जखन अहां गर्भवती मां छी तखन अहां कें पेट मे छोट बच्चा कें बारे मे बहुत सवाल उठनाय सामान्य छै. अइ मे सं किच्छू सवालक कें जवाब खोजएय कें लेल हम गर्भावस्था कें दौरान विभिन्न तरह कें जांच (प्रसव पूर्व परीक्षण) करएयत छी. त एहि मे सं एकटा विशेष परीक्षण के नाम अछि एनआईपीटी. अइ सं हमरा इ सुराग मिल सकएय छै की अहां कें बच्चा कें किच्छू आनुवंशिक स्थितियक, जेना डाउन सिंड्रोम कें विकास कें खतरा छै या नहि. मुदा, ई कोनो शत-प्रतिशत विशिष्ट परीक्षण नहिं अछि. तें, किछु डाक्टर एकरा एनआईपीटी (टेस्टिंग) सं बेसी एनआईपीएस (स्क्रीनिंग) कहब पसिन करैत छथि. कारण इ केवल जोखिम कें संकेत करएयत छै.
एनआईपीटी टेस्ट कोना करब ? ई त' बड्ड सरल अछि!
हम सब डीएनए के नाम सुनने छी। ई कोनो किताब के तरह छै जे हमरऽ शरीर के हर कोशिका में छै, जेकरा में हमरऽ सब आनुवंशिक जानकारी छै । की अहां के पता अछि जे एहि डीएनए के छोट-छोट टुकड़ा सेहो हमरा सभक खून मे बहैत अछि. हम एकरा कोशिका मुक्त डीएनए कहैत छी, या `cfDNA`?
अस्तु, जखन अहां गर्भवती होयब, तखन अहां कें खून मे अहां कें अपन `cfDNA` होयत छै, संगहि अहां कें बच्चा कें डीएनए (कोशिका मुक्त भ्रूण डीएनए - cffDNA) कें टुकड़ा सेहो होयत छै . ई गजब के बात नहिं? एनआईपीटी जांच मे अहां सं एकटा साधारण खून कें नमूना लेनाय आ ओकरा अहां कें बच्चा कें डीएनए कें टुकड़ा कें जांच करनाय शामिल छै, जे अहां कें किच्छू आनुवंशिक स्थितियक कें बारे मे सुराग मिलएयत छै. चूँकि इ गैर-आक्रामक परीक्षण छै, अइ सं अहां या अहां कें बच्चा कें लेल कोनों खतरा नहि छै.
एनआईपीटी टेस्ट सं हम की सीख सकय छी?
एनआईपीटी परीक्षण मे मुख्य रूप सं गुणसूत्र मे असामान्यता देखल जायत छै. सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ गुणसूत्र आमतौर प॑ हमरऽ कोशिका म॑ जोड़ी म॑ आबै छै । मुदा कखनो काल कोनो गुणसूत्रक दू प्रतिक बदला तीन प्रतिलिपि भ' सकैत अछि । हम एकरा ट्राइसोमी कहैत छी .
एनआईपीटी परीक्षण मे मुख्य ट्राइसोमी स्थिति आ ओकर सटीकता देखल गेल छै:
| आनुवंशिक स्थिति | गुणसूत्र संख्या (Trisomy) २. | एनआईपीटी सटीकता |
|---|---|---|
| डाउन सिंड्रोम | ट्राइसोमी 21 के | ~९९% २. |
| एडवर्ड्स सिंड्रोम | ट्राइसोमी 18 के | ~९७% २. |
| पटौ सिंड्रोम | ट्राइसोमी 13 | ~८७% २. |
कृपया याद राखूं: एनआईपीटी केवल एकटा जांच परीक्षण छै जे इ इंगित करएयत छै की कोनों जोखिम छै या नहि. ई शत-प्रतिशत निश्चित नहि भ सकैत अछि जे कोनो बीमारी मौजूद अछि ।
यदि एनआईपीटी कें रिजल्ट पॉजिटिव छै, मतलब इ कोनों जोखिम कें संकेत करएयत छै, त हमरा एकर पुष्टि करएय कें लेल डायग्नोस्टिक टेस्ट कें लेल जेबाक जरूरत छै. दू टा परीक्षण अछि जे ओहि लेल कयल जाइत अछि : १.
1. एम्नियोसेन्टेसिस : एकटा एहन प्रक्रिया जाहि मे गर्भाशयक भीतर सँ एम्नियोटिक द्रव के नमूना ल क ओकर परीक्षण कयल जाइत अछि ।
2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): एकटा एहन प्रक्रिया जे बच्चाक नाल सं किछु कोशिका कें ल क ओकर परीक्षण करनाय शामिल छै.
चूँकि ई दुनू परीक्षण इनवेसिव ( इनवेसिव ) होइत अछि , एहि मे एकर जोखिम छोट अछि । अइ कें लेल किच्छू मां कें इ काज करएय मे संकोच भ सकएय छै.
एकर अतिरिक्त, एनआईपीटी बच्चा कें लिंग कें सेहो निर्धारित कयर सकएय छै. अगर अहां नहि जानय चाहय छी तं जांच सं पहिने अपन डॉक्टर के बताबय के नहि बिसरब.
एनआईपीटी टेस्ट के करय चाहैत अछि?
इ जांच कोनों मां कें द्वारा कैल जा सकएय छै, जे गर्भावस्था कें 10 सप्ताह पूरा करएयत छै. मुदा, ई कोनो अनिवार्य परीक्षा नहिं अछि. मुदा, जे मां कें किच्छू आनुवंशिक स्थितियक कें लेल बेसि जोखिम छै, ओकरा अइ मे बेसि रुचि होयत छै.
केकरा बेसी जोखिम छै?
- 35 वर्ष से अधिक उम्र की माता।
- जे मां पहिने ट्राइसोमी कें स्थिति वाला बच्चा कें जन्म देने छै.
- जे माताअक कें कोनों अन्य जांच परीक्षण (जैना पहिल तिमाही कें जांच) सं खतरा देखल गेल छै.
ऐहन परिस्थितिक जत एनआईपीटी कें परिणाम बहुत विश्वसनीय नहि भ सकएय छै
एनआईपीटी परीक्षण मां कें खून मे बच्चा कें डीएनए कें मात्रा पर निर्भर करएयत छै. इ राशि आमतौर पर एकटा छोट प्रतिशत होयत छै, लगभग 10%-20%. अतः मां के शरीर में किछ परिस्थिति एहि परिणाम के प्रभावित क सकैत अछि ।
- यदि अहां कें बॉडी मास इंडेक्स (बीएमआई) 30 या ओय सं बेसि छै.
- यदि बच्चा कें गर्भधारण दाता कें अंडा सं भेल छै.
- यदि अहां किच्छू ब्लड थिनर कें उपयोग करएयत छी.
- यदि अहां गर्भ मे जुड़वा बच्चा या ओय सं बेसि बच्चाक कें ल क चल रहल छी.
अइ स्थिति मे, बेसि नीक होयत की अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं आ इ तय करूं की एनआईपीटी जांच अहां कें लेल सही छै या नहि.
एनआईपीटी कें रिजल्ट मिलला कें बाद अहां की करय छी?
जखन अहां कें पता चलएयत छै की एनआईपीटी जांच सं अहां कें कोनों जोखिम (पॉजिटिव रिजल्ट) छै तखन दुखी आ चौंकनाय सामान्य छै. मुदा घबराब नहि। पहिने मोन राखब जे ई अंतिम निर्णय नहि अछि। एहि समय, परिणाम बुझबाक लेल जेनेटिक काउंसलर या अपन डॉक्टर सं बात करब बहुत जरूरी अछि.
एनआईपीटी केवल जोखिम कें संकेत करय वाला परीक्षण छै. केवल ओय परिणाम कें आधार पर अपन बच्चा कें बारे मे कोनों महत्वपूर्ण निर्णय नहि करूं.
यदि अहां चाहय छी त अहां पहिने कहल गेल `एम्निओसेन्टेसिस` या `सीवीएस` जैना डायग्नोस्टिक टेस्ट कें लेल जा सकय छी आ स्थिति कें 100% पुष्टि कयर सकय छी. आकि अहाँकेँ ओ परीक्षण नहि करबाक अधिकार अछि । एहि सभ बातक बारे मे अपन डॉक्टर सं खुलि क' गप्प करू.
टेक-होम मैसेज
- एनआईपीटी एकटा एहन जांच छै जे गर्भवती मां सं लेल गेल साधारण खून कें नमूना कें उपयोग सं कैल जायत छै आ अहां या अहां कें बच्चा कें लेल कोनों खतरा नहि पैदा करएयत छै.
- ई शत-प्रतिशत निश्चित निदान नहिं अछि. इ केवल एकटा स्क्रीनिंग टेस्ट छै जे डाउन सिंड्रोम जैना स्थितियक कें लेल जोखिम कें संकेत करएयत छै.
- यदि एनआईपीटी कें रिजल्ट पॉजिटिव छै, त एकर पुष्टि कें लेल एकटा आओर जांच, जेना एम्नियोसेन्टेसिस, करनाय चाही.
- एनआईपीटी कें परिणाम आ अगिला कदम कें बारे मे हमेशा अपन डॉक्टर सं चर्चा करूं, नहि कि अपनहि सं निर्णय लेनाय.
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