की अहां कें बच्चा कें पलक मे अइ तरह कें बदलाव होयत छै? आउ (Blepharophimosis Syndrome) के बारे में जानब !

कखनों-कखनों अहां देखल होयब जे छोट बच्चाक कें पलकक कें स्थिति अजीब तरीका सं होएयत छै. शायद आँखिक खुजबाक भाग छोट अछि, वा पलक झुकल बुझाइत अछि । एहि तरहक किछु देखि एकटा माँ के रूप मे कनि डरा सकैत छी। एहन समय मे एहि स्थितिक प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि जकर गप्प हम सब करय जा रहल छी, अर्थात ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम ।

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम की होइत अछि ? सीधा-सीधा कहल जाय त...

इ एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें पलक कें निर्माण कें तरीका कें प्रभावित करएयत छै. सोचू, हमर पलक सबसँ महत्वपूर्ण हिस्सा अछि जे आँखिक रक्षा करैत अछि । अस्तु, एहि सिंड्रोम सं पीड़ित व्यक्तिक आँखिक खुजबाक समय, अर्थात आँखिक बीचक अंतराल, सामान्य व्यक्ति सं बेसी संकीर्ण होइत छैक . संगहि, ऊपरी पलक झुकल पलक जकाँ लगैत अछि . दोसर बात ई जे आँखिक भीतर अर्थात नाकक कात निचला पलक सँ ऊपरका पलक धरि त्वचाक छोट सन गुना देखबा मे अबैत अछि ।

एकर कारण अछि FOXL2 नामक जीन में परिवर्तन , वा जेना डॉक्टर कहैत छथि , उत्परिवर्तन . एकटा आओर महत्वपूर्ण बात ई जे एहि ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के महिला के अंडाशय सेहो प्रभावित भ सकैत अछि |

एकरा लेल एकटा आओर लंबा नाम छैक जे डाक्टर लोकनि प्रयोग करैत छथि , जे थिक ब्लेफारोफिमोसिस, प्टोसिस, एपिकैन्थस इन्वर्सस सिंड्रोम । एकरा संक्षेप मे बीपीईएस सेहो कहल जाइत अछि | किच्छू एकरा छोट आँख खोलय वाला सिंड्रोम सेहो कह सकएयत छै. इ जन्मजात स्थिति छै , मतलब जे बच्चा जन्म कें समय इ लक्षणक कें देख सकएय छै.

"ब्लेफारोफिमोसिस" शब्द के उच्चारण "ब्लेफ-ए-रो-फी-मो-सिस" होय छै । कनि जटिल लगैत अछि ने? मुदा से ठीके, सादगीक लेल बस बीपीईएस कहि दियौक।

की एहि तरहक प्रकार अछि ? (बीपीईएस के प्रकार)

हँ, एहि बीपीईएसक मुख्य दू प्रकार होइत छैक | ओ अछि टाइप I आ टाइप II .

दुनू प्रकारक किछु सामान्य विशेषता अछि : १.

• आँखिक उद्घाटन जे सामान्य सं छोट हो (ब्लेफारोफिमोसिस) .
• पलक झुकब (प्टोसिस) .
• आँखि सामान्य सं बेसी अलग (टेलीकैन्थस) .
• त्वचाक एकटा गुना जे निचला पलकक भीतरक कात, अर्थात नाक दिस ऊपर दिस मुड़ैत अछि (epicanthus inversus) .

आब देखल जाय जे एहि दुनू प्रकारक विशिष्ट अंतर की अछि ।

बीपीईएस प्रकार प्रथम

यदि अहां कें बीपीईएस टाइप I छै, त इ प्राथमिक अंडाशय अपर्याप्तता (पीओआई) नामक स्थिति पैदा कयर सकएय छै. किछु लोक एकरा "समय सं पहिने अंडाशय विफलता" सेहो कहैत छथि । सीधा शब्द मे कहल जाय त इ तखन होयत छै जखन महिला कें अंडाशय अपेक्षित समय सं पहिले काज करनाय बंद करएयत छै.

बीपीईएस प्रकार द्वितीय (बीपीईएस प्रकार द्वितीय) २.

मुदा जँ अहाँकेँ बीपीईएस टाइप II अछि तँ एहिसँ अहाँक शरीरमे कोनो आन प्रणालीगत समस्या नहि होइत अछि , मतलब अन्य पैघ समस्या जे पूरा शरीरकेँ प्रभावित करैत अछि । एकमात्र लक्षण जे मुख्यतः देखल जाइत अछि ओ अछि आँखि सँ संबंधित ।

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ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम कतेक आम अछि ?

विश्व भरि में ई ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम 50,000 जन्म में लगभग 1 के दर सं देखल जाइत अछि . मतलब जे ई किछु दुर्लभ स्थिति अछि ।

ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम कें की संकेत आ लक्षण छै?

एहि ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के लक्षण मुख्यतः अहाँक आँखिक रूप के प्रभावित करैत अछि | पहिने जे चारि मुख्य लक्षणक बात केने रही से मोन राखू:

• छोट-छोट आँखि खुजब।
• पलक झुकने ( Ptosis ) ।
• व्यापक रूप सँ सेट आँखि (टेलीकैन्थस)।
• त्वचा केरऽ एक गुना जे भीतरी निचला पलकऽ पर ऊपर मुड़ी जाय छै (आन्तरिक निचला पलक जे ऊपर मुड़ै छै - Epicanthus Inversus) ।

बस सोचूं, इ लक्षण बच्चा कें चेहरा कें रूप मे कनिक बदलाव कयर सकएय छै. इ देख क माता-पिता कें चिंता होएयत छै, इ सामान्य बात छै. मुदा चिन्ता जुनि करू, एहि लेल किछु काज भ सकैत अछि।

एहि मुख्य विशेषताक अतिरिक्त किछु आओर विशेषता देखल जा सकैत अछि : १.

• एक्ट्रोपियन (नेत्रगोलक के बाहर की ओर घुमाना)।
• स्ट्रैबिस्मस, जेकरा "क्रॉस आईज " के नाम सँ सेहो जानल जाइत अछि , एकटा एहन स्थिति अछि जाहि मे आँखि क्रॉस कयल जाइत अछि |
• एम्ब्लियोपिया , जे पलक झुकला के कारण होइत अछि जे दृष्टि के अवरुद्ध क दैत अछि | सटीक कहब त पलक दृष्टि के अवरुद्ध क दैत अछि।
• संकुचित कान , जकरा "कप कान" वा "लोप कान" सेहो कहल जाइत अछि, मतलब कानक पट्टीक किनार झुर्रीदार वा नीचाँ मुड़ल भ' सकैत अछि ।
• कम सेट कान।
• नाकक एकटा चौड़ा पुल।
• नाक आ ऊपरी ठोर के बीच के अंतर सामान्य सं छोट अछि.
• टाइप I कें लोगक कें प्राथमिक अंडाशय अपर्याप्तता (पीओआई) होयत छै.

एहन कियैक होइत छैक? एकर कारण की अछि ? (ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?)

एहि Blepharophimosis Syndrome केर मुख्य कारण FOXL2 नामक जीन मे भिन्नता वा उत्परिवर्तन अछि | ई जीन के माध्यम स॑ ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका स॑ संचरण होय छै ।

सीधा शब्द मे कहल जाय त एकर मतलब इ छै की भले ही केवल एकटा माता-पिता मे इ बदलल (उत्परिवर्तित) जीन होएयत छै, मुदा बच्चा कें इ विरासत मे भेट सकएय छै.मुदा, किछु लोक कें पहिल बेर इ स्थिति भ सकएयत छै, भले ही ओकरा इ स्थिति माता-पिता सं विरासत मे नहि भेटल हो. एहन मे डॉक्टर के कहनाय छनि जे ई "ताजा" या नव आनुवंशिक उत्परिवर्तन अछि, मतलब ई कोनो प्रभावित माता-पिता सं विरासत मे नहिं भेटल छल.

अन्य समस्या जे एकर कारण भ सकैत अछि (ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के जटिलता की होइत अछि ?)

ब्लेफारोफिमोसिस अहां के दृष्टि के प्रभावित क सकैत अछि . अहां कें अपवर्तन त्रुटि कें विकास कें खतरा बढ़ल छै , जे दूर या नजदीक मे दृष्टि कें नुकसान कें कारण भ सकएयत छै.

विशेष रूप सं, गंभीर प्टोसिस ( आलसी आंख कहल जाय वाला स्थिति) सं पीड़ित शिशुआक आ छोट बच्चाक मे एम्ब्लियोपिया नामक स्थिति भ सकएयत छै . एकरऽ कारण छै कि पलक ओकरऽ दृष्टि क॑ रोकी दै छै, जेकरा स॑ मस्तिष्क क॑ वू आँख स॑ संकेत नै मिल॑ पारै छै । यदि एकर तुरंत इलाज नहि कैल जायत छै त ओय आंख मे दृष्टि स्थायी रूप सं बिगड़ सकएयत छै.

एकर निदान कोना होइत अछि ? (ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?)

पहिने जे चारि मुख्य नैदानिक ​​संकेतक चर्चा केने रही आ आँखिक जांच केलाक बाद अहाँक डॉक्टर कें शंका भ सकैत अछि जे अहाँ कें ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम अछि. आँख देखभाल विशेषज्ञ अइ मे सं किच्छू या सबटा जांच कयर सकएय छै:

• दृष्टि तीक्ष्णता परीक्षण : एहि मे चार्ट पर अक्षर पढ़य लेल कहब शामिल अछि. इ जांच अहां कें डॉक्टर कें इ निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां कें अपवर्तन त्रुटि छै, जेना कि निकट दृष्टि या दूरदर्शिता.
• आलसी आँखि (Amblyopia) आ स्ट्रैबिस्मस के परीक्षण .
• प्रजनन हार्मोन कें स्तर कें लेल रक्त कें जांच (खासकर यदि टाइप I कें आशंका छै)।
• आनुवंशिक परीक्षण : इ पुष्टि कयर सकय छै की FOXL2 जीन मे उत्परिवर्तन छै या नहि.

कोन-कोन इलाज अछि ? (ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के इलाज कोना होइत अछि ?)

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम कें इलाज आमतौर पर बचपन मे सर्जरी सं कैल जायत छै . ३ सँ ५ वर्षक बीच एपिकैन्थस इन्वर्सस (आन्तरिक पलकक त्वचाक तह) आ टेलीकैन्थस (आँखि जे एक दोसरा सँ दूर रहैत अछि) नामक स्थिति केँ सुधारबाक लेल सर्जरी कयल जाइत अछि । तखन, करीब एक सालक बाद, एकटा सर्जन एकटा आओर सर्जरी करैत छथि, जाहि सं झुकल पलक (प्टोसिस) ठीक भ जाइत छनि. कखनो काल ई सब सर्जरी एकहि संग कयल जा सकैत अछि, मुदा ई कम होइत अछि ।

इ सर्जरी न केवल आंखक कें रूप मे सुधार कें लेल कैल जायत छै, बल्कि बच्चा कें दृष्टि कें विकास मे मदद करएय कें लेल सेहो कैल जायत छै. किएक तँ पलक बंद भऽ जाएत तँ दृष्टिक विकास ठीकसँ नै हेतै।

यदि अहां कें बीपीईएस टाइप I छै, जकर मतलब छै प्राथमिक अंडाशय अपर्याप्तता, त अहां कें डॉक्टर हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी , खासकर एस्ट्रोजन सप्लीमेंट कें सुझाव द सकएयत छै. मुदा, ई मोन राखब जरूरी जे एहि उपचार सं बांझपनक समाधान नहिं होइत छैक . अहां कें प्रजनन स्वास्थ्य विशेषज्ञ सं अइ बात पर चर्चा करबाक चाही.

की एहन कोनो उपाय अछि जे एहन नहि होए? (हम ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम कें खतरा कोना कम कयर सकय छी?)

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम कें रोकय कें कोनों विशेष तरीका नहि छै , कियाकि इ एकटा आनुवंशिक स्थिति छै. मुदा, यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ सिंड्रोम छै, त इ नीक विचार छै की अहां बच्चा पैदा करएय सं पहिले जेनेटिक काउंसलिंग पर विचार करूं. अइ तरह सं अहां एकरा बारे मे बेसि जान सकएय छी आ अहां कें बच्चा कें विरासत मे मिलएय कें जोखिम कें बारे मे बात कयर सकएय छी.

यदि हमरा ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम छै त हम की उम्मीद कयर सकय छी?

यदि अहां कें ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम छै, त अहां कें नियमित रूप सं आँखिक जांच करएय कें होयत . अइ सं इ जांचल जा सकएय छै की अहां कें दृष्टि स्वस्थ छै या नहि आ कोनों अन्य समस्या छै या नहि.

यदि अहां कें टाइप I छै, त अहां कें अंतःस्रावी विशेषज्ञ या प्रजनन स्वास्थ्य विशेषज्ञ सं हार्मोन आ प्रजनन क्षमता कें मुद्दाक कें बारे मे बात करबाक चाही.

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम कें इलाज भ सकएयत छै, मुदा एकर इलाज नहि कैल जा सकएयत छै. अर्थात, भले ही सर्जरी स॑ आँख केरऽ रूप आरू कार्य क॑ कुछ हद तलक बहाल करलऽ जाब॑ सकै छै, लेकिन ई अंतर्निहित आनुवंशिक कारण म॑ बदलाव नै आबी सकै छै ।

हमरा अपन स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता सं की सवाल पूछबाक चाही?

अपन डॉक्टर सं एहि तरहक सवाल पूछब नीक रहत:

• कतेक बेर आँखिक जांच कराबी?
• की अहाँ जेनेटिक काउंसलिंग के सलाह दैत छी?
• प्रजनन क्षमता कें समस्या सं निपटएय कें लेल अहां की सुझाव द सकएय छी?
• एहि स्थिति के कारण कोन परिस्थिति मे अहां के इमरजेंसी मे जेबाक जरूरत पड़त?

ब्लेफारोफिमोसिस बौद्धिक विकलांगता सिंड्रोम आ अइ मे की अंतर छै?

ईहो कनेक भ्रमित करय वाला अछि, ताहि लेल स्पष्ट करब नीक अछि. ब्लेफारोफिमोसिस बौद्धिक विकलांगता सिंड्रोम नामक स्थितिक कें लोगक कें पलक गिरएय आ सामान्य सं छोट आंखक कें खुलनाय सेहो देख सकएय छै. मुदा, हुनका लोकनि कें टेलीकैन्थस (आँखि दूर-दूर धरि राखल) वा एपिकैन्थस इन्वर्सस (आन्तरिक त्वचाक सिलवट) नहिं देखैत छथि ।

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की ब्लेफारोफिमोसिस बौद्धिक विकलांगता सिंड्रोम वाला लोगक कें मानसिक विकास धीमा होयत छै.एकर उदाहरणक मे ओहडो सिंड्रोम आ से-बार्बर-बीसेकर-यंग-सिम्पसन सिंड्रोम नामक स्थिति शामिल छै.वैज्ञानिकक कें अनुमान छै कि अमेरिका मे इ बौद्धिक विकलांगता सिंड्रोम सं ग्रसित 1,000 सं कम लोग छै.

मुदा, जिनका ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम (BPES) छनि जकर हम गप्प क' रहल छी, हुनका बौद्धिक विकलांगता नहिं छनि. मुख्य अंतर इएह अछि।

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम या बीपीईएस एकटा दुर्लभ स्थिति छै जे जन्म कें समय मौजूद होयत छै. अहां आ अहां कें मेडिकल टीम अइ स्थिति कें नीक सं प्रबंधित कयर सकय छी. पलक कें समस्याक कें ठीक करएय कें लेल सर्जरी आमतौर पर उपचार योजना कें हिस्सा होयत छै.

टेक-होम मैसेज

ठीक छै, तें, हमरा लोकनि जे चर्चा केलहुं अछि, ताहि सं आशा अछि, ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम केर नीक विचार आबि गेल होयत. याद:

• ई एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि , जे मुख्यतः पलक के प्रभावित करैत अछि |
• मुख्य लक्षण अछि आँखिक छोट-छोट खुलब, पलक खसब, दूर-दूर धरि बैसल आँखि, आ भीतरक भाग मे त्वचाक गुना ।
• दू प्रकारक होइत अछि (प्रकार I आ प्रकार II) । टाइप I मे अंडाशय सेहो प्रभावित भ सकैत अछि ।
• एहि स बौद्धिक विकलांगता नहि होइत अछि।
• सर्जरी सं आँखिक रूप आ काज मे सुधार भ सकैत अछि.
• नियमित रूप सं आँखिक जांच आ जरूरत पड़ला पर हार्मोन कें इलाज महत्वपूर्ण छै.

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै तखन डर आ चिंता महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर आ उचित इलाज के मदद सं बहुत लोक एहि स्थिति के संभालि क सामान्य जीवन जीबय मे सफल रहलाह अछि. अस्तु, मजबूत रहू आ आवश्यक चिकित्सकीय सलाह ली.