Ar jūsų kojos silpnos ir sunku vaikščioti? Pakalbėkime apie Charcot-Marie-Tooth (CMT) ligą.

Ar staiga pradėjote jausti kojų silpnumą ar dilgčiojimą? Ar dažnai prarandate pusiausvyrą ir krentate eidami? Taip pat galite pastebėti tam tikrų pėdų formos pokyčių. Neatmeskite šių dalykų kaip įprasto nuovargio. Nes tai gali būti specifinės, genetinės neurologinės būklės, vadinamos Charcot-Marie-Tooth (CMT), simptomai. Nors pavadinimas šiek tiek sudėtingas, nėra ko bijoti. Šiandien pakalbėkime apie šią ligą, jos simptomus ir ką galima padaryti labai paprastai ir draugiškai.

Kas yra Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga?

Paprastai tariant, KMT yra būklė, pažeidžianti nervus už smegenų ir nugaros smegenų ribų . Šiuos nervus vadiname periferiniais nervais. Šie nervai perduoda signalus iš smegenų į galūnes ir grąžina pojūčius (karščio, šalčio, skausmo) iš galūnių atgal į smegenis. Sergant KMT, šie nervai yra pažeisti.

Šis keistas pavadinimas kilęs iš trijų gydytojų, kurie pirmieji atrado šią ligą 1886 m. (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ir Howard Henry Tooth), vardų. Ji taip pat vadinama „(paveldima motorine ir sensorine neuropatija)“ ir „(šeivikaulio raumenų atrofija)“. Tai iš tikrųjų nėra viena liga, o ligų grupė, kurią sukelia genetiniai veiksniai. Iki šiol nustatyta daugiau nei 90 KMT tipų.

Kas sukelia CMT ligą?

Šią ligą sukelia genetinė mutacija mūsų genuose . Tai yra kažkas, kas perduodama iš tėvų vaikui. Įsivaizduokite mūsų nervų sistemą kaip telefono laidų tinklą. Smegenys yra pagrindinis mazgas. Iš ten jos siunčia signalus rankų ir kojų raumenims „išsitempti“ ir „išsitiesti“. Sergant KMT, šie telefono laidai, arba nervai, neveikia tinkamai.

Šis genetinis defektas neleidžia nervams tiksliai ir greitai perduoti signalų. Laikui bėgant, šie nervai palaipsniui silpnėja, pažeidžiami ir net gali išnykti. Tuomet atsiranda tokių simptomų kaip raumenų silpnumas ir jutimo praradimas.

Kokie yra dažni šios ligos simptomai?

KMT simptomai paprastai pradeda pasireikšti vėlyvoje vaikystėje arba paauglystėje . Šie simptomai pirmiausia pasireiškia pėdose ir kojose.

Ligai progresuojant, šie simptomai gali paveikti ir rankų bei rankų raumenis . Tačiau sergantys šia liga žmonės paprastai gali gyventi ilgą ir visavertį gyvenimą .

Kaip gydytojas tiksliai diagnozuoja šią ligą?

Jei jūs arba jūsų vaikas jaučiate šiuos simptomus, geriausia kreiptis į gydytoją . Gydytojas gali nukreipti jus pas neurologą – gydytoją, kuris specializuojasi nervų sistemos srityje.

Norėdami diagnozuoti ligą, jie atlieka keletą tyrimų, tokių kaip:

• Šeimos ligos istorija : paklauskite, ar kas nors jūsų šeimoje turėjo šių simptomų.
• Fizinė apžiūra:Jie atlieka tokius testus kaip kelio stūmimo refleksas, kurio metu mažu plaktuku pabaksnojamas kelias. Šie refleksai žmonėms, sergantiems KMT, yra labai silpni. Jie taip pat tikrina raumenų silpnumą, prašydami jų vaikščioti ant padų.
• Nervų laidumo greičio testas: tai procedūra, kurios metu prie odos pritvirtinami maži elektrodai ir siunčiama labai maža elektros srovė, siekiant išmatuoti, kaip greitai nervai perduoda signalus. Šis greitis pacientams, sergantiems CMT, yra mažas.
• Elektromiografija (EMG): į raumenį įkišama labai plona adata ir atliekant veiksmą, pavyzdžiui, suspaudžiant kumštį, matuojamas raumens elektrinis aktyvumas.
• DNR tyrimas: kraujo mėginys imamas siekiant patikrinti, ar nėra genetinių defektų, sukeliančių KMT. Tačiau defekto nebuvimas atliekant šį tyrimą nereiškia, kad KMT nėra, nes ne visi ligą sukeliantys genai yra nustatyti.

Kokie yra CMT gydymo būdai?

Deja, KMT išgydyti dar nėra įmanoma . Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir gyventi gerą gyvenimą.

• Kineziterapija: tai labai svarbu. Raumenų stiprinimo ir tempimo pratimai atliekami prižiūrint terapeutui. Pratimai, kurie neapkrauna sąnarių, pavyzdžiui, plaukimas ir važiavimas dviračiu, yra labai geri. Labai svarbu pradėti šį gydymą ankstyvosiose stadijose , kol raumenys dar nesusilpnėjo.
• Ergoterapija: ši terapija padeda, kai liga pažeidžia rankas ir apsunkina kasdienių užduočių atlikimą (valgymą, rengimąsi). Ji apima įgūdžių, skirtų sustiprinti rankų sukibimą ir palengvinti darbą, lavinimą.
• Pagalbiniai įrenginiai: Kojų įtvarai ir individualiai pritaikyta avalynė gali palengvinti vaikščiojimą ir suteikti geresnę atramą kūnui.
• Vaistai: Skausmą malšinantys ir kiti vaistai yra skirti tokiems simptomams kaip raumenų ir nervų skausmas. Turėtumėte apie tai pasikalbėti su savo gydytoju ir pasirinkti tinkamus.
• Chirurgija: Kai kuriais atvejais gali būti rekomenduojama operacija, siekiant ištaisyti sunkias pėdų deformacijas ir sąnarių problemas. Tačiau operacija negali ištaisyti nervų pažeidimo.

Ar ši liga gali sukelti kitų komplikacijų?

Taip, CMT kartais gali sukelti kitų sveikatos problemų.

• Kvėpavimo ir rijimo sutrikimas: tai gana reta. Tačiau jei pažeisti diafragmą kontroliuojantys raumenys, gali būti sunku reguliariai kvėpuoti. Jei taip atsitiktų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Tai gali būti kritinė situacija.
• Infekcijos: Kadangi pėdos yra mažiau jautrios, kartais net maži įbrėžimai ir žaizdelės lieka nepastebimos. Jei šios žaizdos netinkamai gydomos, jos gali užsikrėsti. Todėl labai svarbu reguliariai tikrinti pėdas ir jas švariai laikyti .
• Klubo displazija: Jei klubo sąnarys nėra tinkamai išdėstytas, CMT gali pabloginti būklę.
• Rizika nėštumo metu: Moterims, sergančioms CMT, nėštumo metu yra šiek tiek didesnė tam tikrų komplikacijų rizika.