD, galima skirti šį vaistą. Yra keletas ypatingų atvejų, kai gydymas Elevidys neturėtų būti skiriamas.
- Specifiniai genetiniai defektai: Vaikams, turintiems tam tikrų specifinių DMD sukeliančio geno defektų (pavyzdžiui , delecijos 8 arba 9 egzone ), šis gydymas netaikomas. Tai galima nustatyti atliekant genetinius tyrimus prieš gydymą.
- Padidėjęs antikūnų kiekis:Elevidys negalima skirti vaikams, kurių organizme yra didelis antikūnų prieš virusą (AAVrh74 vektorių), kuris jį nešioja, kiekis. Taip yra todėl, kad šie antikūnai gali neleisti vaistui tinkamai pasiekti raumenų ir sukelti rimtų šalutinių poveikių. Tai taip pat galima nustatyti iš anksto atlikus kraujo tyrimą.
- Aktyvi infekcija: jei gydymo pradžioje vaikas serga kokia nors infekcija, pavyzdžiui, karščiuoja, peršala, kosėja ar skauda pilvą , gydymas nepradedamas, kol liga visiškai nepasveiksta.
Šalutinis poveikis ir kaip jį valdyti?
Kaip ir vartojant bet kokį gydymą, Elevidys gali sukelti šalutinį poveikį. Dažniausi šalutiniai poveikiai yra pykinimas ir vėmimas . Jie paprastai pasireiškia per pirmąsias kelias savaites. Jei jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, pasakykite gydytojui. Jis duos jums vaistų nuo vėmimo. Taip pat svarbu gerti daug skysčių, kad būtų išvengta dehidratacijos.
Be to, pravartu žinoti apie kitus galimus šalutinius poveikius ir jų simptomus.
| Šalutinis poveikis | Savybės, į kurias reikia atkreipti dėmesį |
|---|---|
| Karščiavimas | Karščiavimas gali būti infekcijos požymis, todėl, jei karščiuojate, praneškite gydytojui. |
| Mažas trombocitų skaičius kraujyje (trombocitopenija) | Trombocitai padeda kraujui krešėti kraujavimo metu. Jei jų yra mažai,
|
| Poveikis kepenims | Jei akių baltymai arba oda pagelsta, tai gali būti kepenų problemos požymis. Gydytojas reguliariai tai tikrins atlikdamas kraujo tyrimus (KFT). |
| Poveikis širdžiai | Jei jaučiate krūtinės skausmą arba pasunkėjusį kvėpavimą, tai gali būti širdies raumens uždegimo požymis. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją. |
Svarbiausia – nedvejodami pasikalbėti su gydytoju apie bet kokius simptomus, kurie, jūsų manymu, yra neįprasti.
Kokie tyrimai bus atliekami prieš gydymą ir po jo?
Taip, kadangi tai sudėtingas gydymas, atliekama keletas tyrimų, siekiant geriau suprasti vaiko sveikatos būklę.
- Genų tyrimai: patvirtinkite, ar vaikas neserga DMD ir ar yra genetinių defektų, dėl kurių Elevidys nebūtų tinkamas gydymas.
- Antikūnų tyrimai: patikrinkite antikūnų prieš anksčiau aptartą AAVrh74 virusą lygį.
- Pilnas kraujo tyrimas (BKT): patikrinkite, ar nėra infekcijų ar kitų kraujo sutrikimų.
- Kepenų funkcijos tyrimai (KFT): Stebėkite kepenų būklę prieš gydymą ir po jo.
- Širdies raumens sveikata (troponino testas): sužinokite, ar širdis buvo pažeista.
- Trombocitų kiekis kraujyje: po gydymo stebėkite, ar nesumažėjo trombocitų kiekis kraujyje.
Visi šie tyrimai atliekami siekiant kuo labiau užtikrinti vaiko saugumą.
Žinutė namo
- „Elevidys“ yra vieną kartą gyvenime atliekama genų terapija Diušeno raumenų distrofijai (DMD) gydyti. Tai neišgydo ligos, tačiau suteikia vilties sulėtinti raumenų silpnumo progresavimą.
- Jis veikia padėdamas organizmui gaminti trumpesnę, funkcinę distrofino baltymo formą .
- Šis gydymas tinka ne kiekvienam vaikui, sergančiam DMD. Norint nustatyti tinkamumą, reikalingi specialūs genetiniai ir kraujo tyrimai.
- Šis gydymas atliekamas ligoninėje injekcijos į veną būdu, prižiūrint gydytojui .
- Gali pasireikšti šalutinis poveikis, pvz., vėmimas ir pykinimas. Taip pat turėtumėte žinoti apie sunkias būkles, pvz., mažą trombocitų kiekį kraujyje. Jei jaučiate bet kokį diskomfortą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
- Tai labai sudėtingas ir naujas gydymas, todėl būtinai aptarkite visas detales su savo vaiko gydytoju ir paaiškinkite jam.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą