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मेलास सिंड्रोम की होइत अछि ? एकरा सरलता स बुझल जाय!
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ मेलास सिंड्रोम एगो ऐन्हऽ स्थिति छै जे तखनिये होय छै जब॑ हमरऽ कोशिका के भीतर के छोटऽ-छोटऽ भाग जेकरा माइटोकॉन्ड्रिया कहलऽ जाय छै, ठीक स॑ काम नै करै छै । एकरा ई छोटऽ-छोटऽ बिजली संयंत्रऽ के तरह सोचऽ जे हमरऽ कोशिका लेली ऊर्जा बनाबै छै । जखन ई बिजली संयंत्र ठीक स काज नहि करैत अछि त पूरा शरीर एकरा महसूस करैत अछि। मेलास शब्द एहि रोगक अनेक प्रमुख विशेषताक संयोजन सँ बनल अछि : १.- माइटोकॉन्ड्रिया इन्सेफेलोमायोपैथी : एहि सं माइटोकॉन्ड्रिया सं संबंधित मस्तिष्क आ मांसपेशी कें प्रभावित करय बला बीमारी थिक .
- लैक्टिक एसिडोसिस : ई तखन होइत अछि जखन लैक्टिक एसिड नामक रसायन हमरा सभक शरीर मे जमा भ' जाइत अछि । सामान्यतः लैक्टिक एसिड उपोत्पाद के रूप में तखन बनैत अछि जखन हम सब जे कार्बोहाइड्रेट खाइत छी ओकर उपयोग ऊर्जा बनेबाक लेल करैत छी, मुदा एहि बीमारी में ई अतिरिक्त रूप सं जमा भ जाइत अछि.
- स्ट्रोक सन प्रकरण : ई सबसँ बेसी आम अछि । हुनका मे स्ट्रोक कें समान लक्षण प्रतीत होयत छै , मुदा वास्तव मे स्ट्रोक नहि छै. ई सब बेर-बेर भ सकैत अछि।
ई स्थिति कतेक आम अछि ?
मेलास सिंड्रोम कोनों बहुत आम स्थिति नहि छै. अनुमान छै कि लगभग हर चार हजार म॑ स॑ एक लोगऽ क॑ ई स्थिति स॑ प्रभावित होय छै । ओना त इ ककरो प्रभावित क सकैत अछि मुदा खास बात इ अछि जे इ बीमारी केवल मां स विरासत मे भेटैत अछि। पिता स बच्चा तक नहि पहुंचैत अछि।
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Check Availability →मेलास सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?
जेना कि हम पहिने कहलौं , चूँकि माइटोकॉन्ड्रिया हमरऽ शरीर केरऽ लगभग हर कोशिका म॑ मिलै छै, ई लेली मेलास सिंड्रोम कोनो भी अंग या ऊतक क॑ प्रभावित करी सकै छै । परिणामस्वरूप, लक्षणक मे अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत अंतर भ सकएयत छै. मुदा, बहुतो लोकक लेल लक्षण एतेक गंभीर नहिं होइत छैक जे न्यूरोलॉजिकल लक्षण भ' सकय.डायबिटीज मेलिटस आ सुनवाई मे कमी देखल जा सकैत अछि। ई सेहो एहि बीमारी पर सोचबाक एकटा छोट सन संकेत अछि ।मस्तिष्क से संबंधित (न्यूरोलॉजिकल) समस्या एवं लक्षण |
इ मुख्य रूप सं स्ट्रोक जैना प्रकरणक कें कारण होयत छै. किछु एहन बात अछि जे भ सकैत अछि:- व्यवहार मे अचानक बदलाव आबि जाइत अछि .
- मन भ्रमित भ' जाइत अछि , की भ' रहल अछि से बुझबा मे असमर्थ भ' जाइत अछि ।
- चक्कर आबै या संतुलन खोना .
- शरीर कें एकटा अंग, उदाहरण कें लेल कोनों हाथ या पैर, लकवाग्रस्त भ जायत छै (लकवा) .
- शरीरक एक कात सुन्नता वा झुनझुनी सन लगैत अछि ।
- माथ दर्द आबैत -जाइत रहैत अछि, आ कखनो काल दृष्टि वा बाजब मे परिवर्तन सेहो भ सकैत अछि .
- फिट आबि रहल अछि ( दौरा ) .
- धुँधला शब्द , बजबा मे कठिनाई।
- दृष्टि कें समस्या होयत छै – दोहरी दृष्टि या दृष्टि कें पूर्ण नुकसान.
- शरीरक एक कात कमजोरी महसूस करब।
यदि अहां कें एकहि बेर मे अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षणक कें अनुभव भ जायत छै, त ओकरा नजरअंदाज नहि करूं. तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेब नीक रहत।
शरीर के अन्य अंगों को प्रभावित करने वाले लक्षण |
मस्तिष्क सं जुड़ल लक्षण के अलावा ई बीमारी शरीर के अन्य अंग के सेहो प्रभावित क सकैत अछि.- छोट कद – किछु लोक औसत सँ छोट भ सकैत छथि ।
- उल्टी के बार-बार प्रकरण .
- पेट दर्द .
- हमरा बहुत थाकल बुझाइत अछि , जेना हमरा मे कोनो काज करबाक ऊर्जा नहि हो ।
- मांसपेशी मे ऐंठन , जे मांसपेशी कें झकझोरिएय कें एहसास होयत छै.
मेलास सिंड्रोम किएक होइत अछि ? कारण की अछि ?
एकर मुख्य कारण अछि हमरा लोकनिक जीन में किछु परिवर्तन (आनुवंशिक भिन्नता) . अहाँ के बुझल अछि, हमर सब कोशिका के काज करय लेल जे निर्देश चाही से हमर डीएनए में अछि . यदि डीएनए नामक एहि सूचना भंडार मे कोनो परिवर्तन, वा उत्परिवर्तन होइत अछि त कोशिका ठीक सँ काज नहि क' सकैत अछि । मेलास सिंड्रोम मे सेहो इएह होइत छैक । महत्वपूर्ण बात इ छै की अगर अहां कें मेलास सिंड्रोम छै त अहां कें ओ आनुवंशिक भिन्नता अहां कें मां सं विरासत मे मिलयत छै.एकरऽ कारण माइटोकॉन्ड्रिया म॑ डीएनए म॑ बदलाव होय छै ।एहि लेल केकरा बेसी खतरा अछि?
एहि बीमारीक मुख्य जोखिम कारक अछि पारिवारिक इतिहास . एकर मतलब छै की अगर मां या मां कें तरफ सं कोनों रिश्तेदार कें इ बीमारी छै त बच्चाक मे सेहो इ बीमारी भ जेबाक एकटा निश्चित खतरा छै.मेलास सिंड्रोम कें संभावित जटिलता की छै?
मेलास सिंड्रोम कोनों एहन चीज नहि छै जे बस किच्छू लक्षण देखायत छै आ बंद भ जायत छै. एकरा सं आओर जटिलता , यानी अतिरिक्त स्वास्थ्य समस्या भ सकैत अछि.- एहि सं बौद्धिक विकलांगता आ संभवतः डिमेंशिया भ सकैत अछि .
- मधुमेह मेलिटस) .
- सुनवाई मे समस्या , संभवतः पूर्ण श्रवण हानि तक।
- मांसपेशी कें मुद्दा – मांसपेशी कें ऐंठन, मांसपेशी कें नियंत्रण कें नुकसान जैना चीजक.
- चाल आ संतुलन के मुद्दा .
- दृष्टि के नुकसान .
- यकृत के समस्या .
डाक्टर एकर निदान कोना करैत छथि ?
यदि अहां कें इ लक्षण छै, त पहिले डॉक्टर अहां सं अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय आ अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थितियक भेल छै या नहि (मेडिकल हिस्ट्री)। तखन ओ सभ तरह-तरह के टेस्ट के ऑर्डर देत।निदानात्मक परीक्षण : १.
- आनुवंशिक परीक्षण : इ ठीक-ठीक निर्धारित करएयत छै की आनुवंशिक भिन्नता मौजूद छै या नहि.
- इमेजिंग टेस्ट : उदाहरण कें लेल , मस्तिष्क कें स्थिति कें देखय कें लेल एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन कैल जा सकय छै. एहि सं स्ट्रोक सन स्थिति सं मस्तिष्क के नुकसान के सेहो जांच भ सकैत अछि.
- सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड, मूत्र, आ खून कें जांच : इ लैक्टिक एसिड कें स्तर जैना चीजक कें जांच कयर सकएय छै.
- मांसपेशीक बायोप्सी : कखनो काल जँ आवश्यक हो तँ मांसपेशीक छोट टुकड़ा लऽ कऽ सूक्ष्मदर्शीसँ जांच कएल जाइत अछि जे माइटोकॉन्ड्रियामे कोनो परिवर्तन भेल अछि कि नहि ।
मेलास सिंड्रोम कें की इलाज छै?
दुर्भाग्यवश एखन मेलास सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मतलब एकर कोनो स्थायी इलाज नहि अछि। मुदा, एहन इलाज अछि जे लक्षण कें नियंत्रित करबा में मदद क सकैत अछि आ जीवनक गुणवत्ता में सुधार क सकैत अछि . डॉक्टर एहि लक्षणक प्रभाव कम करबाक प्रयास करैत छथि ।लक्षणक लेल दवाई : १.
अहां कें डॉक्टर अइ तरह कें दवाईयक कें सुझाव द सकएय छै:- दौरा रोधी दवाई : मुदा, दौराक दवाई वैलप्रोएट एहि रोगी सभक लेल उपयुक्त नहिं अछि , तें डाक्टर लोकनि एकटा आओर उपयुक्त दवाई लिखताह.
- कोएंजाइम क्यू10 या एल-कार्निटिन : ई विटामिन जैसनऽ पदार्थ छै जे माइटोकॉन्ड्रिया म॑ ऊर्जा के उत्पादन बढ़ाबै छै आरू बीमारी के प्रगति क॑ धीमा करै वाला मानलऽ जाय छै ।
- एल-आर्जिनिन आ एल-सिट्रुलिन : ई अमीनो एसिड अछि । शोध स॑ पता चललै छै कि ई स्ट्रोक जैसनऽ एपिसोड केरऽ आवृत्ति क॑ कम करै म॑ मदद करी सकै छै आरू मस्तिष्क क॑ होय वाला नुकसान क॑ कम करी सकै छै ।
- इन्सुलिन या मेटफार्मिन : यदि अहां कें मधुमेह छै त ओकरा नियंत्रित करय कें लेल इ दवाईयक देल जा सकएय छै.
- टीकाक : मेलास सिंड्रोम कें रोगी कें जल्दी सं जल्दी अपन बचपन कें टीकाकरण करावा कें चाही. हर साल कोविड-19 के टीका, फ्लू के टीका, आ निमोनिया के टीका लेबय के सेहो जरूरी अछि, किएक त संक्रमण सं हुनकर हालत आओर खराब भ सकैत अछि.
गैर-औषधीय उपचार : १.
दवाईयक कें अलावा, डॉक्टर इ तरह कें बातक कें सुझाव सेहो द सकएय छै:- मांसपेशी कें मजबूत करय आ कार्य कें बनाए रखय कें लेल एकटा व्यायाम दिनचर्या.
- यदि अहां कें सुनवाई मे कमी छै, त अहां कोक्लीयर इम्प्लांट जैना उपकरणक सं मदद ल सकय छी .
यदि हमरा मेलास सिंड्रोम छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?
कारण ई एकटा लाइलाज बीमारी अछि , अहां के जीवन भरि एहि स्थिति के संभालय पड़त . इ आसान नहि छै, मुदा इ उचित चिकित्सा सलाह आ सहयोग सं कैल जा सकएय छै. चूँकि इ बीमारी शरीर कें कोनों अंग या ऊतक कें प्रभावित कयर सकएयत छै, अइ कें लेल अहां कें स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताक कें टीम कें मदद कें आवश्यकता भ सकएयत छै. उदाहरण लेल:- न्यूरोलॉजिस्ट
- आनुवंशिकी विशेषज्ञ
- हृदय रोग विशेषज्ञ
- शारीरिक चिकित्सक – मांसपेशी आ जोड़क कार्यक लेल
- ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट – ओ लोग जे लोगक कें रोजमर्रा कें काजक कें बेसि आसानी सं करएय मे मदद करएयत छै
- भाषण चिकित्सक – वाणी कठिनाइक लेल
- समाजसेवी – मनोवैज्ञानिक एवं सामाजिक सहयोग के लिये
मेलास सिंड्रोम सं अहां कतेक दिन जीबि सकय छी?
ई एकटा एहन सवाल अछि जे बहुत लोक पूछैत छथि। "मेलास सिंड्रोम वाला व्यक्ति कतेक दिन जीवित रहि सकैत अछि?", एहि सवाल के सटीक जवाब देब मुश्किल अछि. एकरऽ कारण छै कि ई व्यक्ति-व्यक्ति में बहुत भिन्न होय छै । किछु लोक मे लक्षण कम, किछु मे बेसी। इलाज कें प्रतिक्रिया सेहो अलग-अलग होयत छै. एकहि परिवारक भीतर सेहो लक्षणक प्रकृति आ रोगक बढ़बाक दर भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि । ओना हमरा सभकेँ सत्यकेँ बुझबाक आवश्यकता अछि। मेलास सिंड्रोम एकटा एहन बीमारी छै जे किच्छू मामलाक मे जानलेवा भ सकएयत छै. मतलब जे ई जानलेवा सेहो भ सकैत अछि। यही कारण छै कि ई बीमारी के बारे म॑ अच्छा तरह स॑ जानकारी होना आरू एकरऽ यथासंभव बेहतर प्रबंधन करना जरूरी छै ।की एकरा रोकल जा सकैत अछि?
दुर्भाग्यवश, एखन मेलास सिंड्रोम कें रोकय कें कोनों तरीका नहि छै, कियाकि इ एकटा आनुवंशिक स्थिति छै. मुदा, जौं परिवार मे ककरो एहि तरहक वंशानुगत स्थिति अछि त ओहि परिवार मे जे लोक छथि हुनका लेल जेनेटिक काउंसलर सं भेंट क सलाह लेब बहुत जरूरी अछि. ओ भविष्य मे बच्चाक कें अइ बीमारी कें विरासत मे मिलएय कें खतरा कें बारे मे जानकारी द सकएय छै आ एकरा रोकएय कें लेल की कदम उठाएल जा सकएय छै.मेलास सिंड्रोम के रोगी के रूप में हम अपना के कोना सम्हारब?
यदि अहां कें मेलास सिंड्रोम छै त इ बहुत जरूरी छै की अहां अपन नीक सं देखभाल करूं.- अपन डॉक्टरक निर्देशक ठीक-ठीक पालन करू। समय पर क्लिनिक जाउ, ठीक-ठीक निर्धारित दवाई लिअ। डाक्टर साहेब शायद कहताह जे साल मे कम स कम एक बेर हुनका स भेंट करू।
- सालाना किछु खास जांच करय पड़त . उदाहरण लेल:
- हृदय की स्थिति
- ब्लड शुगर के स्तर
- सुनना
- आंखि
- अहां कें शराब पीनाय आ धूम्रपान करनाय पूरा तरह सं बंद करबाक चाही, कियाकि इ सब चीज माइटोकॉन्ड्रिया कें आ बेसि नुकसान पहुंचा सकएय छै.
- समय पर अपन वार्षिक फ्लू शॉट, निमोनिया शॉट, आ डॉक्टर कें सिफारिश कैल गेल अन्य शॉट लेवा.
हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?
जखन अहां इ सुनूं की अहां या अहां कें बच्चा कें माइटोकॉन्ड्रिया कें बीमारी छै तखन अहां कें भारी महसूस करनाय सामान्य छै. पहिने माइटोकॉन्ड्रिया के नाम तक नहिं सुनने होयब. यही कारण छै कि मेलास सिंड्रोम कें बारे मे स्पष्ट जानकारी प्राप्त करनाय आ एकर मतलब की छै. एहि सबहक बारे मे अपन मेडिकल टीम स पूछू। प्रश्न पूछबा मे कहियो नहि डेराउ। एहि ठाम किछु सवाल अछि जे अहां पूछि सकय छी:- "कोन लक्षण या संकेत छै जे नजदीक आबै वाला मेडिकल इमरजेंसी के संकेत दै छै?"
- "एना किछु भ' गेलै त' डाक्टर केँ फोन करी आकि सोझे इमरजेंसी मे जाइ?"
- "की कोनो विशेष खाद्य योजना अछि जे एहि स्थिति मे मदद क' सकैत अछि?"
- "अहाँ हमरा लेल कोन-कोन दवाई वा इलाज के सलाह दैत छी? एकर की संभावित दुष्प्रभाव अछि?"
- "की हमर परिवार के जेनेटिक काउंसलिंग के जरूरत अछि?"
- "की हम क्लिनिकल ट्रायल मे भाग लेबय के पात्र छी?"
- "की अहाँ कोनो एहन सपोर्ट ग्रुप सुझा सकैत छी जाहि मे हम आ हमर परिवार शामिल भ' सकब?"
एहि (टेक-होम मैसेज) स हमरा सब के याद राखय के जरूरत अछि
ठीक छै, त' आइ हम जे किछु महत्वपूर्ण बात पर चर्चा केलहुं अछि, ओकर पुनर्विचार करी:- मेलास सिंड्रोम एकटा दुर्लभ लेकिन गंभीर आनुवंशिक स्थिति छै जे हमरऽ कोशिका म॑ ऊर्जा पैदा करै वाला कोशिका माइटोकॉन्ड्रिया केरऽ खराबी के परिणामस्वरूप होय छै ।
- ई मुख्य रूप स॑ तंत्रिका तंत्र आरू मांसपेशी क॑ प्रभावित करै छै । मुख्य लक्षण स्ट्रोक सन स्थिति आ शरीर मे लैक्टिक एसिड के जमाव अछि ।
- इ बीमारी मां सं बच्चा कें विरासत मे भेट सकएय छै.
- हालांकि फिलहाल एकर पूरा इलाज नहि भ सकल अछि, मुदा लक्षण कए प्रबंधित करबा आ जीवन क गुणवत्ता मे सुधार करबाक इलाज सेहो अछि।
- अइ बीमारी कें साथ रहएय कें समय विशेषज्ञ चिकित्सा टीम कें समर्थन, परिवार कें सहायता, आ सहायता समूहक कें बहुत महत्वपूर्ण छै.
- सवाल पूछएय मे, जानकारी लेवा मे आ जरूरत कें मदद लेवा मे कहियो संकोच नहि करूं.
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