Kas ir hondrodisplāzija? Parunāsim par to vienkārši.

Dažreiz esam redzējuši cilvēkus, kuri ir daudz īsāki par vidējo, tas ir, īsa auguma, vai ne? Varbūt filmās vai pat reālajā dzīvē. Viens no iemesliem tam varētu būt stāvoklis, ko sauc par hondrodisplāziju. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Tas patiesībā ir vispārīgs nosaukums vairākām slimībām, kas saistītas ar kaulu attīstību un ko izraisa izmaiņas mūsu ķermeņa gēnos. Ārsti parasti diagnosticē šo stāvokli gandrīz uzreiz pēc bērna piedzimšanas.

Padomājiet par to, šī nav tikai viena veida slimība. No vienas puses, daži cilvēki ar šo stāvokli var dzīvot normālu dzīvi bez būtiskiem ierobežojumiem. Piemēram, tie, kas ir skatījušies seriālu "Troņu spēle", pazīst Tiriona Lanistera tēlu. Aktierim, kurš atveido šo tēlu, Pīteram Dinklidžam, ir slimība, ko sauc par ahondroplāziju, kas pieder pie hondrodisplāzijas tipa. Viņš dzīvo veiksmīgu, pilnvērtīgu dzīvi. Taču, no otras puses, pastāv arī ļoti smagi un sāpīgi šī stāvokļa veidi. Piemērs ir rizomēliskā hondrodisplāzija punctata (RCDP1). Šī slimība izraisa augšanas aizturi zīdaiņiem, kaulu problēmas, garīgās veselības traucējumus un kataraktu . Daudzi bērni ar šo smago slimību neizdzīvo ilgāk par bērnību. Taču ir cerība. Pētnieki cenšas atrast RCDP1 izārstēšanu.

Kādi ir iemesli tam?

Vienkārši sakot, šie stāvokļi ir ģenētiski . Tas nozīmē, ka tos izraisa noteiktas izmaiņas vai defekti gēnos mūsu ķermeņa šūnās. Dažreiz šie ģenētiskie defekti var tikt mantoti no vecākiem bērniem. Viens no šādiem iedzimtiem stāvokļiem ir smaga slimība, ko sauc par RCDP1.

Tomēr visizplatītākais veids, piemēram, ahondroplāzija, bieži rodas nejaušas mutācijas rezultātā. Tas nozīmē, ka bērns var to attīstīt pat tad, ja nevienam no vecākiem nav šīs slimības.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Papildus cilvēka fiziskajam izskatam simptomi ir atkarīgi no hondrodisplāzijas veida. Galvenie simptomi ir mazs augums un lielāks par normālu galvas izmērs . Taču var rasties arī citi simptomi. Apskatīsim, kādi tie ir.

Kā tiek noteikta diagnoze?

Bieži vien ārsts var aizdomāties, ka mazulim ir šī slimība, tiklīdz tas ir piedzimis, jo tādus simptomus kā saīsinātas ekstremitātes un palielināta galva var viegli identificēt.

Turklāt tādus stāvokļus kā ahondroplāziju var atklāt pat ar ultraskaņas skenēšanu, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Ja vēlaties būt 100% pārliecināts par diagnozi, ir pat īpaši ģenētiskie testi .

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Jūsu bērna ārstēšanas iespējas būs atkarīgas no hondrodisplāzijas veida. Svarīgi saprast, ka lielākā daļa ārstēšanas metožu nevar palielināt bērna augumu , bet tās var palīdzēt mazināt un pārvaldīt citas ar to saistītas veselības problēmas.

• Stāvokļa gadījumā, kas nav tik smags kā ahondroplāzija: ja jūsu bērns ir vesels, viss, kas jums jādara, ir regulāri apmeklēt pediatru , lai pārbaudītu bērna labsajūtu. Ja rodas kādas komplikācijas, jums būs jānodrošina nepieciešamā ārstēšana.

• Smagos gadījumos bērna ārstēšanā var iesaistīties speciālistu komanda. Var būt nepieciešams iesaistīt daudzus cilvēkus, piemēram, fizioterapeitus un uztura speciālistus. Šī ārstēšana bieži notiek slimnīcā.

Vairāk par ārstēšanu

Dažos retos gadījumos augšanas hormonu ievadīšana ir palīdzējusi kaulu augšanā, taču tā negarantē izārstēšanu. Augšanas hormoni neārstē tādas slimības kā ahondroplāzija.

Daži cilvēki ķeras pie ekstremitāšu pagarināšanas operācijas . Taču šī ir ļoti pretrunīga procedūra, jo tai ir riski un tā var būt ļoti sāpīga. Vairumā gadījumu šī operācija palielina augumu tikai par dažām collām. Tā kā šī operāciju sērija ir ļoti fiziski un garīgi prasīga, ārsti iesaka atlikt šo operāciju, līdz bērns ir pietiekami vecs, lai saprastu un varētu pats pieņemt lēmumus.

Kādas ir iespējamās komplikācijas?

Lielākā daļa hondrodisplāzijas veidu nav dzīvībai bīstami, taču tie var izraisīt sāpīgas un ilgstošas ​​problēmas. Ārsts var palīdzēt jums tās pārvaldīt.

Kā jūs varat saņemt atbalstu sev un savam bērnam?

Dzīvojot ar šo slimību, atbalsts gan jums, gan jūsu bērnam ir ļoti svarīgs. Cilvēkiem ar šo slimību nepatīk, ja pret viņiem izturas kā pret īpašiem. Taču sabiedrībā cilvēki dažreiz cenšas viņus marginalizēt un pārprast. Īpaši skolā pastāv liela iespēja , ka viņus iebiedēs vienaudži.

Tāpēc ir ļoti labi meklēt konsultāciju , lai palīdzētu bērnam tikt galā ar šo situāciju un palīdzētu citiem to saprast. Ir arī atbalsta grupas, ko izveidojušas ģimenes ar šādiem bērniem. Caur tām jūs varat dalīties ar informāciju, pārrunāt pieredzi un būt par spēka avotu viens otram.